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Questions and Answers
¿Cuál es el principal signo de alerta en recién nacidos con Prader Willi?
¿Cuál es el principal signo de alerta en recién nacidos con Prader Willi?
¿Por qué se presentan problemas de alimentación en recién nacidos con Prader Willi?
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¿Cuál es el rango de edad en el que comienza la obesidad en niños con Prader Willi?
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¿Cuál es el motivo por el que se realiza la prueba de ADN en niños con Prader Willi?
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¿Cuál es el tratamiento para la criptorquidia en niños con Prader Willi?
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¿Cuál es el objetivo principal en la infancia para prevenir la obesidad en niños con Prader Willi?
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¿Cuál es el criterio principal para realizar la prueba de ADN en niños con Prader Willi menores de 2 años?
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¿Cuál es el tratamiento para el hipogonadismo en niños con Prader Willi?
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¿Cuál es el puntaje diagnóstico para niños con Prader Willi menores de 3 años?
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¿Cuál es el tratamiento para la apnea del sueño en niños con Prader Willi?
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Study Notes
Síntomas en recién nacidos
- Saliva espesa en recién nacidos
- Hipotonía neonatal como principal signo de alerta
- Letargo, disminución de movimientos fetales, llanto débil, reflejos pobres y succión pobre
- Pobre reflejo de succión que puede llevar a una pobre alimentación y bajo peso y talla al nacer
Síntomas en la niñez
- Sobrealimentación e hiperfagia debido a una disfunción hipotalámica
- Discapacidad intelectual (bajo IQ)
- Desarrollo psicomotor lento: sentarse a 12 meses y caminar a 2 años
- Obesidad desde 6 meses hasta los 6 años, obsesión por la comida
- Problemas de comportamiento: rabietas, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y dificultad para adaptarse a la rutina
Características físicas
- Dismorfia facial: aspecto almendrado de fisuras palpebrales, diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, puente nasal estrecho
- Comisuras de la boca hacia abajo, labio superior delgado, piel, cabello y ojos claros debido a hipopigmentación
- No control de esfínteres
Diagnóstico
- Criterios para realizar pruebas de ADN:
- < 2 años: Hipotonía y problemas de succión
- 2-6 años: Hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo
- 6-12 años: Historia de hipotonía con pobre succión y retraso en el desarrollo, hiperfagia con obesidad central
- ≥13 años: Deterioro cognitivo, retraso mental moderado, hiperfagia con obesidad central, hipogonadismo hipotalámico, trastornos de conducta
- Puntaje diagnóstico: 5 puntos (3 mayores) para niños menores de 3 años, 8 puntos (4 mayores) para niños mayores de 3 años
Tratamiento
- Nutrición: Alimentación por sonda/pezones especiales-leptina
- Criptorquidia: Cirugía o tratamiento hormonal
- Hipogonadismo: Tratamiento con testosterona o HCG y GH
- Escoliosis: Evaluación y Rx
- Apnea del sueño: Estudios del sueño
- Fuerza muscular: Terapia física
- Estrabismo y agudeza visual: Evaluaciones oftalmológicas
Prevención
- Prevenir obesidad: Supervisión estricta de alimentos (Índice de Masa Corporal) en la niñez
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Description
Identifica los síntomas y características clínicas de la síndrome de Prader Willi, incluyendo los signos de alarma en recién nacidos y los patrones de crecimiento y desarrollo en la niñez.
