Gonosomal Kromozomlar ve Bozuklukları
43 Questions
3 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

X ve Y kromozomları, eşeyi tayin eden, eşey hücrelerinde bulunan kromozomlardır. Bu kromozomlara ne denir?

  • Gonozomlar (correct)
  • Autosomal kromozomlar
  • Somatik kromozomlar
  • Otozomal kromozomlar

    • Sitogenetik analiz sonucu cinsiyet belirlemesinin temelini XX/XY gonozomal sistemi oluşturur.

    True

    Kromozomlardaki kusurlar ______ gelişim bozukluklarına yol açar.

    cinsiyet

    Aşağıdakilerden hangisi cinsiyet gelişimini belirleyen faktörlerden biri _değil_dir?

    <p>Kanda bulunan protein seviyesi</p> Signup and view all the answers

    Kişinin genetik cinsiyetini tayin etmek için neler yapılır?

    <p>Kromozom analizi ve cinsiyet kromatini tayini yapılır.</p> Signup and view all the answers

    Y kromozomu, tüm genomun yaklaşık %2-3'ünü oluşturur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Y kromozomunun kısa kolu ne olarak adlandırılır?

    <p>Yp</p> Signup and view all the answers

    Heterokromatin bölge Yq'nun distalinde yer alır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Psödootozomal bölgeler (PAR'lar), Y kromozomunun proksimal kısımlarında bulunur.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Psödootozomal bölgede bulunan genler otozomal genler gibi kalıtılır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Y kromozomunun büyük çoğunluğunu oluşturan, rekombinasyona girmeyen bölge ne olarak adlandırılır?

    <p>NRY (Rekombinasyona Girmeyen Bölge)</p> Signup and view all the answers

    Heterokromatin bölgenin çoğunluğunu oluşturan tekrar dizileri hangileridir?

    <p>DYZ1 ve DYZ2</p> Signup and view all the answers

    Ökromatin bölge, PAR1'in distalinde yer alır ve Yp ve Yq'nun parasentromerik bölgeleriyle sentromer bölgesini oluşturur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    X ve Y kromozomları, mayoz bölünmede sadece psödootozomal bölgelerinde homolog rekombinasyon yaparlar.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Erkek mayozunda X ve Y kromozomları, kısa kollarının uçlarındaki kısımlar eşleşir ve bu bölgelerde rekombinasyon yapabilir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    İnsanda gonozomlarla taşınan karakterler hangileridir?

    <p>A ve B</p> Signup and view all the answers

    Cinsiyet gelişimi, embriyonel dönemde, primordial germ hücrelerinin göçü ile başlar.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Embriyonik dönemde, cinsiyet gelişiminde etkili olan, testis gelişimine neden olan gen nedir?

    <p>SRY</p> Signup and view all the answers

    Y kromozomu olmadığında, gonad over yönünde gelişir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Testis gelişimi hangi faktöre bağlıdır?

    <p>SRY geni</p> Signup and view all the answers

    SRY geni, testis gelişimi için önemli bir rol oynar ve TDF (Testis Belirleyici Faktör) olarak adlandırılır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Haftadan sonra, gonadlar testis yönünde farklılaşmaya başlar.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Oluşan bireyde SRY geni yoksa, gonadlar ovaryum şeklinde gelişime devam eder.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    SRY geni, DNA'ya bağlanan ve genleri düzenleyen bir transkripsiyon faktörü olduğu düşünülmektedir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    SYR geni, XX fareye verildiğinde testis oluşumunu sağlayabilmektedir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    SRY geninin olmaması, over gelişimi için gereklidir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    SRY geninin varlığı, testis gelişimi için yeterlidir.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    MIF (Müller İnhibitör Faktörü), testis gelişimi için önemli bir rol oynar ve Wolff kanallarının gelişmesini sağlar.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    46,XY karyotip yapısında SRY geni mutasyonu testis gelişiminde bozukluklara neden olabilir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Müller ve Wolff kanallarının anormal gelişimi, testis gelişiminde bozukluklara neden olabilir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    46,XY karyotipine sahip bireyde, testis gelişimi ve Farklılaşması kusurluysa, hangi gen mutasyonları olabilir?

    <p>A ve B</p> Signup and view all the answers

    Böbrek adrenal doku patolojilerini içeren, testis gelişiminde bozukluklar ve Farklılaşmada sorunlara neden olan sendromlardan bir isim yazınız.

    <p>Fraiser Sendromu</p> Signup and view all the answers

    DAX1 genindeki mutasyon neye neden olabilir?

    <p>Tüm seçenekler doğru</p> Signup and view all the answers

    46,XX karyotipine sahip bireyde, Şüpheli genital yapı, anne karnında, anormal düzeyde androjen etkisine bağlıdır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Anneden kaynaklanan androjen yüksekliği, dişi fetüste virilizasyona neden olabilir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Erkek üreme organlarının yapısı, fetal testisin hormonal aktivitesi tarafından belirlenir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Wolf kanalının gelişimi için dihidrotestosteron gerekir.

    <p>False</p> Signup and view all the answers

    Testiküler hormon eksikliği, sıklıkla fetüste, Şüpheli genital yapıya neden olur.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Kromozomal bozukluklar, gametlerin üretimi sırasında meydana gelen rasgele bir hatadan kaynaklanır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Kromozomların veya kromatidlerin ayrılamaması ve bölünme esnasında zıt kutuplara hareket edememesine ne ad verilir?

    <p>Ayrılmama (Nondisjunction)</p> Signup and view all the answers

    Erkek infertilitesinin yaklaşık %40'ının nedeni bilinmemektedir.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Sayısal ve yapısal kromozomal düzensizlikler, oligozoospermik ve azoospermik olgularda sık rastlanır.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Erkek infertilitesinin etiyolojisinde, hormonal bozukluklar, ürogenital enfeksiyonlar ve genetik nedenler önemli rol oynar.

    <p>True</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Gonosomal Kromozomlar ve Bozuklukları

    • X ve Y kromozomları, eşeyi belirleyen kromozomlardır. Bunlara gonozomlar da denir.
    • Sitogenetik analiz, XX/XY gonozomal sistemin temelini belirler.
    • Kromozomlardaki kusurlar, cinsiyet gelişim bozukluklarına (CGB) sebep olabilir.
    • Gonozom anöploidilerinin örnekleri arasında Turner Sendromu (45,X), Süper dişi sendromu (47,XXX, 48,XXXX), Klinefelter Sendromu (47,XXY, 48,XXXY), 47,XYY Sendromu bulunur.

    Cinsiyet Gelişimini Belirleyen Faktörler

    • Kromozomal durum (46, XX veya 46, XY)
    • Gonadal gelişim (over veya testis varlığı)
    • Fenotipik görünüm (dişi veya erkek, iç ve dış genital yapılar)
    • Hormonal düzey (östrojen, testosteron)
    • Psikolojik durum

    Cinsiyet Gelişim Anomalileri

    • Kişinin genetik cinsiyetini belirlemek için kromozom analizi ve cinsiyet kromatini tayini yapılır.

    Y Kromozomu

    • İnsanda Y kromozomu, tüm genomun yaklaşık %2-3'ünü oluşturur.
    • Kısa kolu Yp, uzun kolu Yq olarak adlandırılır.
    • Y kromozomu, psödootozomal, heterokromatin ve ökromatin bölgelerden oluşur.
    • Yp ve Yq'nun proksimal bölümlerinde ökromatin, distalinde heterokromatin bulunur.
    • Yq'nun heterokromatin bölgesinin uzunluğu değişkenlik gösterir, yaklaşık 1/3-1/2'lik bir kısmını oluşturur.
    • Psödootozomal bölgeler (PAR'lar), Yp'nin (PAR1) ve Yq'nun (PAR2) uç kısımlarında bulunur.
    • Mayoz sırasında, bu bölgeler, X kromozomunun psödootozomal bölgeleriyle rekombinasyona girer.
    • Y kromozomunun çoğunluğu (%95), heterokromatin ve ökromatin bölgelerden oluşan rekombinasyona girmeyen bölge (NRY) olarak adlandırılır.
    • Y kromozomunda bulunan genler, otozomal genler gibi kalıtılır.
    • Heterokromatin bölge, Yq'nun distalinde bulunur ve tekrar dizilerden (DYZ1 ve DYZ2) oluşur.
    • Ökromatin bölge, PAR1'in distalinde yer alır ve Yp ve Yq'nun parasentromerik bölgeleri ile sentromer bölgesini oluşturur.
    • Cinsiyet belirlenmesi, gonadoblastom, boy kontrolü ve spermatogenezden sorumlu genler bu bölgede lokalize olmuştur.
    • Eşlenen kısımlar X ve Y kromozomlarının psödootozomal bölgelerini içerir.
    • Bu bölgelerdeki X ve Y üzerindeki kopyaların, otozomal çiftlerdeki gibi homolog rekombinasyonları gerçekleştirir.
    • Y kromozomu, hem yapısı hem de genomik düzeyde cinsiyet gelişimindeki rolü ile ilgili bilgiler sunmaktadır.
    • Erkek mayozunda, X ve Y kromozomlarının kısa kollarının uç kısımları eşleşir ve bu bölgelerde rekombinasyon gerçekleşir.
    • İnsanda gonozomlarla taşınan karakterler örnekleri (hemofili, renk körlüğü, kısmi renk körlüğü) verilmiştir.
    • Rekombinasyon, mayoz sırasında gerçekleşen bir süreçtir.

    Y Kromozomuna Bağlı Bozukluklar

    • Klinefelter sendromu (47, XXY)
    • 47, XYY sendromu
    • İzodisentrik Y Kromozomu
    • 46,XX, SRY+Erkekler
    • 46XY/45X

    47,XXY Klinefelter Sendromu

    • Primer testiküler yetmezliğin sık nedenlerinden biridir.
    • Seks kromozom anormalliği vardır.
    • En sık görülen karyotip 47, XXY'dir.
    • Diğer karyotip tipleri de (örn. 48, XXXY) Klinefelter sendromunun çeşitlerini gösterir.
    • SRY geni translokasyonu mevcut olabilir.
    • Sağlık problemleri, meme gelişim, uzun boy, zeka geriliği, infertilite olabilir.
    • Test detaylı inceleme metodları (örn. FSH, LH ve testosteron seviyeleri) verilmiştir.
    • Tıbbi tedavi seçenekleri (örn., fertilite tedavisi) listelenmiştir.

    X Kromozomu Bağlı Bozukluklar

    • Turner sendromu (45,X)
    • 45,X/46,XX
    • 47,XXX
    • X krm.yapı düzensizliği: yüzük X kromozomu, X krm. uzun kolunun izokromozomu, X krm.kısa kolunun izokromozomu, X krm. uzun kolunun delesyonu X krm.kısa kolunun delesyonu
    • Prematür ovaryan yetmezlik
    • Fragile X sendromu (Otozomal resesif, xte olan bir hata kalıtılır.)- FMR-1 premutasyonu taraması, 200'den fazla CGG tekrarı
    • X kromozomu parsiyel delesyonu

    3- Trizomi X (47,XXX)

    • Prematür ovaryan yetmezliğin sebeplerinden biridir.
    • Genellikle normal görünümdedir.

    Diğer Kromozomal Bozukluklar ve Durumlar

    • Y kromozomunda mikrodelesyon (testis yetmezliği, infertilite)
    • 47, XYY
    • 46,XX,SRY+Erkekler
    • 46XY/45X
    • Cinsiyet kromatini (Barr cisimciği)
    • Mozaisizm
    • Gerçek Hermafroditizm
    • Yalancı Hermafroditizm
    • Testiküler Feminizasyon
    • Kistik fibroz

    Genel Tedavi Seçenekleri

    • IVF (in vitro fertilizasyon)
    • Posttestiküler nedenlerin tedavisi

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Gonozomal Kromozomlar ve Bozukluklar PDF

    Description

    Bu quiz, gonozomal kromozomlar olan X ve Y kromozomlarının işlevleri ve cinsiyet gelişim bozuklukları hakkında bilgi sağlar. Aynı zamanda, cinsiyet gelişimini etkileyen faktörler ve cinsiyet gelişim anomalileri üzerine de odaklanır.

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser