Terapia Genética en Atrofia Muscular Espinal

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta respecto a la xantomatosis cerebrotendinosa?

Se diagnostica exclusivamente mediante análisis de sangre.

No tiene relación con niveles altos de colestanol.

La hiperintensidad en T2 en los núcleos dentados es una característica diagnóstica. (correct)

Es incurable con el tratamiento adecuado.

¿Qué tratamiento se considera reversible para la xantomatosis cerebrotendinosa si se aplica a tiempo?

Ácido quenodeóxicolico (correct)

Toxina botulínica

Memantina

Sal

¿Cuál de los siguientes síntomas es característico de la ataxia ligada al X frágil en ancianos?

Temblor y problemas de equilibrio. (correct)

Hiperactivación motora.

Disminución de la capacidad auditiva.

Pérdida de memoria significativa.

¿Cuál es el método más importante para diagnosticar la xantomatosis cerebrotendinosa?

Resonancia magnética con hiperintensidad en T2. Signup and view all the answers

La terapia ocupacional y la fisioterapia son parte del tratamiento de qué tipo de ataxias?

Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas. Signup and view all the answers

La atracción de un paciente con disautonomía relacionada con hipotensión ortostática puede incluir el uso de:

Fludrocortisona. Signup and view all the answers

En el diagnóstico de ataxia, la presencia de hiperintensidad en los pedúnculos medios del cerebelo indica:

Síndrome de ataxia-temblor ligado al X frágil. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de tratamiento se utiliza para manejar los síntomas del parkinsonismo en las ataxias espinocerebelosas?

Tratamiento sintomático. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades es la más frecuente en el contexto de ataxias cerebelosas?

SCA 2 Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento se ha desarrollado para la atrofia muscular espinal tipo 2?

Terapia silenciadora de genes Signup and view all the answers

¿Qué característica es típica de la enfermedad de Machado – Joseph?

Mezcla de ataxia, oftalmoplejía y espasticidad Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una característica diferenciadora del SCA 17?

Ausencia de síntoma neurológico Signup and view all the answers

¿Qué terapias se están utilizando en personas con Parkinson según la información presentada?

Terapia silenciadora de genes Signup and view all the answers

¿Cuál de estas afecciones NO está asociada con la SCA 17?

Hematomas Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las ataxias cerebelosas es correcta?

La SCA 6 no tiene características diferenciadoras. Signup and view all the answers

¿Qué indican las referencias sobre el tratamiento de las enfermedades raras en niños?

Es crucial comenzar a una edad temprana. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la ataxia-telangiectasia es correcta?

Está vinculada a un mayor riesgo de tumores e infecciones. Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento se considera el más importante para la ataxia-telangiectasia según los estudios clínicos?

Idebenona a 5 mg/día. Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma característico de la ataxia-telangiectasia?

Telangiectasias óculo-cutáneas. Signup and view all the answers

¿Cuál es el diagnóstico diferencial más relevante para la ataxia?

Infecciosas paraneoplásicas. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia presenta la ataxia-telangiectasia?

Recesiva autosómica. Signup and view all the answers

¿Qué función cumple la coenzima Q10 en el tratamiento de la ataxia?

Mejora parámetros ecocardiográficos, mas no la ataxia. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una opción de tratamiento para la ataxia-telangiectasia?

Radioterapia profiláctica. Signup and view all the answers

La mutación en cuál de los siguientes genes es responsable de la ataxia-telangiectasia?

ATM en el cromosoma 11. Signup and view all the answers

Study Notes

Terapia de Silenciadores de Genes

Nueva terapia creada en Inglaterra que silencia genes con expansión de triplete.
Bloqueo de la transcripción de proteínas anómalas impide su funcionalidad normal, deteniendo su depósito en el organismo.
Eficaz en la atrofia muscular espinal tipo 2, evitando que pacientes, especialmente niños, acaben en silla de ruedas.
Se está utilizando también en personas con enfermedad de Parkinson.

Clasificación de Ataxias Cerebelosas

SCA 2 es la ataxia más común en el entorno local, seguida por SCA 6, que carece de características diferenciadoras.
SCA 3 o enfermedad de Machado-Joseph es la más prevalente a nivel mundial; combina ataxia, oftalmoplejía, espasticidad y neuropatía.
SCA 17 destaca por mezclar ataxia y corea, indicando degeneración cerebral asociada a demencia. Es la causa más común de enfermedad similar a Huntington.

Diagnóstico y Síntomas

Diagnóstico en xantomatosis cerebrotendinosa se confirma por hiperintensidad bilateral en la secuencia T2 en RM de núcleos dentados.
En el síndrome temblor-ataxia ligado a X frágil, hiperintensidad en pedúnculos medios del cerebelo es patognomónica.
En ancianos, síntomas pueden ser sutiles, mientras que descendientes pueden desarrollar síntomas significativos.

Tratamiento y Manejo de Ataxias Espinocerebelosas

Diagnóstico mediante historia clínica, niveles elevados de colestanol y RM con características específicas.
Tratar xantomatosis cerebrotendinosa con ácido quenodeoxicólico si se diagnostica a tiempo; es tratable y reversible.
Tratamientos sintomáticos incluyen:
- Fisioterapia y terapia ocupacional.
- Toxina botulínica y baclofeno para espasticidad.
- Tratamientos específicos para parkinsonismo y disautonomía.

Tratamientos Potenciales y Alternativos

Coenzima Q10 puede mejorar parámetros cardíacos, pero no afecta significativamente la ataxia.
Idebenona (coenzima Q10 comercial) muestra eficacia en la hipertrofia cardiaca, aunque sus efectos sobre mortandad no son significativos.
Investigación sobre tratamientos con péptidos antisentido (ASLO) en fase experimental, efectivo en atrofia muscular espinal.

Ataxia-Telangiectasia

Herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM del cromosoma 11, con más de 300 variantes identificadas.
Relacionada con incremento en el riesgo de tumores e infecciones recurrentes.
Producción de ataxia, atrofia de cerebelo, núcleo dentado y olivas bulbares, con pérdida de fibras mielínicas.
Presenta telangiectasias óculo-cutáneas y un timo hipoplásico, contribuyendo a inmunodeficiencias.

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Description

Este cuestionario explora una innovadora terapia genética que silencia los genes con expansión de triplete. Se centra en su efectividad en la atrofia muscular espinal tipo 2 y cómo esta tecnología ayuda a prevenir la progresión de la enfermedad en niños. Conocerás el impacto potencial de esta terapia en el tratamiento de enfermedades neuromusculares.