Retinoblastoma: Enfermedad Debida a Mutaciones
10 Questions
0 Views

Retinoblastoma: Enfermedad Debida a Mutaciones

Created by
@WorthyTiger

Questions and Answers

¿Cuál es la razón por la que los heterocigotos para el retinoblastoma suelen tener tumores en varias localizaciones?

  • La variabilidad en la expresión del gen RB1
  • La baja frecuencia de mutaciones en la célula
  • La alta frecuencia del segundo evento en más de una célula (correct)
  • La alta frecuencia de mutaciones en la célula
  • ¿Cuál es la probabilidad de que ocurra un segundo evento en los casos de retinoblastoma?

  • Más del 90%
  • 100%
  • Menos del 90% (correct)
  • Impredecible
  • ¿Cuál es la diferencia clave entre el retinoblastoma hereditario y esporádico?

  • La edad de inicio (correct)
  • La expresión del gen RB1
  • La frecuencia de mutaciones
  • La localización del tumor
  • ¿Qué tipo de alteraciones cromosómicas pueden causar características dismórficas en pacientes con retinoblastoma?

    <p>Deleciones o translocaciones citogenéticamente detectables</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia de casos de retinoblastoma que desarrollan un tumor único en un ojo?

    <p>El 15%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la incidencia del retinoblastoma entre los recién nacidos?

    <p>1/20.000</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de los casos de retinoblastoma tiene un origen hereditario?

    <p>40%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué sucede en las células retinianas que heredan un alelo RB1 defectivo?

    <p>Sufren una mutación somática y pierden ambas copias del gen RB1</p> Signup and view all the answers

    ¿Por qué parece heredarse de manera dominante el retinoblastoma?

    <p>Por el elevado número de retinoblastos primordiales y su rápida tasa de proliferación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tratamiento es posible para los tumores de retinoblastoma de tamaño pequeño diagnosticados en una fase temprana?

    <p>Medidas terapéuticas locales con preservación de la visión</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Características del Retinoblastoma

    • Es un tumor maligno infrecuente que se origina en la retina de los lactantes.
    • Tiene una incidencia de alrededor de 1/20.000 recién nacidos.

    Diagnóstico y Tratamiento

    • En general, el diagnóstico de retinoblastoma obliga a la enucleación del ojo afectado.
    • Los tumores de tamaño pequeño diagnosticados en una fase temprana pueden ser tratados mediante medidas terapéuticas locales con preservación de la visión.

    Genética del Retinoblastoma

    • Alrededor del 40% de los casos de retinoblastoma tienen un origen hereditario.
    • Los niños con retinoblastoma hereditario heredan un alelo mutante en el locus retinoblastoma (RB1) a través de las células germinales.

    Mecanismo de Desarrollo del Tumor

    • En niños con retinoblastoma hereditario, las células retinianas portan un alelo RB1 defectivo heredado.
    • Una mutación somática o cualquier otra alteración del alelo normal restante provoca la pérdida de ambas copias del gen RB1 e inicia el desarrollo de un tumor.

    Forma Hereditaria vs. Esporádica

    • La forma hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples tumores en uno o ambos ojos, o en la glándula pineal (retinoblastoma trilateral).
    • La forma esporádica es causada por la mutación de ambos alelos RB1 en una célula de la retina, sin heredar una mutación de RB1 a través de la línea germinal.

    Epidemiología

    • La edad promedio de inicio de la forma esporádica es durante el período de la primera infancia, más tarde que la de los lactantes con la forma hereditaria.
    • El 15% de los pacientes con la forma hereditaria desarrollan un tumor solo en un ojo.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Description

    El retinoblastoma es un tumor maligno que se origina en la retina de los lactantes. Este tipo de cáncer tiene una incidencia de alrededor de 1/20.000 recién nacidos. Aprende sobre el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

    More Quizzes Like This

    Retinoblastoma
    5 questions
    Retinoblastoma: Segundo evento
    10 questions
    Retinoblastoma Overview
    10 questions
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Browser