Tema 4 - Introducción a la Genética Clínica

<p>Se asocia frecuentemente a oligodactilia. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Puede ser esporádico o autosómico dominante. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Generalmente es patológica. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>12-14% (B)</p> Signup and view all the answers

<p>No puede detectar enfermedades poligénicas. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>MLPA. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Síndromes de genes contiguos. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Permiten secuenciar múltiples genes a la vez. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>MLPA. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Epilepsia (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Cara de 'David el Gnomo' (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Gen de la elastina (A)</p> Signup and view all the answers

<p>100% (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Soplo cardíaco (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Malformaciones esqueléticas (B)</p> Signup and view all the answers

<p>FISH (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Síndrome de Turner (D)</p> Signup and view all the answers

<p>90% (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Disyunción materna en meiosis 1 (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Pliegue simiesco (D)</p> Signup and view all the answers

<p>95% (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Cromosomas 21 y 14 (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Retraso psicomotor (B)</p> Signup and view all the answers

<p>1% (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Una línea que se extiende a través de la palma de la mano (D)</p> Signup and view all the answers

<p>El quinto dedo es pequeño con la segunda falange corta (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Diámetro anteroposterior corto (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Mosaicismo (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Puede resultar en variaciones identificadas en individuos sanos. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Las enfermedades complejas pueden involucrar interacciones entre genética y factores ambientales. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Variantes de nucleótido único y anomalías estructurales. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Permite la optimización para casos de trastornos específicos. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Factores epigenéticos o ambientales pueden estar involucrados. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Secuenciación del exoma. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Alteraciones en la cartografía cromosómica. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Se busca específicamente por ciertos genes en función de síntomas. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Implica que las mismas alteraciones pueden tener diferentes manifestaciones clínicas. (A)</p> Signup and view all the answers

Fragmentos repetidos de ADN que pueden faltar o sobrar en el genoma. Estas variaciones en el número de copias (CNVs) afectan a la cantidad de veces que aparece un fragmento de ADN específico en el genoma de un individuo.

Duplicaciones en tándem son copias adicionales de un fragmento de ADN que se encuentran en una secuencia repetitiva. Pueden ocurrir en diferentes regiones del genoma y no siempre son patológicas.

La técnica MLPA (Análisis de Polimorfismo de Longitud de Fragmentos) permite analizar el número de copias de genes y estudiar la metilación del ADN, buscando variaciones en la secuencia del ADN (SNPs). Se utiliza para enfermedades específicas.

Deleciones subteloméricas: Pérdida de material genético en los extremos de los cromosomas. Microdeleciones: Pérdida de material genético dentro de un cromosoma. Síndromes de genes contiguos: Enfermedades causadas por la pérdida o duplicación de una secuencia de genes adyacentes.

La secuenciación Sanger es una técnica tradicional para secuenciar ADN, gen a gen. Es lenta y costosa, menos eficiente para detectar enfermedades poligénicas (implicadas por varios genes).

Genes grandes con altos costos y largos tiempos de análisis.

Las enfermedades que están causadas por la interacción de varios genes y factores ambientales.

La dificultad de identificar los genes responsables de las enfermedades con muchos genes implicados. Se necesita analizar una gran cantidad de datos genéticos y factores ambientales.

Es un tipo de análisis genético que permite analizar el material genético completo de una persona, incluyendo toda su secuencia de ADN.

Cambios pequeños en la secuencia del ADN que afectan a un solo nucleótido. Son las variaciones más comunes en el genoma.

Son cambios en la secuencia del ADN que involucran la eliminación o adición de un pequeño número de nucleótidos.

Cambios en la estructura de los cromosomas que implican la reubicación de segmentos de ADN. Pueden ser equilibradas, sin pérdida de información genética, o no equilibradas, con pérdida o ganancia de información genética.

Un tipo de secuenciación NGS que se enfoca en analizar solo los genes que se consideran importantes para un tipo específico de enfermedad.

Un tipo de secuenciación NGS que analiza todos los genes que se sabe que están relacionados con enfermedades en humanos.

La secuenciación NGS permite estudiar todas las posibles variaciones genéticas en una sola prueba, como mutaciones, VNUs, pequeñas inserciones y deleciones, y anomalías estructurales.

Condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.

Tipo más común de SD, presente en el 95% de los casos, donde todas o casi todas las células del cuerpo tienen 3 cromosomas 21.

Tipo de SD presente en el 4% de los casos, donde parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, generalmente el 14.

Tipo de SD presente en el 1% de los casos, donde algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47 cromosomas.

Células con diferentes dotaciones cromosómicas dentro de un mismo tejido o en diferentes tejidos del cuerpo, característica del mosaicismo.

Característica principal del Síndrome de Down que implica retraso en el desarrollo físico y mental.

Características físicas distintivas que se presentan en las personas con Síndrome de Down.

Disminución del tono muscular que se presenta en los recién nacidos con Síndrome de Down.

Forma de la cabeza redondeada, con un diámetro anteroposterior corto.

Pliegue de piel que se observa en el ángulo interno del ojo, típico del Síndrome de Down.

Un síndrome que se caracteriza por talla baja, dismorfia facial, anomalías cardiacas congénitas (estenosis pulmonar), características faciales como hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis, y orejas de implantación baja, entre otras.

Una condición genética que se caracteriza por talla baja, dismorfia facial (con cuello corto), anomalías cardiacas congénitas (estenosis pulmonar) y otros rasgos distintivos.

Frecuentemente esporádico (aparece sin causa hereditaria), aunque puede ser autosómico dominante. Este síndrome se asocia principalmente a mutaciones en el gen PTPN11, pero también se han encontrado mutaciones en otros genes relacionados con la vía RASMPAK.

Un trastorno multisistémico que se caracteriza por dismorfia facial, déficit intelectual, retraso en el crecimiento prenatal, anomalías en manos y pies (oligodactilia, braquimetacarpia) y otras malformaciones.

Un trastorno genético que puede causar deficiencias en el desarrollo intelectual, anomalías en las extremidades (oligodactilia, braquimetacarpia) y otros problemas de salud.

Un síndrome de microdeleción que afecta al cromosoma 1, caracterizado por dismorfismos faciales, discapacidad intelectual, epilepsia y retraso en el desarrollo.

Un síndrome relativamente común que se caracteriza por un retraso mental, microcefalia, estenosis aórtica supravalvular, estatura corta y un fenotipo específico.

Un defecto cardíaco que se caracteriza por un estrechamiento de la aorta, lo cual aumenta la resistencia al flujo sanguíneo y causa presión alta.

Un defecto en el vaso sanguíneo más grande del cuerpo, lo que puede aumentar la presión arterial y afectar el flujo sanguíneo.

Un término que describe la falta de pulso en las piernas, que puede ser un síntoma de diferentes afecciones, como la coartación de aorta.

Un término que describe la acumulación anormal de líquido en el tejido del cuerpo, lo que puede causar hinchazón.

Un conjunto de signos y síntomas que se presentan juntos y sugieren una condición médica específica.

Un término que describe la falta de la función normal de las funciones del cuerpo, como las físicas o mentales.

Un término que describe la reducción del tamaño normal de la cabeza.

Un término que describe un tamaño corporal más pequeño que lo normal.