Oncologia: Tumori Gastrointestinali e Biomarcatori

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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo al CA 125 è corretta?

I suoi valori non sono influenzati da malattie ginecologiche non maligne.

È utilizzato esclusivamente in diagnosi preoperatorie.

È specificamente aumentato nel carcinoma epiteliale dell’ovaio.

Può essere elevato anche in altre forme di tumore oltre a quello ovarico. (correct)

In quale situazione l'HE4 è considerato utile?

Per monitorare la progressione del carcinoma ovarico.

È utilizzato da solo senza combinazioni con altri marcatori.

Nella diagnosi del carcinoma epiteliale dell’ovaio in stadio avanzato.

Per la diagnosi differenziale delle tumefazioni maligne o benigne. (correct)

Qual è una delle limitazioni del CA 125 in contesti diagnostici?

È specifico solo per tumori ovarici.

I suoi livelli non variano con le malattie infiammatorie intestinali.

Non è mai elevato nelle patologie non maligne.

Può risultare normale anche in presenza di carcinoma ovarico avanzato. (correct)

Quale metodo di imaging è considerato più affidabile in fase preoperatoria?

PET (tomografia a emissione di positroni). Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni su HE4 è vera?

Sembra avere una sensibilità superiore rispetto al CA 125 negli stadi iniziali. Signup and view all the answers

Qual è il gene coinvolto nel cancro gastrico intestinale e nella poliposi adenomatosa?

APC Signup and view all the answers

Quale delle seguenti proteine fa parte dei geni del mismatch repair?

PMS2 Signup and view all the answers

Quale condizione può essere scatenata dalla mancanza di MLH1?

Sindrome di Lynch Signup and view all the answers

Quali tumori sono associati alla sindrome di Lynch?

Tumore del colon non-poliposico e tumore dell'endometrio Signup and view all the answers

Cosa deve essere obbligatoriamente presente nei referti di immuno-istochimica per il trattamento di tumori gastrointestinali?

Proteine del mismatch repair Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo dell'indagine molecolare per pazienti sospetti di avere la sindrome di Lynch?

Determinare l'instabilità dei microsatelliti Signup and view all the answers

Che tipo di polipi sono correlati al gene APC nello stomaco?

Polipi adenomatosi Signup and view all the answers

Qual è la principale funzione dei geni di mismatch repair?

Riparare il danno a livello del DNA Signup and view all the answers

Qual è uno dei reperti necessari per un paziente con tumore gastrico?

Identificazione di proteine del mismatch repair Signup and view all the answers

Qual è il principale motivo per cui bisognerebbe differenziare un MALT da un adenocarcinoma?

La terapia eradicante è curativa per il MALT, ma no per l'adenocarcinoma. Signup and view all the answers

Quale mutazione si trova comunemente nei GIST?

Mutazione di PDGFR-alpha. Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera riguardo il trattamento dei GIST?

I farmaci come Imatinib sono utilizzati per le recidive. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alle forme ereditarie di adenocarcinoma gastrico?

Il rischio di cancro gastrico in portatori di certe mutazioni è alto. Signup and view all the answers

Qual è il rischio di insorgenza di cancro gastrico per i portatori di mutazioni CDH1 e CTNNA1?

56-70% Signup and view all the answers

Per quale motivo è cruciale effettuare un esame istologico prima di iniziare un trattamento per tumori gastrici?

L'esame istologico è determinante per pianificare il trattamento appropriato. Signup and view all the answers

In quali situazioni la terapia eradicante non è guaritiva?

Nel trattamento degli adenocarcinomi gastrici. Signup and view all the answers

Qual è un motivo per cui avere un figlio prima dei 30 anni è considerato protettivo?

Consente un allattamento al seno più lungo Signup and view all the answers

Qual è uno degli obiettivi principali dello screening mammografico?

Riconoscere il tumore in fasi più precoci Signup and view all the answers

Perché l'ecografia non è utilizzata nello screening mammografico?

Aumenta i falsi positivi Signup and view all the answers

Quale dei seguenti non è un segno precoce di carcinoma mammario?

Ritenzione idrica Signup and view all the answers

A quale età la gravidanza non fornisce più protezione ormonale?

40 anni Signup and view all the answers

Qual è una delle limitazioni dell'autopalpazione nel contesto dello screening?

Non ha evidenza di efficacia Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio la valutazione clinica della mammella?

Può identificare segni in stadi avanzati Signup and view all the answers

Quale fattore può aumentare il rischio di sviluppare un tumore alla mammella?

Avere gravidanze tardive Signup and view all the answers

Qual è l'importanza della diagnosi precoce nel tumore della mammella?

Migliora le possibilità di sopravvivenza Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla gravidanza e alla produzione di estrogeni?

Si osserva una diminuzione della stimolazione ormonale Signup and view all the answers

Quale affermazione sui tumori ovarici è corretta?

L’endometriosi è un fattore di rischio per i tumori a cellule chiare. Signup and view all the answers

Qual è l’effetto della storia familiare sul rischio di carcinoma ovarico?

Doppio rischio per donne con parenti di primo grado affetti. Signup and view all the answers

Quale sindrome genetica è associata a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2?

Breast-Ovarian Cancer Syndrome. Signup and view all the answers

A che età tendono a sviluppare il carcinoma ovarico le donne con familiarità?

Circa 10 anni prima rispetto a non affette. Signup and view all the answers

Quale tipo di carcinoma non è specificamente menzionato come associato alla sindrome di Lynch?

Carcinoma della tiroide. Signup and view all the answers

Quali sono i geni maggiormente coinvolti nelle sindromi ereditarie associate al tumore ovarico?

BRCA1 e BRCA2. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti sindromi non è legata a mutazioni dei geni BRCA?

Sindrome di Cowden. Signup and view all the answers

Quale delle affermazioni riguardo alla fimbria tubarica è falsa?

Non ha alcuna correlazione con i tumori ovarici. Signup and view all the answers

In quale tipo di cancro l'endometriosi sembra avere un ruolo significativo?

Carcinoma endometriale. Signup and view all the answers

Qual è uno dei fattori di rischio genetico associati al carcinoma ovarico?

Storia familiare. Signup and view all the answers

Study Notes

Anatomia del Carcinoma Gastrico

Lo stomaco è suddiviso in giunzione esofago-gastrica, corpo gastrico (cardias, fondo, corpo, antro e piloro).
L'irrorazione venosa dello stomaco avviene attraverso la vena gastrica sinistra che sbocca nella vena cava inferiore e le vene gastroepiploiche destra e sinistra, che sboccano anch'esse nella vena cava inferiore.
L'irrorazione arteriosa dello stomaco avviene attraverso l'arteria gastrica destra e sinistra, e l'arteria gastroepiploica destra e sinistra.
I linfonodi loco-regionali comprendono i linfonodi paracardiali, quelli vicini all'arteria gastrica sinistra e all'asse celiaco, i linfonodi celiaci, quelli dell'arteria epatica e i linfonodi a livello della piccola e della grande curva.

Epidemiologia del Carcinoma Gastrico

In Italia, circa 14.000 casi di tumore gastrico all'anno.
Rappresenta il 4% di tutte le neoplasie.
In Europa circa 149.000 nuovi casi all'anno e nel mondo 970.000.
Alta incidenza nel sud-est asiatico (Corea e Giappone).
Ultimamente c'è una diminuzione dei tumori del corpo e dell'antro gastrico con aumento delle forme cardiali e della giunzione gastroesofagea.
Fattori di rischio per corpo e antro sono diversi da quelli per il cardias e la giunzione gastroesofagea, un impatto importante è l'eradicazione di Helicobacter pylori.

Cancerogenesi Multifasica e Istologia

Il carcinoma gastrico, come tutti i tumori, è una cancerogenesi multifasica, non è legata a una singola mutazione ma a mutazioni accumulate.
L'istotipo prevalente è l'adenocarcinoma, rappresentato nel 95% dei casi.
Gli altri istotipi includono linfomi, carcinoidi, leiomiosarcomi e GIST (GIST=tumori stromali gastrointestinali).

Epidemiologia: aspetti specifici e differenze

L'incidenza del carcinoma gastrico distale (antro) è in calo negli ultimi anni, mentre l'incidenza dei carcinomi del cardias e della giunzione gastroesofagea è in aumento.
L'assenza di fattori oncogenici conosciuti per corpi e antri, impatta sul trattamento.
Fattori di rischio legati ai cibi conservati e salumi, sono rilevanti per il corpo e l'antro gastrico, ma non sono determinanti per le neoplasie cardiali.

Sindromi Ereditarie

Esistono forme ereditarie di adenocarcinoma dello stomaco, classificate in primarie (HDGC, FIGC, GAPPS, FAP) e secondarie (HBOC, JPS, LFS, LS, PJS).
Le mutazioni più frequenti nelle forme primarie includono CDH1 e CTNNA1.

Classificazione TNM

T (tumore): misura la dimensione e la localizzazione del tumore nello stomaco.
N (linfonodi): indica l'estensione del tumore ai linfonodi regionali.
M (metastasi): descrive la presenza o l'assenza di metastasi a distanza.
I diversi stadi di tumore dello stomaco vengono classificati con una scala TNM (T1-T4, N0-N3, M0-M1).

Screening

Lo screening per il cancro dello stomaco non è routinario in Europa.
In altri paesi (Giappone) è adottato lo screening, ma con costi significativi ed effetti incerti sulla mortalità.

Sintomi

I sintomi precoci del tumore gastrico possono non essere specifici, spesso confusi con altri disturbi.
I sintomi iniziali possono includere: dispepsia, anemizzazione, nausea e difficoltà di deglutizione nelle fasi successive.
I sintomi di allarme includono il dimagrimento, la fatica e la disfagia.

Diagnosi

La gastroscopia con biopsie multiple è la tecnica diagnostica fondamentale.
La valutazione di marcatori sierici (CA125 e HE4) può essere importante nello screening.
L'ecoendoscopia permette di valutare l'infiltrazione della parete gastrica.
La TAC torace-addome valuta l'estensione della malattia a distanza.

Principi di Terapia

Nel carcinoma dello stomaco resecabile è fondamentale una terapia chirurgica radicale (totale o parziale).
La chemioterapia preoperatoria (neoadiuvante) è frequentemente utilizzata nei tumori più grandi o con interessamento linfonodale.
La mastectomia può essere un trattamento profilattico per alcune neoplasie.
In caso di malattia avanzata e metastasica, il trattamento mirato deve essere valutato caso per caso.

Terapia mirata

La terapia mirata in oncologia si concentra sulla modifica di specifici processi biologici all'interno di una cellula tumorale, mirando a inibire o favorire alcune vie metaboliche specifiche con una azione mirata sulle cellule tumorali.
L'angiogenesi è un processo fondamentale per lo sviluppo e la crescita di un tumore.
Un farmaco anti-angiogenesi può ostacolare tale processo.
Negli ultimi anni si è scoperto che l'inibitore di PARP (PolioAmidase-related Polymerase) è di grande efficacia sui tumori che hanno mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

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Description

Questo quiz si concentra sull'oncologia, specificamente sui tumori gastrointestinali e sui biomarcatori come il CA 125 e l'HE4. Gli argomenti trattati includono le limitazioni dei test diagnostici, le sindromi genetiche come la sindrome di Lynch, e l'importanza della diagnostica molecolare. Metti alla prova le tue conoscenze su questi temi cruciali.