Cri du Chat Syndrome

Síndrome del «maullido de gato» (cri du chat)

• Se produce una deleción terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
• El nombre se debe al llanto de los niños que sufren este trastorno, similar al maullido de un gato.
• Afecta alrededor del 1% de los pacientes con retraso mental atendidos en instituciones para enfermos crónicos.
• La apariencia facial característica incluye microcefalia, hiper telorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja y micrognatia.
• Otros problemas son el retraso mental grave y las malformaciones cardíacas.

Características genéticas

• La mayoría de los casos de síndrome de «maullido de gato» son esporádicos.
• Entre el 10 y el 15% de los pacientes son hijos de portadores de una translocación.
• La región crítica delecionada en todos los pacientes con el fenotipo se ha localizado en la banda 5p15.
• La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y la CGH sobre matrices han demostrado la existencia de genes que proceden de la deleción de cromosomas del 5p.

Genética y fenotipo

• Muchos de los hallazgos clínicos parecen ser debidos a haploinsuficiencia respecto a uno o varios genes contenidos en la banda 5p15.2.
• El fenotipo distintivo del llanto en forma de maullido de gato parece ser debido a la deleción de uno o varios genes en una pequeña región de la banda 5p15.3.
• El grado de retraso mental se correlaciona con el tamaño de la deleción.

Learn about the Cri du Chat syndrome, a rare genetic disorder characterized by a deletion on the short arm of chromosome 5, resulting in intellectual disability and a distinctive facial appearance. Discover its causes, symptoms, and characteristics.