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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de aneuploidía autossómica más común compatible con la vida?
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¿Cuál es el riesgo de recurrencia de trisomía 21?
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¿Cuál es la región crítica en el cromosoma 21?
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¿Cuál es la frecuencia de translocaciones no balanceadas en la trisomía 21?
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¿Qué es el resultado de la fecundación de un óvulo sin cromosoma 21 con un espermatozoide?
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¿Cuál es el porcentaje de niños nacidos con trisomía 21 que tienen mosaicismo?
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¿Cuál es el gen relacionado con la enfermedad de Alzheimer y la plasticidad neuronal en el cromosoma 21?
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¿Cuál es el riesgo de heredar la trisomía 21 en familias con portadores de translocaciones?
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¿Cuál es la función de IFNAR?
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¿Qué enzima está relacionada con el envejecimiento prematuro?
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¿Qué gen se relaciona con la proliferación de células cancerígenas de mama?
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¿Qué condición se caracteriza por una cabeza ancha y lateralmente corta?
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¿Qué defecto congénito se apresenta en un 45% de los casos?
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¿Qué es una característica común en personas con esta condición?
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¿Qué es una complicacióngrave en personas con esta condición?
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¿Qué prueba se utiliza para diagnosticar esta condición?
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Study Notes
Síndrome de Down (Trisomía 21)
- La trisomía 21 es un desorden cromosómico autosómico compatible con la vida, que afecta a ambos sexos por igual.
- La frecuencia de ocurrencia es de 1:1500 en madres de 35 años, 1:106 en madres mayores de 40 años y 1:30 en madres mayores de 45 años.
Cariotipo y Riesgo de Recurrencia
- El cariotipo usual es 47, XY + 21 / 47, XX + 21, aunque también se puede presentar la translocación rob (14;21) + 21.
- El riesgo de recurrencia es del 1% para la trisomía 21, 2-3% para la translocación y 1/3 para el mosaico.
Genética
- La trisomía 21 se debe a la no disyunción en meiosis, lo que ocurre más comúnmente en la meiosis materna.
- La región crítica se encuentra en el cromosoma 21q22.1-21q22.3, que contiene 225 genes.
Genes Implicados
- APP (amiloide-B): relacionado con Alzheimer y plasticidad neuronal.
- IFNAR: evita la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación.
- SOD1: relacionado con el envejecimiento prematuro.
- ETS2: prolifera células cancerígenas de mama.
- CBS: se encuentra en corazón y tumores de cáncer de mama.
- KCN J6: discapacidad intelectual.
- Dyrk1A: desarrollo del tubo neural y retraso psicomotor.
- GART: relacionado con la síntesis de purina y retraso del desarrollo.
- COL6A1 (colágeno): hipotonía y defectos cardíacos.
Características Clínicas
- Hipotonía: primera anomalía detectable.
- Braquicefalia: cabeza ancha y lateralmente corta.
- Fisuras palpebrales estrechas (se ven como chinitos).
- Telecanto: hipertelorismo.
- Macroglosia (protuyente por hipotonía).
- Nariz plana, ancha y pequeña.
- Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja.
- Cuello corto con pliegues cutáneos.
- Pliegue palmar transversal o simiesco.
- Clinodactilia del dedo meñique (curvado).
- Signo de sandalia en 1° y 2° dedo.
- Xerosis.
- Manchas de Brushfield (blancas en la periferia del iris).
Complicaciones
- Atresia duodenal.
- Páncreas anular, atresia anal, megacolon, Hirschprung.
- Mujeres fértiles con embarazos de alto riesgo.
- Hombres con hipogonadismo, criptorquidia y esterilidad.
- Hernia umbilical e inguinal.
- Predisposición a leucemia, leucopenia, anemia.
- Enfermedad de la arteria coronaria.
- Defecto cardíaco congénito (45%).
- Hipoacusia y otitis media.
- Predisposición a hipotiroidismo.
- Obesidad, enfermedad celíaca.
- Senilidad prematura asociada a Alzheimer (aproximadamente a los 40 años).
- CI variable: 20-85, ADHD, desorden de conducta, autismo.
- Subluxación atloaxoidea → compresión de ME y causa síntomas en SN.
- Retraso en mielinización y desarrollo SNC.
- Problemas de la vista: estrabismo, miopías, conjuntivitis.
- Deficiencia inmune: recurrentes infecciones respiratorias y sistémicas.
- Demencia, movilidad limitada, trastornos visuales y epilepsia = mayor mortalidad para pacientes de edad avanzada.
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Description
Descubre los detalles del cariotipo, la frecuencia y los riesgos de recurrencia de la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. Aprende sobre la aneuploidía autossómica y los desórdenes cromosómicos.
