10 Questions
¿Cuál es el mecanismo genético más común que se produce en el segundo evento de los síndromes neoplásicos hereditarios?
Mutación somática
¿Qué es el producto del gen RB1?
Una fosfoproteína que regula la entrada de la célula en la fase S del ciclo celular
¿Qué es el resultado de la pérdida del gen RB1 y/o la ausencia del producto normal del gen RB1?
Se produce una proliferación descontrolada
¿Qué es la pérdida de heterocigosidad?
La presencia de solo un alelo en un locus
¿Qué es el resultado de la pérdida de heterocigosidad en el locus RB1?
Se produce una proliferación descontrolada
¿Qué es el papel del gen RB1 en el ciclo celular?
Regula la entrada de la célula en la fase S
¿Qué es el resultado de la mutación hereditaria en el primer evento de los síndromes neoplásicos hereditarios?
La pérdida de función del gen RB1
¿Qué es el papel del silenciamiento epigenético en el segundo evento de los síndromes neoplásicos hereditarios?
La desactivación del gen RB1
¿Qué es el resultado de la comparación de los polimorfismos del DNA en el locus RB1 con los del tejido tumoral de un retinoblastoma?
La pérdida de heterocigosidad en el locus RB1
¿Qué es el resultado de la pérdida de función del gen RB1 en la célula?
Se produce una proliferación descontrolada
Study Notes
Características del segundo evento en retinoblastoma
- El segundo evento puede deberse a varios mecanismos genéticos, epigenéticos o genómicos.
- La mayoría de los casos se trata de una mutación somática, pero también se ha observado la pérdida de función sin mutación por silenciamiento epigenético en algunas células cancerosas.
- La pérdida de función del gen RB1 comparten todos los mecanismos, lo que priva a la célula de un punto de control importante y permite una proliferación descontrolada.
Pérdida de función del gen RB1
- El producto del gen RB1, p110 Rb1, es una fosfoproteína que regula la entrada de la célula en la fase S del ciclo celular.
- La ausencia del producto normal del gen RB1 permite una proliferación descontrolada.
Pérdida de heterocigosidad (LOH)
- La LOH se produce cuando se pierde una copia del gen RB1 en el locus del cromosoma 13.
- La LOH es el segundo evento del alelo restante en casos familiares de retinoblastoma.
- La LOH puede producirse por deleción intersticial, recombinación mitótica o monosomía 13 por no disyunción.
- La LOH es el mecanismo mutacional más frecuente por el que se altera la función del alelo RB1 restante en heterocigotos.
Explora las características del segundo evento en el desarrollo del retinoblastoma y otros síndromes neoplásicos hereditarios. Aprende sobre los mecanismos genéticos, epigenéticos y genómicos que intervienen en este proceso.
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