Onkogény a tumor supresorové gény

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Aký typ dedičnosti sa týka onkogénov?

X-viazaná dominantná

Autozomálne dominantná (correct)

Autozomálne recesívna

X-viazaná recesívna

Aký je hlavný mechanizmus, ktorý vedie k LOH (loss of heterozygosity) v prípade tumor supresorových génov?

Delécia jednej alely (correct)

Poškodenie DNA, ktoré je opravené s chybou

Duplikácia génu

Inzercia DNA sekvencie

Ktorý z nasledujúcich príkladov sa týka zdedeného ochorenia v dôsledku mutácie tumor supresorového génu?

Rakovina pľúc vyvolaná fajčením

Li-Fraumeni syndróm (correct)

Leukémia vyvolaná žiarením

Rakovina kože vyvolaná UV žiarením

Aká je biologická funkcia proteínu Rb?

Inhibícia vstupu bunky do S fázy bunkového cyklu Signup and view all the answers

Čo pravdepodobne spôsobuje Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED)?

Mutácia v géne pre tumor supresor CYLD Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich príkladov sa týka Knudsonovej dvojzásahovej hypotézy?

Familiárna adenomatózní polypóza FAP Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich vyjadrení správne popisuje rozdiel medzi onkogénom a tumor supresorovým génom?

Onkogeny sú aktivované mutáciami, zatiaľčo tumor supresorové gény sú inaktivované mutáciami Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich génov sa nezúčastňuje na oprave DNA poškodenia?

CYLD Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich genov je spojený s cylindromatózou, syndrómom Brooke-Spiegler a mnohonásobným familiárnym trichoepitheliomom?

Žiadny z uvedených Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich opisov NIE JE charakteristický pre Wilmsův tumor?

Je to recesívny autozomálny nádor. Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich génov je transkripčný faktor so „zinc finger“ motívom?

BRCA1 Signup and view all the answers

Ktorá z nasledujúcich možností NIE JE typom opravného mechanizmu DNA počas replikácie?

Transcription-Coupled Repair (TCR) Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich enzýmov sa podieľa na odstránení abnormálnej alebo chemicky modifikovanej baze počas Base Excision Repair (BER)?

DNA-glykosylasa Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich procesov sa podieľa na oprave väčších úsekov DNA vrátane dimerov pyrimidínov?

Nucleotide Excision Repair (NER) Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich opisov najlepšie charakterizuje opravný mechanizmus „proofreading“?

Zisťuje a opravuje nesprávne párovanie nukleotidov. Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich procesov NIE JE typom postreplikačnej opravy DNA?

Mismatch Repair (MMR) Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich procesov sa podieľa na oprave poškodenia DNA, ktoré vzniklo pri replikácii?

Mismatch Repair (MMR) Signup and view all the answers

Ktorá z nasledujúcich možností je hlavným rozdielom medzi Base Excision Repair (BER) a Nucleotide Excision Repair (NER)?

BER opravuje len jednu bazu, zatiaľ čo NER opravuje väčšiu časť DNA. Signup and view all the answers

V akom kontexte je v texte spomínaný cytochróm C?

Ako proteín ktorý sa nachádza v mitochondriách a je dôležitý pre bunkové dýchanie. Signup and view all the answers

Čo je apoptozom?

Proteínový komplex, ktorý sa tvorí počas apoptózy a aktivuje kaspázu 9. Signup and view all the answers

Aké je hlavné rozdiely medzi vnútornou a vonkajšou dráhou apoptózy?

Vnútorná dráha je závislá na mitochondriách, vonkajšia dráha nie. Signup and view all the answers

Čo sú HeLa buňky a prečo sú jedinečné?

Je to typ rakovinových buniek, ktoré sa delia nekonečne bez toho, aby prešli apoptózou. Signup and view all the answers

Ako inhibičné proteíny produkované HeLa bunkami vplývajú na bunkový cyklus?

Inhibujú proteín p53 a tým umožňujú bunkovému cyklu pokračovať. Signup and view all the answers

Aký typ bunkového delenia je charakteristický pre makronukleus Paramecia caudatum?

Amitóza Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o Amitóze je správne?

Amitóza je typ delenia buniek, ktorý sa vyskytuje v rôznych organizmoch, vrátane eukaryot, ako je napríklad Paramecia caudatum. Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení je správne o inzulíne?

Insulin je proteín, ktorý sa produkuje v pankrease a reguluje hladinu cukru v krvi. Signup and view all the answers

Akú funkciu majú cyklindependentné kinázy (CdK) v buněčném cyklu?

Tvoří komplexy s proteiny cykliny a regulujú enzymatickú aktivitu. Signup and view all the answers

Čo sa deje počas fázy M (mitotickej fázy) buněčného cyklu?

Chromozómy sa kondenzujú a delenie buniek sa dokončuje. Signup and view all the answers

Kedy sa nachádza kontrolný bod na prechode metafáze a anafáze v buněčném cyklu?

Keď sú chromozómy poriadne pripevnené k mitotickému vřeténku. Signup and view all the answers

Aký je význam G1/S kontrolného bodu v buněčném cyklu?

Blokovať cyklus pri nepriaznivých podmienkach pre rast buniek. Signup and view all the answers

Čo je výsledkom cytokinezy v buněčném cyklu?

Vznik dvoch identických dceřiných buniek. Signup and view all the answers

Aký je proces opravy DNA, ktorý zahŕňa odstránenie poškodeného nukleotidu a niekoľkých susedných nukleotidov?

Nucleotide Excision Repair (NER) Signup and view all the answers

Ktorý enzým je zodpovedný za doplnenie medzery vytvorenej pri opravnom procese DNA?

DNA-polymeráza Signup and view all the answers

Čo spôsobuje xeroderma pigmentosum?

Mutácie v génoch pre nucleotide excision repair Signup and view all the answers

Aký je výskyt hereditárneho nepolypózneho kolorektálneho karcinómu (HNPCC)?

1:200 Signup and view all the answers

Aká je činnosť DNA-ligasy v opravnom procese DNA?

Spojenie novovytvorenej DNA s pôvodnou Signup and view all the answers

Aký druh proteínov je EGF (epidermálny rastový faktor) a PDGF (z krvných doštičiek odvodený rastový faktor)?

Monomerické GTPasy Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o dráhach transdukcie signálu je NESPRÁVNE?

Zmeny konformácie sú dosiahnuté prostredníctvom proteinfosfatáz. Signup and view all the answers

Ako sa prenáša signál v dráhach transdukcie signálu?

Prostredníctvom zmien v konformácii proteínov. Signup and view all the answers

Aký je hlavný účinok proteinfosfatáz v signalizačných dráhach?

Dezaktivácia proteínov odstránením fosfátovej skupiny. Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o MAPK signálnej dráhe je SPRÁVNE?

MAPK dráha je zodpovedná za reguláciu bunkovej proliferácie. Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich príkladov spadá do kategórie receptorov s iontovými kanálmi?

Receptor pre acetylcholín Signup and view all the answers

Čo je charakteristické pre receptory s iontovými kanálmi?

Viazaním ligandu otvárajú iónový kanál. Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o proteinkinázach nie je pravdivé?

Viazaním na DNA regulujú genovú expresiu. Signup and view all the answers

Study Notes

Bunková biológia - 3. blok

Bunky komunikujú prostredníctvom signálnych molekúl, ktoré sa viažu na receptory
Existujú rôzne typy receptorov: receptory s iontovými kanálmi, receptory spojené s G-proteínmi a receptory tyrozinkinázové
Tieto receptory aktivujú intracelulárne signálne dráhy, ktoré menia bunkovú odpoveď, ako napríklad prežitie, rast, delenie a diferenciáciu
Signálne molekuly môžu pôsobiť na blízkych, alebo vzdialených bunkách.
Fosforylácia je dôležitý proces v bunke. Kinázy pridávajú fosfátové skupiny na proteíny, čo mení ich aktivitu.
Existujú tri hlavné stupne bunkového signálneho procesu: príjem signálu, prenos signálu a odpoveď bunky.
Molekulárne základy regulácie bunkového cyklu sú dôležité v celom bunkovom signálnom procese.
Bunkový cyklus zahŕňa po sebe idúce fázy, ktoré sa zameriavajú na replikáciu DNA, rast a delenie buniek a zahŕňa 3 kontrolné body

Stručná osnova predmetu:

Bunková teória, štruktúra prokaryotických a eukaryotických buniek, typy buniek (somatické, generatívne, kmeňové, malígne)
Bunkové štruktúry (cytoskelet) a organely, s dôrazom na štruktúru a funkcie plazmatickej membrány bunky (transport látok, medzibunková komunikácia, vnútrobunková signalizácia)
Nukleové kyseliny bunky (DNA a RNA – mRNA, rRNA, tRNA a iné) a ich funkcie. Štruktúra genomu prokaryotických a eukaryotických buniek.
Mechanizmus replikácie DNA, genetický kód a mutácie. Štruktúra a regulácia génov v prokaryotických a eukaryotických bunkách.
Delenie buniek (Amitóza, mitóza a meióza) a ich molekulárne základy.
Bunková signalizácia
Rozpoznávanie párovacieho typu u kvasiniek
Mezibuněčná komunikace u mikroorganismů

Mutačná genetika

Mutace v génoch môžu viesť k neregulovanému rastu buniek
Bodové mutácie môžu zmeniť jednu aminokyselinu v proteíne
Posunové mutácie môžu zmeniť čítací rám, vedúce k zmene aminokyselín
Mutácie génomových oblastí pre štrukturálne proteíny môžu spôsobiť problémy
Existuje rozdiel medzi somatickými a zárodečnými bunkami

Karcinogeneze

Karcinogeneze je viacstupňový proces s hromadným nahromadením mutácií
Vplyv vonkajších faktorov na mutácie (žiarenie, chemické látky, infekčné látky)
Vývoj kolorektálneho karcinómu (sekvencia molekulárnych udalostí)
Dôsledky translokácií vedúce k vzniku filadelfského chromozómu
Aktivačné mechanizmy protoonkogénov – amplifikácie, bodové mutácie, translokácie
Onkogeny a tumor supresorové gény
Funkcie onkogenů a tumor supresorových genů
Princíp diagnostiky a sledovania nádorových ochorení

Bunkový cyklus a jeho regulácia

Cykliny sú proteíny, ktoré regulujú bunkový cyklus
Bunkový cyklus má 3 kontrolné body
Procesy bunkového cyklu sú regulované rozdielnymi mechanizmami

Opravy poškodenia DNA

Mechanizmy opravy DNA ("Proofreading")
Opravné mechanizmy - reparácia DNA (BER, NER, MMR)
Postreplikačná oprava (homologná rekombinácia)
Typy defektov a výsledného syndrómu (Xeroderma pigmentosum, Bloomův syndrom)

Hereditárne formy rakoviny prsu a gény BRCA1 a BRCA2

Vrozené mutácie v týchto génoch sú spojené s vysokým rizikom rozvoja rakoviny prsu.
Produkty génov BRCA1 a BRCA2 sú multifunkčné.
Produkty génov BRCA1 sú transkripčné faktory.
Gény BRCA2 majú funkciu v transkripčnej oprave spojených s chybami

Mejóza

Proces tvorby pohlavných buniek
Základné stupne meiózy I a II
Význam nezavislé segregace homologických chromozómov a crossing-over
Zmeny v počte chromozómov v dcérskej buňke

Kultivácia buniek - HeLa bunky

HeLa bunky sú rakovinovými bunkami, ktoré sa dajú kultivovať
Sú nezničiteľné a nepodliehajú apoptóze kvôli inhibícii tumor supresorových proteínov
Používajú sa v biologickom výskume

Ostatné

Chromozomové mutácie
Genové mutácie
Stratégie mapovania ľudského genomu
Fyziologická a patologická apoptóza
Základné mechanizmy apoptózy (vnitřní a vnější dráha)

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Tento kvíz sa zameriava na onkogény a tumor supresorové gény, ich mechanizmy a dedičnosť. Otestujte svoje znalosti o dedičných ochoreniach, funkcii génov a iných aspektoch genetiky nádorov. Ideálny pre študentov biológie a medicíny.