Preimplantasyon Genetik Testi (PGT)

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson
Download our mobile app to listen on the go
Get App

Questions and Answers

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ne zaman uygulanır?

  • Gebelik belirginleştiğinde
  • Zigot oluşmadan önce (correct)
  • Embriyo oluştuktan sonra
  • Yumurta hücresi ile sperm birleştirildiğinde

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) sürecinde hangi aşama önceliklidir?

  • Genetik testlerin yapılması (correct)
  • Zigotun bölünmesi
  • Yumurtanın dondurulması
  • Embriyonun transferi

Preimplantasyon Genetik Tanı ile hangi hastalıkların tespiti mümkündür?

  • Diyabet
  • Astım
  • Kardiyovasküler hastalıklar
  • Kromozomal hastalıklar (correct)

Preimplantasyon Genetik Tanı'nın (PGT) sağladığı ek faydalardan hangisi doğrudur?

<p>Hasta çocuk için tedavi imkanı sunar (B)</p> Signup and view all the answers

PGT'nin tarihçesindeki önemli kişiler kimlerdir?

<p>Gardner ve Edward (D)</p> Signup and view all the answers

PGT için en önemli koşul nedir?

<p>Hastalık nedeni olan mutasyonun önceden saptanmış olması (D)</p> Signup and view all the answers

Hangi hastalıklar PGT ile taranabilir?

<p>Kistik fibrosiz (C)</p> Signup and view all the answers

PGT'nin avantajlarından biri nedir?

<p>Sağlıklı çocuk sahibi olma (B)</p> Signup and view all the answers

Hangi durum, PGT uygulaması için hazırlık aşamasını gerektirmez?

<p>Sağlıklı embriyo seçimi (D)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi kromozomal hastalıkları saptamak için kullanılan bir yöntem değildir?

<p>PCR (B)</p> Signup and view all the answers

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) hangi durumlarda önerilir?

<p>Tekrar eden gebelik kayıpları gözlemlendiğinde (A)</p> Signup and view all the answers

Embriyo doku (HLA) tiplemesi hangi aileler için uygulanır?

<p>Lösemi hastalığına sahip çocukları olan ailelerde (D)</p> Signup and view all the answers

HLA bölgesi tiplemesi için hangi örnekler alınır?

<p>Anne, baba ve hasta çocuğun örnekleri (A)</p> Signup and view all the answers

Embrional genetik testlerin gerçekleştirilmesi için gereken süre nedir?

<p>15 gün (A)</p> Signup and view all the answers

Hangi durum, embriyo seçimini olumsuz etkileyebilir?

<p>Doku tipi belirlenmemesi (A)</p> Signup and view all the answers

Hangi yöntemle anöploidi taraması yapılmaktadır?

<p>FISH yöntemi (B)</p> Signup and view all the answers

Hangi hastalıklarda PGT ile sağlıklı embriyolar saptanamaz?

<p>Zihinsel engel (A)</p> Signup and view all the answers

Orak hücre anemisi hangi tür hastalıklar arasındadır?

<p>Tek gen hastalığı (D)</p> Signup and view all the answers

Anöploidi taraması ne amaçla yapılır?

<p>Embriyoların sağlıklı olup olmadığını belirlemek (D)</p> Signup and view all the answers

PGT ile hangi tür hastalıkların taranması önerilmektedir?

<p>Tek gen hastalıkları (B)</p> Signup and view all the answers

Hangi aşamalar, tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyoların seçilmesi için gereklidir?

<p>Yumurta hücrelerinin toplanması (A), Genetik incelemenin yapılması (D)</p> Signup and view all the answers

ANÖPLOİDİ taramasının yapılması gereken kadın yaşı nedir?

<p>37 yaş ve üzeri (C)</p> Signup and view all the answers

Tüp bebek tedavisinde hangi işlem yumurta hücrelerinin toplanmasından sonra yapılmaz?

<p>Sağlıklı embriyoların genetik incelemesi (D)</p> Signup and view all the answers

Aile tüp bebek tedavisinin başlangıç aşamasında hangi işlem yapılmaz?

<p>Kromozom yapısının dengesizliğinin kontrolü (D)</p> Signup and view all the answers

Hangi işlem, yumurta hücrelerinin toplanmasından önce gerçekleştirilir?

<p>Hormon tedavisi yapılması (A), HLA tipi belirlenmesi (B)</p> Signup and view all the answers

Tüp bebek yöntemi ile gerçekleştirilen döllenmede hangi durum mümkündür?

<p>Bebeğin Rh(+) olma olasılığı vardır (D)</p> Signup and view all the answers

Rh tipi belirlenmesi hangi aşamada yapılmaktadır?

<p>Embriyo aşamasında (A)</p> Signup and view all the answers

Anne baba adayında hangi markalar belirlenmektedir?

<p>Rh bölgesi için informatif markalar (A)</p> Signup and view all the answers

Standart RH primerleri hangi durumlarda kullanılmaktadır?

<p>Rh(+) ve Rh(-) durumları için (D)</p> Signup and view all the answers

Bozuklukların tanısı hangi aşamada yapılmaktadır?

<p>Embriyo aşamasında hücre alımı ile (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Tüp bebek (IVF) tedavisi öncesinde, yumurta hücresi veya embriyoda genetik anormallikleri belirlemek için kullanılan bir yöntem. Bu yöntem, zigot oluşmadan önce veya zigot oluştuktan sonra uygulanabilir.

PGT'de Kullanılan Yöntemler

Embriyonun genetik olarak incelenerek, kromozom sayısı veya yapısal anormallikleri tespit edilir.

PGT'nin Önemi

PGT'nin önemi, gebelik sonlanmasına bağlı psikolojik travmayı azaltması ve talasemi gibi genetik hastalıkları olan çocukların tedavi şansını artırmasıdır.

PGT'nin Tarihçesi

PGT'nin ilk uygulamaları, genetik hastalıkların teşhisi için kullanıldı.

Signup and view all the flashcards

PGT'nin Öncüleri

Gardner ve Edward, PGT'nin ilk uygulayıcıları olarak kabul edilir.

Signup and view all the flashcards

PGT (Preimplantasyon Genetik Test)

Tüp bebek işlemi sırasında embriyolara uygulanan bir genetik test türüdür. Embriyonun kromozom sayısında veya yapısında bulunan bozuklukları tespit eder. Bu test, sağlıklı bir embriyonun seçilmesine ve sağlıklı bir gebelik elde edilmesine yardımcı olur.

Signup and view all the flashcards

PGT'nin Avantajları

Tüp bebek denemelerinde, sağlıklı bir embriyonun transfer edilmesi için önemli bir yöntemdir. Embriyonun genetik yapısı hakkında bilgi sağlar, böylece sağlıklı embriyonlar seçilebilir.

Signup and view all the flashcards

PGT ile Tek Gen Hastalıkları Taraması

Bu test, embriyoların tek bir gendeki mutasyon(lar)ın varlığını tespit etmek için kullanılır. Özellikle genetik hastalıklara yatkın ailelerde kullanılır. Bebeklerde genetik hastalık riskini azaltır.

Signup and view all the flashcards

PGT ile Taranamayan Hastalıklar

Talasemi, kistik fibroz, SMA (Spinal Musküler Atrofi) ve hemofili gibi hastalıkları içerir. PGT, bu hastalıkların bebeğe geçmesini önlemek için kullanılabilir.

Signup and view all the flashcards

HLA Tiplaması

Bu test, embriyolara karşı HLA tiplemesi yapılır. Bu test, donör bir kardeşin HLA bağışıklık sistemini uyarması ve lösemi gibi bazı hastalıklarda bağışıklık sisteminin çalıştırılmasını sağlar.

Signup and view all the flashcards

Embriyolarda Doku Tiplaması (HLA)

PGT işleminde, kromozom anormalliklerinden başka, lösemi gibi bir hastalığı olan çocuğu olanailelerde, embriyoların HLA doku uyumunun önceden belirlenmesi işlemidir.

Signup and view all the flashcards

PGT - Doku Tiplaması (HLA) Nasıl Uygulanır?

Tek bir hücreden yapılan hassas bir prosedür. Embriyoların HLA doku tipini önceden belirlemek için gereklidir.

Signup and view all the flashcards

HLA (Human Leukocyte Antigen)

Doğuştan bazı hastalıklara karşı bağışıklık sisteminin korunmasına yardımcı olur.

Signup and view all the flashcards

Uygun Embriyo Transferi

PGT ve HLA testleri sonrası, hasta çocuğa uygun HLA doku tipinde bir embriyoyu anne adayına nakletme işlemidir.

Signup and view all the flashcards

Tüp Bebek Tedavisi Hazırlık Aşamaları

Hormon tedavisi, yumurta hücresi toplanması, döllenme ve embriyo gelişimi gibi adımları içeren bir dizi işlemdir. Aile tüp bebek tedavisi için gerekli olan hazırlık aşamaları yumurta hücrelerinin sağlıklı bir şekilde toplanabilmesi, döllenmesi ve embriyo gelişiminin sağlanması içindir.

Signup and view all the flashcards

Anöploidi Taraması

37 yaş ve üzeri kadınlarda kromozom yapısının dengeli olup olmadığını kontrol etmek için yapılan bir testtir. Sağlıklı embriyo seçimi için önemlidir.

Signup and view all the flashcards

Sağlıklı Embriyo Seçimi

Tüp bebek tedavisinde, genetik inceleme sonrasında kromozom yapısı dengeli olan sağlıklı embriyolar seçilir. Bu işlem, sağlıklı bir gebelik için önemlidir.

Signup and view all the flashcards

Embriyo İnceleme Günü

Tüp bebek tedavisinde, embriyo gelişimindeki 3. gün, embriyolar özel bir yöntemle incelenerek kromozom yapısının incelendiği gündür.

Signup and view all the flashcards

HLA Tipi Belirleme

HLA tipi adı verilen bağışıklık sistemi proteinleri genetik olarak belirlenir. Bu test, aile tüp bebek tedavisinde önemlidir.

Signup and view all the flashcards

Tüp bebeklerde RH Belirleme

Tüp bebek uygulamasında embriyo aşamasında bebeğin Rh tipi belirlenmesi ve Rh(-) embriyo seçme imkanı sağlar.

Signup and view all the flashcards

Ortamda Döllenme ve RH Faktörü

Anne adayı Rh(-) ve bebek Rh(+) ise, bebeğin Rh (+) olma olasılığı yüksektir.

Signup and view all the flashcards

PGT ile Kromozom Anomalileri

PGT, embriyo aşamasında sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarının tanısında kullanılır. Bebekteki genetik sorunları belirlemek için yapılır.

Signup and view all the flashcards

PGT'de Rh Belirleme

PGT'de hazırlık aşamasında anne ve baba adaylarında, sadece Rh bölgesi için bilgi sağlayan genetik işaretler belirlenir.

Signup and view all the flashcards

Talasemi

Kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin üretiminde genetik bir bozukluktur. Bu bozukluk, oksijenin vücuda taşınmasını zorlaştırır, yorgunluk, soluk darlığı ve sararma gibi belirtilere yol açabilir.

Signup and view all the flashcards

PGT

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyolarda genetik bozuklukların tespit edilmesini sağlayan bir testtir.

Signup and view all the flashcards

FISH yöntemi ile anöploidi taraması (PGS)

PGT'nin bir türü olup, embriyolarda kromozom sayısının anormalliklerinin (anöploidi) teşhis edildiği testtir.

Signup and view all the flashcards

Orak Hücre Anemisi

Kırmızı kan hücrelerinin şeklini bozan ve oksijen taşıma kapasitesini azaltan bir genetik hastalıktır.

Signup and view all the flashcards

Tek Gen Hastalıklarının PGT ile Tanılanması

PGT, tek gen hastalıklarının tespit edilmesini sağlayarak ailelere sağlıklı bir bebek doğurma şansı verir.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Preimplantation Genetic Testing (PGT)

  • PGT is a method to identify genetic abnormalities before in vitro fertilization (IVF)
  • It's used to determine genetic conditions in embryos before implantation
  • Early detection of genetic disorders in embryos through testing
  • PGT history includes initial studies on animal embryos and later human embryos
  • Polar body biopsy was an initial PGT method followed by Polymerase Chain Reaction (PCR) for Mendelian diseases
  • Fluorescence in situ hybridization (FISH) method used for numerical chromosomal abnormalities
  • Aims to prevent genetic diseases in offspring
  • Screens for genetic diseases pre-implantation
  • Identification of potential genetic diseases in both embryos and parents.
  • This is crucial for couples facing infertility problems, and to improve the success rate of IVF.
  • Types of PGT: chromosomal genetic defects (numerical and structural) and single-gene diseases such as cystic fibrosis, thalassaemia, etc.

Chromosomal Diseases

  • PGT can be used for identifying chromosomal abnormalities (numerical or structural) like Klinefelter syndrome and X mosaicism.
  • Structural abnormalities such as translocations and inversions can be identified using specific preimplantation diagnostic techniques
  • Certain familial syndromes like Li-Fraumeni (p53) and familial adenomatous polyposis (FAP) can be screened.
  • Array Comparative Genomic Hybridization is used to detect structural abnormalities

PGT - Single Gene Disease

  • PGT is beneficial in identifying single-gene conditions
  • Polymerase Chain Reaction (PCR) and DNA sequencing are used in single-gene tests
  • It is important for identifying single-gene genetic disorders before pregnancy
  • Crucial for families with known genetic diseases.
  • Can analyze DNA fragments for specific genetic mutations.

HLA Tissue Typing (PGT)

  • Tissue typing (HLA) analysis can be performed in embryos for families with a child having leukemia or similar diseases.
  • Analysis of HLA genes to select matching embryos
  • HLA typing is crucial in selecting embryos that match a child or sibling needing an HLA transplant
  • PGT for families with children with leukemia or other similar diseases.

Embryo Aneuploidy Screening

  • Screening for aneuploidy (abnormal chromosome number) in embryos
  • Common technique, it is a significant component of PGT.
  • Important for selecting genetically normal embryos, reducing the risk of pregnancy loss via aneuploidy

Embryo RH Incompatibility Analysis

  • Couples with known RH incompatibility issues can be analyzed for suitable embryos during PGT
  • This is beneficial in selecting embryos that are Rh incompatible for parents
  • This method specifically relates to RH factors for pregnancy outcome.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Genetik 12. Hafta PDF

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Browser