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• Proceso continuo que comienza cuando un espermatozoide fecunda el óvulo de una mujer para formar un cigoto.

Biología del desarrollo prenatal

• Estudia los procesos del desarrollo y el desarrollo ontogénico del ser vivo.
• Examina los factores bioquímicos y morfológicos que inducen y regulan los cambios en etapas sucesivas.
• Analiza la construcción y el mantenimiento del organismo, así como los procesos involucrados.

Factores que afectan al desarrollo

• Intrínsecos (microambiente):
• Incluyen el genoma, su expresión, fisiología y estructura.
• Son poco o nada modificables.
• Extrínsecos (Macroambiente):
• Abarcan elementos del ambiente en general, como el ambiente materno y el macroambiente.
• Tienen un grado variable de modificación.
• Microambiente:
• Genoma.
• Síntesis de mediadores moleculares.
• Desarrollo de receptores.
• Fisiología.
• Anexos extraembrionarios.
• Patologías placentarias.
• Alteración del cordón umbilical.
• Macroambiente:
• Radiación.
• Contaminación.
• Microorganismos.
• Características de la Población.
• Sociedad y cultura.
• Factores que afectan el desarrollo en el ambiente materno:
• Edad.
• Estado nutricional.
• Hábitos.
• Estado de salud (hipertensión, cardiopatías, diabetes).
• Alteraciones estructurales.
• Estrés.

Procesos morfogénicos básicos

• Inducción:
• Involucra proteínas, receptores, influencia de células.
• Es la interacción entre células donde la célula inductora modifica el comportamiento de la célula competente.
• Diferenciación:
• Especialización de células con proteínas, reversible o irreversible.
• El cuerpo de los mamíferos está formado por 230 tipos de células.
• Desarrolla tipos de células especializadas a partir de células menos especializadas.
• Crecimiento:
• Expansión espacial y de peso de una estructura.
• Implica hiperplasia (división celular), hipertrofia (aumento de volumen) y aposición (incremento del material intercelular).
• Hipertrofia puede asociarse a cambios de forma que refuercen el crecimiento.
• Apoptosis:
• Muerte celular programada.
• La célula misma detecta una modificación o mutación en su ADN y se "suicida".
• Desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario.
• Migración celular:
• Movimiento de células, unitario o en grupo (gastrulación).
• Consiste en migraciones cortas de células individuales o en grupos pequeños como las células germinales primordiales, mioblastos, linfocitos y eritrocitos.
• Movimiento masivo de grupos o capas celulares a través de distancias amplias.
• Organización:
• Serie de procesos en los que nuevas estructuras en formación constituyen unidades funcionales.
• Incluye:
• Histogénesis: Organización de las células para formar diversos tejidos.
• Organogénesis: Los tejidos se organizan para formar órganos específicos
• Morfogénesis: Diversos órganos se organizan para dar forma característica a las distintas regiones corporales.

Embriología y Genética

• ADN:
• Material genético con información para el desarrollo y funcionamiento orgánico.
• Genes son unidades funcionales del ADN.
• Genes regulan la expresión de proteínas para diferenciación celular y desarrollo embrionario.
• Genes Hox determinan la estructura corporal y formación de tejidos.
• Genoma:
• Conjunto completo de cromosomas.
• Regiones del genoma se activan o desactivan durante el desarrollo embrionario.
• Regulación genética:
• Controla expresión génica, activando genes específicos y en momentos celulares determinados.
• Epigenética:
• Cambios hereditarios en la expresión génica sin alterar secuencia de ADN.
• Mutaciones:
• Alteraciones secuenciales del ADN, heredadas o adquiridas.
• Genética del Desarrollo:
• Campo genético que estudia cómo los genes controlan el desarrollo embrionario.
• Señalización Celular:
• Comunicación intercelular mediante señales químicas o proteínas.
• Impronta Genética:
• La expresión génica depende de si el gen se hereda del padre o de la madre.
• Estructura Celular:
• Membrana celular: compuesta de fosfolípidos, proteínas (receptores) y carbohidratos.
• Núcleo: Resguarda ADN, transcripción y duplicación del ADN.
• Citoplasma: Contiene citosol y citoesqueleto.

Dismorfología y Alteraciones Congénitas

• Congénita: Origen embrionario, no genético.
• Estudio de malformaciones y alteraciones congénitas, síndromes raros y anomalías morfológicas.
• Considera aspectos cuantitativos y asimétricos.
• Incluye: Malformaciones, deformaciones, disrupciones, displasias, variación normal, afecciones genéticas.
• Malformaciones:
• Defectos morfológicos resultado de un desarrollo intrínsecamente anormal.
• Defecto estructural primario en la organogénesis.
• Deformación:
• Forma o posición anormal causada por fuerzas mecánicas no disruptivas, sistema músculo esquelético y problemas neuromusculares.
• Disrupción:
• Defecto morfológico por rompimiento o interferencia externa.
• Implica destrucción de una parte del embrión.
• Ejemplo: formación de bridas amnióticas por rupturas o infección del amnios.
• Displasia:
• Organización anormal de células y tejidos.
• Anormalidades a nivel tisular, incluyendo aquellas sin potencial no clásico.

Genética: Genotipo, Fenotipo, Herencia

• Genotipo:
• Información genética de un individuo.
• Base de características biológicas.
• Heredado de padres, transmitido a generaciones.
• Se representa con secuencia de ADN o símbolos (BB, Bb, bb).
• Fenotipo:
• Rasgos observables de un individuo.
• Expresión física de las genéticas de un individuo.
• Penetrancia:
• Probabilidad de que un genotipo específico manifieste una condición.
• Expresividad:
• Forma en que se manifiesta un rasgo de una persona.
• Alelos:
• Versiones alternativas de un mismo gen en cromosomas homólogos.
• Cada persona hereda dos alelos de cada progenitor.
• Influyen en color de ojos, pelo y grupo sanguíneo.
• Cromosomas homólogos:
• Vienen de nuestros padres.
• Árbol Genealógico:
• Representa la herencia de un rasgo o afección familiar.
• Muestra relaciones entre miembros e indica individuos con un rasgo de interés.
• Herencia dominante:
• Un gen mutado domina sobre el gen normal.
• Herencia autosómica dominante:
• Gen mutado en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales.
• 50% de probabilidad de heredar el gen mutado.
• Herencia recesiva:
• Se heredan dos copias de un gen mutado para desarrollar una enfermedad o rasgo.

Herencia y Gametos

• Herencia autosómica recesiva:
• Gen mutado en uno de los 22 pares de autosomas. Misma probabilidad en hijos e hijas.
• Herencia ligada al cromosoma X:
• El gen mutado se encuentra en el cromosoma X.
• Árboles genealógicos:
• Representación gráfica del patrón hereditario.
• Dominante:
• la condición no se salta generaciones.
• Autosómica:
• Afecta a ambos sexos por igual.
• Recesiva:
• Puede no aparecer en cada generación.
• Tipos de herencia:
• Autosómica recesiva: se salta generaciones, afecta a ambos sexos por igual.
• Autosómica dominante: no se salta generaciones, 50% de descendientes afectados si un progenitor lo tiene.
• Recesiva ligada al sexo: afecta más a varones, transmitida por madres portadoras o afectadas.
• Dominante ligada al sexo: no se salta generaciones, varones afectados provienen de madres afectadas, mitad de la descendencia estará afectada.
• Gametos:
• Células sexuales con carga genética distinta a las demás.
• Genitales:
• Tanto hombres como mujeres poseen genitales u órganos reproductores adaptados para:
• Producir gametos (óvulos o espermatozoides).
• Secretar hormonas sexuales (estrógenos/progestágenos - Mujer, Testosterona - Hombres).
• Copula y la fecundación
• Gestación
• Genitales se agrupan en:
• Gónadas: Producen gametos y hormonas.
• Conductos: Transportan y almacenan gametos.
• Glándulas accesorias: Facilitan la función reproductora.
• Estructuras de sostén: Asisten en la cópula y desarrollo del nuevo individuo.

Genitales, Meiosis y Gametogénesis

• Morfofisiología masculina:
• Genitales internos (testículos, vías espermáticas, glándulas anexas).
• Genitales externos (bolsa escrotal/escroto, pene).
• Morfofisiología femenina:
• Genitales internos (ovarios, trompas uterinas, útero, vagina).
• Genitales externos (monte púbico, vulva, glándulas mamarias).
• Mitosis:
• Asexual, produce dos células hijas idénticas con 46 cromosomas simples (2n diploides).
• Gametogénesis (Meiosis):
• División celular exclusiva de células sexuales.
• Resulta en variaciones genéticas.
• Permite producción de gametos, variación genética y asegurar la continuidad de la especie.
• Reduce la información genética para reproducción sexual.
• Meiosis I:
• División reduccional, reduce la cantidad de cromosomas.
• Profase prolongada con recombinación genética.
• Segregación de cromosomas homólogos.
• Profase I:
• Recombinación genética.
• Metafase I:
• Tétradas se alinean en el ecuador celular.
• Anafase I:
• Segregación aleatoria de cromosomas homólogos.
• Telofase I:
• Cromosomas se descomponen y preparan para la siguiente división.
• Meiosis II:
• División ecuatorial, reparte cromosomas homólogos.
• Similar a la mitosis.
• El núcleo inicial es haploide.
• Profase II:
• Condensación cromosómica, desaparición de la membrana nuclear y formación del huso mitótico.
• Metafase II:
• Cromosomas se alinean en el plano ecuatorial.
• Anafase II:
• Segregación de las cromátides hermanas.
• Telofase II:
• Reorganización nuclear y citocinesis.
• Cigoto:
• Diploide.
• Gametogénesis:
• Formación de gametos masculinos y femeninos.
• Involucrando mitosis y otros procesos.
• Resulta en células haploides especializadas para la fecundación.
• Espermatogénesis (hombres) y ovogénesis (mujeres).
• Células germinales primordiales (gonocitos):
• Originadas en la segunda semana del desarrollo embrionario.
• Migran hacia las futuras gónadas en la cuarta semana, llegando al final de la quinta semana.
• Desarrollo de la gónada:
• Las células germinales se diferencian según el sexo cromosómico:
• Espermatogonias (en embriones XY).
• Ovogonias (en embriones XX).
• Eje hipotálamo-adenohipófisis-gónada:
• Sistema endocrino que regula la producción de hormonas sexuales.
• El hipotálamo secreta GnRH que estimula la hipófisis.
• La hipófisis secreta gonadotropinas en respuesta a GnRH para estimular testículos y ovarios.