Estudios Genéticos y Tratamiento de Mioclonías

Estudios Genéticos y Diagnóstico

• La genética es crucial en los trastornos del movimiento, especialmente si se sospecha de un carácter hereditario.
• La biopsia de piel se utiliza para detectar enfermedades por depósito, como la enfermedad de Machado-Joseph.
• La biopsia muscular se emplea en enfermedades mitocondriales, como el síndrome MERRF9.

Tratamiento de las Mioclonías

• El tratamiento se enfoca en la causa subyacente; si no se identifica, se aplica tratamiento sintomático.
• Los tratamientos sintomáticos comunes incluyen:
  • Piracetam: Dosis muy altas, poco usado por falta de presentación adecuada.
  • Levetiracetam: Utilizado en mioclonías corticales.
  • Clonazepam: Preferido para mioclonías espinales, pero aplicable también en las corticales y subcorticales.
  • Valproato: Eficaz en mioclonías corticales y subcorticales.
  • Primidona: Usado en mioclonías corticales y subcorticales.
• El tratamiento combinado, como Valproato + Levetiracetam + Clonazepam, es a menudo utilizado.

Tics

• Los tics son movimientos o sonidos rápidos, repetitivos, irregulares y estereotipados, indoloros.
• Comienzan generalmente en la infancia (4-10 años) y son raros después de los 21 años.
• Más frecuentes en varones (proporción 3:1) y en niños con ADHD (TDAH).
• Clonidina se prescribe para tics graves incapacitantes.
• Los tratamientos básicos para trastornos del movimiento incluyen antiepilépticos, benzodiacepinas y neurolépticos.

Síndrome de Piernas Inquietas

• Caracterizado por una necesidad imperiosa de mover las piernas, especialmente durante el sueño (80% de los casos).
• Afecta entre 3-15% de la población, con una incidencia creciente a medida que envejecemos, siendo más común en mujeres.
• Movimientos periódicos alternantes de las piernas son comunes durante el sueño en el 80% de los casos.
• Se diagnostica mediante polisomnografía y generalmente se presenta entre los 40-50 años.

Fisiopatología y Etiología

• La fisiopatología es desconocida, pero se sospecha de disfunción del metabolismo del hierro que impacta el sistema dopaminérgico.
• Frecuentemente asociado con anemia ferropénica.
• Estudio del hierro es esencial.
• Etiología:
  • Idiopático-genético (herencia autosómica dominante, hasta 8 loci identificados).
  • Causas sintomáticas incluyen déficit de hierro, hiperuricemia, embarazo, polineuropatía, entre otras.

Criterios Diagnósticos

• Criterios esenciales: Necesidad irresistible de mover las piernas acompañada de sensaciones desagradables.
• Existen cuatro tipos fisiopatológicos:
  • Corticales
  • Subcorticales
  • Corticosubcorticales
  • Espinales

Clasificación de Mioclonías

• Clasificación semiológica y etiológica para categorizar las mioclonías.
• Mioclonías fisiológicas: Ocurren en personas sanas, no requieren tratamiento.
• Mioclonías esenciales: Frecuentemente familiares, con herencia autosómica dominante. Se presentan en las extremidades y mejoran con el consumo de alcohol.
• Pueden ir acompañadas de distonías o alteraciones psiquiátricas debido a su origen en el circuito fronto-estriatal.

Este cuestionario explora la importancia de la genética en los trastornos del movimiento y el diagnóstico mediante biopsias. También abarca los tratamientos disponibles para las mioclonías, destacando diversos medicamentos y enfoques. Ideal para estudiantes de neurología y medicina.