Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a la xantomatosis cerebrotendinosa?
¿Qué tratamiento se considera reversible para la xantomatosis cerebrotendinosa si se aplica a tiempo?
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de la ataxia ligada al X frágil en ancianos?
¿Cuál es el método más importante para diagnosticar la xantomatosis cerebrotendinosa?
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La terapia ocupacional y la fisioterapia son parte del tratamiento de qué tipo de ataxias?
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La atracción de un paciente con disautonomía relacionada con hipotensión ortostática puede incluir el uso de:
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En el diagnóstico de ataxia, la presencia de hiperintensidad en los pedúnculos medios del cerebelo indica:
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¿Qué tipo de tratamiento se utiliza para manejar los síntomas del parkinsonismo en las ataxias espinocerebelosas?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades es la más frecuente en el contexto de ataxias cerebelosas?
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¿Qué tratamiento se ha desarrollado para la atrofia muscular espinal tipo 2?
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¿Qué característica es típica de la enfermedad de Machado – Joseph?
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¿Cuál de las siguientes no es una característica diferenciadora del SCA 17?
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¿Qué terapias se están utilizando en personas con Parkinson según la información presentada?
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¿Cuál de estas afecciones NO está asociada con la SCA 17?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las ataxias cerebelosas es correcta?
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¿Qué indican las referencias sobre el tratamiento de las enfermedades raras en niños?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la ataxia-telangiectasia es correcta?
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¿Qué tratamiento se considera el más importante para la ataxia-telangiectasia según los estudios clínicos?
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¿Cuál es un síntoma característico de la ataxia-telangiectasia?
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¿Cuál es el diagnóstico diferencial más relevante para la ataxia?
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¿Qué tipo de herencia presenta la ataxia-telangiectasia?
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¿Qué función cumple la coenzima Q10 en el tratamiento de la ataxia?
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¿Cuál de las siguientes no es una opción de tratamiento para la ataxia-telangiectasia?
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La mutación en cuál de los siguientes genes es responsable de la ataxia-telangiectasia?
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Study Notes
Terapia de Silenciadores de Genes
- Nueva terapia creada en Inglaterra que silencia genes con expansión de triplete.
- Bloqueo de la transcripción de proteínas anómalas impide su funcionalidad normal, deteniendo su depósito en el organismo.
- Eficaz en la atrofia muscular espinal tipo 2, evitando que pacientes, especialmente niños, acaben en silla de ruedas.
- Se está utilizando también en personas con enfermedad de Parkinson.
Clasificación de Ataxias Cerebelosas
- SCA 2 es la ataxia más común en el entorno local, seguida por SCA 6, que carece de características diferenciadoras.
- SCA 3 o enfermedad de Machado-Joseph es la más prevalente a nivel mundial; combina ataxia, oftalmoplejía, espasticidad y neuropatía.
- SCA 17 destaca por mezclar ataxia y corea, indicando degeneración cerebral asociada a demencia. Es la causa más común de enfermedad similar a Huntington.
Diagnóstico y Síntomas
- Diagnóstico en xantomatosis cerebrotendinosa se confirma por hiperintensidad bilateral en la secuencia T2 en RM de núcleos dentados.
- En el síndrome temblor-ataxia ligado a X frágil, hiperintensidad en pedúnculos medios del cerebelo es patognomónica.
- En ancianos, síntomas pueden ser sutiles, mientras que descendientes pueden desarrollar síntomas significativos.
Tratamiento y Manejo de Ataxias Espinocerebelosas
- Diagnóstico mediante historia clínica, niveles elevados de colestanol y RM con características específicas.
- Tratar xantomatosis cerebrotendinosa con ácido quenodeoxicólico si se diagnostica a tiempo; es tratable y reversible.
- Tratamientos sintomáticos incluyen:
- Fisioterapia y terapia ocupacional.
- Toxina botulínica y baclofeno para espasticidad.
- Tratamientos específicos para parkinsonismo y disautonomía.
Tratamientos Potenciales y Alternativos
- Coenzima Q10 puede mejorar parámetros cardíacos, pero no afecta significativamente la ataxia.
- Idebenona (coenzima Q10 comercial) muestra eficacia en la hipertrofia cardiaca, aunque sus efectos sobre mortandad no son significativos.
- Investigación sobre tratamientos con péptidos antisentido (ASLO) en fase experimental, efectivo en atrofia muscular espinal.
Ataxia-Telangiectasia
- Herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM del cromosoma 11, con más de 300 variantes identificadas.
- Relacionada con incremento en el riesgo de tumores e infecciones recurrentes.
- Producción de ataxia, atrofia de cerebelo, núcleo dentado y olivas bulbares, con pérdida de fibras mielínicas.
- Presenta telangiectasias óculo-cutáneas y un timo hipoplásico, contribuyendo a inmunodeficiencias.
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Description
Este cuestionario explora una innovadora terapia genética que silencia los genes con expansión de triplete. Se centra en su efectividad en la atrofia muscular espinal tipo 2 y cómo esta tecnología ayuda a prevenir la progresión de la enfermedad en niños. Conocerás el impacto potencial de esta terapia en el tratamiento de enfermedades neuromusculares.
