Questions and Answers
¿Cuál de los siguientes métodos se utiliza para diagnosticar los movimientos periódicos durante el sueño?
¿Cuál es la causa más frecuente asociada a los trastornos del movimiento, según el contenido?
¿Qué tipo de herencia se ha identificado en los trastornos del movimiento relacionados con la genética?
¿Cuál de los siguientes es un pilar básico en el tratamiento de los trastornos de movimiento?
Signup and view all the answers
La necesidad imperiosa de mover las piernas a menudo se acompaña de qué tipo de sensaciones?
Signup and view all the answers
¿En qué edad es más común que aparezcan los trastornos del movimiento mencionados?
Signup and view all the answers
Los trastornos del movimiento pueden estar asociados a la disfunción de qué sistema en el cuerpo?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes no se considera un síntoma esencial en el diagnóstico de los trastornos del movimiento?
Signup and view all the answers
¿Qué tipo de biopsia se utiliza para diagnosticar enfermedades por depósito como la enfermedad de Machado-Joseph?
Signup and view all the answers
¿Cuál de los siguientes fármacos NO se utiliza comúnmente en las mioclonías corticales?
Signup and view all the answers
Los tics suelen iniciarse en la infancia, ¿cuál es la edad promedio de inicio?
Signup and view all the answers
¿Qué tratamiento es de elección en las mioclonías espinales?
Signup and view all the answers
¿Cuál es un factor que influye en la elección del tratamiento para las mioclonías?
Signup and view all the answers
Los tics son más frecuentes en niños con una relación de 3:1. ¿En qué grupo se encuentran predomínicamente?
Signup and view all the answers
¿Qué importancia tiene la genética en los trastornos del movimiento?
Signup and view all the answers
¿Qué tratamiento sintomático puede requerir politerapia en caso de etiología desconocida en las mioclonías?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mioclonías fisiológicas es correcta?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el tipo de mioclonía que se asocia con la herencia autosómica dominante?
Signup and view all the answers
¿Qué tratamiento es más habitual para las mioclonías esenciales?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes es una distonía asociada a las mioclonías?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes características NO se asocia a las mioclonías subcorticales?
Signup and view all the answers
¿Qué condición patológica podría manifestarse como mioclonías epilépticas?
Signup and view all the answers
En el contexto de las mioclonías, ¿qué papel juegan los circuitos fronto-estriatales?
Signup and view all the answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mioclonías es cierta?
Signup and view all the answers
Study Notes
Estudios Genéticos y Diagnóstico
- La genética es crucial en los trastornos del movimiento, especialmente si se sospecha de un carácter hereditario.
- La biopsia de piel se utiliza para detectar enfermedades por depósito, como la enfermedad de Machado-Joseph.
- La biopsia muscular se emplea en enfermedades mitocondriales, como el síndrome MERRF9.
Tratamiento de las Mioclonías
- El tratamiento se enfoca en la causa subyacente; si no se identifica, se aplica tratamiento sintomático.
- Los tratamientos sintomáticos comunes incluyen:
- Piracetam: Dosis muy altas, poco usado por falta de presentación adecuada.
- Levetiracetam: Utilizado en mioclonías corticales.
- Clonazepam: Preferido para mioclonías espinales, pero aplicable también en las corticales y subcorticales.
- Valproato: Eficaz en mioclonías corticales y subcorticales.
- Primidona: Usado en mioclonías corticales y subcorticales.
- El tratamiento combinado, como Valproato + Levetiracetam + Clonazepam, es a menudo utilizado.
Tics
- Los tics son movimientos o sonidos rápidos, repetitivos, irregulares y estereotipados, indoloros.
- Comienzan generalmente en la infancia (4-10 años) y son raros después de los 21 años.
- Más frecuentes en varones (proporción 3:1) y en niños con ADHD (TDAH).
- Clonidina se prescribe para tics graves incapacitantes.
- Los tratamientos básicos para trastornos del movimiento incluyen antiepilépticos, benzodiacepinas y neurolépticos.
Síndrome de Piernas Inquietas
- Caracterizado por una necesidad imperiosa de mover las piernas, especialmente durante el sueño (80% de los casos).
- Afecta entre 3-15% de la población, con una incidencia creciente a medida que envejecemos, siendo más común en mujeres.
- Movimientos periódicos alternantes de las piernas son comunes durante el sueño en el 80% de los casos.
- Se diagnostica mediante polisomnografía y generalmente se presenta entre los 40-50 años.
Fisiopatología y Etiología
- La fisiopatología es desconocida, pero se sospecha de disfunción del metabolismo del hierro que impacta el sistema dopaminérgico.
- Frecuentemente asociado con anemia ferropénica.
- Estudio del hierro es esencial.
-
Etiología:
- Idiopático-genético (herencia autosómica dominante, hasta 8 loci identificados).
- Causas sintomáticas incluyen déficit de hierro, hiperuricemia, embarazo, polineuropatía, entre otras.
Criterios Diagnósticos
- Criterios esenciales: Necesidad irresistible de mover las piernas acompañada de sensaciones desagradables.
- Existen cuatro tipos fisiopatológicos:
- Corticales
- Subcorticales
- Corticosubcorticales
- Espinales
Clasificación de Mioclonías
- Clasificación semiológica y etiológica para categorizar las mioclonías.
- Mioclonías fisiológicas: Ocurren en personas sanas, no requieren tratamiento.
- Mioclonías esenciales: Frecuentemente familiares, con herencia autosómica dominante. Se presentan en las extremidades y mejoran con el consumo de alcohol.
- Pueden ir acompañadas de distonías o alteraciones psiquiátricas debido a su origen en el circuito fronto-estriatal.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Este cuestionario explora la importancia de la genética en los trastornos del movimiento y el diagnóstico mediante biopsias. También abarca los tratamientos disponibles para las mioclonías, destacando diversos medicamentos y enfoques. Ideal para estudiantes de neurología y medicina.
