Trastornos Metabólicos Neonatales y de las Proteínas
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Questions and Answers

Cuál es la posición característica de la extremidad superior afectada por daño al deltoides y al brazo proximal?

  • Abducción y extensión
  • Extensión y rotación externa
  • Flexión y rotación externa
  • Aducción, rotación interna y pronación (correct)
  • Qué tratamiento se recomienda para un paciente con hipoglucemia neonatal asintomática y leve?

  • Administrar suero glucosado IV
  • Iniciar alimentación precoz por vía oral (correct)
  • Realizar una pancreatectomía parcial
  • Administrar hidrocortisona
  • Cuál de las siguientes condiciones puede causar hipoglucemia neonatal grave?

  • Hiperinsulinemia debida a nesidioblastosis (correct)
  • Alteración en la producción de adrenalina
  • Aumento en la síntesis de glucógeno
  • Defecto en la síntesis de hormona del crecimiento
  • Qué exámenes complementarios son esenciales en neonatos con riesgo de hipoglucemia?

    <p>Glucemia y análisis de equilibrio ácido-base</p> Signup and view all the answers

    Cuál es la causa más frecuente de hiperinsulinemia neonatal transitoria?

    <p>Nesidioblastosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características no pertenece al caput sucedaneum?

    <p>Es una colección de sangre</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los traumatismos parafisiológicos es incorrecta?

    <p>Pueden llevar a patologías puras</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los traumatismos patológicos es correcta?

    <p>Pueden ser causados por malformaciones en el feto</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de lesiones son las hemorragias subconjuntivales en los neonatos?

    <p>Son lesiones que desaparecen en varios días</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes factores no se considera una causa primaria de traumatismos patológicos?

    <p>Uso inadecuado de medicamentos durante el embarazo</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de traumatismos en neonatos, ¿qué significa el término hiperostosis fisiológica?

    <p>Aumento del grosor del hueso por compresión</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los traumatismos obstétricos es incorrecta?

    <p>Siempre requieren tratamiento inmediato</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una complicación potencial de las excoriaciones causadas por el uso de ventosas en el recién nacido?

    <p>Erosión y sobreinfección</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de traumatismo es más frecuente que se produzca durante partos difíciles?

    <p>Hematoma del esternocleidomastoideo</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tratamiento se recomienda para el hematoma del esternocleidomastoideo si no se reabsorbe en 6-9 meses?

    <p>Cirugía</p> Signup and view all the answers

    La adiponecrosis subcutánea del recién nacido es causada principalmente por:

    <p>Isquemia por compresión</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes no es un factor de riesgo para traumatismos obstétricos?

    <p>Nacimientos por cesárea</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un signo característico de la adiponecrosis subcutánea en recién nacidos?

    <p>Placas enrojecidas y adheridas</p> Signup and view all the answers

    La fisioterapia precoz en el hematoma del esternocleidomastoideo se recomienda principalmente para:

    <p>Evitar la fibrosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de medicamentos podría tomar la madre que incrementan el riesgo de traumatismos obstétricos?

    <p>Anticoagulantes</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes procedimientos puede ser considerado una causa objetiva de traumatismos obstétricos?

    <p>Biopsia de corion</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal diferencia entre cefalohematoma subperióstico y hemorragia subaponeurótica?

    <p>El cefalohematoma se localiza bajo el periostio, mientras que la hemorragia subaponeurótica se localiza bajo la capa aponeurótica.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complicación puede producir una cefalohematoma subperióstico?

    <p>Fractura craneal subyacente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemorragia subaponeurótica es incorrecta?

    <p>Es la menos frecuente de las hemorragias neonatales.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica distintiva del caput succedaneum en comparación con el cefalohematoma?

    <p>El caput succedaneum desaparece más rápidamente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de fractura craneal requiere intervención de un neurocirujano?

    <p>Fracturas con hundimiento.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntoma es característico de una fractura de clavícula en neonatos?

    <p>Enrojecimiento y endurecimiento en la zona de la piel sobre la fractura.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el riesgo asociado a las fracturas costales en neonatos durante una reanimación cardiaca?

    <p>Fracturas costales son raras y dolorosas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente el signo de la tecla en casos de fractura de clavícula?

    <p>Movilidad limitada del brazo afectado.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complicación se puede asociar con la hemorragia subaponeurótica más grave?

    <p>Shock.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe evitar en el tratamiento de una fractura de clavícula en un niño?

    <p>Mover el brazo afectado</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué indica una fractura que se produce con frecuencia en un niño?

    <p>Osteogénesis imperfecta</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica del signo de Bell en parálisis facial?

    <p>Dificultad para cerrar el ojo afectado</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los factores de riesgo asociados a la parálisis braquial?

    <p>Uso de fórceps</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal consecuencia de una parálisis diafragmática?

    <p>Bamboleo abdominal unilateral</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son las raíces nerviosas vinculadas a la parálisis diafragmática?

    <p>C3-C4-C5</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de parálisis braquial es la más frecuente?

    <p>Parálisis de Erb-Duchenne</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe hacer para prevenir lesiones residuales en un paciente con parálisis facial?

    <p>Realizar fisioterapia</p> Signup and view all the answers

    ¿Dónde se puede encontrar el pronóstico más favorable en los tipos de fracturas mencionadas?

    <p>Fractura de clavícula</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntoma puede indicar una parálisis braquial?

    <p>Reflejo de Moro asimétrico</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Trastornos Metabólicos Neonatales

    • La hipoglucemia neonatal es el trastorno metabólico más frecuente en recién nacidos.
    • El feto se alimenta de glucosa de la madre. Se produce un cambio metabólico después del parto.
    • La hipoglucemia se define como una glucemia < 36mg/dl en las primeras 24 horas de vida o <45mg/dl después de las 24 horas.
    • Las hormonas implicadas son aumento de glucagón, catecolaminas y disminución de insulina.
    • Las formas son: precoz (<24h), clásica (2º-7º día) y tardía (2-12 semanas)
    • La hipoglucemia persistente o recurrente puede requerir estudios metabólicos específicos.

    Trastornos Metabólicos de las Proteínas

    • Las enfermedades del metabolismo de las proteínas comprenden trastornos como la fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia tipo 1 y las acidemias orgánicas.
    • Cada enfermedad genera un problema metabólico específico.
    • El tratamiento implica restringir el aminoácido problemático y suplementar el deficitario.
    • El objetivo es asegurar una ingesta apropiada de calorías y una cantidad mínima de proteínas para el crecimiento y desarrollo.
    • Hay que diferenciar las proteínas de alto valor biológico (alimentas como leche, carne, pescado, productos derivados,…) y de bajo valor; estas últimas son generalmente vegetales.

    Trastornos Metabólicos de las Grasas

    • La clasificación de trastornos de ácidos grasos se basa en la longitud de la cadena.
    • Las enfermedades se caracterizan por dificultades en la degradación de los ácidos grasos.
    • Los trastornos de las cadenas largas y muy largas (LCAD y VLCAD).
    • Todos estos trastornos son hereditarios autosómicos recesivos.
    • Son trastornos que pueden afectar al corazón, músculos y al cerebro, entre otros.
    • El tratamiento nutricional consiste en evitar periodos de ayuno y en aumentar la ingesta de hidratos de carbono (especialmente de absorción lenta)
    • Para algunos tipos de trastornos de ácidos grasos, el MCT puede ser una buena opción en el tratamiento.

    Síndrome de Abstinencia Neonatal a Drogas

    • Este síndrome ocurre en recién nacidos expuestos a drogas ilegales o medicamentos durante el embarazo.
    • Las sustancias más frecuentes que lo causan son: opiáceos (heroína, morfina, metadona), benzodiacepinas, barbitúricos, ciertos anticonvulsivantes, alcohol y cocaína.
    • Factores de riesgo para las madres son: la falta de control durante el embarazo, la edad del paciente, malos antecedentes obstétricos, y la falta de recursos.
    • Los síntomas pueden ser: irritabilidad, inquietud, vómitos y/o diarrea, hipotermia o hipertermia, dificultad respiratoria, convulsiones, etc.
    • El tratamiento se centra en medidas generales (crear ambiente tranquilo, evitar estímulos externos, alimentación con tomas pequeñas y frecuentes) y farmacológicas en casos necesarios.

    Hemorragias Neonatales

    • El déficit de vitamina K puede llevar a hemorragias neonatales.
    • Existe un periodo corto de tiempo dónde el niño puede presentar más problemas de forma general. Hay periodo precoz, clásico y tardío.
    • En niños con alto riesgo de hemorragias, el tratamiento con vitamina K es esencial.
    • Las hemorragias neonatales son un trastorno hemorrágico propio de las primeras semanas de vida del recién nacido.
    • El mecanismo es consecuencia de un déficit de vitamina K.
    • El tratamiento incluye administración de vitamina K por vía intravenosa o intramuscular.

    Trastornos Metabólicos de los Hidratos de Carbono

    • Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por un problema con las enzimas que degradan glucógeno.
    • La consecuencia metabólica es una acumulación anormal de glucógeno, en especial en el hígado y músculos.
    • La galactosemia es un problema de escasez de la enzima encargada del metabolismo de la galactosa.
    • Afecta a la ruta metabólica y da como consecuencia daño hepático, renal, cataratas, y fallo inmunitario.
    • Los síntomas son dolor abdominal, vómitos, deshidratación, y dificultad respiratoria, entre otros.
    • La fructosemia es causada por un déficit en la enzima que metaboliza la fructosa.

    Enfermedades Mitocondriales

    • Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones en el ADN mitocondrial.
    • Estas afectan a la generación de energía dentro de las células.
    • Los síntomas pueden ser bastante variados: desde hipotonía, dificultad respiratoria y cardiopatías hasta ataxia, retinitis pigmentosa y problemas neurológicos.
    • El diagnóstico es complejo y suele basarse en la sospecha clínica, estudios bioquímicos de laboratorio, técnicas de neuroimagen o biopsia muscular.

    Cribado Neonatal

    • El cribado neonatal es un método para detectar errores congénitos del metabolismo en recién nacidos.
    • El cribado se lleva a cabo en el periodo neonatal buscando sustancias, elementos y productos metabólicos para identificar los problemas.
    • Se realiza mediante una única prueba.
    • Es indispensable para tomar medidas específicas precozmente.
    • Las pruebas varían según el lugar, pero en general es una prueba de sangre del talón.

    Vómitos en el Niño

    • Vómitos se refiere a la expulsión involuntaria del contenido gástrico.
    • Se reconocen vómitos postprandiales, que aparecen después de que el niño termine de comer. Existen también vómitos biliosos que se distinguen por su color.
    • El reflujo gastroesofágico es una condición donde el ácido del estómago vuelve hacia el esófago.
    • La estenosis pilórica es un estrechamiento anormal del píloro, la válvula entre el estómago y el duodeno, que causa vómitos.
    • La obstrucción intestinal puede estar causada por diversas anomalías. Puede haber diversos factores.
    • La invaginación intestinal es una condición grave donde una sección del intestino se introduce en otra.

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    Description

    Este cuestionario explora los trastornos metabólicos más comunes en neonatos, incluyendo la hipoglucemia y las enfermedades del metabolismo de proteínas como la fenilcetonuria. Aprenderás sobre sus definiciones, síntomas y tratamientos. ¡Pon a prueba tus conocimientos sobre estos importantes temas médicos!

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