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Questions and Answers
¿Cuál es el porcentaje aproximado de pacientes con síndrome de Klinefelter entre los hombres infértiles?
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¿Cuál es el riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome de Klinefelter en comparación con los hombres 46,XY?
¿Cuál es el riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome de Klinefelter en comparación con los hombres 46,XY?
¿Cuál es el porcentaje aproximado de pacientes con oligospermia o azoospermia que tienen síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es la razón principal por la que los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles?
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¿Cuál es el porcentaje aproximado de incidencia del síndrome de Klinefelter entre los recién nacidos de sexo masculino?
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¿Cuál es el porcentaje aproximado de pacientes con síndrome de Klinefelter que presentan cariotipos en mosaico?
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¿Cuál es el cariotipo en mosaico más frecuente en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Qué ocurre cuando hay cromosomas X adicionales en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es una de las dificultades que pueden presentar los pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Por qué muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan un ajuste psicosocial relativamente bajo?
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Study Notes
Características del Síndrome de Klinefelter
- Los pacientes con síndrome de Klinefelter son altos y delgados, con piernas largas en relación con el resto del cuerpo.
- Físicamente, parecen normales hasta la pubertad, cuando se vuelven evidentes signos de hipogonadismo.
- La pubertad se produce a una edad normal, pero los testículos son pequeños y los caracteres sexuales secundarios permanecen infradesarrollados.
Complicaciones y Riesgos
- Los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles debido a fallos en el desarrollo de las células germinales.
- El riesgo de cáncer de mama en estos pacientes es 20-50 veces superior al de los hombres 46,XY.
- En la edad adulta, la deficiencia persistente de andrógenos puede dar lugar a una disminución del tono muscular, una pérdida de la libido y una reducción de la densidad mineral ósea.
Incidencia y Causas
- La incidencia del síndrome de Klinefelter es de al menos un caso por cada 1.000 recién nacidos de sexo masculino (uno de cada 2.000 nacimientos totales).
- Alrededor de la mitad de los casos se produce debido a errores en la meiosis I paterna debidos a fallos de recombinación Xp/Yp en la región seudoautosómica.
- Alrededor del 15% de los pacientes presenta cariotipos en mosaico, lo que puede provocar fenotipos variables.
Variantes y Consecuencias
- Existen diversas variantes de síndrome de Klinefelter con cariotipos diferentes a 47,XXY, como 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY.
- Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal, con un grado más elevado de dismorfia, menor desarrollo sexual y mayor deterioro mental.
- Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen una habilidad y comprensión verbales por debajo de las de los hombres normales, y un riesgo varias veces mayor de presentar dificultades de aprendizaje.
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Description
Aprende sobre el síndrome de Klinefelter, la primera anomalía descrita de los cromosomas sexuales, sus características físicas y los efectos en la pubertad.
