Embriología y Genética PDF - Estudio del desarrollo prenatal en español

Introducción a la genética y embriología humana Proceso continuo que se inicia cuando el ovocito (ovulo) de una mujer se fecunda por un espermatozoide para formar un cigoto. Biología del desarrollo prenatal Estudia los procesos del desarrollo Estudia el proceso o desarroll...

Introducción a la genética y embriología humana Proceso continuo que se inicia cuando el ovocito (ovulo) de una mujer se fecunda por un espermatozoide para formar un cigoto. Biología del desarrollo prenatal Estudia los procesos del desarrollo Estudia el proceso o desarrollo ontogénico del ser vivo Estudia igual los factores que inducen y regulan los cambios bioquímicos y morfológicos que se presentan en las etapas sucesivas. Estudia la construcción y el mantenimiento del organismo y los procesos a través de cuales se llevan a cabo. Morfo= Forma Fisiología= Funcionamiento Factores que afectan al desarrollo Intrínsecos (microambiente) - Genoma y su expresión - Fisiología - Estructura - Son poco o nada modificables Extrínsecos (Microambiente) - Elementos del ambiente en general - Ambiente materno o macroambiente - Estructura - Grado variable de modificación Microambiente Genoma Síntesis de mediadores moleculares Desarrollo de receptores Fisiología de producto Anexos extraembrionarios Patologías placentarias alteración del cordón umbilical Macroambiente Radiación Contaminación Microorganismos Características de la población Sociedad y cultura Factores que afectan el desarrollo Ambiente materno - Edad - Estado nutricional - Hábitos - Estado de salud (Hipertensión, cardiopatías, diabetes) - Alteraciones estructurales - Estrés Procesos morfogenéticos Procesos básicos Inducción: Proteínas, receptores, células, influencia. Diferenciación: Especialización, células, proteínas, reversible, irreversible. Crecimiento: Hiperplasia, hipertrofia, aposición (matiz extracelular) Apoptosis (muerte celular programada): Suicidio, evitar tumores, programado, intencional, error. Migración celular: Movimiento, unitario o en grupo, gastrulación Organización: jerarquía, formación, histogénesis, construcción, funcional. INDUCCION Es la interacción entre las células, y la célula inductora cambia el comportamiento de la célula competente y es la que está cambiando constantemente dependiendo que le va diciendo la célula inductora. DIFERENCIACION (El cuerpo del mamífero está compuesto por 230 tipos de células). Es el proceso por el cual se desarrollan tipos de células especializadas a partir de células menos especializadas (toti, pluri o multipotencial). Implica muchos puntos de ramificación donde los linajes se dividen CRECIMIENTO Es el aumento de las dimensiones espaciales y de peso de una estructura: Hiperplasia (división celular), Incremento en el número de células. Hipertrofia (aumento de volumen) puede estar asociado a un cambio de forma que refuerza el crecimiento. Aposición, incremento en el material intercelular. APOPTOSIS También llamada muerte celular programada, es importante ya que una misma célula detecta una modificación o mutación en su ADN y se “suicida”. Desarrolla papel importante en el desarrollo embrionaria. MIGRACION CELULAR Los movimientos de la célula son parte de los procesos básicos del desarrollo (sobre todo en la gastrulación) Algunos movimientos consisten en migraciones cortas de la célula individuales o en grupos pequeño. Células germinales primordiales, mioblastos, linfocitos, eritrocitos. Desplazamiento masivo de grupos o capas celulares a través de distancias relativamente extensas. ORGANIZACIÓN Serie de procesos en la que cuales nuevas estructuras en formación constituyen unidades funcionales ajustadas y orientadas para construir un organismo integrado y funcional. Histogénesis: Organización de las células para formar diversos tejidos del cuerpo. Osteogénesis, miogenesis, neurogénesis, queratinización, hematopoyesis, etc. Organogénesis: Los tejidos se organizan para formar órganos específicos. Huesos del cráneo, músculos del cráneo, encéfalo, etc. Morfogénesis: Diversos órganos se organizan para dar forma característica a las distintas regiones corporales. EMBRIOLOGIA Conceptos de genética ADN Es el material genético que contiene la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de los organismos. Los genes son las unidades funcionales de este ADN. Los genes regulan la expresión de proteínas esenciales para la diferenciación celular t el desarrollo embrionario. Por ejemplo, los genes como los Hox determinan la estructura corporal y la formación de tejidos específicos durante el desarrollo. GENOMA Conjunto completo de los cromosomas Durante el desarrollo embrionario, ciertas regiones del genoma se activan o desactivan en momentos específicos, lo que dirige procesos como la formación de órganos o tejidos. (morfogénesis) REGULACION GENETICA Controla la expresión de los genes permitiendo que solo ciertos genes se activen en determinados momentos y células. EPIGENETICA Cambios heredables en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia del ADN. MUTACIONES Cambios en la secuencia del ADN que puede ser heredados o adquiridos GENETICA DEL DESARROLLO Campo de la genética que estudia como los genes controlan el desarrollo embrionario. SEÑALIZACION CELULAR Procesos por los cuales las células se comunican mediante señales químicas o proteínas IMPRONTA GENETICA Fenómeno en que la expresión de un gen depende de si se hereda del padre o la madre. Dismorfología: (dis = anormal, contrariedad),(morfo = forma, estructura) Congénita es que viene de la parte embrionaria no genética. Es el estudio de los pacientes con malformaciones y otras alteraciones congénitas*. También se refiere al estudió de los síndromes raros que se caracterizan por malformaciones o anomalías morfológicas. Este campo incluye pacientes con alteraciones cuantitativas, asimétricas, etc. En el estudio de la morfología sr pueden considerar los siguientes aspectos: Malformaciones Deformaciones Disrupciones Displasias Variación normal, racial o familiar Afecciones genéticas Malformaciones Cualquier defecto morfológico resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal Defecto estructural primario, defecto en la organogénesis Deformación Cualquier forma o posición anormal de una parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas no disruptivas Sistema musculoesquelético y problemas neuromusculares Disrupción Cualquier defecto morfológico resultante de un rompimiento o de una interferencia externa en el proceso de desarrollo normal. Implica la destrucción de una parte del embrión. El ejemplo más conocido de disrupción es la formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del amnios o infección de él, generalmente son asimétricas y se ubican en áreas inusuales. Displasia Organización anormal de células, tejidos y sus resultados. Anormalidades a nivel tisular, incluyendo aquellas sin potencial no clásico Ejemplo Displasia ectodérmica Genotipo Conjunto de genes e información genética que tiene un individuo. Es la base genética que determina las características biológicas de un organismo. El genotipo se hereda de los padres y se trasmite de generación en generación. Características del genotipo: Se puede representar con la secuencia de ADN real en una ubicación especifica como CC, CT, TT Se puede representar con símbolos como BB, Bb, bb. Algunos genotipos contribuyen a los rasgos observados de un individuo llamado FENOTIPO. El fenotipo es la expresión física de las características de un individuo. Penetrancia y Expresividad Conceptos genéticos que se refieren a la manera en la que se expresan los genes de una persona. - Penetrancia: Probabilidad de que una persona con un genotipo especifico presente una afección - Expresividad: Manera en que se manifiesta el rasgo de una persona Alelos Versiones alternativas de un gen que se encuentran en la misma posición de los cromosomas homólogos. Cada persona hereda dos alelos de cada gen, uno de cada progenitor. Los alelos pueden afectar la proteína que codifica el gen, el cual influye en características como el color de ojos, de pelo, el grupo sanguíneo. Cromosomas homólogos = Cromosomas que vienen de nuestros padres Árbol Genealógico Es una tabla que representa la herencia de un rasgo o afección a lo largo de generaciones de una familia. El árbol genealógico muestra en particular las relaciones entre miembros de una familia y cuando se dispone de la información, indica cuales individuos tienen un rasgo de interés. Herencia dominante La herencia dominante es un patrón de herencia genética que se produce cuando un individuo hereda una sola copia de un gen mutado de uno de sus padres. Esto significa que el gen mutado es dominante sobre el gen normal. Herencia autosómica dominante - Se produce cuando el gen mutado se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales - La probabilidad de que un niño herede el gen mutado es del 50% - Algunos ejemplos de características autosómicas dominantes - Se produce cuando el gen mutado se encuentra en uno de los cromosomas sexuales Herencia recesiva Es un tipo de herencia genética en la que se heredan dos copias de un gen mutado, una para cada progenitor. Esto significa quo ata que se desarrolle una enfermedad o rasgo, ambos genes de un par deben ser anormales. Puede ser autosómica o ligada al cromosoma X Herencia Autosómica recesiva - Se da cuando el gen mutado se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales. - Puede afectar hijos e hijas con igual probabilidad Herencia ligada al cromosoma X - Se da cuando el gen mutado se encuentra en el cromosoma X Árboles Genealógicos Es una forma de estudiar el patrón de herencia es dibujar un árbol genealógico Basándose en la información de una genealogía Herencia dominante: Si el síndrome o condición no se salta generaciones, se sugiere una herencia dominante Herencia autosómica: El carácter se presenta en la misma medida en ambos sexos. Herencia recesiva: Los individuos afectados no parece en cada generación. Puede generarse como resultado de la consanguinidad. Tipos de herencia - Herencia autosómica recesiva -El carácter se va a saltar generaciones. -Los individuos afectados están distribuidos por igual en ambos sexos Penetrancia: % probabilidad de expresar el fenotipo - Herencia autosómica dominante estudiado -El carácter no debe saltarse generaciones -Una persona afectada “casada” con una persona normal debe de producir aproximadamente el 50% de descendientes afectados - Herencia recesiva ligada al sexo -La mayoría de los individuos afectados son varones -Los varones afectados provienen de madres afectadas o que se sabe que son portadoras porque tienen hermanos. - Herencia dominante ligada al sexo -El carácter no se salta generaciones -Los varones afectados deben de proceder de madres afectadas -Aprox la mitad de los hijos e hijas de una mujer afectada estarán afectados Gametos y errores de no disyunción Los gametos son células sexuales que tienen carga genética distinta a las demás EL sexo es la categorización de los seres vivos con base a su función reproductora La reproducción sexual un proceso de desarrollo que se realiza a través de células especializadas denominadas gametos (masculino o femenino) Tanto hombres como mujeres poseen genitales u órganos reproductores, son anatómica, histológica y funcionalmente diferentes que se encuentran adaptados para - Producir gametos: óvulos o espermatozoides - Secretar hormonas sexuales: Estrógenos y progestágenos – Mujer, Testosterona – Hombres. - Permite la copula y la fecundación - Permitir la gestación De acuerdo a sus funciones los genitales se agrupan en: - Gónadas: producen los gametos y secretan hormonas sexuales - Conductos: responsables del transporte y almacenamiento de gametos - Glándulas accesorias, secretoras de sustancias que facilitan la función reproductora - Estructuras de sostén: Ayudan en la copula y en el desarrollo del nuevo individuo MORFOFISIOLOGIA MASCULINA Los componentes del sistema genital masculino se encuentran dentro como afuera de la pelvis Genitales internos: 1- Testículos 2- Vías espermáticas 3- Glándulas anexas Genitales externos: 1- Bolsa escrotal o escroto 2- Pene MORFOFISIOLOGIA FEMENINA Los componentes del sistema genital femenino pueden clasificar en: Genitales internos 1- Ovarios 2- Trompas uterinas 3- Útero 4- Vagina Genitales externos 1- Monte púbico 2- Vulva 3- Glándulas mamarias* Mitosis – Asexual – 2 células hijas – idénticas – 46 cromosomas simples – 2n diploides Gametogénesis Meiosis Es un tipo de división celular exclusiva de las células sexuales, origina células con la mitad de la información genética, además que se presentan variación en el contenido genético gracias al entrecruzamiento de genes. Esta reducción en el material genético es necesaria en la reproducción sexual para mantener una cantidad constante En el número de cromosomas en la especie., - Producción de gametos - Dar variación genética - Asegurar la continuidad de la especie En una célula normal hay 46 cromosomas simples, antes de entrar a la mitosis se tiene que duplicar el ADN en la interfase S, se van a duplicar 46 cromosomas dobles en total son 92 cromosomas simples antes de la mitosis Al comenzar la meiosis y al terminar la fase S el material genético esta en Meiosis I También llamada división reduccional ya que se reduce la cantidad de cromosomas, presenta profase de mayor duración se da la recombinación genética y durante la anafase, se da la segregación de cromosomas homólogos Profase I: Recombinación genética Metafase I: Las tétradas se alinean en el ecuador de la célula Anafase I: Se da la segregación de cromosomas homólogos, de forma totalmente aleatoria Telofase I: Se descompensan los cromosomas y se preparan para la siguiente división MEIOSIS II Llamada división ecuatorial donde se reparten los cromosomas homólogos es una división similar a la mitosis con las mismas etapas sin modificaciones, el núcleo que inicia es haploide en cantidad de cromosomas Profase II: Se condensan los cromosomas, desaparece la membrana nuclear y se forma el huso mitótico Metafase II: Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial Anafase II, se segregan o separan las cromátides hermanas Telofase II: Se reorganizan los núcleos y se realiza la citocinesis Cigoto es diploide GAMETOGENESIS Proceso de formación de gametos, tanto masculino como femenino e involucran tanto a la mitosis y otros procesos dependiendo del gameto. Al conducir este proceso, los gametos serán genotípica y fenotípicamente maduros, es decir, células haploides especializadas, capaces de participar en el proceso de fecundación Este proceso recibe nombres diferentes - Espermatogénesis en los hombres – Espermatozoide - Ovogénesis en las mujeres – Óvulos En ambos casos, inicia con la aparición de las células germinales primordiales. Células germinales primordiales (gonocitos) Las células germinales primordiales son las células embrionarias que darán origen a los gametos, se originan en la 2da semana del desarrollo embrionario a partir de epiblasto (capa embrionaria) y gracias a la gastrulación y los plegamientos, llegan a la pared posterior del saco vitelino del embrión del desarrollo. En la cuarta semana inician su migración hacia las futuras gónadas a donde llegan al finalizar la 5ta semana Desarrollo de la gónada Al llegar a la cresta genital, las células germinales se diferencian de acuerdo a su sexo cromosómico en: - Espermatogonias: embriones con sexo genético XY - Ovogonias: embriones con sexo genético XX. Eje hipotálamo-adenohipófisis-gónada Sistema endocrino que regula la producción de las hormonas sexuales de las gónadas en ambos sexos. Esta regulación reproductora se inicia en el cerebro, en el cual destacan dos estructuras principales. Hipotálamo este situado en la base del cerebro y es el responsable de secretar la hormona liberadora de gonadotropinas, la GnRH estimula la hipófisis para que libere otras hormonas reproductivas Hipófisis o glándula pituitaria, es la encargada de secretar las gonadotropinas en respuesta a GnRH Las gonadotropinas son las hormonas estimulantes tanto del testículo como el ovario.