Trisomía 21: Genética y Cariotipo

Study Notes

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Es una aneuploidía autosómica, es decir, tiene un cromosoma adicional en el par 21.
La expresividad del fenotipo es variable y se debe a la gravedad con la que se presenta.
La región crítica se encuentra en 21q22.1-21q22.3.

Cariotipo

47, XY +21 o 47, XX +21 son los cariotipos más comunes.
También se presenta en forma de translocación, como 46, XY rob(14;21) +21.

Prevalencia y Riesgos

Afecta a ambos sexos por igual.
La frecuencia es de 1:1500 en madres de 35 años, 1:106 en madres de 40 años y 1:30 en madres de 45 años.
El riesgo de recurrencia es del 1% para la trisomía 21 y del 2-3% para la translocación.
La mayoría de los casos se deben a no disyunción en la meiosis, principalmente en el óvulo.

Genes relacionados con la trisomía 21

APP (amiloide-β): relacionado con Alzheimer y la plasticidad neuronal.
IFNAR: evita la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación.
SOD1 (superóxido dismutasa): relacionado con el envejecimiento prematuro.
ETS2: relacionado con la proliferación de células cancerígenas de mama.
CBS: relacionado con tumores de cáncer de mama y problemas cardíacos.
KCNJ6: relacionado con discapacidad intelectual.
Dyrk1A: relacionado con el desarrollo del tubo neural y el retraso psicomotor.
GART: relacionado con la síntesis de purina y el retraso del desarrollo.
COL6A1 (colágeno): relacionado con hipotonía y defectos cardíacos.

Diagnóstico Prenatal

Ecografía: se utiliza para detectar anomalías congénitas entre las 11 y 13 semanas de gestación.
Call free DNA: se utiliza entre las 10 y 20 semanas de gestación.
Amniocentesis: se utiliza entre las 15 y 22 semanas de gestación y tiene un riesgo del 0.5% de pérdida gestacional.
Biopsia de vellosidades coroideas: se utiliza entre las 10 y 13 semanas de gestación y tiene un riesgo del 1% de pérdida gestacional.

Características Clínicas

Hipotonía: es la primera anomalía detectable.
Braquicefalia: cabeza ancha y lateralmente corta.
Pliegues epicánticos y fisuras palpebrales estrechas.
Telecanto-hipertelorismo.
Macroglosia.
Nariz plana, ancha y pequeña.
Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja.
Cuello corto con pliegues cutáneos.
Pliegue palmar transversal o simiesco.
Clinodactilia del dedo meñique.

Complicaciones

Atresia duodenal.
Páncreas anular, atresia anal, megacolon, Hirschprung.
Hembras fértiles con embarazos de alto riesgo.
Varones con hipogonadismo, criptorquidia y estériles.
Hernia umbilical e inguinal.
Predisposición a leucemia, leucopenia, anemia.
Enfermedad de la arteria coronaria.
Defecto cardiaco congénito (45%).

Description

Aprende sobre la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, incluyendo la expresividad, la región crítica, el cariotipo y los riesgos de recurrencia. Descubre cómo afecta a ambos sexos y su frecuencia en diferentes grupos de edad.