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Prader Willi: Síntomas y características
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Prader Willi: Síntomas y características

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Questions and Answers

¿Cuál es el principal signo de alerta en recién nacidos con Prader Willi?

  • Dismorfia facial
  • Hiperactividad
  • Hipotonía neonatal (correct)
  • Llanto fuerte
  • ¿Por qué se presentan problemas de alimentación en recién nacidos con Prader Willi?

  • Por la sobrealimentación
  • Por la obesidad
  • Por la disfunción hipotalámica
  • Por la pobre reflejo de succión (correct)
  • ¿Cuál es el rango de edad en el que comienza la obesidad en niños con Prader Willi?

  • Desde el nacimiento hasta los 3 años
  • Desde los 6 meses hasta los 6 años (correct)
  • Desde los 2 años hasta los 12 años
  • Desde los 13 años en adelante
  • ¿Cuál es el motivo por el que se realiza la prueba de ADN en niños con Prader Willi?

    <p>Para detectar la deleción o epimutación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tratamiento para la criptorquidia en niños con Prader Willi?

    <p>Cirugía o tratamiento hormonal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el objetivo principal en la infancia para prevenir la obesidad en niños con Prader Willi?

    <p>Realizar supervisión estricta de alimentos (IMC)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el criterio principal para realizar la prueba de ADN en niños con Prader Willi menores de 2 años?

    <p>Hipotonía y problemas de succión</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tratamiento para el hipogonadismo en niños con Prader Willi?

    <p>Tratamiento con testosterona o HCG</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el puntaje diagnóstico para niños con Prader Willi menores de 3 años?

    <p>5 puntos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tratamiento para la apnea del sueño en niños con Prader Willi?

    <p>Estudios del sueño</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Síntomas en recién nacidos

    • Saliva espesa en recién nacidos
    • Hipotonía neonatal como principal signo de alerta
    • Letargo, disminución de movimientos fetales, llanto débil, reflejos pobres y succión pobre
    • Pobre reflejo de succión que puede llevar a una pobre alimentación y bajo peso y talla al nacer

    Síntomas en la niñez

    • Sobrealimentación e hiperfagia debido a una disfunción hipotalámica
    • Discapacidad intelectual (bajo IQ)
    • Desarrollo psicomotor lento: sentarse a 12 meses y caminar a 2 años
    • Obesidad desde 6 meses hasta los 6 años, obsesión por la comida
    • Problemas de comportamiento: rabietas, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y dificultad para adaptarse a la rutina

    Características físicas

    • Dismorfia facial: aspecto almendrado de fisuras palpebrales, diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, puente nasal estrecho
    • Comisuras de la boca hacia abajo, labio superior delgado, piel, cabello y ojos claros debido a hipopigmentación
    • No control de esfínteres

    Diagnóstico

    • Criterios para realizar pruebas de ADN:
      • < 2 años: Hipotonía y problemas de succión
      • 2-6 años: Hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo
      • 6-12 años: Historia de hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo, hiperfagia con obesidad central
      • ≥13 años: Deterioro cognitivo, retraso mental moderado, hiperfagia con obesidad central, hipogonadismo hipotalámico, trastornos de conducta
    • Puntaje diagnóstico: 5 puntos (3 mayores) para niños menores de 3 años, 8 puntos (4 mayores) para niños mayores de 3 años

    Tratamiento

    • Nutrición: Alimentación por sonda/pezones especiales-leptina
    • Criptorquidia: Cirugía o tratamiento hormonal
    • Hipogonadismo: Tratamiento con testosterona o HCG y GH
    • Escoliosis: Evaluación y Rx
    • Apnea del sueño: Estudios del sueño
    • Fuerza muscular: Terapia física
    • Estrabismo y agudeza visual: Evaluaciones oftalmológicas

    Prevención

    • Prevenir obesidad: Supervisión estricta de alimentos (Índice de Masa Corporal) en la niñez

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    Quiz Team

    Description

    Identifica los síntomas y características clínicas de la síndrome de Prader Willi, incluyendo los signos de alarma en recién nacidos y los patrones de crecimiento y desarrollo en la niñez.

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