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Questions and Answers
¿Cuál es el porcentaje aproximado de pacientes con retraso mental atendidos en instituciones para enfermos crónicos que padecen el síndrome del «maullido de gato»?
¿Cuál es el porcentaje aproximado de pacientes con retraso mental atendidos en instituciones para enfermos crónicos que padecen el síndrome del «maullido de gato»?
¿Cuál es el nombre del método utilizado para demostrar la existencia de genes procedentes de la deleción de cromosomas del 5p?
¿Cuál es el nombre del método utilizado para demostrar la existencia de genes procedentes de la deleción de cromosomas del 5p?
¿Cuál es el nombre del cromosoma afectado en el síndrome del «maullido de gato»?
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¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome del «maullido de gato» que son hijos de portadores de una translocación?
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome del «maullido de gato» que son hijos de portadores de una translocación?
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¿Cuál es el nombre de la banda cromosómica en la que se localiza la región crítica delecionada en los pacientes con el fenotipo del síndrome del «maullido de gato»?
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¿Cuál es la región genómica que se relaciona con el fenotipo del llanto en forma de maullido de gato?
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¿Qué es lo que generalmente se correlaciona con el tamaño de la deleción?
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¿Qué es lo que el mapa fe notípico ilustra?
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¿Qué es el objetivo de la investigación en alteraciones cromosómicas recurrentes?
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¿Qué es lo que la haploinsuficiencia puede contribuir a?
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Study Notes
Síndrome del «maullido de gato» (cri du chat)
- Se produce una deleción terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
- El nombre se debe al llanto de los niños que sufren este trastorno, similar al maullido de un gato.
- Afecta alrededor del 1% de los pacientes con retraso mental atendidos en instituciones para enfermos crónicos.
- La apariencia facial característica incluye microcefalia, hiper telorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja y micrognatia.
- Otros problemas son el retraso mental grave y las malformaciones cardíacas.
Características genéticas
- La mayoría de los casos de síndrome de «maullido de gato» son esporádicos.
- Entre el 10 y el 15% de los pacientes son hijos de portadores de una translocación.
- La región crítica delecionada en todos los pacientes con el fenotipo se ha localizado en la banda 5p15.
- La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y la CGH sobre matrices han demostrado la existencia de genes que proceden de la deleción de cromosomas del 5p.
Genética y fenotipo
- Muchos de los hallazgos clínicos parecen ser debidos a haploinsuficiencia respecto a uno o varios genes contenidos en la banda 5p15.2.
- El fenotipo distintivo del llanto en forma de maullido de gato parece ser debido a la deleción de uno o varios genes en una pequeña región de la banda 5p15.3.
- El grado de retraso mental se correlaciona con el tamaño de la deleción.
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Description
Learn about the Cri du Chat syndrome, a rare genetic disorder characterized by a deletion on the short arm of chromosome 5, resulting in intellectual disability and a distinctive facial appearance. Discover its causes, symptoms, and characteristics.
