Piastrinopenia Immune: Domande e Risposte

Un disturbo autoimmunitario che colpisce le piastrine, provocando una loro diminuzione nel sangue e causando emorragie.

La piastrinopenia immune può essere acuta, con una durata inferiore ai 6 mesi, o cronica, con una durata di anni. Le remissioni sono rare e la recrudescenza è frequente.

La maggior parte dei casi di piastrinopenia immune sono idiopatici (morbo di Werlhof) ma possono anche essere secondari a malattie autoimmuni, immunodeficienze, infezioni e altre condizioni.

Distruzione delle piastrine mediata da anticorpi, con conseguente riduzione della loro durata di vita.

Le proteine di superficie delle piastrine diventano antigeniche, attivando il sistema immune a produrre autoanticorpi e linfociti T citotossici.

Gli autoanticorpi riconoscono diverse proteine sulla superficie delle piastrine, tra cui i complessi glicoproteici IIb/IIIa, Ib/IX, Ia/IIa, IV e V.

La piastrinopenia immune è una malattia eterogenea, con cause diverse e un'ampia gamma di manifestazioni cliniche.

Lo studio dell'eziopatogenesi e dei meccanismi di attacco autoimmune è in corso per sviluppare trattamenti più efficaci.

La forma acuta della TPI è più comune nei bambini, con un'insorgenza o recrudescenza stagionale, spesso associata a infezioni virali.

La forma cronica della TPI è più comune negli adulti, con un picco di incidenza tra i 20 e i 40 anni, con prevalenza nel sesso femminile.

Nella forma acuta, la conta piastrinica è severamente ridotta (< 30.000/mmc), con emorragie improvvise e frequenti.

Nella forma cronica, la conta piastrinica è variabile, generalmente non severamente ridotta (30-130.000/mmc), le emorragie sono meno frequenti e spesso associate a traumi.

Nella forma acuta, la TPI si risolve spontaneamente in oltre l'80% dei casi, con una durata variabile tra le 2 e le 6 settimane.

Nella forma cronica, la remissione spontanea è occasionale, il decorso è cronico, con remissioni post-terapia e riesacerbazioni.

L'incidenza della TPI in gravidanza è di 1-2 casi ogni 1.000 gravidanze, rappresenta il 3% circa di tutte le cause di piastrinopenia al momento del parto.

In caso di piastrinopenia in gravidanza, è necessario un iter diagnostico, ma circa il 70% dei casi è di tipo gestazionale, di media entità e non comporta rischi per la madre o il figlio.

I macrofagi splenici (e in minor misura epatici) fagocitano le piastrine rivestite da anticorpi grazie all'interazione con i recettori Fcg sulla loro superficie cellulare.

L'azione dei linfociti T citotossici è diretta verso le piastrine sia in circolo che nel midollo osseo, contribuendo alla loro distruzione.

L'attività dei linfociti T helper (Th0/Th1) è esaltata nella piastrinopenia immune, mentre i linfociti T regolatori (Treg) sono deficitari. Questo squilibrio contribuisce all'aumentata distruzione piastrinica.

Gli autoanticorpi possono interferire con la produzione di piastrine, alterando il processo di maturazione dei megacariociti, le cellule che generano le piastrine.

I megacariociti hanno una risposta ridotta alla trombopoietina, l'ormone che stimola la produzione di piastrine. Questo porta ad una piastrinopoiesi inefficace, ovvero una produzione inadeguata di piastrine.

L'Helicobacter pylori, un batterio spesso associato alle ulcere gastriche, può essere coinvolto nello sviluppo di malattie autoimmuni, inclusa la piastrinopenia immune.

Le manifestazioni emorragiche possono essere assenti, lievi e localizzate, oppure gravi e diffuse, interessando la pelle, le mucose e gli organi interni.

L'esordio della piastrinopenia immune può essere insidioso e graduale, oppure rapido e improvviso, spesso in seguito a piccoli interventi chirurgici, estrazioni dentarie o infezioni ricorrenti.

La piastrinopenia immune (TPI) può manifestarsi durante la gravidanza, ma in genere non è un problema. Tuttavia, è necessario un monitoraggio costante e un trattamento se la conta piastrinica scende sotto le 30.000/mmc.

Nel caso in cui una donna con TPI rimanga incinta, il trattamento farmacologico è spesso necessario per mantenere la conta piastrinica a un livello sicuro. Normalmente, si desidera che la conta piastrinica si mantenga tra 50.000-80.000/mmc.

Quando una madre affetta da PTI partorisce, un neonato può sviluppare una trombocitopenia transitoria. Questo accade perché gli anticorpi materni attraversano la placenta e raggiungono il feto.

La maggior parte dei bambini nati da madri affette da PTI mostra una conta piastrinica normale alla nascita. Tuttavia, in una piccola percentuale di casi, la conta piastrinica può scendere sotto le 20.000/mmc, aumentando il rischio di emorragie.

Il parto cesareo non aumenta il rischio di emorragie intracraniche nei neonati nati da madri con TPI. Il rischio generale di emorragie intracraniche è comunque molto basso, inferiore all'1%.

Quando si sospetta una TPI, la conta piastrinica nel sangue deve essere eseguita con due o più metodi diversi, utilizzando diversi anticoagulanti. Questo aiuta a escludere falsi negativi.

In presenza di TPI, la dimensione media delle piastrine è spesso aumentata. Questo indica che il midollo osseo sta lavorando per compensare la perdita di piastrine.

Nella TPI, il midollo osseo mostra iperplasia della linea megacariocitaria, con presenza di cellule giovani e immature. Questo è un segno di sforzo del midollo osseo per produrre più piastrine.

La diagnosi di piastrinopenia immune è principalmente clinica e si basa sull'esclusione di altre cause di piastrinopenia. È caratterizzata da piastrinopenia isolata, assenza di linfoadenopatie e splenomegalia, manifestazioni emorragiche variabili e iperplasia della componente megacariocitaria midollare.

La piastrinopenia immune può essere diagnosticata anche attraverso la ricerca di anticorpi antipiastrine. Tuttavia, questo test non è dirimente, poiché la sua negatività non esclude la diagnosi e non distingue le diverse forme della malattia.

Il trattamento della piastrinopenia immune varia a seconda della severità della piastrinopenia e del rischio emorragico. In genere, è una combinazione di corticosteroidi e, in alcuni casi, immunoglobuline o splenectomia.

La piastrinopenia immune può essere una condizione grave, soprattutto nei bambini, dove può causare una riduzione significativa del numero di piastrine e aumentare il rischio di emorragia. Il trattamento è essenziale per prevenire le complicazioni e migliorare la qualità di vita.

È importante considerare che alcune condizioni come sindrome HELLP (hypertension, elevated liver enzymes, low platelets) o gestosi possono essere associate a piastrinopenia durante la gravidanza.

Se si sospetta una piastrinopenia immune, è fondamentale escludere altre cause di piastrinopenia, come il consumo di farmaci, malattie del connettivo, infezioni e condizioni congenite.

La piastrinopenia acquisita da farmaci è una causa potenziale di piastrinopenia che può essere indotta dall'assunzione di alcuni farmaci. È importante considerare l'anamnesi farmacologica del paziente.

Le piastrinopenie correlate a malattie del connettivo o ad altre patologie autoimmuni sono una causa di piastrinopenia che si verifica in pazienti con malattie come lupus eritematoso sistemico o artrite reumatoide.

Plasma rich in clotting factors, including ADAMTS13, infused to restore normal levels and improve clotting function.

Steroid medication used to reduce inflammation and potentially increase ADAMTS13 levels in TTP patients.

Medications that suppress the immune system, used to manage TTP by potentially aiding ADAMTS13 function restoration.

In TTP, prompt diagnosis and treatment are vital to prevent complications and improve patient chances of recovery.

Supportive care aims to manage the symptoms of TTP, including organ dysfunction, to improve overall recovery.

A rare but serious blood disorder characterized by the formation of small blood clots in the tiny blood vessels (microthrombi). This causes widespread platelet consumption and activation leading to various symptoms.

A deficiency or dysfunction of the ADAMTS13 enzyme, which normally cleaves von Willebrand factor (vWF) into smaller fragments. Without sufficient ADAMTS13, vWF multimers become abnormally long, causing platelets to stick together and form microthrombi.

Fever, neurological symptoms like headache, confusion, stroke, renal dysfunction, jaundice, and thrombocytopenia causing purpura and petechiae (small red spots).

A blood test that reveals a low platelet count (thrombocytopenia), low red blood cell count (anemia), and often fragmented red blood cells (schistocytes).

A procedure that removes the abnormal vWF from the blood circulation, effectively reducing the severity of symptoms.

The level of ADAMTS13 activity in the blood is measured. A low level indicates a deficiency of the enzyme, supporting the diagnosis of TTP.

A blood test revealing elevated levels of von Willebrand factor (vWF) in the blood, indicating that the enzyme responsible for breaking it down is not working properly.

A diagnostic test that involves removing a sample of bone marrow from a person's body to examine it under a microscope. It helps to identify certain conditions that could be causing the TTP.