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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 21 en madres de 35 años?
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¿Cuál es el tipo de aneuploidía que se produce en la trisomía 21?
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¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21?
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¿Cuál es la causa más común de la trisomía 21?
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¿Qué es lo que se sobreexpresa en la trisomía 21?
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¿Cuál es el papel de la proteína IFNAR en el cuerpo humano?
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¿Qué es una característica común en personas con discapacidad intelectual?
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¿Cuál de las siguientes pruebas de diagnóstico prenatal tiene un riesgo del 0.5% de pérdida gestacional?
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¿Qué es el resultado de la sobreexpresión de la proteína Dyrk1A?
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¿Cuál es el nombre del género que se relaciona con la síntesis de purina y se asocia con retraso del desarrollo?
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Study Notes
Trisomía 21 o Síndrome de Down
- La región crítica se encuentra en el cromosoma 21, específicamente en la región 21q22.1-21q22.3.
- El cariotipo se caracteriza por la presencia de 47 cromosomas, en lugar de los 46 habituales, lo que se traduce en una aneuploidía autosómica.
- La trisomía 21 es un desorden cromosómico compatible con la vida y se presenta en ambos sexos por igual.
- La frecuencia de la trisomía 21 varía según la edad de la madre:
- 1:1500 en madres de 35 años o menos
- 1:106 en madres mayores de 40 años
- 1:30 en madres mayores de 45 años
- El riesgo de recurrencia es del 1% en casos de trisomía 21 y del 2-3% en casos de translocación.
Genética
- El cromosoma 21 contiene 225 genes y el 95% de los casos se deben a una no disyunción en meiosis.
- La monosomía 21 ocurre cuando el espermatozoide fecunda a un óvulo que carece del cromosoma 21.
- Las translocaciones no balanceadas se presentan en el 3.5% de los casos.
- La translocación 21q21q, también conocida como isocromosoma, se hereda en un 100% y no se relaciona con la edad materna.
Manifestaciones clínicas
- La hipotonía es la primera anomalía detectable en la trisomía 21.
- Otras características frecuentes incluyen braquicefalia, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales estrechas, telecanto-hipertelorismo, macroglosia, nariz plana y pequeña, orejas pequeñas y malformadas, cuello corto y pliegues cutáneos.
- También se presentan anomalías cardíacas congénitas en el 45% de los casos, lo que reduce la supervivencia.
Diagnóstico
- La ecografía se utiliza para detectar la translucencia nucal y la ausencia de hueso nasal.
- El análisis de DNA free (10-20 SDG) se utiliza para detectar la trisomía 21 en la semana 16.
- La amniocentesis (15-22 SDG) y la biopsia de vellosidades coroideas (10-13 SDG) se utilizan para diagnosticar la trisomía 21, pero con un riesgo del 0.5% de pérdida gestacional.
- La FISH es una prueba que establece el diagnóstico por errores de 2-3 megabases.
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Description
Aprende sobre la trisomía 21, un desorden cromosómico compatible con la vida, su cariotipo y frecuencia según la edad de la madre.
