Purpura Henoch-Schönlein Quiz

Curs 25: Diateze Hemoragice

• Subiectul cursului este diatezele hemoragice.
• Data cursului este 14.01.2025.
• Profesorul este Conf. Univ. Dr. Cristina-Maria Mihai.
• Cursul cuprinde patologia hemostaziei, clasificarea diatezelor hemoragice, purpura vasculară (inclusiv clasificare, definiție, epidemiologie, etiopatogenie, tabloul clinic, forme clinice, investigații de laborator și paraclinice, diagnostic pozitiv și diferențial, atitudine terapeutică, evoluție și prognostic, complicații) și trombocitopenii.
• Este prezentat un caz clinic.

Planul cursului

• Cursul este structurat în trei părți principale: Patologia hemostaziei, Purpure vasculare, Trombocitopenii.
• Fiecare parte conține subcategorii specifice, abordând diverse aspecte ale fiecărei categorii: definiții, clasificări, cauze/etiopatogenie, tablouri clinice, investigații, diagnostice, evoluții etc.
• Sunt prezentate, de asemenea, informații legate de investigații imagistice, aspecte clinice precum evaluarea ecografică și investigații de laborator specifice (cum ar fi analiza frotiului de sânge periferic, valorile unor parametri hematologici etc).

Caz clinic

• Copil de 5 ani și 3 luni (femeie), provenit din mediul rural.
• Motivele internării: tumefacţie dureroasă la nivelul umărului şi genunchiului stâng (semne inflamatorii locale şi impotenţă funcţională), artralgie scapulo-humerală stângă; simptomatologie debutată cu 4 zile înainte de prezentare, cu manifestări precum odinofagie, vărsături alimentare, inapetenţă, tratate cu Nurofen sirop şi Metoclopramid.
• Antecedente: mama cunoscută cu neoplazie mamară şi epilepsie; negată istoric de boli autoimune în familie; internare la vârsta de 1 an cu diagnostic de alergodermie la externare.
• Examenul clinic la internare: afebrilă; stare generală modificată; tegumente palide, fără elemente eruptive.
• Investigații de laborator: leucocite, neutrofile, limfocite, hemoglobină, trombocite; frotiu de sânge periferic, cu valori specifice, care sugerează alterări.
• Probele inflamatorii, proteinele C reactive și VSH (viteza de sedimentare) ridicate, ducând la concluzia prezenței unui sindrom inflamator.
• Funcția renală în limite normale.
• Coagulogramă în limite normale.
• IgE crescut.

Evoluții - Ziua 3

• Simptomatologia asociază leziuni purpurice palpabile, localizate predominant la nivelul pliurilor şi pe fețele interne ale coapsei, feselor şi toracelui anterior.

Evaluarea ecografică - Ziua 3

• Articulaţia coxo-femurală stângă: fără efuziune articulară cu aspect de sinovită.
• Genunchiul stâng: efuziune articulară în cantitate mare, vizibilă suprapatelar, recesi laterale.

Teste imunologice – Ziua 3

• Anticorpi antinucleari (ANA) cu valori mici (<1/80).
• Imunoglobulina A (IgA) crescută (448 mg/dl mai mare decât valoare normală).
• Normocomplementemie de C3c și C4.
• Restul analizelor imunologice sunt în limite normale.
• Diagnostic de etapă: Vasculită sistemică cu IgA, cu afectarea articulară și cutanată.

Evoluţie - Ziua 9

• Simptomatologia se ameliorează sub tratament; apar leziuni purpurice palpabile, localizate; semne inflamație, sub corticoterapie (Dexametazonă 0,2 mg/kgc/zi), asociată cu inhibitori de pompă de protoni.
• Investigații biologice diminuează semnificativ sindromul inflamator.

Externarea - Ziua 10

• Mama solicită externarea contrar avizului medical, urmare a stabilirii unui diagnostic, clinic și paraclinic.
• Recomandări de tratament la domiciliu: corticoterapie (Prednison 0.8 mg/kgc/zi), probiotice, vitamina D și inhibitori de pompă de protoni, reevaluare clinic-biologică ulterioară.

Ziua 11

• Stare clinică modificată, tegumente palide, prezența elementelor purpurice la nivelul feselor şi abdominal, leziuni de grataj.
• Facies încercănate, buze uscate, limbă saburală, pliu cutanat abdominal cu elasticitate diminuată.
• Echilibrată cardio-pulmonar, cu parametrii specifici.
• Abdomen depresibil, dureros la palpare difuz, apetit capricios.
• Diureză prezentă, fără redoare de cefalee.

Reevaluarea biologică - Ziua11, 13 și 16

• Puncția unor teste medicale specifică (PCR, TGO, TGP, Uree, Creatinină, T Quick/INR, APTT, Sumar urină, raport albumină/creatinină urinară) cu valori modificate comparativ cu prima evaluare.

Investigaţii imagistice - Ziua 11

• Ecografie abdominală: prezența lichidului de ascită într-o cantitate mică.
• Rezultatul CT abdomino-pelvin: modificări inflamatorii intestinale segmentare la nivelul ileonului, efuzie peritoneală moderată. Nu se evidențiază invaginații ileocecale.
• Consultarea chirurgicală: nu se recomandă intervenție chirurgicală.
• Tratament modificat cu Metilprednisolon 1.6 mg/kgc/zi

Opţiuni terapeutice

• Tratament de susţinere pentru simptome asociate (repaus fizic, ameliorarea durerii etc).
• AINS, cortizonici.
• Tratament chirurgical pentru complicaţii gastrointestinale sau complicații (ex: ischemia intestinală, perforație, invaginaţie).

Caz clinic nr.2

• Copil de 6 ani (preșcolar), sex feminin.
• Motivele internării: elemente purpurice pe nivelul picioarelor, picioare, gambelor cu evoluție rapidă până la nivelul feselor.
• Mama refuză internarea, investigaţii inițiale în ambulator.

Istoricul bolii

• Cronologie a evenimentelor, investigații, tratamente, modificări de starea copilului.

Algoritmul de diagnostic

• Algoritm pentru diagnosticarea stării de sănătate pe baza unor teste medicale.

Caracteristici boli și măsuri suplimentare

• Caracteristici și măsuri suplimentare, inclusiv cazuri de complicații (inclusiv artropatii)

Cauzele și criteriile diferenţiere purpure

• Cauze ale purpurelor vasculare, trombocitare, patologii prin deficit de factor de coagulare.
• Tablouri clinice specifice pentru fiecare tip de purpură, inclusiv testul garoului.
• Analize biologice.

Evoluție și prognostic; Complicații

• Informaţii despre evoluţia și prognosticul bolii (inclusiv posibile complicaţii).

Tratament: Hemofilia A

• Definiţie, inclusiv transmisia ereditară X-linkată
• Epidemiologie și etiopatogenie (deficit cantitativ/calitativ al factorului VIII).
• Transmitere genetică (risc de boală pentru copiii bărbați în familiile cu istoric de hemofilie, teste genetice).
• Tabloul clinic, inclusiv severitatea corelată cu concentraţia de factor VIII.
• Informaţii despre investigații de laborator (inclusiv timpul de sângerare, timpul parţial de tromboplastină şi dozare de factor VIII) şi investigatii imagistice (includereri examen radiologic si RMN, ecografia).
• Diagnostic pozitiv și diferențial, respectiv alte coagulopatii și boli care pot fi confundate cu hemofilia.
• Tratament: măsuri generale și tratament patogenic, inclusiv tratament substitutiv, cu produse de sânge, tratament antiinfecțios, posibile complicații post-tratament, tratament profilactic
• Evoluţie şi prognostic, complicații.

Tratament: Boala von Willebrand

• Definiție, tipuri
• Tabloul clinic
• Investigații de laborator (inclusiv TS, timpul de coagulare, agregare la ristocetină)
• Diagnostic pozitiv şi diferențial, respectiv alte coagulopatii şi boli care pot fi confundate cu boala von Willebrand.
• Tratament: de substituție, antifibrinolitice (pentru manifestări clinice specifice), desmopresină şi măsuri suplimentare