Trastornos Metabólicos Neonatales y de las Proteínas
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Questions and Answers

Cuál es la posición característica de la extremidad superior afectada por daño al deltoides y al brazo proximal?

  • Abducción y extensión
  • Extensión y rotación externa
  • Flexión y rotación externa
  • Aducción, rotación interna y pronación (correct)
  • Qué tratamiento se recomienda para un paciente con hipoglucemia neonatal asintomática y leve?

  • Administrar suero glucosado IV
  • Iniciar alimentación precoz por vía oral (correct)
  • Realizar una pancreatectomía parcial
  • Administrar hidrocortisona
  • Cuál de las siguientes condiciones puede causar hipoglucemia neonatal grave?

  • Hiperinsulinemia debida a nesidioblastosis (correct)
  • Alteración en la producción de adrenalina
  • Aumento en la síntesis de glucógeno
  • Defecto en la síntesis de hormona del crecimiento
  • Qué exámenes complementarios son esenciales en neonatos con riesgo de hipoglucemia?

    <p>Glucemia y análisis de equilibrio ácido-base (D)</p> Signup and view all the answers

    Cuál es la causa más frecuente de hiperinsulinemia neonatal transitoria?

    <p>Nesidioblastosis (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características no pertenece al caput sucedaneum?

    <p>Es una colección de sangre (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los traumatismos parafisiológicos es incorrecta?

    <p>Pueden llevar a patologías puras (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los traumatismos patológicos es correcta?

    <p>Pueden ser causados por malformaciones en el feto (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de lesiones son las hemorragias subconjuntivales en los neonatos?

    <p>Son lesiones que desaparecen en varios días (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes factores no se considera una causa primaria de traumatismos patológicos?

    <p>Uso inadecuado de medicamentos durante el embarazo (C)</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de traumatismos en neonatos, ¿qué significa el término hiperostosis fisiológica?

    <p>Aumento del grosor del hueso por compresión (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los traumatismos obstétricos es incorrecta?

    <p>Siempre requieren tratamiento inmediato (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una complicación potencial de las excoriaciones causadas por el uso de ventosas en el recién nacido?

    <p>Erosión y sobreinfección (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de traumatismo es más frecuente que se produzca durante partos difíciles?

    <p>Hematoma del esternocleidomastoideo (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tratamiento se recomienda para el hematoma del esternocleidomastoideo si no se reabsorbe en 6-9 meses?

    <p>Cirugía (A)</p> Signup and view all the answers

    La adiponecrosis subcutánea del recién nacido es causada principalmente por:

    <p>Isquemia por compresión (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes no es un factor de riesgo para traumatismos obstétricos?

    <p>Nacimientos por cesárea (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un signo característico de la adiponecrosis subcutánea en recién nacidos?

    <p>Placas enrojecidas y adheridas (B)</p> Signup and view all the answers

    La fisioterapia precoz en el hematoma del esternocleidomastoideo se recomienda principalmente para:

    <p>Evitar la fibrosis (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de medicamentos podría tomar la madre que incrementan el riesgo de traumatismos obstétricos?

    <p>Anticoagulantes (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes procedimientos puede ser considerado una causa objetiva de traumatismos obstétricos?

    <p>Biopsia de corion (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal diferencia entre cefalohematoma subperióstico y hemorragia subaponeurótica?

    <p>El cefalohematoma se localiza bajo el periostio, mientras que la hemorragia subaponeurótica se localiza bajo la capa aponeurótica. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complicación puede producir una cefalohematoma subperióstico?

    <p>Fractura craneal subyacente. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemorragia subaponeurótica es incorrecta?

    <p>Es la menos frecuente de las hemorragias neonatales. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica distintiva del caput succedaneum en comparación con el cefalohematoma?

    <p>El caput succedaneum desaparece más rápidamente. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de fractura craneal requiere intervención de un neurocirujano?

    <p>Fracturas con hundimiento. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntoma es característico de una fractura de clavícula en neonatos?

    <p>Enrojecimiento y endurecimiento en la zona de la piel sobre la fractura. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el riesgo asociado a las fracturas costales en neonatos durante una reanimación cardiaca?

    <p>Fracturas costales son raras y dolorosas. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente el signo de la tecla en casos de fractura de clavícula?

    <p>Movilidad limitada del brazo afectado. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complicación se puede asociar con la hemorragia subaponeurótica más grave?

    <p>Shock. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe evitar en el tratamiento de una fractura de clavícula en un niño?

    <p>Mover el brazo afectado (B), Manipular la zona de la fractura (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué indica una fractura que se produce con frecuencia en un niño?

    <p>Osteogénesis imperfecta (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica del signo de Bell en parálisis facial?

    <p>Dificultad para cerrar el ojo afectado (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los factores de riesgo asociados a la parálisis braquial?

    <p>Uso de fórceps (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal consecuencia de una parálisis diafragmática?

    <p>Bamboleo abdominal unilateral (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son las raíces nerviosas vinculadas a la parálisis diafragmática?

    <p>C3-C4-C5 (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de parálisis braquial es la más frecuente?

    <p>Parálisis de Erb-Duchenne (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se debe hacer para prevenir lesiones residuales en un paciente con parálisis facial?

    <p>Realizar fisioterapia (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Dónde se puede encontrar el pronóstico más favorable en los tipos de fracturas mencionadas?

    <p>Fractura de clavícula (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntoma puede indicar una parálisis braquial?

    <p>Reflejo de Moro asimétrico (B)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Traumatismos Parafisiológicos

    Son alteraciones que no son una patología pura, pero pueden llevar a una. Suelen resolverse sin problemas y se producen en un parto normal sin complicaciones.

    Caput Succedaneum

    Es una tumefacción del área de presentación del recién nacido, causada por presión durante el parto.

    Hemorragias Subconjuntivales

    Son hemorragias en la conjuntiva del ojo, muy comunes y sin importancia. Desaparecen en pocos días.

    Petequias

    Son puntos rojos causados por la fuerza del parto, especialmente en nacimientos con posiciones no habituales.

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    Hiperostosis "Fisiológicas"

    Es un aumento del grosor de los huesos del recién nacido, causado por la presión del canal del parto.

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    Traumatismos Patológicos

    Son aquellos traumatismos que pueden tener consecuencias graves y requieren atención médica.

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    Causas Primarias de Traumatismos Patológicos

    La prematuridad, malformaciones y macrosoma pueden ser causas de traumatismos patológicos en el recién nacido.

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    Factores de riesgo para traumatismos obstétricos

    Las madres muy jóvenes o de edad avanzada tienen un mayor riesgo de lesiones obstétricas.

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    Traumatismos obstétricos

    Heridas o lesiones que se producen en el bebé durante el parto, causadas por el uso de instrumentos médicos, maniobras manuales o medicamentos.

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    Causas iatrogénicas de traumatismos obstétricos

    Uso de instrumentos médicos como fórceps, ventosas (vacuo) o bisturí. También incluyen procedimientos como la biopsia de corion, la funiculocentesis o las transfusiones intrauterinas.

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    Complicaciones de los traumatismos obstétricos

    Los traumatismos obstétricos pueden causar cicatrices que pueden infectarse y generar problemas a largo plazo.

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    Excoriaciones por ventosas

    Lesiones en la piel causadas por la aplicación de ventosas durante el parto. Pueden infectarse.

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    Adiponecrosis subcutánea del RN

    Necrosis del tejido graso debajo de la piel del recién nacido. Es causada por la compresión del tejido debido a la presión del parto o instrumentos.

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    Hematoma del esternocleidomastoideo

    Tumoración en el músculo esternocleidomastoideo del bebé, que puede causar tortícolis si no se trata.

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    Tratamiento del hematoma del esternocleidomastoideo

    La fisioterapia precoz es crucial para prevenir la fibrosis y permitir la reabsorción del hematoma.

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    Traumatismos Osteocartilaginosos en el RN

    Los traumatismos osteocartilaginosos son de contenido sanguíneo, a diferencia del caput.

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    Cefalohematoma

    Acumulación de sangre debajo del periostio, que cubre el cráneo. Está limitada por el periostio y no cruza las suturas del cráneo.

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    Hemorragia subaponeurótica

    Colección de sangre debajo de la capa aponeurótica del cuero cabelludo, sin límites óseos.

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    Fractura craneal

    Fractura del hueso que rodea el cerebro, que puede ser recta o hundida, y que suele no generar graves problemas.

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    Fractura de clavícula

    Fractura del hueso de la clavícula, que suele ocurrir durante el parto y es la fractura más común en recién nacidos.

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    Fractura costal

    Fractura de las costillas, rara en recién nacidos, puede ser causada por un masaje cardíaco.

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    Reflejo de Moro

    Reacción instintiva del bebé en la que estira los brazos y las piernas después de un estímulo repentino, puede estar afectada por una fractura de clavícula.

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    Signo de la tecla

    Síndrome de la tecla

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    Hiperostosis residual

    Endurecimiento o aumento de la densidad del hueso alrededor del cefalohematoma.

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    Tumefacción

    Hinchazón de la zona de la clavícula fracturada.

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    Parálisis Obstétrica de Erb

    Ocurre cuando hay un daño en el plexo braquial, que son los nervios que controlan los movimientos del brazo. El brazo queda en una posición específica, como si el niño estuviera pidiendo una propina.

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    Parálisis Obstétrica de Klumpke

    Es una condición rara que afecta los nervios del brazo y la mano. El niño tiene dificultades para mover la mano y los dedos.

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    Glucemia

    Es un examen que se realiza para determinar la concentración de azúcar en la sangre de un recién nacido.

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    Alimentación Precoz

    Es un tratamiento para los recién nacidos con hipoglucemia leve. Consiste en iniciar la alimentación por vía oral.

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    Destrucción del Páncreas

    Se realiza para destruir las células beta del páncreas en casos de hiperinsulinismo neonatal. Puede utilizarse medicamentos o cirugía.

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    Fractura con separación de fragmentos

    Se produce cuando una fractura tiene separación de fragmentos y podemos mover el hueso fracturado. Es crucial evitar tocar la zona afectada.

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    Tratamiento para fracturas con separación de fragmentos

    Consiste en rehabilitar al niño lo antes posible para evitar una paresia braquial secundaria. No manipular la zona, solo tener precaución al vestir y desvestir al niño.

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    Precauciones al vestir con fractura de clavícula

    En caso de una fractura de clavícula, se debe colocar el brazo afectado primero y retirarlo último al vestir o desvestir al niño.

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    Fractura de fácil producción, ¿qué podría indicar?

    Si una fractura se produce con mucha facilidad, podría ser señal de osteogénesis imperfecta (huesos frágiles) o problemas de calcificación.

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    Fracturas de húmero en niños

    Es poco común, y se debe descartar maltrato o osteogénesis imperfecta.

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    Fracturas de fémur en niños

    También es rara, y en este caso se debe descartar la osteogénesis imperfecta.

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    Parálisis Facial

    Se produce por la compresión del nervio facial en el canal del parto, o por el uso de fórceps.

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    Signo de Bell, parálisis facial

    Desviación de la comisura bucal hacia el lado sano, asimetría de pliegues nasogenianos y dificultad para cerrar el ojo afectado.

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    Tratamiento para parálisis facial

    Se debe prevenir y tratar la sequedad del ojo con lágrimas artificiales para evitar ulceración hasta la recuperación palpebral. Fisioterapia para evitar lesiones residuales.

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    Parálisis diafragmática

    Es una compresión de las raíces del nervio frénico, que se produce por el parto. Se caracteriza por respiración asimétrica y bamboleo abdominal unilateral

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    Study Notes

    Trastornos Metabólicos Neonatales

    • La hipoglucemia neonatal es el trastorno metabólico más frecuente en recién nacidos.
    • El feto se alimenta de glucosa de la madre. Se produce un cambio metabólico después del parto.
    • La hipoglucemia se define como una glucemia < 36mg/dl en las primeras 24 horas de vida o <45mg/dl después de las 24 horas.
    • Las hormonas implicadas son aumento de glucagón, catecolaminas y disminución de insulina.
    • Las formas son: precoz (<24h), clásica (2º-7º día) y tardía (2-12 semanas)
    • La hipoglucemia persistente o recurrente puede requerir estudios metabólicos específicos.

    Trastornos Metabólicos de las Proteínas

    • Las enfermedades del metabolismo de las proteínas comprenden trastornos como la fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia tipo 1 y las acidemias orgánicas.
    • Cada enfermedad genera un problema metabólico específico.
    • El tratamiento implica restringir el aminoácido problemático y suplementar el deficitario.
    • El objetivo es asegurar una ingesta apropiada de calorías y una cantidad mínima de proteínas para el crecimiento y desarrollo.
    • Hay que diferenciar las proteínas de alto valor biológico (alimentas como leche, carne, pescado, productos derivados,…) y de bajo valor; estas últimas son generalmente vegetales.

    Trastornos Metabólicos de las Grasas

    • La clasificación de trastornos de ácidos grasos se basa en la longitud de la cadena.
    • Las enfermedades se caracterizan por dificultades en la degradación de los ácidos grasos.
    • Los trastornos de las cadenas largas y muy largas (LCAD y VLCAD).
    • Todos estos trastornos son hereditarios autosómicos recesivos.
    • Son trastornos que pueden afectar al corazón, músculos y al cerebro, entre otros.
    • El tratamiento nutricional consiste en evitar periodos de ayuno y en aumentar la ingesta de hidratos de carbono (especialmente de absorción lenta)
    • Para algunos tipos de trastornos de ácidos grasos, el MCT puede ser una buena opción en el tratamiento.

    Síndrome de Abstinencia Neonatal a Drogas

    • Este síndrome ocurre en recién nacidos expuestos a drogas ilegales o medicamentos durante el embarazo.
    • Las sustancias más frecuentes que lo causan son: opiáceos (heroína, morfina, metadona), benzodiacepinas, barbitúricos, ciertos anticonvulsivantes, alcohol y cocaína.
    • Factores de riesgo para las madres son: la falta de control durante el embarazo, la edad del paciente, malos antecedentes obstétricos, y la falta de recursos.
    • Los síntomas pueden ser: irritabilidad, inquietud, vómitos y/o diarrea, hipotermia o hipertermia, dificultad respiratoria, convulsiones, etc.
    • El tratamiento se centra en medidas generales (crear ambiente tranquilo, evitar estímulos externos, alimentación con tomas pequeñas y frecuentes) y farmacológicas en casos necesarios.

    Hemorragias Neonatales

    • El déficit de vitamina K puede llevar a hemorragias neonatales.
    • Existe un periodo corto de tiempo dónde el niño puede presentar más problemas de forma general. Hay periodo precoz, clásico y tardío.
    • En niños con alto riesgo de hemorragias, el tratamiento con vitamina K es esencial.
    • Las hemorragias neonatales son un trastorno hemorrágico propio de las primeras semanas de vida del recién nacido.
    • El mecanismo es consecuencia de un déficit de vitamina K.
    • El tratamiento incluye administración de vitamina K por vía intravenosa o intramuscular.

    Trastornos Metabólicos de los Hidratos de Carbono

    • Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por un problema con las enzimas que degradan glucógeno.
    • La consecuencia metabólica es una acumulación anormal de glucógeno, en especial en el hígado y músculos.
    • La galactosemia es un problema de escasez de la enzima encargada del metabolismo de la galactosa.
    • Afecta a la ruta metabólica y da como consecuencia daño hepático, renal, cataratas, y fallo inmunitario.
    • Los síntomas son dolor abdominal, vómitos, deshidratación, y dificultad respiratoria, entre otros.
    • La fructosemia es causada por un déficit en la enzima que metaboliza la fructosa.

    Enfermedades Mitocondriales

    • Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones en el ADN mitocondrial.
    • Estas afectan a la generación de energía dentro de las células.
    • Los síntomas pueden ser bastante variados: desde hipotonía, dificultad respiratoria y cardiopatías hasta ataxia, retinitis pigmentosa y problemas neurológicos.
    • El diagnóstico es complejo y suele basarse en la sospecha clínica, estudios bioquímicos de laboratorio, técnicas de neuroimagen o biopsia muscular.

    Cribado Neonatal

    • El cribado neonatal es un método para detectar errores congénitos del metabolismo en recién nacidos.
    • El cribado se lleva a cabo en el periodo neonatal buscando sustancias, elementos y productos metabólicos para identificar los problemas.
    • Se realiza mediante una única prueba.
    • Es indispensable para tomar medidas específicas precozmente.
    • Las pruebas varían según el lugar, pero en general es una prueba de sangre del talón.

    Vómitos en el Niño

    • Vómitos se refiere a la expulsión involuntaria del contenido gástrico.
    • Se reconocen vómitos postprandiales, que aparecen después de que el niño termine de comer. Existen también vómitos biliosos que se distinguen por su color.
    • El reflujo gastroesofágico es una condición donde el ácido del estómago vuelve hacia el esófago.
    • La estenosis pilórica es un estrechamiento anormal del píloro, la válvula entre el estómago y el duodeno, que causa vómitos.
    • La obstrucción intestinal puede estar causada por diversas anomalías. Puede haber diversos factores.
    • La invaginación intestinal es una condición grave donde una sección del intestino se introduce en otra.

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    Description

    Este cuestionario explora los trastornos metabólicos más comunes en neonatos, incluyendo la hipoglucemia y las enfermedades del metabolismo de proteínas como la fenilcetonuria. Aprenderás sobre sus definiciones, síntomas y tratamientos. ¡Pon a prueba tus conocimientos sobre estos importantes temas médicos!

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