Prader Willi: Síntomas y características

Síntomas en recién nacidos

• Saliva espesa en recién nacidos
• Hipotonía neonatal como principal signo de alerta
• Letargo, disminución de movimientos fetales, llanto débil, reflejos pobres y succión pobre
• Pobre reflejo de succión que puede llevar a una pobre alimentación y bajo peso y talla al nacer

Síntomas en la niñez

• Sobrealimentación e hiperfagia debido a una disfunción hipotalámica
• Discapacidad intelectual (bajo IQ)
• Desarrollo psicomotor lento: sentarse a 12 meses y caminar a 2 años
• Obesidad desde 6 meses hasta los 6 años, obsesión por la comida
• Problemas de comportamiento: rabietas, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y dificultad para adaptarse a la rutina

Características físicas

• Dismorfia facial: aspecto almendrado de fisuras palpebrales, diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, puente nasal estrecho
• Comisuras de la boca hacia abajo, labio superior delgado, piel, cabello y ojos claros debido a hipopigmentación
• No control de esfínteres

Diagnóstico

• Criterios para realizar pruebas de ADN:
  • < 2 años: Hipotonía y problemas de succión
  • 2-6 años: Hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo
  • 6-12 años: Historia de hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo, hiperfagia con obesidad central
  • ≥13 años: Deterioro cognitivo, retraso mental moderado, hiperfagia con obesidad central, hipogonadismo hipotalámico, trastornos de conducta
• Puntaje diagnóstico: 5 puntos (3 mayores) para niños menores de 3 años, 8 puntos (4 mayores) para niños mayores de 3 años

Tratamiento

• Nutrición: Alimentación por sonda/pezones especiales-leptina
• Criptorquidia: Cirugía o tratamiento hormonal
• Hipogonadismo: Tratamiento con testosterona o HCG y GH
• Escoliosis: Evaluación y Rx
• Apnea del sueño: Estudios del sueño
• Fuerza muscular: Terapia física
• Estrabismo y agudeza visual: Evaluaciones oftalmológicas

Prevención

• Prevenir obesidad: Supervisión estricta de alimentos (Índice de Masa Corporal) en la niñez