Sitogenetik Genel Bilgiler
66 Questions
8 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

İnsan kromozomları ilk olarak ne zaman bulundu?

1879

İnsan kromozomlarını inceleyen dalına ne ad verilir?

Sitogenetik

1923'de Painter tarafından insanda diploid sayıda 48 kromozom olduğu ileri sürülmüştür.

True (A)

Murray Barr, 1949'da dişi kedi interfaz nükleuslarında X-kromatinini keşfetmiştir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter, Turner sendromu ve diğer sex kromozom anöploidileri ne zaman tanımlanmıştır?

<p>1959</p> Signup and view all the answers

Kanser patolojisinin kromozom bozuklukları yüzünden olabileceğini ilk kim ortaya atmıştır?

<p>Theodor Boveri</p> Signup and view all the answers

Down Sendromunun sayısal bir kromozomal anomali olabileceğini ilk kim ileri sürmüştür?

<p>Waardenburg</p> Signup and view all the answers

İnsan kromozom sayısının 48 değil 46 olduğu kesin olarak ne zaman saptanmıştır?

<p>1956</p> Signup and view all the answers

1960'larda kromozomlar, uzunluk, sentromer lokalizasyonu, heterokromatin bölge içermeleri ve DNA replikasyon paterni gibi özelliklerine göre ayrı ayrı tanımlanmıştır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Modern sitogenetik analiz için in situ hibridizasyon ve C-bantlama tekniklerini kim geliştirmiştir?

<p>Pardue ve Gall</p> Signup and view all the answers

Sitogenetik analizinin başlıca endikasyonları şunlardır (birden fazla seçeneği işaretleyebilirsiniz):

<p>İnfertilite (A), Maternal serum tarama testleri ya da ultrasonografide anöploidi riski olan gebelikler (B), Tanı ve takibinde belirleyici kromozomal bozuklukların görüldüğü malign hastalıklar, özellikle hematolojik maligniteler (C), Seksüel değişim ve gelişim anomalileri (D), Tekrarlayan abortus ya da ölü doğum hikayesi (E), Mental retardasyon ve/veya dismorfik özellikler ile birlikte görülen monogenik hastalıklar (F), Bilinen kromozom sendromlarının kesin tanısı veya ekarte edilmesi (G), Dismorfik özellikler ile birlikte olan ya da tek başına görülen psikomotor retardasyon (H)</p> Signup and view all the answers

Sitogenetik analiz için hazırlanan kromozomlar sadece bölünen hücrelerden elde edilebilir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Amniyon sıvısı ne zaman alınır?

<p>Gebeliğin 14. haftasından sonra</p> Signup and view all the answers

Korionik villus ne zaman alınabilir?

<p>Gebeliğin 8-12. haftası</p> Signup and view all the answers

Fetal kan ne zaman alınır?

<p>Kordondan 17.haftada</p> Signup and view all the answers

Sitogenetik analiz için genetik laboratuvarına materyal gönderilmesi istendiğinde hiçbir şarta bağlı değildir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Kültür aşamasında kan lenfosit hücreleri için hangi tüpler kullanılır?

<p>Konik tabanlı steril falcon tüpleri</p> Signup and view all the answers

Kromozomların gözlemlenmesinde kullanılan kimyasallar nelerdir?

<p>Fitohemaglutinin, Hidroksiürea, ametopterin, soğuk uygulaması, Kolşisin, a-bromonaftalin, hidroksikuinolin, hipotonik uygulaması, Feulgen (DNA' ya özel), giemsa, karmin</p> Signup and view all the answers

Sitogenetik hastalıklar, sayısal veya yapısal anomaliler sonucu oluşur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Euploid, 23'ün tam katları olmayan anomaliyi ifade eder.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Aneploidi sebepleri nelerdir?

<p>Non-disjunction: 1. mayotik bölünme sırasında homolog kromozom çiftlerinin ayrılamaması veya 2.mayotik bölünme veya somatik bölünmede kromatidlerin ayrılamaması (2 tane aneploid hücre oluşur.) Anafaz gecikmesi: Mayozda bir homolog kromozomun veya mitozda bir kromatidin hücre çekirdeği dışında kalması (1 normal 1 monozomik hücre ortaya çıkar.)</p> Signup and view all the answers

Otozomları ilgilendiren monozomiler yaşamla uyumludur.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Yapısal anomaliler mevcut bantlama teknikleri ile görülebilmesi için önemli miktarda DNA'yı ilgilendiren (yaklaşık 4 milyon baz çifti) bir değişiklik olmalıdır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Kromozom kırılmalarına eğilim gösteren bazı hastalıklar nelerdir?

<p>Fanconi anemisi, Bloom send., Ataksi-telanjiektazi</p> Signup and view all the answers

Delesyon nedir?

<p>Kromozomun bir kısmının kaybolmasıdır.</p> Signup and view all the answers

46xy, 16p- dendiğinde hangi kromozomda kayıp vardır?

<p>16.kromozom</p> Signup and view all the answers

Translokasyon nedir?

<p>Bir kromozomdan bir segment, bir diğer kromozoma taşınır.</p> Signup and view all the answers

46xy † (2;5) (q31, p14)= 2 kromozomun uzun kolu ile 5. kromozomun kısa kolu arasında ne vardır?

<p>Karşılıklı translokasyon</p> Signup and view all the answers

İzokromozom nedir?

<p>Bir kromozomun bir kolunun kaybı ve diğer kolunun duplikasyonu</p> Signup and view all the answers

İnversiyon nedir?

<p>Bir kromozomda iki kırılmanın olması ve sonra kopan kısmın inversiyon ile tekrar yerleşmesidir</p> Signup and view all the answers

Zigotların yaklaşık %7.5'inde bir kromozomal anomali olduğu tahmin edilmektedir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Abortuslarda kromozomal anomali oranı %50'dir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Canlı doğumlarda kromozom anomalisi oranı %5-10 kadardır.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Otozomları ilgilendiren en yaygın sitogenetik hastalık nedir?

<p>Trizomi 21 (Down sendromu)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu olan çocukların %80'inde IQ seviyesi 25-50 arasındadır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Down sendromlu hastaların %40'ında konjenital kalp hastalığı görülür.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu olan hastalarda akut lösemi riski düşüktür.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Down sendromu olan hastalarda enfeksiyonlara eğilim azdır.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Down sendromlu hastaların ortalama yaşam süresi kaç yıldır?

<p>45</p> Signup and view all the answers

Down sendromu olan hastalarda Alzheimer benzeri değişiklikler görülebilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Hangi kromozomlarda da trizomiler tanımlanmıştır?

<p>8, 9, 22, 18 ve 13. kromozomlarda</p> Signup and view all the answers

Trizomi 18-Edwards sendromunda görülen belirtiler nelerdir?

<p>Mental gerilik, mikrognati, konj.kalp hastalıkları, renal malformasyon</p> Signup and view all the answers

Trizomi 13-Patau sendromunda görülen belirtiler nelerdir?

<p>Mikrosefali, mental gerilik, kalp anomalisi, umbilikal herni, renal defekt</p> Signup and view all the answers

Cri du Chat sendromunun diğer adı nedir?

<p>Kedi miyavlaması sendromu</p> Signup and view all the answers

Cri du Chat sendromlu çocuklar 1 yaşına kadar kedi miyavlamasına benzeyen bir sesle ağlar.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Cri du Chat sendromlu çocuklarda mental gerilik ve mikrosefali sık görülür.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Klasik kalıtım uğramayan tek gen hastalıkları hangi 4 bölüme ayrılır?

<p>Üçlü nukleotit tekrar mutasyonları, mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar, genomik imprinting, gonadal mozaiklik</p> Signup and view all the answers

Üçlü tekrar mutasyonlarına örnek olarak ne gösterilebilir?

<p>Frajil X sendromu</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromu, genetik nedenli mental geriliklerde Down sendromundan sonra ikinci sıradadır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromu, X kromozomuna bağlı bir hastalıktır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromunda FMR-1 geninde mutasyon görülür.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromlu hastalarda IQ seviyesi genellikle 20-60 arasındadır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromlu hastalarda uzun yüz, büyük mandibula, büyük testisler ve yüksek damak görülür.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromu, X'e bağlı hastalıklarda görülen klasik geçiş paternine uyar.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromu mutasyonu taşıyan erkeklerin %20'si hasta değildir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Frajil X sendromu mutasyonu taşıyan kadınların %50'si mental retardedir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlara örnek olarak ne gösterilebilir?

<p>Leber herediter optik nöropati</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar Mendel kanunlarına uyar.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal DNA'da 37 gen bulunur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar hangi organlarda hastalığa neden olur?

<p>Santral sinir sistemi, çizgili kas ve kalp kası, karaciğer, böbrek</p> Signup and view all the answers

Genomik imprinting'e örnek olarak hangi sendromlar verilebilir?

<p>Prader Willi sendromu ve Angelman sendromu</p> Signup and view all the answers

Gonadal mozaiklik, erken gelişim sırasında postzigotik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Her otozomal hastalıkta tüm ebeveynler hasta olur.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Gonadal mozaiklik durumunda mutasyonlu çocuğun kardeşleri de hasta olabilir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Otozomal dominant hastalıklarda normal anne babaya rağmen birden fazla hasta çocuk doğabilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Gonadal mozaiklik, otozomal dominant hastalıklarda normal ebeveynlere hasta çocuk doğmasını açıklayabilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Sitogenetik Nedir?

İnsan kromozomlarını inceleyen genetik dalı.

Kromozom Nedir?

Hücrelerin çekirdeklerinde bulunan ve genetik bilgi taşıyan yapı.

İnsan Kromozom Sayısı

İnsanlarda normal olarak 46 kromozom bulunur. 23'ü anneden, 23'ü babadan gelir.

Otozom ve Cinsiyet Kromozomları

İnsanlarda 22 çift otozom ve 1 çift cinsiyet kromozomu (X ve Y) bulunur.

Signup and view all the flashcards

Homolog Kromozomlar

Bir kromozom çiftindeki her iki kromozom eşit uzunlukta ve aynı genleri içerir.

Signup and view all the flashcards

Non-Disjunksiyon

Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirinden ayrılması.

Signup and view all the flashcards

Aneploidi

Non-disjunksiyon sonucu oluşan kromozom sayısının 23'ün tam katı olmadığı durumlardır. Örneğin: Trisomi 21 (Down sendromu)

Signup and view all the flashcards

Yapısal Kromozom Anomalisi

Bir kromozomun herhangi bir parçasının eksik, fazla veya ters olması.

Signup and view all the flashcards

Kromozom Ayrılmama

Hücre bölünmesi esnasında homolog kromozomların normal şekilde ayrılmaması.

Signup and view all the flashcards

Anafaz Gecikmesi

Mayoz bölünme sırasında bir veya daha fazla kromozomun geç kalması ve çekirdeğe girmemesi. Hücre bir kromozom eksik olarak bölünür.

Signup and view all the flashcards

Euploid

Her hücrede kromozom sayısının 23'ün tam katı olduğu durum.

Signup and view all the flashcards

Down Sendromu

Down sendromu, trisomi 21 adıyla da bilinir.

Signup and view all the flashcards

Turner Sendromu

Turner sendromu, X kromozomunun eksik veya kısmi eksikliğidir.

Signup and view all the flashcards

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu, X kromozomunun fazlalığıdır.

Signup and view all the flashcards

Sitogenetik Analiz İçin Hücre Kaynakları

Sitogenetik analiz için hücreler, kan, kemik iliği, amniyon sıvısı gibi kaynaklardan elde edilir.

Signup and view all the flashcards

Amniyon Sıvısı

Amniyon sıvısı, gebelik sırasında bebeğin etrafını saran sıvıdır.

Signup and view all the flashcards

Korionik Villus

Korionik villus, plasenta dokusunun bir parçasıdır.

Signup and view all the flashcards

Fetal Kan

Fetal kan, bebeğin kordonundan alınan kandır.

Signup and view all the flashcards

Hücre Kültürü

Sitogenetik analizde kullanılan hücreler, kültür ortamında çoğaltılır.

Signup and view all the flashcards

Bantlama Tekniği

Sitogenetik analizde kullanılan en yaygın tekniklerden biridir. Kromozomları boyama ve tanımlamaya yarar.

Signup and view all the flashcards

Sitogenetik Analiz

Kromozom analizi, mikroskop altında yapılır.

Signup and view all the flashcards

Kromozom Anomalileri

Yapısal kromozom anomalilerinde, kromozomla ilgili sorunlar olabilir.

Signup and view all the flashcards

Sitogenetik Analizin Kullanım Alanları

Sitogenetik analiz, genetik hastalıkların teşhisinde ve takip edilmesinde kullanılır.

Signup and view all the flashcards

Genetik Hastalık Anlayışı

Sitogenetik analiz sayesinde genetik hastalıkların nedenleri anlaşılabilir.

Signup and view all the flashcards

Genetik Risk

Sitogenetik analiz, bireylerin genetik riskini belirlemede yardımcı olabilir.

Signup and view all the flashcards

Gebelikte Sitogenetik Analiz

Sitogenetik analiz, gebelik sırasında bebeğin genetik sağlığını değerlendirmede kullanılır.

Signup and view all the flashcards

Kanserlerde Sitogenetik Analiz

Sitogenetik analiz, kanser gibi hastalıklara neden olan genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılabilir.

Signup and view all the flashcards

Genetik Araştırmada Sitogenetik

Sitogenetik analiz, genetik araştırmalarda önemli bir araçtır.

Signup and view all the flashcards

Sitogenetik ve İnsan Sağlığı

Sitogenetik, genetik hastalıklar ve insan sağlığı hakkında bilgi edinmek için önemlidir.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Sitogenetik Genel Bilgiler

  • Sitogenetik, insan kromozomlarını inceleyen bilim dalıdır.
  • Tıbbi genetik; sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve klinik genetik dallarından oluşur.
  • İnsan kromozomları ilk olarak 1879'da Arnold ve 1882'de Flemming tarafından elde edilmiş ve fotoğraflanmıştır.
  • 1923'te Painter, insanda diploid sayıda 48 kromozom olduğunu öne sürmüştür.
  • 1949'da Barr, dişi kedilerde X-kromatinini (Barr cisimciği) keşfetmiştir.
  • Klinefelter sendromu, Turner sendromu ve diğer seks kromozom anöploidileri daha sonra keşfedilmiştir.

Sitogenetik Analizin Tarihsel Gelişimi

  • 1914'te, Theodor Boveri, kanser patolojisinin kromozom bozukluklarından kaynaklanabileceğini öne sürmüştür.
  • 1960'larda kromozomların uzunluk, sentromer lokalizasyonu, heterokromatik bölgeler ve DNA replikasyon paternlerindeki farklılıklar gibi özelliklerine göre ayrı ayrı tanımlanmaya başlanmıştır.
  • 1970'lerde Pardue ve Gall, in situ hibridizasyon ve C-bantlama tekniklerini geliştirmişlerdir.
  • Daha sonra gelişen ve daha hassas teknikler, sitogenetik analizde devrim yaratmıştır.
  • 1956'da Tjio ve Levan, insan kromozom sayısının 46 olduğunu doğrulamıştır.
  • Hipotonik solüsyon, fitohemagglutinin ve kolsemidin gibi teknikler, sitogenetik analiz çalışmalarının hız kazanmasında önemli rol oynamıştır.

Sitogenetik Analizin Endikasyonları

  • Bilinen kromozom sendromlarının tanısı veya dışlanması
  • Dismorfik özellikler veya psikomotor retardasyon ile ilişkili durumların değerlendirilmesi
  • Seksüel gelişim ve değişim anomalilerinin değerlendirilmesi
  • İnfertilite
  • Tekrarlayan düşük veya ölü doğum hikayesi
  • Mental retardasyon ve / veya dismorfik özellikler gösteren, monogenik hastalıklar
  • Maternal serum tarama testlerinden veya ultrasonografiden anöploidi riskinin yüksek olduğu hamileliklerin değerlendirilmesi
  • Malign hastalıkların veya hematolojik malignitelerin tanısı veya takibinde kromozomal bozuklukların belirlenmesi

Sitogenetik Analiz Teknikleri ve Örnek Alma

  • Kromozom analizinde hücreler kemik iliği, testis, korionik villus, neoplazi, cilt, kan, amniyon sıvısı gibi çeşitli dokulardan elde edilir.
  • Örnekler, uzun süreli kültür süreçleri uygulanarak elde edilebilir.
  • Amniyon sıvısı: Gebeliğin 14. haftasından sonra, Korionik villus: 8-12. hafta, Fetal kan: 17. hafta örnekleri alınabilir.
  • Sitogenetik analiz sonuçlarını üretmek ve sonuçları incelemek için uygun laboratuvar ekipmanına ihtiyaç vardır.

Sitogenetik Analizde Kullanılan Kimyasallar

  • Sitogenetik çalışmalarda kromozom bölünmesinin teşvik edilmesi, hücrelerin eşleşmesi, hücrelerin ipliklerinin durdurulması ve kromozomların ayrılması, ve kromozom boyama için farklı kimyasallar (örn. Fitohemagglutinin, hidroksiürea, ametopterin, soğuk uygulama, kolşisin, a-bromonaftalin, hidroksikuinolin, hipotonik uygulaması, Feulgen, Giemsa, karmin) kullanılır. Bu kimyasallar, kromozom yapısını ve dağılımını daha iyi inceleme imkânı sunar.

Kromozom Bozuklukları (Yapısal ve Sayısal)

  • Yapısal Anomaliler: Kromozomların parçalarının kaybı (delesyon), taşıması (translokasyon), ters çevrilme (inversiyon), halka yapısına dönmesi (ring kromozom) gibi değişiklikler.
  • Sayısal Anomaliler: Kromozom sayısında anormal artış (trizomi) veya azalma (monosomi).
  • Önemli Sitogenetik Bozuklukların Özeti": Delesyonlar, translokasyonlar, inversiyonlar, ring kromozomlar, triplodi ve diğer trizomiler (örn, 8, 9, 22, 18, 13. kromozomlar) örnek olarak verilebilir.

Klasik Kalıtım Uygulanmayan Genetik Hastalıklar

  • Üçlü nukleotid tekrar mutasyonları
  • Mitokondriyal genlerdeki mutasyonlar
  • Genomik imprinting
  • Gonadal mozaiklik

Frajil X Sendromu

  • X kromozomuna bağlı
  • Genetik nedenli mental gerilik örneklerinden biri
  • FMR-1 gen mutasyonuna bağlı; X kromozomunun uzun kolunda devamlılık bozulmuştur.

Trizomi 21 (Down Sendromu)

  • Otozomal bir hastalık
  • Mental gerilik
  • Zeka geriliğinin en sık nedenlerinden biri
  • Annenin yaşı ve %80 insanda IQ 25-50 aralıktır.
  • Konjenital kalp, akut lösemi, diğer bazı hastalıklar ile sıklıkla birliktelik gösterir.

Diğer Trizomiler

    1. kromozom trizomisi (Edwards sendromu) mental gerilik, malformasyonlar.
    1. kromozom trizomisi (Patau sendromu) mikrosefali, malformasyonlar, mental gerilik gibi problemlerle ilişkili
  • Cri-du-Chat sendromu (5p delesyonu) mental gerilik ve karakteristik ağlama ile ilişkili

Özel Tip Kromozom Bozuklukları

  • Mevcut bantlama teknikleri ile tespit edilebilir. Önemli miktarda DNA değişiklikleri olmalıdır. (Örneğin, yaklaşık 4 milyon baz çifti). Çevresel faktörler (mutajenler, kimyasallar, radyasyon), bu hata oranını arttırır. Fanconi anemisi, Bloom sendromu ve Ataksi-Telanjiektazi gibi bazı hastalıklarda kromozom kırılma eğilimi vardır.
  • Delesyon: kromozomun bir kısmının kaybı
  • İzokromozom: Bir kromozomun bir kolunun diğer kolunun duplikasyonu ile sonuçlanması.
  • Translokasyon: Bir kromozomun bir segmentinin bir diğerine taşınması.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Sitogenetik PDF

Description

Sitogenetik, insan kromozomlarının incelenmesiyle ilgili bir bilim dalıdır. Bu araştırmalar, tıbbi genetik alanında önemli gelişmeler sağlamış ve çeşitli kromozom bozukluklarını gün yüzüne çıkarmıştır. Bu quiz, sitogenetik tarihini ve temel kavramlarını kapsayan geniş bir bilgi sunmaktadır.

More Like This

Citogenética Clínica: Análisis de Cromosomas y Patología Genética
6 questions

Citogenética Clínica: Análisis de Cromosomas y Patología Genética

EnticingTigerSEye9670 avatar
EnticingTigerSEye9670
MT Cytogenetics Topic 3 Quiz
8 questions

MT Cytogenetics Topic 3 Quiz

AdoredTaylor7331 avatar
AdoredTaylor7331
MLS 2A - Cytogenetics 1st Semester
39 questions

MLS 2A - Cytogenetics 1st Semester

EyeCatchingOrientalism avatar
EyeCatchingOrientalism
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser