Trastornos del Movimiento y Genética
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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes es un criterio diagnóstico esencial para el síndrome de piernas inquietas?

  • Sensaciones agradables en las piernas
  • Movimientos involuntarios durante la vigilia
  • Movimientos rítmicos durante el sueño
  • Necesidad irresistible de mover las piernas (correct)

¿Qué se considera la causa más frecuente asociada a las mioclonías?

  • Hiperuricemia
  • Déficit de hierro (correct)
  • Polineuropatía
  • Embarazo

La fisiopatología del síndrome de piernas inquietas sugiere una disfunción en qué sistema?

  • Sistema dopaminérgico (correct)
  • Sistema nervioso central
  • Sistema circulatorio
  • Sistema inmunológico

¿Qué porcentaje de la población presenta síntomas del síndrome de piernas inquietas aproximadamente?

<p>3-15% (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones no es una etiología conocida del síndrome de piernas inquietas?

<p>Diabetes tipo 2 (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes tratamientos se utiliza para abordar los tics graves incapacitantes?

<p>Clonidina (D)</p> Signup and view all the answers

La herencia asociada al síndrome de piernas inquietas se clasifica como:

<p>Herencia autosómica dominante (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué desarrollo se asocia frecuentemente con el dolor o las sensaciones incómodas en las piernas durante el sueño?

<p>Movimientos periódicos de las extremidades (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones es un tratamiento de elección para las mioclonías espinales?

<p>Clonazepam (D)</p> Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los tics es correcta?

<p>Generalmente se inician entre los 4 y 10 años. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué procedimiento es relevante para el diagnóstico de enfermedades por depósito como la enfermedad de Machado-Joseph?

<p>Biopsia de piel (D)</p> Signup and view all the answers

Cuál de los siguientes fármacos no se menciona habitualmente para el tratamiento sintomático de las mioclonías?

<p>Adapaleno (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué caracterización describe mejor a las mioclonías corticales?

<p>El tratamiento puede incluir valproato y levetiracetam. (C)</p> Signup and view all the answers

Las distonías están estrechamente asociadas a qué tipo de trastornos?

<p>Trastornos del movimiento (A)</p> Signup and view all the answers

¿En qué población se observan más frecuentemente los tics?

<p>Niños con TDAH (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento es frecuentemente empleado cuando la causa de las mioclonías es desconocida?

<p>Tratamiento sintomático (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mioclonías fisiológicas es correcta?

<p>Suelen presentarse durante el sueño y son consideradas normales. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica es más distintiva de las mioclonías esenciales?

<p>Aumentan con los movimientos voluntarios y mejoran con el consumo de alcohol. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico que no corresponde a los tipos de mioclonías mencionados?

<p>Cerebelosas. (D)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de las distonías asociadas a las mioclonías, ¿cuál de las siguientes combinaciones es correcta?

<p>Calambre del escribiente asociado a temblor esencial. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes trastornos está más asociado a la herencia AD en las mioclonías esenciales?

<p>Mioclonías familiares. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de tratamiento se recomienda para las mioclonías fisiológicas?

<p>No requiere tratamiento, son normales. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mioclonías suelen mejorarse con el consumo de alcohol?

<p>Mioclonías esenciales. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Quién de los siguientes genes ha sido detectado en la mayoría de las mioclonías esenciales?

<p>Gen del sarcoglicano. (A)</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Estudios Genéticos y Diagnóstico

  • La genética es crucial en los trastornos del movimiento, especialmente si se sospecha de un carácter hereditario.
  • La biopsia de piel se utiliza para detectar enfermedades por depósito, como la enfermedad de Machado-Joseph.
  • La biopsia muscular se emplea en enfermedades mitocondriales, como el síndrome MERRF9.

Tratamiento de las Mioclonías

  • El tratamiento se enfoca en la causa subyacente; si no se identifica, se aplica tratamiento sintomático.
  • Los tratamientos sintomáticos comunes incluyen:
    • Piracetam: Dosis muy altas, poco usado por falta de presentación adecuada.
    • Levetiracetam: Utilizado en mioclonías corticales.
    • Clonazepam: Preferido para mioclonías espinales, pero aplicable también en las corticales y subcorticales.
    • Valproato: Eficaz en mioclonías corticales y subcorticales.
    • Primidona: Usado en mioclonías corticales y subcorticales.
  • El tratamiento combinado, como Valproato + Levetiracetam + Clonazepam, es a menudo utilizado.

Tics

  • Los tics son movimientos o sonidos rápidos, repetitivos, irregulares y estereotipados, indoloros.
  • Comienzan generalmente en la infancia (4-10 años) y son raros después de los 21 años.
  • Más frecuentes en varones (proporción 3:1) y en niños con ADHD (TDAH).
  • Clonidina se prescribe para tics graves incapacitantes.
  • Los tratamientos básicos para trastornos del movimiento incluyen antiepilépticos, benzodiacepinas y neurolépticos.

Síndrome de Piernas Inquietas

  • Caracterizado por una necesidad imperiosa de mover las piernas, especialmente durante el sueño (80% de los casos).
  • Afecta entre 3-15% de la población, con una incidencia creciente a medida que envejecemos, siendo más común en mujeres.
  • Movimientos periódicos alternantes de las piernas son comunes durante el sueño en el 80% de los casos.
  • Se diagnostica mediante polisomnografía y generalmente se presenta entre los 40-50 años.

Fisiopatología y Etiología

  • La fisiopatología es desconocida, pero se sospecha de disfunción del metabolismo del hierro que impacta el sistema dopaminérgico.
  • Frecuentemente asociado con anemia ferropénica.
  • Estudio del hierro es esencial.
  • Etiología:
    • Idiopático-genético (herencia autosómica dominante, hasta 8 loci identificados).
    • Causas sintomáticas incluyen déficit de hierro, hiperuricemia, embarazo, polineuropatía, entre otras.

Criterios Diagnósticos

  • Criterios esenciales: Necesidad irresistible de mover las piernas acompañada de sensaciones desagradables.
  • Existen cuatro tipos fisiopatológicos:
    • Corticales
    • Subcorticales
    • Corticosubcorticales
    • Espinales

Clasificación de Mioclonías

  • Clasificación semiológica y etiológica para categorizar las mioclonías.
  • Mioclonías fisiológicas: Ocurren en personas sanas, no requieren tratamiento.
  • Mioclonías esenciales: Frecuentemente familiares, con herencia autosómica dominante. Se presentan en las extremidades y mejoran con el consumo de alcohol.
  • Pueden ir acompañadas de distonías o alteraciones psiquiátricas debido a su origen en el circuito fronto-estriatal.

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Description

Este cuestionario aborda la relación entre los trastornos del movimiento y la genética, incluyendo la importancia de los estudios genéticos en casos sospechosos de carácter hereditario. También se discuten opciones de biopsia para diagnosticar enfermedades específicas y el enfoque en el tratamiento basado en la causa subyacente o sintomático. Evalúa tus conocimientos sobre estos temas cruciales en neurología.

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