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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de trisomía 21 en madres de 35 años?
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¿Qué tipo de aneuploidía es la trisomía 21?
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¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21?
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¿Cuál es el cromosoma involucrado en la trisomía 21?
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¿Qué porcentaje de riesgo de recurrencia corresponde a la translocación?
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Study Notes
Trisomía 21 o Síndrome de Down
- La trisomía 21 se caracteriza por un cromosoma adicional 21, lo que se representa como 47, XY + 21 o 47, XX + 21.
Características y riesgos
- Afecta a ambos sexos de manera equitativa.
- Es la aneuploidía autosómica y desorden cromosómico más común compatible con la vida.
- La frecuencia de aparición es de 1 caso cada 1500 nacidos en madres de 35 años, 1 caso cada 106 nacidos en madres de más de 40 años y 1 caso cada 30 nacidos en madres de más de 45 años.
Riesgos de recurrencia
- El riesgo de recurrencia es del 1% para la trisomía 21.
- El riesgo de recurrencia es del 2-3% para la translocación.
- Un tercio de los casos presentan mosaicismo, lo que significa que el individuo tiene células con un conjunto de cromosomas normal y células con un conjunto de cromosomas anormales.
- En el 100% de los casos, se produce un isocromosoma 21q21.
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Description
El síndrome de Down es una condición genética causada por una anomalía cromosómica. Afecta a ambos sexos por igual y es el desorden cromosómico autosómico más común compatible con la vida.
