Prenatal Diagnostic Techniques: Ultrasound, Amniocentesis, CVS
24 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Quin procediment és invasiu i es realitza prenent una mostra d'aigua amniòtica per examinar els cromosomes del fetus?

  • Resonància magnètica fetal
  • Ecografia prenatal
  • Amniocentesi (correct)
  • Mostreig de vellositats coriòniques

    • Quin és un dels errors genètics que es poden detectar mitjançant l'amniocentesi?

  • Síndrome de Rett
  • Trisomia 13 (correct)
  • Fibrosi quística
  • Esclerosi múltiple

    • Quina tècnica es pot utilitzar durant l'embaràs per visualitzar el fetus i detectar anomalies sense ser invasiva?

  • Amniocentesi
  • Mostreig de vellositats coriòniques
  • Ecografia prenatal (correct)
  • Biòpsia de vil·lositats coriòniques

    • Què permet comprovar l'ecografia prenatal durant l'embaràs?

    <p>Allargament de la cintura de Collerette i gestació</p> Signup and view all the answers

    Quin procediment de diagnòstic ha demostrat augmentar el percentatge de diagnòstics precocs de malformacions congènites?

    <p>Ecografia prenatal amb resolució millorada</p> Signup and view all the answers

    Per què hi ha incertesa sobre si les ecografies avançades tenen un impacte significatiu en la qualitat de vida dels nadons?

    <p>Perquè no es pot assegurar que prevenguin totes les complicacions associades a la malaltia.</p> Signup and view all the answers

    Quina és la finalitat de l'amniocentesi segons el text?

    <p>Detectar errors genètics en les cèl·lules del sac fetal.</p> Signup and view all the answers

    Quan es recomana fer el mostreig de vellositats coriòniques per a la detecció d'anomalies?

    <p>Després de la primera ecografia prenat dental (USG).</p> Signup and view all the answers

    Quin és un dels riscos associats al mostreig de vellositats coriòniques?

    <p>Possible ruptura prematura del sac vitel·lí.</p> Signup and view all the answers

    Quina proporció de les malformacions congènites es poden identificar mitjançant ecografies prenatals?

    <p>80%</p> Signup and view all the answers

    Quin percentatge de les morts infantils a finals del segle XIX eren degudes a malformacions congènites, segons el text?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    Per què es recomana no fer proves invasives com l'amniocentesi quan no hi ha risc específic de patologies?

    <p>Minimitzar els riscos associats als procediments invasius.</p> Signup and view all the answers

    Què permet detectar l'ecografia prenatal durant l'embaràs?

    <p>Malformacions congènites com ara anomalies a la medul·la espinal, problemes cardíacs i paladars oberts.</p> Signup and view all the answers

    Quins són els riscos associats amb l'amniocentesi i el mostreig de vellositats coriòniques?

    <p>Miscarrega, infecció i fuites del sac amniòtic.</p> Signup and view all the answers

    Quin és l'objectiu principal de l'amniocentesi segons el text?

    <p>Obtenir informació sobre desordres cromosòmics, defectes del tub neural i infeccions congènites com la rubèola i el citomegalovirus.</p> Signup and view all the answers

    Quina proporció de malformacions congènites es poden identificar mitjançant ecografies prenatals?

    <p>Algunes malformacions congènites, però no totes.</p> Signup and view all the answers

    Quin procediment invasiu es realitza prenent una mostra d'aigua amniòtica per examinar els cromosomes del fetus?

    <p>Amniocentesi.</p> Signup and view all the answers

    En què consisteix el mostreig de vellositats coriòniques i què permet detectar?

    <p>És la recollida de teixit placentari per a proves genètiques i pot detectar anomalies genètiques.</p> Signup and view all the answers

    Què són les malformacions congènites i què les causa, segons el text?

    <p>Són alteracions estructurals presents en el naixement, causades per pertorbacions en el desenvolupament abans o després de la fecundació.</p> Signup and view all the answers

    Quins són alguns dels tipus més comuns de trastorns metabòlics hereditaris?

    <p>Malalties d'emmagatzematge lisosomal, deficiències en vies metabòliques de degradació hereditàries i defectes en el transport d'aminoàcids i el metabolisme intermediari.</p> Signup and view all the answers

    Per què és crucial la identificació precoç de malformacions congènites i trastorns metabòlics hereditaris?

    <p>Per garantir els millors resultats possibles pels afectats, ja que permet intervencions i tractaments oportuns.</p> Signup and view all the answers

    Quin procediment invasiu es realitza durant l'embaràs per obtenir mostres de sang del fetus?

    <p>La cordocentesis o mostreig percutani de sang umbilical.</p> Signup and view all the answers

    Quins són alguns dels sistemes afectats per les malformacions congènites?

    <p>Cardiovascular, musculoesquelètic, gastrointestinal, sistema nerviós central, genital, ortopèdic, respiratori i tracte urinari.</p> Signup and view all the answers

    Com afecten els errors en el metabolisme humà la salut dels individus?

    <p>Els canvis en els gens que produeixen proteïnes i enzims essencials poden desencadenar problemes de salut diversos, depenent del gen específic i el seu paper en la funció de l'organisme.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Malformacions congènites i errors en el metabolisme són condicions que poden causar dany en la salut o fins i tot la vida dels nadons. En els primers mesos del desenvolupament fetal, es pot detectar malalties gràcies als exàmens de diagnòstic per ecografia prenatal, amniocentesi i mostreig de vellositats coriòniques.

    Ecografia Prenatal

    L'ecografia prenatal és un procediment no invasiu utilitzat per visualitzar el fetus durant l'embaràs. Els professionals mèdics utilitzen freqüentment aquesta tècnica per detectar anomalies com quists, defectes cardíacs i malformacions del sistema nerviós central. A més, permet comprovar l'allargament de la cintura de Collerette i gestació al llarg del temps per evitar complicacions com retard mental i trastorns neurològics.

    Un estudi recents ha demostrat que les ecografies prenatals amb una resolució millorada han augmentat el percentatge de diagnòstics precoces de malformacions congènites. Tanmateix, hi ha certa incertesa quant a si les ecografies avançades realsment tenen un impacte significatiu sobre la qualitat de vida de l'infant, ja que les complicacions associades a la malaltia normalment no es poden prevenir.

    Amniocentesi

    L'amniocentesi és un procediment de diagnòstic invasiu on es pren una mostra d'aigua amniótica per examinar els cromosomes fetals. Aquest exàmen pot detectar errors genètics com Down sintoma, trisomia 13 i trisomia 18, així com malformacions congènites del sistema nerviós central. Les taxes de falsos positius són al voltant del 0,5% en alguns estudis.

    A causa dels riscos associats a l'amniocentesi, inclosa la possibilitat d'infeccions o la ruptura prematura del sac vitel·lí, només es recomana aplicar-lo als casos amb un elevat risc d'anomalies o quan el resultat serà utilitzat per determinar posibles opcions de tractament. No hi ha cap proveïdor de serveis d'amniocentesi inicial gratuita registrada als Estats Units.

    Probablement, les amniocentesis s'hagueren de realitzar abans del 12 setmanes, però la majoria se celebra entre 15 i 18 setmanes de gestació. L'amniocentesi esdevé més difícil a partir del 16 setmanes, ja que l'espai intrauterí es redueix per l'increment del fetus. Cap país té una taxa d'amniocentesi superior al 10%.

    Mostreig de Vellositats Coriòniques

    El mostreig de vellositats coriòniques (CVS) és un procediment de diagnòstic invasiu utilitzat per analitzar les cèl·lules del sac fetal. Aquest exàmen pot detectar errors genètics com trisomia 21, així com malformacions congènites o alteracions en la composició bioquímica i fisiologia fetals. En alguns casos, el CVS també ha demostrat ser útil per diagnosticar síndromes metabòliques que no són de caràcter estructural.

    El percentatge d'errors en l'anàlisi de mostres biològiques és molt baixa, amb tan sols un cas notificat en un estudi recent. Tot i això, els experts recomenen fer CVS després de la primera sonografia prenat dental (USG) per reduir el nombre total de mostres necessàries per diagnosticar una anomalia. El CVS es pot fer fins a la 11 setmana de gestació i es considera segur fins a la 10 setmana.

    La tecnologia actual permet un seguiment precís sense interferir en el desenvolupament fetal. Tanmateix, els pacients haurien de tenir en compte que aquests procediments tenen riscs associats i que no són obligatoris si el risk de patologies específiques no existeix. En alguns casos, els professionals mèdics recomenden més d'una prova complementària per confirmar el diagnòstic.

    Malformacions Congènites

    Les malformacions congènites poden ocórrer durant tot el període de gestació. Les principals malalties congènites són:

    • Trastorns cardiovasculars.
    • Defectes en els ulls i orelles.
    • Síndrome de Turner.
    • Hipopituitarisme.

    En general, un 80% de les malformacions congènites pot ser identificat mitjançant ecografies prenales, mentre que el 15% restant es requereix altres proves més complexes, com l'amniocentesi i l'examen histopatològic. La metodologia de detecció sempre ha evolucionat: en la fi del segle xix, era rutinari que uns 50% de les morts infantils fossin degudes a malformacions congènites i que aquestes fossin tretze vegades més freqüents en els nens amb deficiència intel·lectual.

    Conclusió

    La detecció i el seguiment de les malformacions congènites són cruciais per garantir la salut més possible dels nadons. Ecografies prenatals, amniocentesis i mostreigs de vellositats

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Description

    Learn about prenatal diagnostic procedures such as ultrasound, amniocentesis, and chorionic villus sampling (CVS) used to detect congenital anomalies in fetuses. Understand the significance, risks, and applications of these techniques in diagnosing genetic disorders and structural abnormalities.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser