Terapia Silenciadora de Genes - Expansión de Triplete

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Questions and Answers

¿Cuál es la característica más distintiva de la SCA 17 en comparación con otras ataxias?

No presenta síntomas motores

Afecta exclusivamente a adultos mayores

Mezcla ataxia y corea (correct)

Causada por una mutación en el gen SCA2

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la SCA 2 es correcta?

No presenta síntomas motores significativos

Es la más frecuente a nivel mundial

Se asocia exclusivamente a la oftalmoplejía

Es la más frecuente en el medio local (correct)

En qué enfermedad se está utilizando la terapia silenciadora de genes con expansión de triplete con resultados positivos?

Parkinson avanzado

Atrofia muscular espinal tipo 2 (correct)

Esclerosis múltiple

Esclerosis lateral amiotrófica

¿Cuál de las siguientes combinaciones de síntomas es característica de la enfermedad de Machado-Joseph?

Ataxia, oftalmoplejía y espasticidad Signup and view all the answers

Cuál es la función principal de la terapia silenciadora de genes mencionada en el contenido?

Bloquear la transcripción de una proteína anómala Signup and view all the answers

¿Qué tipo de degeneración se asocia a la SCA 17?

Degeneración de la corteza cerebral Signup and view all the answers

¿Qué opción describe correctamente la SCA 6?

No presenta características diferenciadoras claras Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito del uso de la terapia silenciadora de genes en personas con Parkinson?

Eliminar la proteína anómala relacionada Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la ataxia-telangiectasia es correcta?

La enfermedad está asociada con un incremento en la incidencia de tumores. Signup and view all the answers

¿Cuál es el tratamiento principal que se ha informado mejora los parámetros ecocardiográficos en pacientes con ataxia, aunque no la ataxia en sí?

Idebenona. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de herencia posee la ataxia-telangiectasia?

Herencia recesiva. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una característica clásica de la ataxia-telangiectasia?

Telangiectasias óculo-cutáneas. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones se encuentra comúnmente asociada a la ataxia-telangiectasia?

Inmunodeficiencias celulares y humorales. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la causa de la ataxia en la ataxia-telangiectasia?

Pérdida de fibras mielínicas gruesas. Signup and view all the answers

En el diagnóstico de ataxia, ¿qué se solicita normalmente debido a la frecuente implicación genética?

Estudios genéticos. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes tratamientos ha mostrado resultados prometedores en investigación para la ataxia, aunque aún no está desarrollado?

ASLO (péptidos antisentido). Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hiperintensidad en T2 en la RM es correcta?

Es patognomónico de la xantomatosis cerebrotendinosa en los núcleos dentados. Signup and view all the answers

¿Cuál es el tratamiento efectivo para la xantomatosis cerebrotendinosa si se diagnostica a tiempo?

Ácido quenodeóxicolico. Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes opciones describe un síntoma neurológico común en el síndrome temblor-ataxia ligada al X frágil?

Temblor leve y problemas de equilibrio. Signup and view all the answers

El diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa incluye la evaluación de qué tipo de datos clínicas?

Historia clínica y niveles altos de colestanol. Signup and view all the answers

¿Qué gen se puede investigar para ayudar en el diagnóstico de la xantomatosis cerebrotendinosa?

CYP27AI. Signup and view all the answers

En el tratamiento sintomático de la ataxia, ¿cuál de las siguientes opciones es correcta?

La toxina botulínica se usa para controlar la espasticidad. Signup and view all the answers

¿Qué característica imagenológica es patognomónica en el diagnóstico por imagen para la xantomatosis cerebrotendinosa?

Hiperintensidad en la secuencia T2 en núcleos dentados. Signup and view all the answers

En el contexto de las ataxias espinocerebelosas, ¿qué tipo de tratamiento ocupacional es más efectivo?

Terapia ocupacional y fisioterapia. Signup and view all the answers

Study Notes

Terapia de Silenciadores de Genes

Nueva terapia creada en Inglaterra que silencia genes con expansión de triplete.
Bloqueo de la transcripción de proteínas anómalas impide su funcionalidad normal, deteniendo su depósito en el organismo.
Eficaz en la atrofia muscular espinal tipo 2, evitando que pacientes, especialmente niños, acaben en silla de ruedas.
Se está utilizando también en personas con enfermedad de Parkinson.

Clasificación de Ataxias Cerebelosas

SCA 2 es la ataxia más común en el entorno local, seguida por SCA 6, que carece de características diferenciadoras.
SCA 3 o enfermedad de Machado-Joseph es la más prevalente a nivel mundial; combina ataxia, oftalmoplejía, espasticidad y neuropatía.
SCA 17 destaca por mezclar ataxia y corea, indicando degeneración cerebral asociada a demencia. Es la causa más común de enfermedad similar a Huntington.

Diagnóstico y Síntomas

Diagnóstico en xantomatosis cerebrotendinosa se confirma por hiperintensidad bilateral en la secuencia T2 en RM de núcleos dentados.
En el síndrome temblor-ataxia ligado a X frágil, hiperintensidad en pedúnculos medios del cerebelo es patognomónica.
En ancianos, síntomas pueden ser sutiles, mientras que descendientes pueden desarrollar síntomas significativos.

Tratamiento y Manejo de Ataxias Espinocerebelosas

Diagnóstico mediante historia clínica, niveles elevados de colestanol y RM con características específicas.
Tratar xantomatosis cerebrotendinosa con ácido quenodeoxicólico si se diagnostica a tiempo; es tratable y reversible.
Tratamientos sintomáticos incluyen:
- Fisioterapia y terapia ocupacional.
- Toxina botulínica y baclofeno para espasticidad.
- Tratamientos específicos para parkinsonismo y disautonomía.

Tratamientos Potenciales y Alternativos

Coenzima Q10 puede mejorar parámetros cardíacos, pero no afecta significativamente la ataxia.
Idebenona (coenzima Q10 comercial) muestra eficacia en la hipertrofia cardiaca, aunque sus efectos sobre mortandad no son significativos.
Investigación sobre tratamientos con péptidos antisentido (ASLO) en fase experimental, efectivo en atrofia muscular espinal.

Ataxia-Telangiectasia

Herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM del cromosoma 11, con más de 300 variantes identificadas.
Relacionada con incremento en el riesgo de tumores e infecciones recurrentes.
Producción de ataxia, atrofia de cerebelo, núcleo dentado y olivas bulbares, con pérdida de fibras mielínicas.
Presenta telangiectasias óculo-cutáneas y un timo hipoplásico, contribuyendo a inmunodeficiencias.

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Description

Este cuestionario examina la novedosa terapia desarrollada para silenciar genes con expansión de triplete, que ha mostrado resultados prometedores en enfermedades como la atrofia muscular espinal tipo 2. Descubre cómo esta técnica bloquea la transcripción de proteínas anómalas, deteniendo el depósito de proteínas no funcionales. Ideal para quienes desean entender avances en terapias genéticas y su aplicación clínica.