Retinoblastoma: Segundo evento
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Questions and Answers

¿Cuál es el mecanismo genético más común que se produce en el segundo evento de los síndromes neoplásicos hereditarios?

  • Pérdida de función sin mutación
  • Mutación somática (correct)
  • Pérdida de heterocigosidad
  • Silenciamiento epigenético

    • ¿Qué es el producto del gen RB1?

  • Un marcador tumoral
  • Una fosfoproteína que regula la entrada de la célula en la fase S del ciclo celular (correct)
  • Un gen que regula la apoptosis
  • Una proteína que regula la entrada de la célula en la fase G1 del ciclo celular

    • ¿Qué es el resultado de la pérdida del gen RB1 y/o la ausencia del producto normal del gen RB1?

  • La célula se vuelve inmortal
  • Se produce una proliferación descontrolada (correct)
  • La célula entra en apoptosis
  • La célula se detiene en la fase G1 del ciclo celular

    • ¿Qué es la pérdida de heterocigosidad?

    <p>La presencia de solo un alelo en un locus</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado de la pérdida de heterocigosidad en el locus RB1?

    <p>Se produce una proliferación descontrolada</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el papel del gen RB1 en el ciclo celular?

    <p>Regula la entrada de la célula en la fase S</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado de la mutación hereditaria en el primer evento de los síndromes neoplásicos hereditarios?

    <p>La pérdida de función del gen RB1</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el papel del silenciamiento epigenético en el segundo evento de los síndromes neoplásicos hereditarios?

    <p>La desactivación del gen RB1</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado de la comparación de los polimorfismos del DNA en el locus RB1 con los del tejido tumoral de un retinoblastoma?

    <p>La pérdida de heterocigosidad en el locus RB1</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado de la pérdida de función del gen RB1 en la célula?

    <p>Se produce una proliferación descontrolada</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Características del segundo evento en retinoblastoma

    • El segundo evento puede deberse a varios mecanismos genéticos, epigenéticos o genómicos.
    • La mayoría de los casos se trata de una mutación somática, pero también se ha observado la pérdida de función sin mutación por silenciamiento epigenético en algunas células cancerosas.
    • La pérdida de función del gen RB1 comparten todos los mecanismos, lo que priva a la célula de un punto de control importante y permite una proliferación descontrolada.

    Pérdida de función del gen RB1

    • El producto del gen RB1, p110 Rb1, es una fosfoproteína que regula la entrada de la célula en la fase S del ciclo celular.
    • La ausencia del producto normal del gen RB1 permite una proliferación descontrolada.

    Pérdida de heterocigosidad (LOH)

    • La LOH se produce cuando se pierde una copia del gen RB1 en el locus del cromosoma 13.
    • La LOH es el segundo evento del alelo restante en casos familiares de retinoblastoma.
    • La LOH puede producirse por deleción intersticial, recombinación mitótica o monosomía 13 por no disyunción.
    • La LOH es el mecanismo mutacional más frecuente por el que se altera la función del alelo RB1 restante en heterocigotos.

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    Description

    Explora las características del segundo evento en el desarrollo del retinoblastoma y otros síndromes neoplásicos hereditarios. Aprende sobre los mecanismos genéticos, epigenéticos y genómicos que intervienen en este proceso.

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