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Questions and Answers
¿Cuál de los siguientes es un criterio diagnóstico esencial para el síndrome de piernas inquietas?
¿Cuál de los siguientes es un criterio diagnóstico esencial para el síndrome de piernas inquietas?
¿Qué se considera la causa más frecuente asociada a las mioclonías?
¿Qué se considera la causa más frecuente asociada a las mioclonías?
La fisiopatología del síndrome de piernas inquietas sugiere una disfunción en qué sistema?
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¿Qué porcentaje de la población presenta síntomas del síndrome de piernas inquietas aproximadamente?
¿Qué porcentaje de la población presenta síntomas del síndrome de piernas inquietas aproximadamente?
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¿Cuál de las siguientes condiciones no es una etiología conocida del síndrome de piernas inquietas?
¿Cuál de las siguientes condiciones no es una etiología conocida del síndrome de piernas inquietas?
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¿Cuál de los siguientes tratamientos se utiliza para abordar los tics graves incapacitantes?
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La herencia asociada al síndrome de piernas inquietas se clasifica como:
La herencia asociada al síndrome de piernas inquietas se clasifica como:
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¿Qué desarrollo se asocia frecuentemente con el dolor o las sensaciones incómodas en las piernas durante el sueño?
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¿Cuál de las siguientes opciones es un tratamiento de elección para las mioclonías espinales?
¿Cuál de las siguientes opciones es un tratamiento de elección para las mioclonías espinales?
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Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los tics es correcta?
Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los tics es correcta?
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¿Qué procedimiento es relevante para el diagnóstico de enfermedades por depósito como la enfermedad de Machado-Joseph?
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Cuál de los siguientes fármacos no se menciona habitualmente para el tratamiento sintomático de las mioclonías?
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¿Qué caracterización describe mejor a las mioclonías corticales?
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Las distonías están estrechamente asociadas a qué tipo de trastornos?
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¿En qué población se observan más frecuentemente los tics?
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¿Qué tratamiento es frecuentemente empleado cuando la causa de las mioclonías es desconocida?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mioclonías fisiológicas es correcta?
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¿Qué característica es más distintiva de las mioclonías esenciales?
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¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico que no corresponde a los tipos de mioclonías mencionados?
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En el contexto de las distonías asociadas a las mioclonías, ¿cuál de las siguientes combinaciones es correcta?
En el contexto de las distonías asociadas a las mioclonías, ¿cuál de las siguientes combinaciones es correcta?
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¿Cuál de los siguientes trastornos está más asociado a la herencia AD en las mioclonías esenciales?
¿Cuál de los siguientes trastornos está más asociado a la herencia AD en las mioclonías esenciales?
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¿Qué tipo de tratamiento se recomienda para las mioclonías fisiológicas?
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¿Qué tipo de mioclonías suelen mejorarse con el consumo de alcohol?
¿Qué tipo de mioclonías suelen mejorarse con el consumo de alcohol?
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¿Quién de los siguientes genes ha sido detectado en la mayoría de las mioclonías esenciales?
¿Quién de los siguientes genes ha sido detectado en la mayoría de las mioclonías esenciales?
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Study Notes
Estudios Genéticos y Diagnóstico
- La genética es crucial en los trastornos del movimiento, especialmente si se sospecha de un carácter hereditario.
- La biopsia de piel se utiliza para detectar enfermedades por depósito, como la enfermedad de Machado-Joseph.
- La biopsia muscular se emplea en enfermedades mitocondriales, como el síndrome MERRF9.
Tratamiento de las Mioclonías
- El tratamiento se enfoca en la causa subyacente; si no se identifica, se aplica tratamiento sintomático.
- Los tratamientos sintomáticos comunes incluyen:
- Piracetam: Dosis muy altas, poco usado por falta de presentación adecuada.
- Levetiracetam: Utilizado en mioclonías corticales.
- Clonazepam: Preferido para mioclonías espinales, pero aplicable también en las corticales y subcorticales.
- Valproato: Eficaz en mioclonías corticales y subcorticales.
- Primidona: Usado en mioclonías corticales y subcorticales.
- El tratamiento combinado, como Valproato + Levetiracetam + Clonazepam, es a menudo utilizado.
Tics
- Los tics son movimientos o sonidos rápidos, repetitivos, irregulares y estereotipados, indoloros.
- Comienzan generalmente en la infancia (4-10 años) y son raros después de los 21 años.
- Más frecuentes en varones (proporción 3:1) y en niños con ADHD (TDAH).
- Clonidina se prescribe para tics graves incapacitantes.
- Los tratamientos básicos para trastornos del movimiento incluyen antiepilépticos, benzodiacepinas y neurolépticos.
Síndrome de Piernas Inquietas
- Caracterizado por una necesidad imperiosa de mover las piernas, especialmente durante el sueño (80% de los casos).
- Afecta entre 3-15% de la población, con una incidencia creciente a medida que envejecemos, siendo más común en mujeres.
- Movimientos periódicos alternantes de las piernas son comunes durante el sueño en el 80% de los casos.
- Se diagnostica mediante polisomnografía y generalmente se presenta entre los 40-50 años.
Fisiopatología y Etiología
- La fisiopatología es desconocida, pero se sospecha de disfunción del metabolismo del hierro que impacta el sistema dopaminérgico.
- Frecuentemente asociado con anemia ferropénica.
- Estudio del hierro es esencial.
-
Etiología:
- Idiopático-genético (herencia autosómica dominante, hasta 8 loci identificados).
- Causas sintomáticas incluyen déficit de hierro, hiperuricemia, embarazo, polineuropatía, entre otras.
Criterios Diagnósticos
- Criterios esenciales: Necesidad irresistible de mover las piernas acompañada de sensaciones desagradables.
- Existen cuatro tipos fisiopatológicos:
- Corticales
- Subcorticales
- Corticosubcorticales
- Espinales
Clasificación de Mioclonías
- Clasificación semiológica y etiológica para categorizar las mioclonías.
- Mioclonías fisiológicas: Ocurren en personas sanas, no requieren tratamiento.
- Mioclonías esenciales: Frecuentemente familiares, con herencia autosómica dominante. Se presentan en las extremidades y mejoran con el consumo de alcohol.
- Pueden ir acompañadas de distonías o alteraciones psiquiátricas debido a su origen en el circuito fronto-estriatal.
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Description
Este cuestionario aborda la relación entre los trastornos del movimiento y la genética, incluyendo la importancia de los estudios genéticos en casos sospechosos de carácter hereditario. También se discuten opciones de biopsia para diagnosticar enfermedades específicas y el enfoque en el tratamiento basado en la causa subyacente o sintomático. Evalúa tus conocimientos sobre estos temas cruciales en neurología.
