Preimplantasyon Genetik Testi (PGT)
30 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ne zaman uygulanır?

  • Gebelik belirginleştiğinde
  • Zigot oluşmadan önce (correct)
  • Embriyo oluştuktan sonra
  • Yumurta hücresi ile sperm birleştirildiğinde

    • Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) sürecinde hangi aşama önceliklidir?

  • Genetik testlerin yapılması (correct)
  • Zigotun bölünmesi
  • Yumurtanın dondurulması
  • Embriyonun transferi

    • Preimplantasyon Genetik Tanı ile hangi hastalıkların tespiti mümkündür?

  • Diyabet
  • Astım
  • Kardiyovasküler hastalıklar
  • Kromozomal hastalıklar (correct)

    • Preimplantasyon Genetik Tanı'nın (PGT) sağladığı ek faydalardan hangisi doğrudur?

    <p>Hasta çocuk için tedavi imkanı sunar</p> Signup and view all the answers

    PGT'nin tarihçesindeki önemli kişiler kimlerdir?

    <p>Gardner ve Edward</p> Signup and view all the answers

    PGT için en önemli koşul nedir?

    <p>Hastalık nedeni olan mutasyonun önceden saptanmış olması</p> Signup and view all the answers

    Hangi hastalıklar PGT ile taranabilir?

    <p>Kistik fibrosiz</p> Signup and view all the answers

    PGT'nin avantajlarından biri nedir?

    <p>Sağlıklı çocuk sahibi olma</p> Signup and view all the answers

    Hangi durum, PGT uygulaması için hazırlık aşamasını gerektirmez?

    <p>Sağlıklı embriyo seçimi</p> Signup and view all the answers

    Aşağıdakilerden hangisi kromozomal hastalıkları saptamak için kullanılan bir yöntem değildir?

    <p>PCR</p> Signup and view all the answers

    Preimplantasyon genetik tanı (PGT) hangi durumlarda önerilir?

    <p>Tekrar eden gebelik kayıpları gözlemlendiğinde</p> Signup and view all the answers

    Embriyo doku (HLA) tiplemesi hangi aileler için uygulanır?

    <p>Lösemi hastalığına sahip çocukları olan ailelerde</p> Signup and view all the answers

    HLA bölgesi tiplemesi için hangi örnekler alınır?

    <p>Anne, baba ve hasta çocuğun örnekleri</p> Signup and view all the answers

    Embrional genetik testlerin gerçekleştirilmesi için gereken süre nedir?

    <p>15 gün</p> Signup and view all the answers

    Hangi durum, embriyo seçimini olumsuz etkileyebilir?

    <p>Doku tipi belirlenmemesi</p> Signup and view all the answers

    Hangi yöntemle anöploidi taraması yapılmaktadır?

    <p>FISH yöntemi</p> Signup and view all the answers

    Hangi hastalıklarda PGT ile sağlıklı embriyolar saptanamaz?

    <p>Zihinsel engel</p> Signup and view all the answers

    Orak hücre anemisi hangi tür hastalıklar arasındadır?

    <p>Tek gen hastalığı</p> Signup and view all the answers

    Anöploidi taraması ne amaçla yapılır?

    <p>Embriyoların sağlıklı olup olmadığını belirlemek</p> Signup and view all the answers

    PGT ile hangi tür hastalıkların taranması önerilmektedir?

    <p>Tek gen hastalıkları</p> Signup and view all the answers

    Hangi aşamalar, tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyoların seçilmesi için gereklidir?

    <p>Yumurta hücrelerinin toplanması</p> Signup and view all the answers

    ANÖPLOİDİ taramasının yapılması gereken kadın yaşı nedir?

    <p>37 yaş ve üzeri</p> Signup and view all the answers

    Tüp bebek tedavisinde hangi işlem yumurta hücrelerinin toplanmasından sonra yapılmaz?

    <p>Sağlıklı embriyoların genetik incelemesi</p> Signup and view all the answers

    Aile tüp bebek tedavisinin başlangıç aşamasında hangi işlem yapılmaz?

    <p>Kromozom yapısının dengesizliğinin kontrolü</p> Signup and view all the answers

    Hangi işlem, yumurta hücrelerinin toplanmasından önce gerçekleştirilir?

    <p>Hormon tedavisi yapılması</p> Signup and view all the answers

    Tüp bebek yöntemi ile gerçekleştirilen döllenmede hangi durum mümkündür?

    <p>Bebeğin Rh(+) olma olasılığı vardır</p> Signup and view all the answers

    Rh tipi belirlenmesi hangi aşamada yapılmaktadır?

    <p>Embriyo aşamasında</p> Signup and view all the answers

    Anne baba adayında hangi markalar belirlenmektedir?

    <p>Rh bölgesi için informatif markalar</p> Signup and view all the answers

    Standart RH primerleri hangi durumlarda kullanılmaktadır?

    <p>Rh(+) ve Rh(-) durumları için</p> Signup and view all the answers

    Bozuklukların tanısı hangi aşamada yapılmaktadır?

    <p>Embriyo aşamasında hücre alımı ile</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Preimplantation Genetic Testing (PGT)

    • PGT is a method to identify genetic abnormalities before in vitro fertilization (IVF)
    • It's used to determine genetic conditions in embryos before implantation
    • Early detection of genetic disorders in embryos through testing
    • PGT history includes initial studies on animal embryos and later human embryos
    • Polar body biopsy was an initial PGT method followed by Polymerase Chain Reaction (PCR) for Mendelian diseases
    • Fluorescence in situ hybridization (FISH) method used for numerical chromosomal abnormalities
    • Aims to prevent genetic diseases in offspring
    • Screens for genetic diseases pre-implantation
    • Identification of potential genetic diseases in both embryos and parents.
    • This is crucial for couples facing infertility problems, and to improve the success rate of IVF.
    • Types of PGT: chromosomal genetic defects (numerical and structural) and single-gene diseases such as cystic fibrosis, thalassaemia, etc.

    Chromosomal Diseases

    • PGT can be used for identifying chromosomal abnormalities (numerical or structural) like Klinefelter syndrome and X mosaicism.
    • Structural abnormalities such as translocations and inversions can be identified using specific preimplantation diagnostic techniques
    • Certain familial syndromes like Li-Fraumeni (p53) and familial adenomatous polyposis (FAP) can be screened.
    • Array Comparative Genomic Hybridization is used to detect structural abnormalities

    PGT - Single Gene Disease

    • PGT is beneficial in identifying single-gene conditions
    • Polymerase Chain Reaction (PCR) and DNA sequencing are used in single-gene tests
    • It is important for identifying single-gene genetic disorders before pregnancy
    • Crucial for families with known genetic diseases.
    • Can analyze DNA fragments for specific genetic mutations.

    HLA Tissue Typing (PGT)

    • Tissue typing (HLA) analysis can be performed in embryos for families with a child having leukemia or similar diseases.
    • Analysis of HLA genes to select matching embryos
    • HLA typing is crucial in selecting embryos that match a child or sibling needing an HLA transplant
    • PGT for families with children with leukemia or other similar diseases.

    Embryo Aneuploidy Screening

    • Screening for aneuploidy (abnormal chromosome number) in embryos
    • Common technique, it is a significant component of PGT.
    • Important for selecting genetically normal embryos, reducing the risk of pregnancy loss via aneuploidy

    Embryo RH Incompatibility Analysis

    • Couples with known RH incompatibility issues can be analyzed for suitable embryos during PGT
    • This is beneficial in selecting embryos that are Rh incompatible for parents
    • This method specifically relates to RH factors for pregnancy outcome.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Genetik 12. Hafta PDF

    Description

    Preimplantasyon Genetik Testi (PGT), in vitro fertilizasyon öncesi genetik anormallikleri tespit etmek için kullanılan bir yöntemdir. Bu test, embriyolarda genetik hastalıkların erken tespitine olanak tanır ve fertilite sorunları yaşayan çiftler için IVF başarı oranını artırır.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser