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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe una característica del síndrome de Noonan?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe una característica del síndrome de Noonan?
¿Cuál es una de las complicaciones cardiovasculares asociadas al síndrome de Noonan?
¿Cuál es una de las complicaciones cardiovasculares asociadas al síndrome de Noonan?
¿Qué rasgo facial no es característico del síndrome de Noonan?
¿Qué rasgo facial no es característico del síndrome de Noonan?
En relación al síndrome de Cornelia de Lange, ¿cuál de las siguientes características es correcta?
En relación al síndrome de Cornelia de Lange, ¿cuál de las siguientes características es correcta?
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Respecto al modo de herencia del síndrome de Noonan, ¿cuál de las siguientes es correcta?
Respecto al modo de herencia del síndrome de Noonan, ¿cuál de las siguientes es correcta?
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¿Qué implica una alteración en un gen conservado a lo largo de la evolución?
¿Qué implica una alteración en un gen conservado a lo largo de la evolución?
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Los CNVS se refieren a variaciones en el número de copias de segmentos de ADN. ¿Qué porcentaje de casos se asocia a errores?
Los CNVS se refieren a variaciones en el número de copias de segmentos de ADN. ¿Qué porcentaje de casos se asocia a errores?
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¿Cuál es una de las limitaciones de la secuenciación Sanger?
¿Cuál es una de las limitaciones de la secuenciación Sanger?
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¿Qué técnica se utiliza para detectar el número de copias de genes y metilación de SNPs?
¿Qué técnica se utiliza para detectar el número de copias de genes y metilación de SNPs?
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Las deleciones subteloméricas son analizadas principalmente para estudiar qué?
Las deleciones subteloméricas son analizadas principalmente para estudiar qué?
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¿Cuál es la ventaja de las técnicas modernas como MLPA en comparación con la secuenciación Sanger?
¿Cuál es la ventaja de las técnicas modernas como MLPA en comparación con la secuenciación Sanger?
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La capacidad de cuantificar grupos de genes se relaciona estrechamente con qué técnica?
La capacidad de cuantificar grupos de genes se relaciona estrechamente con qué técnica?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es característico del síndrome de microdeleción 1P36?
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico del síndrome de microdeleción 1P36?
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¿Qué rasgo físico es notable en los pacientes con síndrome de Williams-Beuren?
¿Qué rasgo físico es notable en los pacientes con síndrome de Williams-Beuren?
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La microdeleción del cromosoma 7 en el síndrome de Williams-Beuren afecta principalmente a qué gen?
La microdeleción del cromosoma 7 en el síndrome de Williams-Beuren afecta principalmente a qué gen?
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¿Qué porcentaje de personas con síndrome de microdeleción 1P36 presenta discapacidad intelectual?
¿Qué porcentaje de personas con síndrome de microdeleción 1P36 presenta discapacidad intelectual?
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En el contexto de la coartación de aorta, cuál de las siguientes características se relaciona más frecuentemente con el síndrome de Turner?
En el contexto de la coartación de aorta, cuál de las siguientes características se relaciona más frecuentemente con el síndrome de Turner?
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¿Qué tipo de anomalías se asocian a la microdeleción 1P36 en términos de malformaciones?
¿Qué tipo de anomalías se asocian a la microdeleción 1P36 en términos de malformaciones?
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En el diagnóstico del síndrome de Williams-Beuren, que prueba se utiliza con mayor frecuencia?
En el diagnóstico del síndrome de Williams-Beuren, que prueba se utiliza con mayor frecuencia?
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Una niña con ausencia de pulsos femorales y linfedema en el dorso de la mano podría indicar sospecha de qué condición?
Una niña con ausencia de pulsos femorales y linfedema en el dorso de la mano podría indicar sospecha de qué condición?
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¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de microdeleción 1P36 presenta hipotonía?
¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de microdeleción 1P36 presenta hipotonía?
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¿Cuál es la causa más frecuente de la trisomía 21?
¿Cuál es la causa más frecuente de la trisomía 21?
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¿Cuál de las siguientes características no es patognomónica del síndrome de Down?
¿Cuál de las siguientes características no es patognomónica del síndrome de Down?
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¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down corresponde a la trisomía regular?
¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down corresponde a la trisomía regular?
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En qué cromosomas afecta habitualmente la translocación robertsoniana relacionada con el síndrome de Down?
En qué cromosomas afecta habitualmente la translocación robertsoniana relacionada con el síndrome de Down?
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Cuál es la característica general fundamental del síndrome de Down?
Cuál es la característica general fundamental del síndrome de Down?
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¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down corresponde a mosaicismo?
¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down corresponde a mosaicismo?
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El pliegue epicántico se presenta comúnmente en personas con síndrome de Down, ¿cómo se describe dicho pliegue?
El pliegue epicántico se presenta comúnmente en personas con síndrome de Down, ¿cómo se describe dicho pliegue?
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Una de las siguientes afirmaciones sobre el quinto dedo en personas con síndrome de Down es correcta, ¿cuál es?
Una de las siguientes afirmaciones sobre el quinto dedo en personas con síndrome de Down es correcta, ¿cuál es?
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¿Cuál de las siguientes características se observa en la población con síndrome de Down?
¿Cuál de las siguientes características se observa en la población con síndrome de Down?
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¿Cómo se le llama a la condición donde hay diferente dotación cromosómica en diferentes tejidos corporales en el síndrome de Down?
¿Cómo se le llama a la condición donde hay diferente dotación cromosómica en diferentes tejidos corporales en el síndrome de Down?
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¿Cuál es una limitación importante de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico genético?
¿Cuál es una limitación importante de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico genético?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la enfermedad genética es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la enfermedad genética es correcta?
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¿Qué tipo de variaciones genómicas puede detectar la secuenciación de nueva generación?
¿Qué tipo de variaciones genómicas puede detectar la secuenciación de nueva generación?
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¿Cuál es una ventaja de la secuenciación dirigida en comparación con el array convencional?
¿Cuál es una ventaja de la secuenciación dirigida en comparación con el array convencional?
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En el contexto de la genética, ¿qué implica que un hijo muestre una variación que no está presente en sus padres?
En el contexto de la genética, ¿qué implica que un hijo muestre una variación que no está presente en sus padres?
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¿Cuál de las siguientes técnicas en secuenciación permite obtener información sobre todos los genes que generan enfermedad en humanos?
¿Cuál de las siguientes técnicas en secuenciación permite obtener información sobre todos los genes que generan enfermedad en humanos?
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¿Cuál de las siguientes alternativas NO es un tipo de variación que detecta la secuenciación de nueva generación?
¿Cuál de las siguientes alternativas NO es un tipo de variación que detecta la secuenciación de nueva generación?
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¿Qué significa que un diagnóstico genético sea 'dirigido'?
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¿Qué efecto tiene la heterogeneidad genética en el diagnóstico de enfermedades complejas?
¿Qué efecto tiene la heterogeneidad genética en el diagnóstico de enfermedades complejas?
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Study Notes
Tema 4 - Introducción a la Genética Clínica
- Un estudio genético implica más que pruebas de laboratorio. Incluye la historia clínica, la exploración general y específica, exámenes complementarios y análisis clínico-familiar.
- La historia clínica general y dirigida, se enfoca en los aspectos relevantes para el diagnóstico.
- La exploración clínica general evalúa el estado general.
- La exploración clínica específica valora rasgos dismórficos inusuales.
- Los exámenes complementarios se utilizan para estudiar las enfermedades genéticas.
- La exploración clínico-familiar, analiza antecedentes familiares.
- La exploración físico-diagnóstica identifica síntomas y datos para diagnosticar la enfermedad genética.
4.1 Historia Clínica y Construcción del Pedigree
- Se comienza con la historia clínica del paciente afectado (probando/propositus) y de los familiares afectados.
- El pedigree (árbol genealógico) es un diagrama que muestra las relaciones familiares y las enfermedades que podrían tener un significado genético.
- El pedigree es de fácil interpretación y compacto.
- Los individuos afectados en el pedigree se representan como sombreados.
- Las genealogías pueden ser dibujadas (en papel) o tabuladas (en formato electrónico).
Puntos a Valorar en la Historia Familiar
- Edad de los padres al momento de la concepción (edad materna elevada es un factor de riesgo).
- Ocupación y hábitos de los padres.
- Salud general de los padres.
- Historia y evolución de embarazos anteriores.
- Factores maternos (nutrición, peso...).
- Factores fetales.
- Parto (complicaciones, sufrimiento, prueba de Apgar).
- Neonatal (estado general, evaluación, infecciones...).
- Historia evolutiva del paciente (desarrollo, crecimiento, comportamiento...).
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Description
Este cuestionario cubre la introducción a la genética clínica, incluyendo la historia clínica, la exploración clínica y la importancia del pedigree. Los conceptos abarcan la evaluación de antecedentes familiares y la identificación de enfermedades genéticas a través de la exploración físico-diagnóstica.
