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Questions and Answers
¿Qué fenómeno se relaciona con la expresión monoalélica de un gen o múltiples genes en el genoma?
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¿Cuál es el mecanismo epigenético comúnmente asociado a la impronta genómica?
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¿Qué genes están implicados en la impronta recíproca en el cromosoma 11?
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¿Qué ocurre con el alelo materno del gen IGF2 en personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann?
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¿Qué efecto tiene la metilación en los promotores de los genes?
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¿Cuántos genes se estima que están afectados por la impronta genómica?
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¿En qué etapa se produce la metilación que da lugar a la impronta genómica?
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¿Qué tipo de RNA es producido por el gen H19?
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¿Qué implica la expresión regulada de los genes en el genoma humano?
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¿Cuál es una característica clave del síndrome de Prader-Willi?
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¿Qué tipo de problemas se observa en los pacientes con síndrome de Angelman?
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¿Qué ocurre si hay una deleción en la región 15q11-13 del cromosoma paterno?
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¿Qué son los genes que solo se expresan en el cromosoma materno en la región 15q11-13?
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¿Cuál es un factor que influye en la variación de la expresión génica?
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¿Cuál es el proceso que describe el dogma central de la biología molecular?
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¿Qué describe mejor el síndrome de Prader-Willi?
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¿Qué tipo de alteraciones están relacionadas con el síndrome de Angelman?
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¿Cuál es uno de los motivos por los que la diversidad funcional celular no puede ser explicada solo por el número de genes codificantes?
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¿Cuál es el primer codón que inicia la traducción de un mRNA?
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¿Qué término se utiliza para referirse al total de proteínas que se pueden expresar a partir de los genes humanos?
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¿Qué función tienen los RNAs no traducibles en el genoma humano?
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¿Qué permite el procesamiento alternativo de exones?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre un marco de lectura abierto es correcta?
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¿Qué características se observan en el fenotipo humano según el dogma central?
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El genoma mitocondrial se transcribe utilizando:
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¿Qué es el procesamiento alternativo de exones?
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¿Qué tipo de genes se encuentran en la zona ampliada del cromosoma 11 descrita?
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¿Cuál es el número aproximado de genes codificantes de proteínas en el genoma humano?
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¿Cuál de las siguientes secciones de un gen no se traduce en proteína?
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¿Qué se entiende por variación en la expresión génica?
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¿Qué función cumplen los factores de transcripción en la expresión génica?
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¿Cómo se establece el marco de lectura durante la traducción?
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¿Qué ocurre con el cromosoma X en las células femeninas normales?
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¿Qué define el patrón de expresión génica en las mujeres con respecto al cromosoma X?
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¿Cuál es el papel del RNA no codificante XIST en la inactivación del cromosoma X?
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¿Qué estructura se forma como resultado de la inactivación del cromosoma X?
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¿Cuál es la función del centro de inactivación del cromosoma X (XIC)?
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¿Qué longitud tiene el RNA no codificante producido por el gen XIST?
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¿Qué es un mosaico en el contexto de la expresión génica de las mujeres?
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¿Cómo se mantiene el cromosoma X inactivado en las células a lo largo del tiempo?
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¿Cuál es la función de la región DMD/ICR en la expresión de IGF2 y H19?
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¿Qué ocurre si DMD/ICR está metilado?
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¿Qué efecto tiene la desmetilación de DMD/ICR en la expresión génica?
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En un caso de pérdida de impronta, ¿qué sucede con la expresión de IGF2 y H19?
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¿Cuál es el papel del factor de transcripción CTCF en la expresión de H19 e IGF2?
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Durante la gametogénesis, ¿qué le sucede a la impronta genómica?
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¿Qué rol tiene la región potenciadora de la transcripción en relación a H19?
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¿Qué implica el término 'pérdida de impronta' en el contexto del cromosoma 11?
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Study Notes
Tema 3: Estructura y Función de los Genes Humanos
- El tema se centra en la estructura y función de los genes humanos.
- Se explora la estructura, función y la variación de los genes humanos.
- El conocimiento actual de la genética molecular y la genómica proporciona un enfoque genético y genómico de la medicina.
3.1 Ideas y Preguntas Clave
- Se discuten las ideas y preguntas clave sobre la estructura y función de los genes humanos.
- Se plantean interrogantes sobre la organización de la información genética en el genoma humano.
- Se indaga sobre cómo la información genética es accesible a la célula.
- Se cuestiona si existen variaciones en la expresión génica y su importancia clínica.
3.2 El Dogma Central: DNA → RNA → Proteína
- La información codificada en el genoma humano se interpreta a través de procesos que expresan características bioquímicas, celulares, morfológicas y clínicas, constituyendo el fenotipo.
- Aproximadamente 20.000 genes codificantes de proteínas no son suficientes para explicar la completa diversidad funcional en las células humanas.
- La diversidad se logra mediante el procesamiento alternativo de exones y las modificaciones postraduccionales de las proteínas sintetizadas.
- Las proteínas interactúan formando redes complejas que implican numerosas proteínas y ARN reguladores, resultando en una amplia variedad de funciones celulares posibles.
3.3 Expresión Génica
- El procesamiento alternativo de exones permite generar diferentes proteínas a partir de un mismo gen.
- Los genes se distribuyen de forma heterogénea en el genoma.
- El análisis ilustra la presencia de genes en regiones específicas de cromosomas, como en estudios del cromosoma 11 relacionados con genes de receptores olfatorios y globinas.
- Se introduce el concepto de "código genético", indicando que la traducción de un mRNA inicia siempre en un codón de metionina (AUG).
- Se explica la traducción y la lectura del mRNA para establecer la secuencia de aminoácidos de la proteína.
- Se define el marco de lectura abierto (open reading frame) como la secuencia comprendida entre un codón de iniciación (ATG) y un codón de terminación (TAG, TGA, o TAA).
- Se explica la transcripción del genoma mitocondrial, utilizando (16,5 Kb) como ejemplo de longitud.
- Se detalla que el genoma mitocondrial posee su propio sistema de transcripción y síntesis de proteínas.
- Los RNAs transcritos mitocondriales son procesados posteriormente para generar los diferentes mRNAs, tRNAs y rRNAs mitocondriales individuales.
3.4 Variación de la Expresión Génica y su Importancia en Medicina
- La expresión génica regulada implica múltiples interconexiones entre niveles de control (dosis génica, estructura, empaquetamiento de la cromatina, regulación epigenética, transcripción, corte y empalme del ARN, estabilidad del mRNA, traducción, procesamiento y degradación proteica).
- Las fluctuaciones en la expresión génica pueden tener consecuencias clínicas significativas para determinados genes, pero no para otros.
- Las enfermedades relacionadas con la impronta genómica, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, se mencionan como ejemplos de la importancia de la impronta en la expresión génica.
- Existen diferentes tipos de disomía uniparental, que resultan en patologías cuando el gen está inactivo.
- La inactivación de un cromosoma X en las hembras está controlada por la impronta genómica.
- La elección del cromosoma a inactivar es aleatoria en las células normales de las hembras.
- El cromosoma X inactivado forma el corpúsculo de Barr dentro del núcleo.
- El gen XIST produce un ncRNA largo que se mantiene asociado al cromosoma X inactivo, regulando así la inactivación del cromosoma.
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Description
Este cuestionario se centra en la estructura y función de los genes humanos. Explora cómo la información genética está organizada y su accesibilidad para las células, así como las variaciones en la expresión génica. También se aborda el Dogma Central de la biología molecular en relación con el genoma humano.
