Podcast
Questions and Answers
İnsan kromozomları ilk olarak ne zaman bulundu?
İnsan kromozomları ilk olarak ne zaman bulundu?
1879
İnsan kromozomlarını inceleyen dalına ne ad verilir?
İnsan kromozomlarını inceleyen dalına ne ad verilir?
Sitogenetik
1923'de Painter tarafından insanda diploid sayıda 48 kromozom olduğu ileri sürülmüştür.
1923'de Painter tarafından insanda diploid sayıda 48 kromozom olduğu ileri sürülmüştür.
True
Murray Barr, 1949'da dişi kedi interfaz nükleuslarında X-kromatinini keşfetmiştir.
Murray Barr, 1949'da dişi kedi interfaz nükleuslarında X-kromatinini keşfetmiştir.
Signup and view all the answers
Klinefelter, Turner sendromu ve diğer sex kromozom anöploidileri ne zaman tanımlanmıştır?
Klinefelter, Turner sendromu ve diğer sex kromozom anöploidileri ne zaman tanımlanmıştır?
Signup and view all the answers
Kanser patolojisinin kromozom bozuklukları yüzünden olabileceğini ilk kim ortaya atmıştır?
Kanser patolojisinin kromozom bozuklukları yüzünden olabileceğini ilk kim ortaya atmıştır?
Signup and view all the answers
Down Sendromunun sayısal bir kromozomal anomali olabileceğini ilk kim ileri sürmüştür?
Down Sendromunun sayısal bir kromozomal anomali olabileceğini ilk kim ileri sürmüştür?
Signup and view all the answers
İnsan kromozom sayısının 48 değil 46 olduğu kesin olarak ne zaman saptanmıştır?
İnsan kromozom sayısının 48 değil 46 olduğu kesin olarak ne zaman saptanmıştır?
Signup and view all the answers
1960'larda kromozomlar, uzunluk, sentromer lokalizasyonu, heterokromatin bölge içermeleri ve DNA replikasyon paterni gibi özelliklerine göre ayrı ayrı tanımlanmıştır.
1960'larda kromozomlar, uzunluk, sentromer lokalizasyonu, heterokromatin bölge içermeleri ve DNA replikasyon paterni gibi özelliklerine göre ayrı ayrı tanımlanmıştır.
Signup and view all the answers
Modern sitogenetik analiz için in situ hibridizasyon ve C-bantlama tekniklerini kim geliştirmiştir?
Modern sitogenetik analiz için in situ hibridizasyon ve C-bantlama tekniklerini kim geliştirmiştir?
Signup and view all the answers
Sitogenetik analizinin başlıca endikasyonları şunlardır (birden fazla seçeneği işaretleyebilirsiniz):
Sitogenetik analizinin başlıca endikasyonları şunlardır (birden fazla seçeneği işaretleyebilirsiniz):
Signup and view all the answers
Sitogenetik analiz için hazırlanan kromozomlar sadece bölünen hücrelerden elde edilebilir.
Sitogenetik analiz için hazırlanan kromozomlar sadece bölünen hücrelerden elde edilebilir.
Signup and view all the answers
Amniyon sıvısı ne zaman alınır?
Amniyon sıvısı ne zaman alınır?
Signup and view all the answers
Korionik villus ne zaman alınabilir?
Korionik villus ne zaman alınabilir?
Signup and view all the answers
Fetal kan ne zaman alınır?
Fetal kan ne zaman alınır?
Signup and view all the answers
Sitogenetik analiz için genetik laboratuvarına materyal gönderilmesi istendiğinde hiçbir şarta bağlı değildir.
Sitogenetik analiz için genetik laboratuvarına materyal gönderilmesi istendiğinde hiçbir şarta bağlı değildir.
Signup and view all the answers
Kültür aşamasında kan lenfosit hücreleri için hangi tüpler kullanılır?
Kültür aşamasında kan lenfosit hücreleri için hangi tüpler kullanılır?
Signup and view all the answers
Kromozomların gözlemlenmesinde kullanılan kimyasallar nelerdir?
Kromozomların gözlemlenmesinde kullanılan kimyasallar nelerdir?
Signup and view all the answers
Sitogenetik hastalıklar, sayısal veya yapısal anomaliler sonucu oluşur.
Sitogenetik hastalıklar, sayısal veya yapısal anomaliler sonucu oluşur.
Signup and view all the answers
Euploid, 23'ün tam katları olmayan anomaliyi ifade eder.
Euploid, 23'ün tam katları olmayan anomaliyi ifade eder.
Signup and view all the answers
Aneploidi sebepleri nelerdir?
Aneploidi sebepleri nelerdir?
Signup and view all the answers
Otozomları ilgilendiren monozomiler yaşamla uyumludur.
Otozomları ilgilendiren monozomiler yaşamla uyumludur.
Signup and view all the answers
Yapısal anomaliler mevcut bantlama teknikleri ile görülebilmesi için önemli miktarda DNA'yı ilgilendiren (yaklaşık 4 milyon baz çifti) bir değişiklik olmalıdır.
Yapısal anomaliler mevcut bantlama teknikleri ile görülebilmesi için önemli miktarda DNA'yı ilgilendiren (yaklaşık 4 milyon baz çifti) bir değişiklik olmalıdır.
Signup and view all the answers
Kromozom kırılmalarına eğilim gösteren bazı hastalıklar nelerdir?
Kromozom kırılmalarına eğilim gösteren bazı hastalıklar nelerdir?
Signup and view all the answers
Delesyon nedir?
Delesyon nedir?
Signup and view all the answers
46xy, 16p- dendiğinde hangi kromozomda kayıp vardır?
46xy, 16p- dendiğinde hangi kromozomda kayıp vardır?
Signup and view all the answers
Translokasyon nedir?
Translokasyon nedir?
Signup and view all the answers
46xy † (2;5) (q31, p14)= 2 kromozomun uzun kolu ile 5. kromozomun kısa kolu arasında ne vardır?
46xy † (2;5) (q31, p14)= 2 kromozomun uzun kolu ile 5. kromozomun kısa kolu arasında ne vardır?
Signup and view all the answers
İzokromozom nedir?
İzokromozom nedir?
Signup and view all the answers
İnversiyon nedir?
İnversiyon nedir?
Signup and view all the answers
Zigotların yaklaşık %7.5'inde bir kromozomal anomali olduğu tahmin edilmektedir.
Zigotların yaklaşık %7.5'inde bir kromozomal anomali olduğu tahmin edilmektedir.
Signup and view all the answers
Abortuslarda kromozomal anomali oranı %50'dir.
Abortuslarda kromozomal anomali oranı %50'dir.
Signup and view all the answers
Canlı doğumlarda kromozom anomalisi oranı %5-10 kadardır.
Canlı doğumlarda kromozom anomalisi oranı %5-10 kadardır.
Signup and view all the answers
Otozomları ilgilendiren en yaygın sitogenetik hastalık nedir?
Otozomları ilgilendiren en yaygın sitogenetik hastalık nedir?
Signup and view all the answers
Down sendromu olan çocukların %80'inde IQ seviyesi 25-50 arasındadır.
Down sendromu olan çocukların %80'inde IQ seviyesi 25-50 arasındadır.
Signup and view all the answers
Down sendromlu hastaların %40'ında konjenital kalp hastalığı görülür.
Down sendromlu hastaların %40'ında konjenital kalp hastalığı görülür.
Signup and view all the answers
Down sendromu olan hastalarda akut lösemi riski düşüktür.
Down sendromu olan hastalarda akut lösemi riski düşüktür.
Signup and view all the answers
Down sendromu olan hastalarda enfeksiyonlara eğilim azdır.
Down sendromu olan hastalarda enfeksiyonlara eğilim azdır.
Signup and view all the answers
Down sendromlu hastaların ortalama yaşam süresi kaç yıldır?
Down sendromlu hastaların ortalama yaşam süresi kaç yıldır?
Signup and view all the answers
Down sendromu olan hastalarda Alzheimer benzeri değişiklikler görülebilir.
Down sendromu olan hastalarda Alzheimer benzeri değişiklikler görülebilir.
Signup and view all the answers
Hangi kromozomlarda da trizomiler tanımlanmıştır?
Hangi kromozomlarda da trizomiler tanımlanmıştır?
Signup and view all the answers
Trizomi 18-Edwards sendromunda görülen belirtiler nelerdir?
Trizomi 18-Edwards sendromunda görülen belirtiler nelerdir?
Signup and view all the answers
Trizomi 13-Patau sendromunda görülen belirtiler nelerdir?
Trizomi 13-Patau sendromunda görülen belirtiler nelerdir?
Signup and view all the answers
Cri du Chat sendromunun diğer adı nedir?
Cri du Chat sendromunun diğer adı nedir?
Signup and view all the answers
Cri du Chat sendromlu çocuklar 1 yaşına kadar kedi miyavlamasına benzeyen bir sesle ağlar.
Cri du Chat sendromlu çocuklar 1 yaşına kadar kedi miyavlamasına benzeyen bir sesle ağlar.
Signup and view all the answers
Cri du Chat sendromlu çocuklarda mental gerilik ve mikrosefali sık görülür.
Cri du Chat sendromlu çocuklarda mental gerilik ve mikrosefali sık görülür.
Signup and view all the answers
Klasik kalıtım uğramayan tek gen hastalıkları hangi 4 bölüme ayrılır?
Klasik kalıtım uğramayan tek gen hastalıkları hangi 4 bölüme ayrılır?
Signup and view all the answers
Üçlü tekrar mutasyonlarına örnek olarak ne gösterilebilir?
Üçlü tekrar mutasyonlarına örnek olarak ne gösterilebilir?
Signup and view all the answers
Frajil X sendromu, genetik nedenli mental geriliklerde Down sendromundan sonra ikinci sıradadır.
Frajil X sendromu, genetik nedenli mental geriliklerde Down sendromundan sonra ikinci sıradadır.
Signup and view all the answers
Frajil X sendromu, X kromozomuna bağlı bir hastalıktır.
Frajil X sendromu, X kromozomuna bağlı bir hastalıktır.
Signup and view all the answers
Frajil X sendromunda FMR-1 geninde mutasyon görülür.
Frajil X sendromunda FMR-1 geninde mutasyon görülür.
Signup and view all the answers
Frajil X sendromlu hastalarda IQ seviyesi genellikle 20-60 arasındadır.
Frajil X sendromlu hastalarda IQ seviyesi genellikle 20-60 arasındadır.
Signup and view all the answers
Frajil X sendromlu hastalarda uzun yüz, büyük mandibula, büyük testisler ve yüksek damak görülür.
Frajil X sendromlu hastalarda uzun yüz, büyük mandibula, büyük testisler ve yüksek damak görülür.
Signup and view all the answers
Frajil X sendromu, X'e bağlı hastalıklarda görülen klasik geçiş paternine uyar.
Frajil X sendromu, X'e bağlı hastalıklarda görülen klasik geçiş paternine uyar.
Signup and view all the answers
Frajil X sendromu mutasyonu taşıyan erkeklerin %20'si hasta değildir.
Frajil X sendromu mutasyonu taşıyan erkeklerin %20'si hasta değildir.
Signup and view all the answers
Frajil X sendromu mutasyonu taşıyan kadınların %50'si mental retardedir.
Frajil X sendromu mutasyonu taşıyan kadınların %50'si mental retardedir.
Signup and view all the answers
Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlara örnek olarak ne gösterilebilir?
Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlara örnek olarak ne gösterilebilir?
Signup and view all the answers
Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar Mendel kanunlarına uyar.
Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar Mendel kanunlarına uyar.
Signup and view all the answers
Mitokondriyal DNA'da 37 gen bulunur.
Mitokondriyal DNA'da 37 gen bulunur.
Signup and view all the answers
Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar hangi organlarda hastalığa neden olur?
Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar hangi organlarda hastalığa neden olur?
Signup and view all the answers
Genomik imprinting'e örnek olarak hangi sendromlar verilebilir?
Genomik imprinting'e örnek olarak hangi sendromlar verilebilir?
Signup and view all the answers
Gonadal mozaiklik, erken gelişim sırasında postzigotik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.
Gonadal mozaiklik, erken gelişim sırasında postzigotik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.
Signup and view all the answers
Her otozomal hastalıkta tüm ebeveynler hasta olur.
Her otozomal hastalıkta tüm ebeveynler hasta olur.
Signup and view all the answers
Gonadal mozaiklik durumunda mutasyonlu çocuğun kardeşleri de hasta olabilir.
Gonadal mozaiklik durumunda mutasyonlu çocuğun kardeşleri de hasta olabilir.
Signup and view all the answers
Otozomal dominant hastalıklarda normal anne babaya rağmen birden fazla hasta çocuk doğabilir.
Otozomal dominant hastalıklarda normal anne babaya rağmen birden fazla hasta çocuk doğabilir.
Signup and view all the answers
Gonadal mozaiklik, otozomal dominant hastalıklarda normal ebeveynlere hasta çocuk doğmasını açıklayabilir.
Gonadal mozaiklik, otozomal dominant hastalıklarda normal ebeveynlere hasta çocuk doğmasını açıklayabilir.
Signup and view all the answers
Study Notes
Sitogenetik Genel Bilgiler
- Sitogenetik, insan kromozomlarını inceleyen bilim dalıdır.
- Tıbbi genetik; sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve klinik genetik dallarından oluşur.
- İnsan kromozomları ilk olarak 1879'da Arnold ve 1882'de Flemming tarafından elde edilmiş ve fotoğraflanmıştır.
- 1923'te Painter, insanda diploid sayıda 48 kromozom olduğunu öne sürmüştür.
- 1949'da Barr, dişi kedilerde X-kromatinini (Barr cisimciği) keşfetmiştir.
- Klinefelter sendromu, Turner sendromu ve diğer seks kromozom anöploidileri daha sonra keşfedilmiştir.
Sitogenetik Analizin Tarihsel Gelişimi
- 1914'te, Theodor Boveri, kanser patolojisinin kromozom bozukluklarından kaynaklanabileceğini öne sürmüştür.
- 1960'larda kromozomların uzunluk, sentromer lokalizasyonu, heterokromatik bölgeler ve DNA replikasyon paternlerindeki farklılıklar gibi özelliklerine göre ayrı ayrı tanımlanmaya başlanmıştır.
- 1970'lerde Pardue ve Gall, in situ hibridizasyon ve C-bantlama tekniklerini geliştirmişlerdir.
- Daha sonra gelişen ve daha hassas teknikler, sitogenetik analizde devrim yaratmıştır.
- 1956'da Tjio ve Levan, insan kromozom sayısının 46 olduğunu doğrulamıştır.
- Hipotonik solüsyon, fitohemagglutinin ve kolsemidin gibi teknikler, sitogenetik analiz çalışmalarının hız kazanmasında önemli rol oynamıştır.
Sitogenetik Analizin Endikasyonları
- Bilinen kromozom sendromlarının tanısı veya dışlanması
- Dismorfik özellikler veya psikomotor retardasyon ile ilişkili durumların değerlendirilmesi
- Seksüel gelişim ve değişim anomalilerinin değerlendirilmesi
- İnfertilite
- Tekrarlayan düşük veya ölü doğum hikayesi
- Mental retardasyon ve / veya dismorfik özellikler gösteren, monogenik hastalıklar
- Maternal serum tarama testlerinden veya ultrasonografiden anöploidi riskinin yüksek olduğu hamileliklerin değerlendirilmesi
- Malign hastalıkların veya hematolojik malignitelerin tanısı veya takibinde kromozomal bozuklukların belirlenmesi
Sitogenetik Analiz Teknikleri ve Örnek Alma
- Kromozom analizinde hücreler kemik iliği, testis, korionik villus, neoplazi, cilt, kan, amniyon sıvısı gibi çeşitli dokulardan elde edilir.
- Örnekler, uzun süreli kültür süreçleri uygulanarak elde edilebilir.
- Amniyon sıvısı: Gebeliğin 14. haftasından sonra, Korionik villus: 8-12. hafta, Fetal kan: 17. hafta örnekleri alınabilir.
- Sitogenetik analiz sonuçlarını üretmek ve sonuçları incelemek için uygun laboratuvar ekipmanına ihtiyaç vardır.
Sitogenetik Analizde Kullanılan Kimyasallar
- Sitogenetik çalışmalarda kromozom bölünmesinin teşvik edilmesi, hücrelerin eşleşmesi, hücrelerin ipliklerinin durdurulması ve kromozomların ayrılması, ve kromozom boyama için farklı kimyasallar (örn. Fitohemagglutinin, hidroksiürea, ametopterin, soğuk uygulama, kolşisin, a-bromonaftalin, hidroksikuinolin, hipotonik uygulaması, Feulgen, Giemsa, karmin) kullanılır. Bu kimyasallar, kromozom yapısını ve dağılımını daha iyi inceleme imkânı sunar.
Kromozom Bozuklukları (Yapısal ve Sayısal)
- Yapısal Anomaliler: Kromozomların parçalarının kaybı (delesyon), taşıması (translokasyon), ters çevrilme (inversiyon), halka yapısına dönmesi (ring kromozom) gibi değişiklikler.
- Sayısal Anomaliler: Kromozom sayısında anormal artış (trizomi) veya azalma (monosomi).
- Önemli Sitogenetik Bozuklukların Özeti": Delesyonlar, translokasyonlar, inversiyonlar, ring kromozomlar, triplodi ve diğer trizomiler (örn, 8, 9, 22, 18, 13. kromozomlar) örnek olarak verilebilir.
Klasik Kalıtım Uygulanmayan Genetik Hastalıklar
- Üçlü nukleotid tekrar mutasyonları
- Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar
- Genomik imprinting
- Gonadal mozaiklik
Frajil X Sendromu
- X kromozomuna bağlı
- Genetik nedenli mental gerilik örneklerinden biri
- FMR-1 gen mutasyonuna bağlı; X kromozomunun uzun kolunda devamlılık bozulmuştur.
Trizomi 21 (Down Sendromu)
- Otozomal bir hastalık
- Mental gerilik
- Zeka geriliğinin en sık nedenlerinden biri
- Annenin yaşı ve %80 insanda IQ 25-50 aralıktır.
- Konjenital kalp, akut lösemi, diğer bazı hastalıklar ile sıklıkla birliktelik gösterir.
Diğer Trizomiler
-
- kromozom trizomisi (Edwards sendromu) mental gerilik, malformasyonlar.
-
- kromozom trizomisi (Patau sendromu) mikrosefali, malformasyonlar, mental gerilik gibi problemlerle ilişkili
- Cri-du-Chat sendromu (5p delesyonu) mental gerilik ve karakteristik ağlama ile ilişkili
Özel Tip Kromozom Bozuklukları
- Mevcut bantlama teknikleri ile tespit edilebilir. Önemli miktarda DNA değişiklikleri olmalıdır. (Örneğin, yaklaşık 4 milyon baz çifti). Çevresel faktörler (mutajenler, kimyasallar, radyasyon), bu hata oranını arttırır. Fanconi anemisi, Bloom sendromu ve Ataksi-Telanjiektazi gibi bazı hastalıklarda kromozom kırılma eğilimi vardır.
- Delesyon: kromozomun bir kısmının kaybı
- İzokromozom: Bir kromozomun bir kolunun diğer kolunun duplikasyonu ile sonuçlanması.
- Translokasyon: Bir kromozomun bir segmentinin bir diğerine taşınması.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Sitogenetik, insan kromozomlarının incelenmesiyle ilgili bir bilim dalıdır. Bu araştırmalar, tıbbi genetik alanında önemli gelişmeler sağlamış ve çeşitli kromozom bozukluklarını gün yüzüne çıkarmıştır. Bu quiz, sitogenetik tarihini ve temel kavramlarını kapsayan geniş bir bilgi sunmaktadır.