Estudios Genéticos y Tratamiento de Mioclonías

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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes métodos se utiliza para diagnosticar los movimientos periódicos durante el sueño?

Electroencefalografía

Tomografía computarizada

Polisomnografía (correct)

Resonancia magnética

¿Cuál es la causa más frecuente asociada a los trastornos del movimiento, según el contenido?

Embarazo

Polineuropatía

Déficit de hierro (correct)

Hiperuricemia

¿Qué tipo de herencia se ha identificado en los trastornos del movimiento relacionados con la genética?

Autosomal recesiva

Ligada al cromosoma X

Autosomal dominante (correct)

Mitochondrial

¿Cuál de los siguientes es un pilar básico en el tratamiento de los trastornos de movimiento?

Antiepilépticos Signup and view all the answers

La necesidad imperiosa de mover las piernas a menudo se acompaña de qué tipo de sensaciones?

Sensaciones desagradables e incómodas Signup and view all the answers

¿En qué edad es más común que aparezcan los trastornos del movimiento mencionados?

Entre los 40-50 años Signup and view all the answers

Los trastornos del movimiento pueden estar asociados a la disfunción de qué sistema en el cuerpo?

Sistema dopaminérgico Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes no se considera un síntoma esencial en el diagnóstico de los trastornos del movimiento?

Dolor persistente en las articulaciones Signup and view all the answers

¿Qué tipo de biopsia se utiliza para diagnosticar enfermedades por depósito como la enfermedad de Machado-Joseph?

Biopsia de piel Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes fármacos NO se utiliza comúnmente en las mioclonías corticales?

Piracetam Signup and view all the answers

Los tics suelen iniciarse en la infancia, ¿cuál es la edad promedio de inicio?

4-10 años Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento es de elección en las mioclonías espinales?

Clonazepam Signup and view all the answers

¿Cuál es un factor que influye en la elección del tratamiento para las mioclonías?

Tipo de paciente y comorbilidades Signup and view all the answers

Los tics son más frecuentes en niños con una relación de 3:1. ¿En qué grupo se encuentran predomínicamente?

Niños con TDAH Signup and view all the answers

¿Qué importancia tiene la genética en los trastornos del movimiento?

Es crucial en los trastornos con carácter hereditario Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento sintomático puede requerir politerapia en caso de etiología desconocida en las mioclonías?

Levetiracetam Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mioclonías fisiológicas es correcta?

Se producen principalmente durante el sueño. Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de mioclonía que se asocia con la herencia autosómica dominante?

Mioclonías esenciales. Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento es más habitual para las mioclonías esenciales?

Mejorar con el consumo de alcohol. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una distonía asociada a las mioclonías?

Calambre del escribiente. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características NO se asocia a las mioclonías subcorticales?

Absorción de alcohol para alivio. Signup and view all the answers

¿Qué condición patológica podría manifestarse como mioclonías epilépticas?

Epilepsia mioclónica juvenil. Signup and view all the answers

En el contexto de las mioclonías, ¿qué papel juegan los circuitos fronto-estriatales?

Pueden afectar la aparición de alteraciones psiquiátricas. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mioclonías es cierta?

Pueden ocurrir sin condiciones patológicas subyacentes. Signup and view all the answers

Study Notes

Estudios Genéticos y Diagnóstico

La genética es crucial en los trastornos del movimiento, especialmente si se sospecha de un carácter hereditario.
La biopsia de piel se utiliza para detectar enfermedades por depósito, como la enfermedad de Machado-Joseph.
La biopsia muscular se emplea en enfermedades mitocondriales, como el síndrome MERRF9.

Tratamiento de las Mioclonías

El tratamiento se enfoca en la causa subyacente; si no se identifica, se aplica tratamiento sintomático.
Los tratamientos sintomáticos comunes incluyen:
- Piracetam: Dosis muy altas, poco usado por falta de presentación adecuada.
- Levetiracetam: Utilizado en mioclonías corticales.
- Clonazepam: Preferido para mioclonías espinales, pero aplicable también en las corticales y subcorticales.
- Valproato: Eficaz en mioclonías corticales y subcorticales.
- Primidona: Usado en mioclonías corticales y subcorticales.
El tratamiento combinado, como Valproato + Levetiracetam + Clonazepam, es a menudo utilizado.

Tics

Los tics son movimientos o sonidos rápidos, repetitivos, irregulares y estereotipados, indoloros.
Comienzan generalmente en la infancia (4-10 años) y son raros después de los 21 años.
Más frecuentes en varones (proporción 3:1) y en niños con ADHD (TDAH).
Clonidina se prescribe para tics graves incapacitantes.
Los tratamientos básicos para trastornos del movimiento incluyen antiepilépticos, benzodiacepinas y neurolépticos.

Síndrome de Piernas Inquietas

Caracterizado por una necesidad imperiosa de mover las piernas, especialmente durante el sueño (80% de los casos).
Afecta entre 3-15% de la población, con una incidencia creciente a medida que envejecemos, siendo más común en mujeres.
Movimientos periódicos alternantes de las piernas son comunes durante el sueño en el 80% de los casos.
Se diagnostica mediante polisomnografía y generalmente se presenta entre los 40-50 años.

Fisiopatología y Etiología

La fisiopatología es desconocida, pero se sospecha de disfunción del metabolismo del hierro que impacta el sistema dopaminérgico.
Frecuentemente asociado con anemia ferropénica.
Estudio del hierro es esencial.
Etiología:
- Idiopático-genético (herencia autosómica dominante, hasta 8 loci identificados).
- Causas sintomáticas incluyen déficit de hierro, hiperuricemia, embarazo, polineuropatía, entre otras.

Criterios Diagnósticos

Criterios esenciales: Necesidad irresistible de mover las piernas acompañada de sensaciones desagradables.
Existen cuatro tipos fisiopatológicos:
- Corticales
- Subcorticales
- Corticosubcorticales
- Espinales

Clasificación de Mioclonías

Clasificación semiológica y etiológica para categorizar las mioclonías.
Mioclonías fisiológicas: Ocurren en personas sanas, no requieren tratamiento.
Mioclonías esenciales: Frecuentemente familiares, con herencia autosómica dominante. Se presentan en las extremidades y mejoran con el consumo de alcohol.
Pueden ir acompañadas de distonías o alteraciones psiquiátricas debido a su origen en el circuito fronto-estriatal.

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Description

Este cuestionario explora la importancia de la genética en los trastornos del movimiento y el diagnóstico mediante biopsias. También abarca los tratamientos disponibles para las mioclonías, destacando diversos medicamentos y enfoques. Ideal para estudiantes de neurología y medicina.