Questions and Answers
¿Cuál es la razón por la que los heterocigotos para el retinoblastoma suelen tener tumores en varias localizaciones?
¿Cuál es la probabilidad de que ocurra un segundo evento en los casos de retinoblastoma?
¿Cuál es la diferencia clave entre el retinoblastoma hereditario y esporádico?
¿Qué tipo de alteraciones cromosómicas pueden causar características dismórficas en pacientes con retinoblastoma?
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¿Cuál es la frecuencia de casos de retinoblastoma que desarrollan un tumor único en un ojo?
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¿Cuál es la incidencia del retinoblastoma entre los recién nacidos?
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¿Qué porcentaje de los casos de retinoblastoma tiene un origen hereditario?
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¿Qué sucede en las células retinianas que heredan un alelo RB1 defectivo?
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¿Por qué parece heredarse de manera dominante el retinoblastoma?
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¿Qué tratamiento es posible para los tumores de retinoblastoma de tamaño pequeño diagnosticados en una fase temprana?
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Study Notes
Características del Retinoblastoma
- Es un tumor maligno infrecuente que se origina en la retina de los lactantes.
- Tiene una incidencia de alrededor de 1/20.000 recién nacidos.
Diagnóstico y Tratamiento
- En general, el diagnóstico de retinoblastoma obliga a la enucleación del ojo afectado.
- Los tumores de tamaño pequeño diagnosticados en una fase temprana pueden ser tratados mediante medidas terapéuticas locales con preservación de la visión.
Genética del Retinoblastoma
- Alrededor del 40% de los casos de retinoblastoma tienen un origen hereditario.
- Los niños con retinoblastoma hereditario heredan un alelo mutante en el locus retinoblastoma (RB1) a través de las células germinales.
Mecanismo de Desarrollo del Tumor
- En niños con retinoblastoma hereditario, las células retinianas portan un alelo RB1 defectivo heredado.
- Una mutación somática o cualquier otra alteración del alelo normal restante provoca la pérdida de ambas copias del gen RB1 e inicia el desarrollo de un tumor.
Forma Hereditaria vs. Esporádica
- La forma hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples tumores en uno o ambos ojos, o en la glándula pineal (retinoblastoma trilateral).
- La forma esporádica es causada por la mutación de ambos alelos RB1 en una célula de la retina, sin heredar una mutación de RB1 a través de la línea germinal.
Epidemiología
- La edad promedio de inicio de la forma esporádica es durante el período de la primera infancia, más tarde que la de los lactantes con la forma hereditaria.
- El 15% de los pacientes con la forma hereditaria desarrollan un tumor solo en un ojo.
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Description
El retinoblastoma es un tumor maligno que se origina en la retina de los lactantes. Este tipo de cáncer tiene una incidencia de alrededor de 1/20.000 recién nacidos. Aprende sobre el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
