Onkogény a tumor supresorové gény
44 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Aký typ dedičnosti sa týka onkogénov?

  • X-viazaná dominantná
  • Autozomálne dominantná (correct)
  • Autozomálne recesívna
  • X-viazaná recesívna

Aký je hlavný mechanizmus, ktorý vedie k LOH (loss of heterozygosity) v prípade tumor supresorových génov?

  • Delécia jednej alely (correct)
  • Poškodenie DNA, ktoré je opravené s chybou
  • Duplikácia génu
  • Inzercia DNA sekvencie

Ktorý z nasledujúcich príkladov sa týka zdedeného ochorenia v dôsledku mutácie tumor supresorového génu?

  • Rakovina pľúc vyvolaná fajčením
  • Li-Fraumeni syndróm (correct)
  • Leukémia vyvolaná žiarením
  • Rakovina kože vyvolaná UV žiarením

Aká je biologická funkcia proteínu Rb?

<p>Inhibícia vstupu bunky do S fázy bunkového cyklu (D)</p> Signup and view all the answers

Čo pravdepodobne spôsobuje Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED)?

<p>Mutácia v géne pre tumor supresor CYLD (A)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich príkladov sa týka Knudsonovej dvojzásahovej hypotézy?

<p>Familiárna adenomatózní polypóza FAP (B)</p> Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich vyjadrení správne popisuje rozdiel medzi onkogénom a tumor supresorovým génom?

<p>Onkogeny sú aktivované mutáciami, zatiaľčo tumor supresorové gény sú inaktivované mutáciami (A)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich génov sa nezúčastňuje na oprave DNA poškodenia?

<p>CYLD (A)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich genov je spojený s cylindromatózou, syndrómom Brooke-Spiegler a mnohonásobným familiárnym trichoepitheliomom?

<p>Žiadny z uvedených (C)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich opisov NIE JE charakteristický pre Wilmsův tumor?

<p>Je to recesívny autozomálny nádor. (A)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich génov je transkripčný faktor so „zinc finger“ motívom?

<p>BRCA1 (A)</p> Signup and view all the answers

Ktorá z nasledujúcich možností NIE JE typom opravného mechanizmu DNA počas replikácie?

<p>Transcription-Coupled Repair (TCR) (C)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich enzýmov sa podieľa na odstránení abnormálnej alebo chemicky modifikovanej baze počas Base Excision Repair (BER)?

<p>DNA-glykosylasa (D)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich procesov sa podieľa na oprave väčších úsekov DNA vrátane dimerov pyrimidínov?

<p>Nucleotide Excision Repair (NER) (D)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich opisov najlepšie charakterizuje opravný mechanizmus „proofreading“?

<p>Zisťuje a opravuje nesprávne párovanie nukleotidov. (A)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich procesov NIE JE typom postreplikačnej opravy DNA?

<p>Mismatch Repair (MMR) (C)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich procesov sa podieľa na oprave poškodenia DNA, ktoré vzniklo pri replikácii?

<p>Mismatch Repair (MMR) (D)</p> Signup and view all the answers

Ktorá z nasledujúcich možností je hlavným rozdielom medzi Base Excision Repair (BER) a Nucleotide Excision Repair (NER)?

<p>BER opravuje len jednu bazu, zatiaľ čo NER opravuje väčšiu časť DNA. (B)</p> Signup and view all the answers

V akom kontexte je v texte spomínaný cytochróm C?

<p>Ako proteín ktorý sa nachádza v mitochondriách a je dôležitý pre bunkové dýchanie. (B)</p> Signup and view all the answers

Čo je apoptozom?

<p>Proteínový komplex, ktorý sa tvorí počas apoptózy a aktivuje kaspázu 9. (B)</p> Signup and view all the answers

Aké je hlavné rozdiely medzi vnútornou a vonkajšou dráhou apoptózy?

<p>Vnútorná dráha je závislá na mitochondriách, vonkajšia dráha nie. (A)</p> Signup and view all the answers

Čo sú HeLa buňky a prečo sú jedinečné?

<p>Je to typ rakovinových buniek, ktoré sa delia nekonečne bez toho, aby prešli apoptózou. (A)</p> Signup and view all the answers

Ako inhibičné proteíny produkované HeLa bunkami vplývajú na bunkový cyklus?

<p>Inhibujú proteín p53 a tým umožňujú bunkovému cyklu pokračovať. (D)</p> Signup and view all the answers

Aký typ bunkového delenia je charakteristický pre makronukleus Paramecia caudatum?

<p>Amitóza (A)</p> Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o Amitóze je správne?

<p>Amitóza je typ delenia buniek, ktorý sa vyskytuje v rôznych organizmoch, vrátane eukaryot, ako je napríklad Paramecia caudatum. (B)</p> Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení je správne o inzulíne?

<p>Insulin je proteín, ktorý sa produkuje v pankrease a reguluje hladinu cukru v krvi. (D)</p> Signup and view all the answers

Akú funkciu majú cyklindependentné kinázy (CdK) v buněčném cyklu?

<p>Tvoří komplexy s proteiny cykliny a regulujú enzymatickú aktivitu. (D)</p> Signup and view all the answers

Čo sa deje počas fázy M (mitotickej fázy) buněčného cyklu?

<p>Chromozómy sa kondenzujú a delenie buniek sa dokončuje. (C)</p> Signup and view all the answers

Kedy sa nachádza kontrolný bod na prechode metafáze a anafáze v buněčném cyklu?

<p>Keď sú chromozómy poriadne pripevnené k mitotickému vřeténku. (A)</p> Signup and view all the answers

Aký je význam G1/S kontrolného bodu v buněčném cyklu?

<p>Blokovať cyklus pri nepriaznivých podmienkach pre rast buniek. (A)</p> Signup and view all the answers

Čo je výsledkom cytokinezy v buněčném cyklu?

<p>Vznik dvoch identických dceřiných buniek. (A)</p> Signup and view all the answers

Aký je proces opravy DNA, ktorý zahŕňa odstránenie poškodeného nukleotidu a niekoľkých susedných nukleotidov?

<p>Nucleotide Excision Repair (NER) (A)</p> Signup and view all the answers

Ktorý enzým je zodpovedný za doplnenie medzery vytvorenej pri opravnom procese DNA?

<p>DNA-polymeráza (A)</p> Signup and view all the answers

Čo spôsobuje xeroderma pigmentosum?

<p>Mutácie v génoch pre nucleotide excision repair (C)</p> Signup and view all the answers

Aký je výskyt hereditárneho nepolypózneho kolorektálneho karcinómu (HNPCC)?

<p>1:200 (B)</p> Signup and view all the answers

Aká je činnosť DNA-ligasy v opravnom procese DNA?

<p>Spojenie novovytvorenej DNA s pôvodnou (D)</p> Signup and view all the answers

Aký druh proteínov je EGF (epidermálny rastový faktor) a PDGF (z krvných doštičiek odvodený rastový faktor)?

<p>Monomerické GTPasy (C)</p> Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o dráhach transdukcie signálu je NESPRÁVNE?

<p>Zmeny konformácie sú dosiahnuté prostredníctvom proteinfosfatáz. (D)</p> Signup and view all the answers

Ako sa prenáša signál v dráhach transdukcie signálu?

<p>Prostredníctvom zmien v konformácii proteínov. (D)</p> Signup and view all the answers

Aký je hlavný účinok proteinfosfatáz v signalizačných dráhach?

<p>Dezaktivácia proteínov odstránením fosfátovej skupiny. (C)</p> Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o MAPK signálnej dráhe je SPRÁVNE?

<p>MAPK dráha je zodpovedná za reguláciu bunkovej proliferácie. (C)</p> Signup and view all the answers

Ktorý z nasledujúcich príkladov spadá do kategórie receptorov s iontovými kanálmi?

<p>Receptor pre acetylcholín (C)</p> Signup and view all the answers

Čo je charakteristické pre receptory s iontovými kanálmi?

<p>Viazaním ligandu otvárajú iónový kanál. (B)</p> Signup and view all the answers

Ktoré z nasledujúcich tvrdení o proteinkinázach nie je pravdivé?

<p>Viazaním na DNA regulujú genovú expresiu. (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Prípravná (G2) fáza

Fáza bunkového cyklu, ktorá pripravuje bunku na delenie. Závisí na dokončení replikácie DNA v S fáze.

Mitotická (M) fáza

Fáza bunkového cyklu, počas ktorej sa chromozómy kondenzujú a rozdeľujú do dvoch nových buniek.

Kontrolné body bunkového cyklu

Kontroluje priebeh bunkového cyklu a rozhoduje o tom, či buňka vstúpi do mitózy.

Cykliny

Proteíny, ktoré regulujú kontrolné body a riadia bunkový cyklus.

Signup and view all the flashcards

Cyklín-dependentné kinázy (CdK)

Enzýmy, ktoré regulujú fosforyláciu a aktivitu bielkovín.

Signup and view all the flashcards

Monomerické GTPasy

Rodina monomerických GTPas, ktoré sa líšia od trimerických GTPas, ale fungujú na podobnom princípe.

Signup and view all the flashcards

Štafetové proteíny

Proteíny, ktoré sa postupne aktivujú v signálnej dráhe ako domino. Každý proteín odovzdá signál ďalšiemu. Každá aktivácia je daná zmenou tvaru (konformácie).

Signup and view all the flashcards

Proteínkinázy

Enzymy, ktoré pripájajú fosfátové skupiny na tyrozín, serín alebo treonín v cieľových proteínoch. Tým menia ich tvar a aktivujú ich.

Signup and view all the flashcards

Proteinfosfatázy

Odstraňujú fosfátové skupiny z proteínov a tým ich deaktivujú.

Signup and view all the flashcards

MAPK signálna dráha

Signálna dráha, ktorá reguluje bunkovú proliferáciu (delenie).

Signup and view all the flashcards

Receptory s iónovými kanálmi

Receptory, ktoré po naviazaní ligandu otvoria iónové kanály v bunke, čím sa zmení elektrická signalizácia bunky.

Signup and view all the flashcards

Terapia v onkológii

Použitie liekov v onkológii pre zastavenie rastu nádorov.

Signup and view all the flashcards

Spôsob komplexnej regulácie funkcií bunky

Väčšina signálnych dráh umožňuje mnoho krokov a vzájomné prepojenie medzi rôznymi dráhami, čím sa dosahuje komplexná regulácia funkcií bunky.

Signup and view all the flashcards

Ztráta heterozygosity (LOH)

Zmena, ktorá nastáva, keď je jedna alela géna poškodená alebo stratená a druhá alela, zodpovedajúca za normálnú funkciu géna, je tiež zablokovaná alebo nefunkčná.

Signup and view all the flashcards

Tumor supresorové geny

Geny, ktoré v normálnom stave inhibujú rast buniek a zabraňujú tvorbe nádoru. Inými slovami, ich zdravá funkcia pomáha kontrolovať bunkový cyklus a zabraňuje rastu nádorov.

Signup and view all the flashcards

Onkogen

Gén, ktorý kontroluje rast a delenie buniek. Pri mutácii môže spôsobovať nekontrolované delenie, ktoré vedie k rastu nádoru.

Signup and view all the flashcards

Gen p53

Gén p53, známy ako „strážca genómu

Signup and view all the flashcards

Li-Fraumeni syndróm

Syndróm vyvolaný mutáciou v géne p53, vedúci k zvýšenému riziku rozvoja rakoviny.

Signup and view all the flashcards

Gen Rb

Gén, ktorý kóduje pre protein Rb. Tento protein reguluje vstup buniek do fázy S bunkového cyklu.

Signup and view all the flashcards

Familiárna adenomatózní polypóza (FAP)

Zriedkavá dedičná choroba charakterizovaná viacerými polypmi v hrubom čreve a zvýšeným rizikom rakoviny hrubého čreva.

Signup and view all the flashcards

Gen CYLD

Gén, ktorý kóduje pre protein CYLD, ktorého funkcia je regulovať imunitnú odpoveď a potláčať rast tumorov.

Signup and view all the flashcards

Excizní reparace

Excizní reparace je mechanismus opravy DNA, který zahrnuje odstranění poškozeného úseku DNA. Ten je nahrazen nově syntetizovaným úsekem DNA, který je komplementární k nepoškozené části DNA.

Signup and view all the flashcards

Nucleotide Excision Repair (NER)

Nucleotide Excision Repair (NER) je specifický typ excizní reparace, který se používá k opravě poškození DNA způsobeného UV zářením a dalšími genotoxickými látkami.

Signup and view all the flashcards

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum je genetické onemocnění, které zahrnuje neschopnost opravit DNA poškozenou UV světlem. Tato neschopnost je způsobena mutací v genech zodpovědných za NER.

Signup and view all the flashcards

Mismatch Repair (MMR)

Mismatch repair (MMR) je proces opravy DNA, který se zaměřuje na chyby v replikaci DNA, které unikly replikační kontrole. Tyto chyby vznikají v důsledku nesprávného párování bází.

Signup and view all the flashcards

Lynchův syndrom

Lynchův syndrom je genetické onemocnění, které zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva a jiných typů rakoviny. Syndrom je způsoben mutací v genech pro MMR.

Signup and view all the flashcards

Gen WT1

Gen zodpovedný za Wilmsův tumor, dedične prenášaný, nachádzajúci sa na 11. chromozóme. Ovplyvňuje aktivitu transkripčných faktorov.

Signup and view all the flashcards

Wilmsův tumor

Nádor obličiek, najčastejší solidný nádor u detí. Vzniká z nediferencovaných buniek v dôsledku mutácie v gene WT1.

Signup and view all the flashcards

Syndróm WAGR

Syndróm pozostávajúci z Wilmsového tumoru, aniridie (bezpečie dúhovky), závažných urogenitálnych anomálií a mentálnej retardácie. Vzniká v dôsledku mutácie v gene WT1.

Signup and view all the flashcards

Syndrómy cylindromatózy

Rodina dedičných onkologických syndrómov, ktoré zahŕňajú cylindromatózu, syndróm Brooke-Spiegler a multifamiliárny trichoepitelióm. Spôsobené mutáciami v génoch PTCH1 a TP53.

Signup and view all the flashcards

Cylindromatóza

Dedičný nádorový syndróm, ktorý sa vyznačuje vývojom viacerých cylindromómov (benígne nádory potných žliazok) a výskytom iných typov nádorov, ako sú bazaliomy a trichoepiteliómy.

Signup and view all the flashcards

Syndróm Brooke-Spiegler

Dedičný nádorový syndróm, ktorý sa vyznačuje vývojom viacerých trichoepiteliómov (benígne nádory kože) a bazaliomov.

Signup and view all the flashcards

Multifamiliárny trichoepitelióm

Dedičný nádorový syndróm, ktorý sa vyznačuje nádormi kože, najmä trichoepiteliómami.

Signup and view all the flashcards

Hereditárna rakovina prsu

Dedičné formy rakoviny prsu, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Zodpovedajú za 5-10% prípadov ochorenia.

Signup and view all the flashcards

BRCA1

Gen zodpovedný za 80% prípadov dedične prenášaného rakoviny prsu.

Signup and view all the flashcards

BRCA2

Gen zodpovedný za 14% prípadov dedične prenášaného rakoviny prsu.

Signup and view all the flashcards

Apoptóza

Proces programovanej bunkovej smrti, ktorý je dôležitý pre reguláciu rastu a vývoja, odstraňovanie poškodených buniek a obranu organizmu pred nádormi.

Signup and view all the flashcards

Vnútorná dráha apoptózy

Vnútorná dráha apoptózy sa aktivuje na membráne mitochondrií. V dôsledku poruchy mitochondrií dochádza k uvoľneniu cytochromu C do cytoplazmy, čo spúšťa kaskádu reakcií vedúcich k zániku bunky.

Signup and view all the flashcards

Aktivačné mechanizmy vnútornej dráhy apoptózy

Vnútorná dráha apoptózy sa spúšťa v dôsledku poškodenia DNA alebo iných stresových podmienok, napríklad pri strate kyslíka. To vedie k uvoľneniu cytochromu C z mitochondrií.

Signup and view all the flashcards

Apoptozom a jeho funkcia

Cytochrom C sa viaže na APAF1 (apoptotic peptidase activating factor 1) a vytvára komplex, na ktorý sa viaže prokaspáza 9. Tento komplex sa nazýva apoptozom. Apoptozom aktivuje kaspázu 9, ktorá spúšťa proteolytické štiepenie exekučných kaspáz 3 a 7. Tieto kaspázy spôsobujú rozpad bunky.

Signup and view all the flashcards

Nesmrteľnosť buniek HeLa

Bunková línia HeLa je nesmrteľná vďaka tomu, že produkuje proteíny blokujúce apoptózu (HPV E6 a E7). Tieto proteíny inhibujú aktivitu tumor-supresorového génu p53, ktorý reguluje bunkový cyklus a apoptózu.

Signup and view all the flashcards

Amitóza

Amitóza je forma bunkového delenia, pri ktorej sa jadrá bunky delia bez prechodu cez štádiá mitózy. Delenie jadra je nerovnomerné a môže viesť k rozdielnym bunkám.

Signup and view all the flashcards

Exocytóza trichocyst

Trichocisty sú štruktúry v bunke Paramecium caudatum, ktoré sa uvoľňujú pomocou exocytózy. Tento proces je rýchly a považuje sa za najrýchlejšiu exocytózu v živočíšnej ríši.

Signup and view all the flashcards

Genové inžinierstvo

Genové inžinierstvo spočíva v manipulácii s genetickým materiálom (DNA) na úrovni génov. Zahŕňa techniky ako rekombinantná DNA a CRISPR/Cas9, ktoré umožňujú modifikáciu génov a zavádzať nové gény.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Bunková biológia - 3. blok

  • Bunky komunikujú prostredníctvom signálnych molekúl, ktoré sa viažu na receptory
  • Existujú rôzne typy receptorov: receptory s iontovými kanálmi, receptory spojené s G-proteínmi a receptory tyrozinkinázové
  • Tieto receptory aktivujú intracelulárne signálne dráhy, ktoré menia bunkovú odpoveď, ako napríklad prežitie, rast, delenie a diferenciáciu
  • Signálne molekuly môžu pôsobiť na blízkych, alebo vzdialených bunkách.
  • Fosforylácia je dôležitý proces v bunke. Kinázy pridávajú fosfátové skupiny na proteíny, čo mení ich aktivitu.
  • Existujú tri hlavné stupne bunkového signálneho procesu: príjem signálu, prenos signálu a odpoveď bunky.
  • Molekulárne základy regulácie bunkového cyklu sú dôležité v celom bunkovom signálnom procese.
  • Bunkový cyklus zahŕňa po sebe idúce fázy, ktoré sa zameriavajú na replikáciu DNA, rast a delenie buniek a zahŕňa 3 kontrolné body

Stručná osnova predmetu:

  • Bunková teória, štruktúra prokaryotických a eukaryotických buniek, typy buniek (somatické, generatívne, kmeňové, malígne)
  • Bunkové štruktúry (cytoskelet) a organely, s dôrazom na štruktúru a funkcie plazmatickej membrány bunky (transport látok, medzibunková komunikácia, vnútrobunková signalizácia)
  • Nukleové kyseliny bunky (DNA a RNA – mRNA, rRNA, tRNA a iné) a ich funkcie. Štruktúra genomu prokaryotických a eukaryotických buniek.
  • Mechanizmus replikácie DNA, genetický kód a mutácie. Štruktúra a regulácia génov v prokaryotických a eukaryotických bunkách.
  • Delenie buniek (Amitóza, mitóza a meióza) a ich molekulárne základy.
  • Bunková signalizácia
  • Rozpoznávanie párovacieho typu u kvasiniek
  • Mezibuněčná komunikace u mikroorganismů

Mutačná genetika

  • Mutace v génoch môžu viesť k neregulovanému rastu buniek
  • Bodové mutácie môžu zmeniť jednu aminokyselinu v proteíne
  • Posunové mutácie môžu zmeniť čítací rám, vedúce k zmene aminokyselín
  • Mutácie génomových oblastí pre štrukturálne proteíny môžu spôsobiť problémy
  • Existuje rozdiel medzi somatickými a zárodečnými bunkami

Karcinogeneze

  • Karcinogeneze je viacstupňový proces s hromadným nahromadením mutácií
  • Vplyv vonkajších faktorov na mutácie (žiarenie, chemické látky, infekčné látky)
  • Vývoj kolorektálneho karcinómu (sekvencia molekulárnych udalostí)
  • Dôsledky translokácií vedúce k vzniku filadelfského chromozómu
  • Aktivačné mechanizmy protoonkogénov – amplifikácie, bodové mutácie, translokácie
  • Onkogeny a tumor supresorové gény
  • Funkcie onkogenů a tumor supresorových genů
  • Princíp diagnostiky a sledovania nádorových ochorení

Bunkový cyklus a jeho regulácia

  • Cykliny sú proteíny, ktoré regulujú bunkový cyklus
  • Bunkový cyklus má 3 kontrolné body
  • Procesy bunkového cyklu sú regulované rozdielnymi mechanizmami

Opravy poškodenia DNA

  • Mechanizmy opravy DNA ("Proofreading")
  • Opravné mechanizmy - reparácia DNA (BER, NER, MMR)
  • Postreplikačná oprava (homologná rekombinácia)
  • Typy defektov a výsledného syndrómu (Xeroderma pigmentosum, Bloomův syndrom)

Hereditárne formy rakoviny prsu a gény BRCA1 a BRCA2

  • Vrozené mutácie v týchto génoch sú spojené s vysokým rizikom rozvoja rakoviny prsu.
  • Produkty génov BRCA1 a BRCA2 sú multifunkčné.
  • Produkty génov BRCA1 sú transkripčné faktory.
  • Gény BRCA2 majú funkciu v transkripčnej oprave spojených s chybami

Mejóza

  • Proces tvorby pohlavných buniek
  • Základné stupne meiózy I a II
  • Význam nezavislé segregace homologických chromozómov a crossing-over
  • Zmeny v počte chromozómov v dcérskej buňke

Kultivácia buniek - HeLa bunky

  • HeLa bunky sú rakovinovými bunkami, ktoré sa dajú kultivovať
  • Sú nezničiteľné a nepodliehajú apoptóze kvôli inhibícii tumor supresorových proteínov
  • Používajú sa v biologickom výskume

Ostatné

  • Chromozomové mutácie
  • Genové mutácie
  • Stratégie mapovania ľudského genomu
  • Fyziologická a patologická apoptóza
  • Základné mechanizmy apoptózy (vnitřní a vnější dráha)

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Biológia I – 3. blok PDF

Description

Tento kvíz sa zameriava na onkogény a tumor supresorové gény, ich mechanizmy a dedičnosť. Otestujte svoje znalosti o dedičných ochoreniach, funkcii génov a iných aspektoch genetiky nádorov. Ideálny pre študentov biológie a medicíny.

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser