Questions and Answers
¿Cuál es la característica más distintiva de la SCA 17 en comparación con otras ataxias?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la SCA 2 es correcta?
En qué enfermedad se está utilizando la terapia silenciadora de genes con expansión de triplete con resultados positivos?
¿Cuál de las siguientes combinaciones de síntomas es característica de la enfermedad de Machado-Joseph?
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Cuál es la función principal de la terapia silenciadora de genes mencionada en el contenido?
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¿Qué tipo de degeneración se asocia a la SCA 17?
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¿Qué opción describe correctamente la SCA 6?
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¿Cuál es el propósito del uso de la terapia silenciadora de genes en personas con Parkinson?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la ataxia-telangiectasia es correcta?
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¿Cuál es el tratamiento principal que se ha informado mejora los parámetros ecocardiográficos en pacientes con ataxia, aunque no la ataxia en sí?
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¿Qué tipo de herencia posee la ataxia-telangiectasia?
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¿Cuál de las siguientes es una característica clásica de la ataxia-telangiectasia?
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¿Cuál de las siguientes condiciones se encuentra comúnmente asociada a la ataxia-telangiectasia?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la causa de la ataxia en la ataxia-telangiectasia?
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En el diagnóstico de ataxia, ¿qué se solicita normalmente debido a la frecuente implicación genética?
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¿Cuál de los siguientes tratamientos ha mostrado resultados prometedores en investigación para la ataxia, aunque aún no está desarrollado?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hiperintensidad en T2 en la RM es correcta?
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¿Cuál es el tratamiento efectivo para la xantomatosis cerebrotendinosa si se diagnostica a tiempo?
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Cuál de las siguientes opciones describe un síntoma neurológico común en el síndrome temblor-ataxia ligada al X frágil?
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El diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa incluye la evaluación de qué tipo de datos clínicas?
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¿Qué gen se puede investigar para ayudar en el diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa?
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En el tratamiento sintomático de la ataxia, ¿cuál de las siguientes opciones es correcta?
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¿Qué característica imagenológica es patognomónica en el diagnóstico por imagen para la xantomatosis cerebrotendinosa?
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En el contexto de las ataxias espinocerebelosas, ¿qué tipo de tratamiento ocupacional es más efectivo?
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Study Notes
Terapia de Silenciadores de Genes
- Nueva terapia creada en Inglaterra que silencia genes con expansión de triplete.
- Bloqueo de la transcripción de proteínas anómalas impide su funcionalidad normal, deteniendo su depósito en el organismo.
- Eficaz en la atrofia muscular espinal tipo 2, evitando que pacientes, especialmente niños, acaben en silla de ruedas.
- Se está utilizando también en personas con enfermedad de Parkinson.
Clasificación de Ataxias Cerebelosas
- SCA 2 es la ataxia más común en el entorno local, seguida por SCA 6, que carece de características diferenciadoras.
- SCA 3 o enfermedad de Machado-Joseph es la más prevalente a nivel mundial; combina ataxia, oftalmoplejía, espasticidad y neuropatía.
- SCA 17 destaca por mezclar ataxia y corea, indicando degeneración cerebral asociada a demencia. Es la causa más común de enfermedad similar a Huntington.
Diagnóstico y Síntomas
- Diagnóstico en xantomatosis cerebrotendinosa se confirma por hiperintensidad bilateral en la secuencia T2 en RM de núcleos dentados.
- En el síndrome temblor-ataxia ligado a X frágil, hiperintensidad en pedúnculos medios del cerebelo es patognomónica.
- En ancianos, síntomas pueden ser sutiles, mientras que descendientes pueden desarrollar síntomas significativos.
Tratamiento y Manejo de Ataxias Espinocerebelosas
- Diagnóstico mediante historia clínica, niveles elevados de colestanol y RM con características específicas.
- Tratar xantomatosis cerebrotendinosa con ácido quenodeoxicólico si se diagnostica a tiempo; es tratable y reversible.
- Tratamientos sintomáticos incluyen:
- Fisioterapia y terapia ocupacional.
- Toxina botulínica y baclofeno para espasticidad.
- Tratamientos específicos para parkinsonismo y disautonomía.
Tratamientos Potenciales y Alternativos
- Coenzima Q10 puede mejorar parámetros cardíacos, pero no afecta significativamente la ataxia.
- Idebenona (coenzima Q10 comercial) muestra eficacia en la hipertrofia cardiaca, aunque sus efectos sobre mortandad no son significativos.
- Investigación sobre tratamientos con péptidos antisentido (ASLO) en fase experimental, efectivo en atrofia muscular espinal.
Ataxia-Telangiectasia
- Herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM del cromosoma 11, con más de 300 variantes identificadas.
- Relacionada con incremento en el riesgo de tumores e infecciones recurrentes.
- Producción de ataxia, atrofia de cerebelo, núcleo dentado y olivas bulbares, con pérdida de fibras mielínicas.
- Presenta telangiectasias óculo-cutáneas y un timo hipoplásico, contribuyendo a inmunodeficiencias.
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Description
Este cuestionario examina la novedosa terapia desarrollada para silenciar genes con expansión de triplete, que ha mostrado resultados prometedores en enfermedades como la atrofia muscular espinal tipo 2. Descubre cómo esta técnica bloquea la transcripción de proteínas anómalas, deteniendo el depósito de proteínas no funcionales. Ideal para quienes desean entender avances en terapias genéticas y su aplicación clínica.
