Prenatal Diagnostic Techniques: Ultrasound, Amniocentesis, CVS

Malformacions congènites i errors en el metabolisme són condicions que poden causar dany en la salut o fins i tot la vida dels nadons. En els primers mesos del desenvolupament fetal, es pot detectar malalties gràcies als exàmens de diagnòstic per ecografia prenatal, amniocentesi i mostreig de vellositats coriòniques.

Ecografia Prenatal

L'ecografia prenatal és un procediment no invasiu utilitzat per visualitzar el fetus durant l'embaràs. Els professionals mèdics utilitzen freqüentment aquesta tècnica per detectar anomalies com quists, defectes cardíacs i malformacions del sistema nerviós central. A més, permet comprovar l'allargament de la cintura de Collerette i gestació al llarg del temps per evitar complicacions com retard mental i trastorns neurològics.

Un estudi recents ha demostrat que les ecografies prenatals amb una resolució millorada han augmentat el percentatge de diagnòstics precoces de malformacions congènites. Tanmateix, hi ha certa incertesa quant a si les ecografies avançades realsment tenen un impacte significatiu sobre la qualitat de vida de l'infant, ja que les complicacions associades a la malaltia normalment no es poden prevenir.

Amniocentesi

L'amniocentesi és un procediment de diagnòstic invasiu on es pren una mostra d'aigua amniótica per examinar els cromosomes fetals. Aquest exàmen pot detectar errors genètics com Down sintoma, trisomia 13 i trisomia 18, així com malformacions congènites del sistema nerviós central. Les taxes de falsos positius són al voltant del 0,5% en alguns estudis.

A causa dels riscos associats a l'amniocentesi, inclosa la possibilitat d'infeccions o la ruptura prematura del sac vitel·lí, només es recomana aplicar-lo als casos amb un elevat risc d'anomalies o quan el resultat serà utilitzat per determinar posibles opcions de tractament. No hi ha cap proveïdor de serveis d'amniocentesi inicial gratuita registrada als Estats Units.

Probablement, les amniocentesis s'hagueren de realitzar abans del 12 setmanes, però la majoria se celebra entre 15 i 18 setmanes de gestació. L'amniocentesi esdevé més difícil a partir del 16 setmanes, ja que l'espai intrauterí es redueix per l'increment del fetus. Cap país té una taxa d'amniocentesi superior al 10%.

Mostreig de Vellositats Coriòniques

El mostreig de vellositats coriòniques (CVS) és un procediment de diagnòstic invasiu utilitzat per analitzar les cèl·lules del sac fetal. Aquest exàmen pot detectar errors genètics com trisomia 21, així com malformacions congènites o alteracions en la composició bioquímica i fisiologia fetals. En alguns casos, el CVS també ha demostrat ser útil per diagnosticar síndromes metabòliques que no són de caràcter estructural.

El percentatge d'errors en l'anàlisi de mostres biològiques és molt baixa, amb tan sols un cas notificat en un estudi recent. Tot i això, els experts recomenen fer CVS després de la primera sonografia prenat dental (USG) per reduir el nombre total de mostres necessàries per diagnosticar una anomalia. El CVS es pot fer fins a la 11 setmana de gestació i es considera segur fins a la 10 setmana.

La tecnologia actual permet un seguiment precís sense interferir en el desenvolupament fetal. Tanmateix, els pacients haurien de tenir en compte que aquests procediments tenen riscs associats i que no són obligatoris si el risk de patologies específiques no existeix. En alguns casos, els professionals mèdics recomenden més d'una prova complementària per confirmar el diagnòstic.

Malformacions Congènites

Les malformacions congènites poden ocórrer durant tot el període de gestació. Les principals malalties congènites són:

• Trastorns cardiovasculars.
• Defectes en els ulls i orelles.
• Síndrome de Turner.
• Hipopituitarisme.

En general, un 80% de les malformacions congènites pot ser identificat mitjançant ecografies prenales, mentre que el 15% restant es requereix altres proves més complexes, com l'amniocentesi i l'examen histopatològic. La metodologia de detecció sempre ha evolucionat: en la fi del segle xix, era rutinari que uns 50% de les morts infantils fossin degudes a malformacions congènites i que aquestes fossin tretze vegades més freqüents en els nens amb deficiència intel·lectual.

Conclusió

La detecció i el seguiment de les malformacions congènites són cruciais per garantir la salut més possible dels nadons. Ecografies prenatals, amniocentesis i mostreigs de vellositats