Struttura e funzione del DNA

• 1886: Gregor Mendel ipotizzò l'esistenza dei geni attraverso esperimenti sulle piante di piselli, definendo i geni come elementi ereditati dai genitori che determinano specifiche caratteristiche.
• 1869: Friedrich Miescher scoprì nel nucleo cellulare una sostanza contenente fosforo denominata "nucleina", identificata poi come DNA.
• 1885: Walther Flemming osservò e descrisse i cromosomi utilizzando tecniche di microscopia.
• 1900: Walter Sutton scoprì che i geni sono contenuti nei cromosomi.
• 1930: Frederick Griffith e Oswald Avery dimostrarono che il DNA può contenere informazioni genetiche tramite esperimenti su ceppi batterici di pneumococco.
• Griffith iniettò nei topi ceppi batterici R (non letali) e S (letali): il ceppo S, se riscaldato, perde la letalità.
• Griffith suddivise batteri S morti in macromolecole, dimostrando che l'informazione patogena deriva dagli acidi nucleici.
• Una miscela di batteri S morti con batteri R vivi causò la morte dei topi.
• Questo risultato portò alla scoperta del trasferimento di materiale genetico dai batteri morti a quelli vivi.
• 1950: Alfred Hershey e Martha Chase studiarono i virus "fagi T2", dimostrando che contengono solo acidi nucleici.
• Questo studio portò alla nascita della biologia molecolare.
• Gli studi sulla struttura della molecola del DNA furono continuati da James Watson e Francis Crick a Cambridge.
• Prima di questa scoperta, si pensava che le proteine fossero portatrici di informazione genetica, non il DNA.
• Il DNA è un acido con cariche negative dovute al gruppo fosfato, formato da nucleotidi.
• I nucleotidi hanno uno zucchero (desossiribosio nel DNA, ribosio nell'RNA), un gruppo fosfato e una base azotata.
• Il DNA contiene le basi azotate Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) e Citosina (C).
• L'RNA contiene le basi azotate Adenina (A), Uracile (U), Guanina (G) e Citosina (C).
• Il numero di sequenze possibili che i nucleotidi possono formare è 4^n, dove n è il numero di nucleotidi, e può raggiungere milioni.
• Maurice Wilkins studiò il DNA tramite cristallografia a raggi X, ottenendo foto bidimensionali.
• 1950: Erwin Chargaff scoprì la complementarità delle basi azotate nel DNA.
• 1953: James Watson e Francis Crick scoprirono la struttura a doppia elica del DNA.
• Rosalind Franklin, tramite cristallografia, scoprì lo scheletro esterno e la doppia elica del DNA di tipo B.
• Wilkins sottrasse a Franklin la fotografia e la condivise con Watson e Crick.

Genoma e Cromosomi

• Il genoma è l'insieme dei geni, definiti come sequenze di DNA che sintetizzano una molecola di RNA (trascrizione).
• I cromosomi sono catene lineari di DNA associate a proteine, tra cui istoni (ricchi di amminoacidi e gruppi aminici) e proteine non istoniche.
• Il corredo cromosomico può essere aploide (cellule dopo la meiosi, con metà dei cromosomi omologhi, n) o diploide (cellule somatiche, con coppie di cromosomi omologhi, 2n).
• Il nucleo è l'involucro che separa il DNA dal citoplasma negli eucarioti, formato da cromatina, involucro nucleare e nucleoli.
• La membrana nucleare è costituita da una membrana interna ed una esterna, con pori nucleari, e contiene geni codificanti per l'rRNA.
• All'interno del nucleo è presente un nucleoscheletro formato da lamina fibrosa e rete fibrillare.
• I cromosomi sono organizzati in nucleosomi.
• Un nucleosoma è formato da DNA (146 coppie di basi) avvolto attorno a un cilindro di 8 istoni (10 nm).
• La fibra di cromatina ha tre livelli di struttura: primaria, secondaria (filamento istonico avvolto a spirale) e terziaria (dominio ad ansa).

Eucromatina ed Eterocromatina

• Nel nucleo, la cromatina si presenta in due forme principali: eucromatina ed eterocromatina.
• L'eucromatina è la forma meno condensata, dove il genoma è trascritto.
• L'eterocromatina è più condensata e contiene genoma non trascritto.
• L'eterocromatina può essere facoltativa (regioni del genoma inattivate specificamente, per esempio nel differenziamento cellulare) o costitutiva (regioni con composizione diversa dal resto della cromatina, ricca di DNA ripetuto e trasposoni).
• La posizione di un gene può influenzarne la funzione e silenziamento (variegazione per effetto di posizione).

Stadi di Condensazione del DNA

• Diversi stadi di condensazione portano alla formazione dei cromosomi:
• Doppia elica (2 nm)
• Nucleosomi (10 nm)
• Fibra di cromatina (30 nm)
• Domini ad ansa (300 nm)
• Eterocromatina (700 nm)
• Cromosoma (1400 nm, solo in mitosi)

Struttura dei Cromosomi Metafasici

• Durante la metafase, i cromosomi raggiungono il massimo livello di compattazione.
• I cromosomi includono il telomero (estremità), la regione del centromero e il cinetocore (struttura proteica di attacco per i microtubuli).
• Durante la metafase è possibile osservare coppie di cromatidi gemelli.
• Il cariotipo è l'insieme dei cromosomi di una cellula.
• Le cellule aploidi contengono un singolo elemento per ciascuna coppia di cromosomi omologhi.
• Le cellule diploidi contengono coppie di cromosomi omologhi.
• I cromosomi omologhi sono coppie di cromosomi uguali, ereditati uno dal padre e uno dalla madre.

Esplora la struttura del DNA, i suoi componenti e le figure chiave nella sua scoperta. Scopri l'appaiamento delle basi, i nucleotidi e le differenze tra DNA e RNA. Approfondisci l'esperimento fondamentale di Hershey-Chase.