Transcrição e Splicing em Biologia Molecular
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Questions and Answers

Qual é a função principal da RNA polimerase II?

  • Formar o pré-mRNA (correct)
  • Realizar a síntese de proteínas
  • Remover intrões do RNA
  • Estabilizar o complexo de pré-iniciação

    • Os fatores de transcrição podem somente promover a transcrição dos genes.

    False

    O que é o spliceosome?

    Uma estrutura composta por small nuclear RNAs (snRNAs) responsável pelo remoção dos intrões do pré-mRNA.

    A sequência de RNA que geralmente é removida durante o splicing começa com __ e termina com __.

    <p>GU; AG</p> Signup and view all the answers

    Associe cada fator de transcrição ao seu papel na transcrição:

    <p>TFIID = Liga-se à TATA box e recruta outros fatores TFIIH = Fosforila o domínio CTD da Pol II TFIIB = Stabiliza o complexo de pré-iniciação TFIIE = Ajuda na separação das cadeias de DNA</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica dos enhancers?

    <p>Podem atuar independentemente da distância e orientação</p> Signup and view all the answers

    Os splice sites localizam-se nos extremos 5’ e 3’ dos intrões.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Quais são os nucleotídeos que podem inibir o splicing se alterados?

    <p>Nucleotídeos conservados nos splice sites.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a definição de monossomia?

    <p>Presença de 2n-1 cromossomos</p> Signup and view all the answers

    A aneuploidia pode ocorrer em células somáticas e não aumenta com a idade.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quais são as duas classes principais de genes no genoma?

    <p>Genes codificantes de proteínas e genes codificantes de RNA.</p> Signup and view all the answers

    O processo de produção de uma cópia de RNA a partir de uma sequência de DNA é chamado de __________.

    <p>transcrição</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de aneuploidia com suas definições:

    <p>Monossomia = Perda de 1 cromossomo Trissomia = Ganho de 1 cromossomo Nulissomia = Perda de 2 cromossomos Tetrassomia = Ganho de 2 cromossomos</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes cromossomos apresenta o erro mais comum na aneuploidia?

    <p>Trissomia</p> Signup and view all the answers

    Pseudogenes são sequências de DNA que produzem proteínas funcionais.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Quais são as três etapas do processo de transcrição?

    <p>Iniciação, elongação e terminação.</p> Signup and view all the answers

    Qual é o principal objetivo da inativação do cromossoma X em células femininas?

    <p>Equalizar a dosagem de produto de genes entre indivíduos XX e XY</p> Signup and view all the answers

    A inativação do cromossoma X ocorre aleatoriamente em todos os embriões femininos.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual RNA não codificante inicia a inativação do cromossoma X?

    <p>XIST</p> Signup and view all the answers

    As ___________ são alterações epigenéticas que afetam a expressão de genes entre indivíduos geneticamente idênticos.

    <p>epialelos metaestáveis</p> Signup and view all the answers

    Qual fator pode alterar os padrões de metilação que afetam a expressão fenotípica?

    <p>Nutrição materna durante a gestação</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos de metilação de DNA com suas respectivas características:

    <p>Hipometilação = Aumento da expressão gênica Hipermetilação = Redução da expressão gênica Metilação global = Alterações abrangentes nos padrões de metilação Metilação localizada = Alterações específicas em genes individuais</p> Signup and view all the answers

    O corpúsculo de Barr é a forma inativa do cromossoma X que se condensa em células femininas.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual é um exemplo de um epialelo metaestável mencionado no conteúdo?

    <p>gene Agouti</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes mecanismos epigenéticos está diretamente relacionado à metilação do DNA?

    <p>Repressão da expressão gênica</p> Signup and view all the answers

    Os mecanismos epigenéticos são completamente independentes da sequência de DNA.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    O que é imprinting em genética?

    <p>Uma forma de hereditariedade epigenética onde apenas um alelo parental é expresso.</p> Signup and view all the answers

    O gene FKBP5 é um importante regulador da sensibilidade do receptor de __________.

    <p>glicocorticóides</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma consequência do ambiente molecular alterado por mutações parentais?

    <p>Mudanças fenotípicas transmitidas não geneticamente</p> Signup and view all the answers

    Estudos sugerem que experiências traumáticas nos progenitores podem ter efeitos significativos na descendência.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Cerca de _____% de SNPs estão em regiões com diferenças na propensão para metilação de DNA entre os alelos.

    <p>10</p> Signup and view all the answers

    Associe os conceitos de hereditariedade às suas definições:

    <p>Imprinting = Expressão de apenas um alelo parental Hereditária mitocondrial = Transmissão de características através do DNA mitocondrial Mecanismos epigenéticos = Regulação gênica que não envolve alteração na sequência de DNA Hereditariedade não-Mendeliana = Hereditariedade que não segue as leis de Mendel</p> Signup and view all the answers

    Qual é a frequência genotípica de indivíduos homozigóticos recessivos (ss)?

    <p>0.045</p> Signup and view all the answers

    A frequência alélica S é maior que a frequência alélica s.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Qual é a conclusão sobre o equilíbrio de Hardy-Weinberg nesta população em relação à anemia falciforme?

    <p>A população não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.</p> Signup and view all the answers

    A frequência esperada de indivíduos do genótipo ss na população é de ____.

    <p>22.4</p> Signup and view all the answers

    O que descreve o Linkage disequilibrium?

    <p>Um desvio na frequência esperada de alelos em uma população.</p> Signup and view all the answers

    A hereditariedade Mendeliana considera apenas genes com múltiplos alelos.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Se uma criança tem sangue tipo A e a mãe é tipo B, quais são as possíveis opções do pai?

    <p>Tipo O ou AB.</p> Signup and view all the answers

    Associe os tipos sanguíneos com seus alelos correspondentes:

    <p>Tipo A = IA Tipo B = IB Tipo O = I Tipo AB = IA IB</p> Signup and view all the answers

    O teste que rejeitou a hipótese nula foi baseado no valor de ____.

    <p>Χ2 18,24</p> Signup and view all the answers

    O que é um alelo?

    <p>Uma variante de um gene herdada de um dos progenitores.</p> Signup and view all the answers

    O fenótipo é a parte genética que não é visível.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Qual é a diferença entre homozigotia e heterozigotia?

    <p>Homozigotia é quando os alelos são idênticos, enquanto heterozigotia é quando os alelos são diferentes.</p> Signup and view all the answers

    O conjunto de informações genéticas que um indivíduo possui é chamado de _____ .

    <p>genótipo</p> Signup and view all the answers

    Associe os termos às suas definições:

    <p>Homozigotia = Ter dois alelos idênticos em um locus Heterozigotia = Ter dois alelos diferentes em um locus Hemizigotia = A presença de um único alelo em um locus no cromossoma X em homens Genótipo = A constituição genética de um indivíduo</p> Signup and view all the answers

    Qual das opções descreve uma característica das leis de Mendel?

    <p>Elas ajudam a prever o risco de recorrência de doenças genéticas.</p> Signup and view all the answers

    As células mitocondriais possuem uma única cópia de cada gene.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Uma anomalia genética no nível do gene é chamada de _____ .

    <p>mutação</p> Signup and view all the answers

    Qual é a principal característica que define o cancro?

    <p><em>As células adquirem uma série de mutações que conduzem à divisão e crescimento celular fora do controlo</em></p> Signup and view all the answers

    Em relação à perturbação do equilíbrio entre divisão celular e apoptose, em qual dos seguintes tipos de genes NÃO ocorre uma mutação para o desenvolvimento do cancro?

    <p>Passageiras</p> Signup and view all the answers

    Qual o nível de classificação utilizado pelo American College of Genetics and Genomics para as variantes detectadas?

    <p><em>Em uma escala de três níveis: patogénicas, benignas e de significado incerto (VUS)</em></p> Signup and view all the answers

    Qual o oncogene com maior interesse terapêutico no cancro do pulmão?

    <p>EGFR</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes características NÃO é verdadeira em relação ao síndrome MEN2A?

    <p>É um distúrbio autossómico recessivo</p> Signup and view all the answers

    Na reparação de quebras de dupla cadeia do DNA, qual é o processo menos propenso a erros e mutações?

    <p>Recombinação homóloga</p> Signup and view all the answers

    Qual o mecanismo sem alteração de DNA responsável pela inativação de genes supressores tumorais?

    <p>Metilação do promotor</p> Signup and view all the answers

    Qual o gene supressor de tumor envolvido em Síndromes de Cancro Hereditário, que NÃO está associado ao cancro da mama?

    <p>BRAF</p> Signup and view all the answers

    Qual dos seguintes genes está associado à Síndrome de Li-Fraumeni?

    <p>TP53</p> Signup and view all the answers

    Qual afirmação descreve melhor a teoria ética moral?

    <p>Ela permite avaliar moralmente as ações individuais e políticas públicas.</p> Signup and view all the answers

    Na teoria deontológica, o que é mais importante?

    <p>Os resultados finais das ações.</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma característica importante das mutações em BRCA1 e BRCA2?

    <p>Elas estão associadas a um risco elevado de câncer de mama e ovário.</p> Signup and view all the answers

    Quais são as implicações da Síndrome de Lynch no tratamento do câncer?

    <p>Exige monitoramento regular devido à alta predisposição a vários tipos de câncer.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a característica chave da hereditariedade Mendeliana?

    <p>Cada característica é determinada por uma unidade única (gene).</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes doenças corresponde a uma doença poligénica?

    <p>Diabetes tipo II.</p> Signup and view all the answers

    Qual o padrão de hereditariedade para uma doença ligada ao cromossoma X?

    <p>Mães portadoras têm 50% de chance de transmitir a doença a todos os filhos.</p> Signup and view all the answers

    Como as mutações germinais se distinguem das somáticas?

    <p>Ocorrendo em gâmetas, podem ser transmitidas à próxima geração.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a definição correta das mutações pontuais?

    <p>As de 'sentido trocado' ou missense alteram aminoácido.</p> Signup and view all the answers

    Sobre a fibrose cística, qual afirmação é correta?

    <p>O cloro não sai das células, provocando acúmulo de muco.</p> Signup and view all the answers

    Qual é a consequência da hereditariedade autossómica dominante?

    <p>As doenças autossómicas dominantes podem pular gerações.</p> Signup and view all the answers

    Quais das seguintes afirmações sobre síndromes de microdeleção e duplicação é verdadeira?

    <p>Alteram o número de cromossomas.</p> Signup and view all the answers

    Qual é o principal mecanismo que garante a baixa taxa de erros durante a replicação do DNA?

    <p>Através do mecanismo de mismatch repair.</p> Signup and view all the answers

    Em que fase da meiose é que os cromossomos homólogos se separam?

    <p>Anafase I.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes afirmações sobre o código genético é verdadeira?

    <p>A metionina e o triptofano são codificados apenas por um codão, cada um.</p> Signup and view all the answers

    O que caracteriza o mosaicismo somático?

    <p>A maior parte dos casos de mosaicismo ocorre devido a erros pós-zigóticos.</p> Signup and view all the answers

    Qual das seguintes opções é uma definição correta de aneuploidia?

    <p>Uma condição onde existem mais ou menos cromossomas do que o número normal.</p> Signup and view all the answers

    Qual dessas opções descreve corretamente uma mutação frameshift?

    <p>Uma indel que não é múltiplo de 3 nucleotídeos.</p> Signup and view all the answers

    Qual afirmação sobre hereditariedade é verdadeira?

    <p>Um locus é determinado por uma única posição em ambos os cromossomos homólogos.</p> Signup and view all the answers

    Qual é uma consequência rápida de um ambiente molecular alterado por mutações parentais?

    <p>Efeitos significativos na saúde e características fenotípicas da descendência.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Estrutura do DNA

    • DNA é uma molécula que contém o material genético dos organismos, com a função principal de armazenar informações genéticas para a produção de proteínas.
    • A estrutura do DNA é uma dupla hélice formada por duas cadeias polinucleotídicas antiparalelas enroladas em torno de um eixo imaginário.
    • As cadeias são unidas por pontes de hidrogênio entre pares de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina e guanina).
    • As voltas da dupla hélice, principais e secundárias, são importantes para a ligação de proteínas na replicação e transcrição do DNA.
    • O DNA é composto por bases nitrogenadas, desoxirribose e fosfato, ligadas em uma estrutura de fosfodiéster 5'-3'.
    • A adenina pareia com a timina, e a citosina pareia com a guanina.
    • A desoxirribose é um açúcar de 5 carbonos.
    • O fosfato liga-se ao carbono 5' de um açúcar e ao carbono 3' do nucleotídeo seguinte.
    • A timina é oxidável, e é protegida do oxigênio no núcleo; A uracila é resistente à oxidação, fora do núcleo.

    DNA e Cromossomos

    • Um cromossomo é uma estrutura compacta de DNA enrolado em proteínas (histonas) que organiza o material genético eucariótico no núcleo.
    • A cromatina é o material genético compactado em cromossomos.
    • A cromatina existe em duas formas: eucromatina (menos condensada e pode ser transcrita) e heterocromatina (altamente condensada e normalmente não transcrita).
    • O genoma é todo o material genético num organismo, contendo toda a informação necessária para a vida.
    • Os genes são unidades funcionais de informação genética, codificados por seções específicas de DNA.
    • A genética populacional estuda variações genéticas nas populações e a evolução.

    Nucleossoma

    • Cada cromossomo tem 1 centrómero que o divide em dois braços (braço curto 'p' e braço longo 'q').
    • Os telómeros são as regiões terminais dos cromossomos, compostas por sequências repetitivas que protegem a ponta do cromossoma.
    • O cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma espécie/indivíduo.
    • Os autossomos são os cromossomos não sexuais.
    • Os cromossomos sexuais determinam o sexo biológico.

    Mapeamento Citogenético

    • O mapeamento citogenético usa colorações para identificar regiões específicas de um cromossomo.
    • Cada cromossomo apresenta um padrão diferente de bandas (ex: Giemsa).
    • A hibridização in situ por fluorescência (FISH) usa sondas fluorescentes para identificar regiões específicas de um cromossomo.

    Replicação do DNA

    • A replicação do DNA ocorre na fase S da interfase (G1,S,G2) do ciclo celular, sendo composta por 3 fases (iniciação, elongação e terminação).
    • A replicação é semiconservativa, usando uma das cadeias do DNA como modelo para a síntese de uma nova cadeia complementar.
    • As enzimas envolvidas na replicação do DNA incluem a DNA polimerase, a primase, a helicase e a DNA ligase.
    • Os fragmentos de Okazaki são fragmentos curtos de DNA que são sintetizados na cadeia atrasada durante a replicação.
    • As enzimas DNA ligase une os fragmentos de Okazaki formando uma cadeia de DNA contínua.

    Terminação e erros na replicação

    • O processo de replicação termina quando as forquilhas de replicação se encontram.
    • Erros na replicação podem causar mutações.
    • Existem mecanismos de reparo que corrigem os erros durante a replicação, como a atividade proofreading das polimerases e a mismatch repair (MMR).
    • Alguns erros na replicação podem resultar em deleções ou inserções, conhecidos como replication slippage.

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    Description

    Teste seus conhecimentos sobre o processo de transcrição e o splicing em biologia molecular. Este questionário aborda desde a função da RNA polimerase II até as características dos fatores de transcrição e aneuploidia. Prepare-se para explorar as etapas fundamentais da expressão gênica.

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