Transcrição e Splicing em Biologia Molecular

Enzima responsável pela transcrição do mRNA, que cria a molécula precursora do mRNA (pré-mRNA).

Proteínas que se ligam a sequências específicas do promotor, auxiliando no início da transcrição.

Sequências curtas de DNA que são reconhecidas por fatores de transcrição, regulando a atividade do gene. Se os TFs se ligarem a essas sequências, promoverão ou bloquearão o recrutamento da RNA polimerase.

Complexo de proteínas e RNA que remove os intrões do pré-mRNA, durante o processamento do RNA.

Sequências de nucleótidos conservadas encontradas nos terminais 5' e 3' dos intrões, que sinalizam ao spliceosome onde remover o intrão.

Uma estrutura composta por vários small nuclear RNAs (snRNAs) que interagem com o pré-mRNA para remover os intrões.

Sequências de DNA que podem estar localizadas a longas distâncias do gene alvo e regulam a sua expressão. Podem aumentar ou diminuir a transcrição, independentemente da sua posição ou orientação.

Interação física entre o DNA e o promotor, onde os enhancers se ligam a proteínas específicas e regulam a transcrição do gene.

Acontece quando uma célula recebe um cromossoma a menos (2n-1), o que pode levar a problemas de desenvolvimento.

Acontece quando uma célula recebe um cromossoma a mais (2n+1), sendo a forma mais comum de aneuploidia.

É a condição de uma célula ter um número anormal de cromossomas, podendo ser causada pela perda ou ganho de cromossomas inteiros ou de partes dos mesmos.

Ocorre devido a erros na segregação dos cromossomas durante a divisão celular (anafase), levando a uma variação no número de cromossomas em diferentes células do corpo.

Ocorre quando uma célula recebe dois cromossomas a menos (2n-2). É uma condição rara e geralmente é letal.

Ocorre quando uma célula recebe dois cromossomas a mais (2n+2). É uma condição ainda mais rara que a trissomia.

É uma região codificante de um gene que é transcrita e traduzida em uma proteína.

É uma região não codificante de um gene que é transcrita, mas removida durante o processo de splicing.

O processo que silencia um cromossoma X em células femininas (XX) para garantir que a expressão de genes do cromossoma X seja igual entre indivíduos XX e XY.

Estrutura compacta formada pelo cromossoma X inativado, visível ao microscópio.

RNA não codificante que inicia a inativação do cromossoma X, marcando o cromossoma para a inativação.

Modificação química que adiciona grupos metil a bases de citosina no DNA, regulando a expressão de genes.

Regiões do DNA ricas em citosina e guanina, frequentemente não-metiladas e importantes para a ativação de genes.

Genes que escapam à inativação do cromossoma X, permanecendo ativos em ambos os cromossomas X.

Alelos que podem ser expressos de forma diferente em indivíduos geneticamente idênticos, devido a alterações epigenéticas.

Gene que controla a coloração da pelagem em ratos, sendo seu estado epigenético influenciado por fatores ambientais.

Um padrão de herança genética onde mais de dois alelos para um único gene estão presentes em uma população.

O estado em que a frequência dos alelos de um gene é igual em gerações sucessivas, sem alterações significativas.

A frequência com que um determinado alelo está presente em uma população.

A frequência com que um determinado genótipo está presente em uma população.

Um teste estatístico usado para avaliar se as frequências observadas de genótipos em uma população divergem significativamente das frequências esperadas sob o equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Refere-se à situação em que a herança de dois ou mais genes não é independente, ou seja, a frequência de alelos de um gene influencia a frequência de alelos de outro gene.

Quando dois loci em um cromossomo permanecem unidos durante a meiose e são transmitidos juntos para as gerações seguintes.

A frequência com que os alelos de um gene são herdados independentemente um do outro, sem influencia significativa de outros genes.

Um alelo é uma das formas alternativas de um gene que ocupa uma posição específica em um cromossomo.

Quando você tem duas cópias idênticas de um gene em um mesmo locus (posição no cromossomo).

Quando você tem duas cópias diferentes de um gene em um mesmo locus.

Um homem tem apenas uma cópia de um gene localizado no cromossomo X.

O conjunto de genes de um indivíduo, incluindo todas as informações herdadas de seus pais.

Os traços físicos e características externas de um indivíduo, que são resultados da expressão do genótipo.

As leis de Mendel descrevem como os traços são transmitidos de pais para filhos.

Posição específica de um gene em um cromossomo.

Mecanismos epigenéticos influenciam a expressão dos genes sem modificar a sequência do DNA, mas são dependentes do contexto da sequência. Por exemplo, a metilação em um promotor pode reprimir a expressão, enquanto a metilação na região codificante pode não ter efeito.

Os padrões de metilação de DNA podem variar entre os alelos de um gene, o que sugere uma interdependência entre mecanismos genéticos e epigenéticos.

Hereditariedade não genética refere-se à transmissão de características que não são codificadas na sequência de DNA. Essas características podem ser influenciadas por fatores ambientais, experiências e até mesmo mutações genéticas nos pais.

Experiências traumáticas vividas pelos pais podem afetar a descendência por meio de mecanismos epigenéticos. Por exemplo, sobreviventes do Holocausto podem transmitir alterações na metilação do gene FKBP5, que regula a resposta ao estresse.

Imprinting é um tipo de hereditariedade epigenética em que a expressão de um gene depende do progenitor que o herdou. Apenas um alelo (da mãe ou do pai) é expresso.

Hereditariedade mitocondrial e imprinting são exemplos de hereditariedade não-mendeliana, pois a expressão de genes não segue os padrões clássicos mendelianos.

O imprinting genético pode variar entre tecidos, ao longo do tempo e entre diferentes regiões do mesmo gene, demonstrando uma complexidade adicional.

A expressão de um gene imprintado pode depender do tecido em que ele se encontra, do momento do desenvolvimento ou até mesmo da região do gene.

Uma característica é determinada por uma única unidade hereditária (gene).

Uma doença causada pela interação de múltiplos genes e fatores ambientais, como o diabetes tipo II.

Mães portadoras têm 50% de chance de transmitir a doença para filhos e filhas.

Alterações no número de genes, não de cromossomas, detectadas por microarranjos.

Mutações que ocorrem nas células germinativas (espermatozoides e óvulos), podendo ser transmitidas para a descendência.

Troca de um nucleotídeo por outro, alterando a sequência do DNA.

Doença autossómica recessiva onde a proteína CFTR não funciona, levando ao acúmulo de muco espesso.

Os alelos dominantes se expressam mesmo que apenas uma cópia esteja presente, como na doença de Huntington.

Uma síndrome rara que aumenta o risco de desenvolver vários tipos de cancro, como cancro da mama, cancro do ovário, leucemia e sarcoma. É causada por uma mutação no gene TP53, um gene supressor tumoral que normalmente regula o ciclo celular e impede a proliferação de células cancerosas.

Uma teoria ética que se foca nos deveres e princípios morais, independentemente das consequências. As ações são moralmente corretas se seguirem regras e princípios éticos predefinidos, como a justiça, a honestidade e o respeito pela autonomia.

A possibilidade de um gene causar ou não uma doença. É a probabilidade de uma mutação num gene manifestar-se num fenótipo específico. Uma penetrância de 100% significa que, se estiver presente a mutação, o indivíduo terá a doença.

O mecanismo de reparo de mismatch, também conhecido como reparo de desalinhamento, é um sistema de reparo do DNA que corrige erros de pareamento incorretos que escapam às provas de leitura da DNA polimerase. Este mecanismo identifica e remove nucleótidos pareados errados, restaurando a sequência de DNA original.

A anafase I da meiose é a fase em que os cromossomas homólogos, que foram replicados na fase S da interfase, são separados e migram para pólos opostos da célula. Este processo é crucial para a redução do número de cromossomas de diploide (2n) para haploide (n) em cada célula filha.

O código genético é degenerado, o que significa que vários codões diferentes podem codificar para o mesmo aminoácido. No entanto, existem alguns aminoácidos que são codificados apenas por um codão. A metionina e o triptofano são exemplos de aminoácidos que só são codificados por um codão cada.

O mosaicismo somático ocorre quando diferentes células do corpo de um indivíduo têm diferentes genótipos. Isso pode resultar de erros de replicação do DNA ou de segregação de cromossomas durante o desenvolvimento embrionário. Nestes casos, nem todas as células do corpo carregam a mesma informação genética.

A aneuploidia é uma alteração no número de cromossomas numa célula. Ela surge quando a célula tem mais ou menos cromossomas do que o número normal, 46, para humanos. Pode ocorrer devido a erros na meiose ou na mitose. A trissomia, uma condição onde a célula tem uma cópia extra de um cromossoma particular, como na Síndrome de Down, é um tipo de aneuploidia. A presença de apenas um par de cromossomas homólogos, no entanto, refere-se a uma condição chamada monoploidia.

Uma mutação frameshift ocorre quando a adição ou remoção de um número de nucleótidos que não seja múltiplo de três altera a estrutura de leitura do gene. Isso altera a sequência de aminoácidos produzidos e pode levar a um erro na função da proteína.

Hereditariedade refere-se à passagem de características de uma geração para a próxima por meio de genes. O genótipo é o conjunto específico de genes presentes em um indivíduo, enquanto o fenótipo é a expressão física dessas características. As duas posições homólogas de um par de cromossomas constituem um locus.

O genótipo é a constituição genética de um indivíduo, enquanto o fenótipo é a expressão física dessas características. Por exemplo, o genótipo de um indivíduo pode incluir os genes para olhos azuis, mas o fenótipo pode ser olhos castanhos, devido a outros fatores genéticos ou ambientais.

O cancro é caracterizado por um crescimento e divisão celular descontrolados, resultantes de mutações genéticas que alteram o ciclo celular.

Os oncogenes são genes que promovem o crescimento e divisão celular. Quando mutados, podem levar à proliferação celular descontrolada e ao desenvolvimento de cancro.

Genes supressores tumorais são genes responsáveis por controlar o crescimento e divisão celular, e por induzir a morte celular programada (apoptose) quando necessário. Mutações nesses genes podem resultar em proliferação celular descontrolada e desenvolvimento de cancro.

O modelo two-hit de Knudson explica como mutações em genes supressores tumorais podem levar à formação de cancro. Ele sugere que são necessárias duas mutações no mesmo gene supressor tumoral para o desenvolvimento do cancro. A primeira mutação pode ser herdada ou adquirida, e a segunda é geralmente adquirida.

O gene BRCA é um gene supressor tumoral envolvido em síndromes de cancro hereditário, particularmente cancro da mama e cancro do ovário. Mutações nesse gene aumentam significativamente o risco de desenvolvimento desses tipos de cancro.

A metilação do promotor é um mecanismo epigenético que pode inativar genes supressores tumorais. Nessa situação, grupos metil são adicionados ao DNA, impedindo a ligação de fatores de transcrição e, consequentemente, a transcrição do gene.

A recombinação homóloga é um mecanismo de reparação de DNA que usa a sequência de um cromossomo homólogo como molde para reparar uma quebra de dupla fita. Esse mecanismo é menos propenso a erros e mutações, contribuindo para a manutenção da estabilidade genética.

O EGFR (receptor do fator de crescimento epidérmico) é um oncogene que pode ser alvo de terapias direcionadas no cancro do pulmão. A inibição do EGFR pode impedir o crescimento e a proliferação de células cancerígenas.