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Questions and Answers
¿Cuál es el riesgo de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Edwards?
¿Cuál es la característica física más común en bebés con síndrome de Edwards?
¿Qué porcentaje de bebés con síndrome de Edwards tienen cardiopatías congénitas?
¿Cuál es el tipo de hernia que se encuentra comúnmente en bebés con síndrome de Edwards?
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¿Cuál es el riesgo de muerte en bebés con síndrome de Edwards?
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¿Cuál es el resultado anormal en el test cuádruple en el segundo trimestre?
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¿Cuál es el nombre del tumor que puede desarrollar en bebés con síndrome de Edwards?
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¿Cuál es el porcentaje de niños que sobreviven el primer año de vida?
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¿Cuál es el tratamiento para bebés con síndrome de Edwards?
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¿Cuál es la razón principal de muerte en bebés con síndrome de Edwards?
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Study Notes
Trisomía 18 de Edwards
- El cariotipo es 47, XY + 18 o 47, XX + 18.
- La frecuencia es 1 caso cada 6000-8000 nacimientos, siendo la segunda trisomía más común.
- El 80% de los casos ocurren en mujeres.
Factores de riesgo
- Edad materna avanzada
- Historia familiar
Causas
- 95%: No disyunción en ovogénesis en meiosis I o II (regular)
- 2%: Translocación - Gametogénesis en ambos sexos por una translocación de una porción del cromosoma X
- 3%: Mosaicismo - No disyunción en mitosis
Características clínicas
- Dolicocefalia (aplanamiento en región lateral de la cabeza)
- Microcefalia
- Implatación baja de orejas y aurícula malformada, nariz ancha
- Micrognatia (hipoplasia mandibular)
- Labio leporino y paladar hendido
- Paladar ojival (ALTO y estrecho) = apiñamiento dental
- Puños cerrados con dedos superpuestos
- Occipucio prominente
- Hirsutismo en espalda y frente
- Hernia diafragmática, riñones en herradura
- Rocker bottom feet y pies en mecedora
- Cardiopatías congénitas (45%) = defectos septales y ductus arterioso persistente
- Onfalocele y atresia esofágica
- Mielomeningocele = herniación de las meninges y médula espinal
- Riesgo de tumor de WIlms (cáncer en riñón) y hepatoblastoma
- Riñón en herradura
- Arteria umbilical única
- Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar
- Discapacidad intelectual
Diagnóstico
En el segundo trimestre
- Bajo estriol libre
- Baja alfa feto proteína
- Baja HCG
- Baja proteína asociada al embarazo
- Normal/baja inhibina A
- Ultrasonido: Translucencia nucal
- Sonograma prenatal: Polihidramnios
- Confirmación: Por cariotipo - Amniocentesis - Prueba sanguínea fetal
Prognóstico
- 90% de los fetos mueren por aborto espontáneo debido a apnea central y anormalidades cardiacas
- 5-10% de los niños sobreviven el primer año de vida
- Las niñas suelen sobrevivir más que los varones
- Principal causa de muerte: consecuencia malformativas (cardiopatías congénitas, apneas y neumonía)
Tratamiento
- Paliativo, tratar sus afecciones (ej. cardiacas e infecciones)
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Description
Este quiz evalúa tus conocimientos sobre la trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards. Aprende sobre los factores de riesgo, características y estadísticas de esta condición genética.
