Oncologia: Tumori Gastrointestinali e Biomarcatori
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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo al CA 125 è corretta?

  • I suoi valori non sono influenzati da malattie ginecologiche non maligne.
  • È utilizzato esclusivamente in diagnosi preoperatorie.
  • È specificamente aumentato nel carcinoma epiteliale dell’ovaio.
  • Può essere elevato anche in altre forme di tumore oltre a quello ovarico. (correct)

In quale situazione l'HE4 è considerato utile?

  • Per monitorare la progressione del carcinoma ovarico.
  • È utilizzato da solo senza combinazioni con altri marcatori.
  • Nella diagnosi del carcinoma epiteliale dell’ovaio in stadio avanzato.
  • Per la diagnosi differenziale delle tumefazioni maligne o benigne. (correct)

Qual è una delle limitazioni del CA 125 in contesti diagnostici?

  • È specifico solo per tumori ovarici.
  • I suoi livelli non variano con le malattie infiammatorie intestinali.
  • Non è mai elevato nelle patologie non maligne.
  • Può risultare normale anche in presenza di carcinoma ovarico avanzato. (correct)

Quale metodo di imaging è considerato più affidabile in fase preoperatoria?

<p>PET (tomografia a emissione di positroni). (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni su HE4 è vera?

<p>Sembra avere una sensibilità superiore rispetto al CA 125 negli stadi iniziali. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il gene coinvolto nel cancro gastrico intestinale e nella poliposi adenomatosa?

<p>APC (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti proteine fa parte dei geni del mismatch repair?

<p>PMS2 (D)</p> Signup and view all the answers

Quale condizione può essere scatenata dalla mancanza di MLH1?

<p>Sindrome di Lynch (B)</p> Signup and view all the answers

Quali tumori sono associati alla sindrome di Lynch?

<p>Tumore del colon non-poliposico e tumore dell'endometrio (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa deve essere obbligatoriamente presente nei referti di immuno-istochimica per il trattamento di tumori gastrointestinali?

<p>Proteine del mismatch repair (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo dell'indagine molecolare per pazienti sospetti di avere la sindrome di Lynch?

<p>Determinare l'instabilità dei microsatelliti (B)</p> Signup and view all the answers

Che tipo di polipi sono correlati al gene APC nello stomaco?

<p>Polipi adenomatosi (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la principale funzione dei geni di mismatch repair?

<p>Riparare il danno a livello del DNA (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno dei reperti necessari per un paziente con tumore gastrico?

<p>Identificazione di proteine del mismatch repair (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il principale motivo per cui bisognerebbe differenziare un MALT da un adenocarcinoma?

<p>La terapia eradicante è curativa per il MALT, ma no per l'adenocarcinoma. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale mutazione si trova comunemente nei GIST?

<p>Mutazione di PDGFR-alpha. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione è vera riguardo il trattamento dei GIST?

<p>I farmaci come Imatinib sono utilizzati per le recidive. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alle forme ereditarie di adenocarcinoma gastrico?

<p>Il rischio di cancro gastrico in portatori di certe mutazioni è alto. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il rischio di insorgenza di cancro gastrico per i portatori di mutazioni CDH1 e CTNNA1?

<p>56-70% (B)</p> Signup and view all the answers

Per quale motivo è cruciale effettuare un esame istologico prima di iniziare un trattamento per tumori gastrici?

<p>L'esame istologico è determinante per pianificare il trattamento appropriato. (D)</p> Signup and view all the answers

In quali situazioni la terapia eradicante non è guaritiva?

<p>Nel trattamento degli adenocarcinomi gastrici. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è un motivo per cui avere un figlio prima dei 30 anni è considerato protettivo?

<p>Consente un allattamento al seno più lungo (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno degli obiettivi principali dello screening mammografico?

<p>Riconoscere il tumore in fasi più precoci (D)</p> Signup and view all the answers

Perché l'ecografia non è utilizzata nello screening mammografico?

<p>Aumenta i falsi positivi (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti non è un segno precoce di carcinoma mammario?

<p>Ritenzione idrica (C)</p> Signup and view all the answers

A quale età la gravidanza non fornisce più protezione ormonale?

<p>40 anni (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è una delle limitazioni dell'autopalpazione nel contesto dello screening?

<p>Non ha evidenza di efficacia (A)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio la valutazione clinica della mammella?

<p>Può identificare segni in stadi avanzati (D)</p> Signup and view all the answers

Quale fattore può aumentare il rischio di sviluppare un tumore alla mammella?

<p>Avere gravidanze tardive (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'importanza della diagnosi precoce nel tumore della mammella?

<p>Migliora le possibilità di sopravvivenza (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla gravidanza e alla produzione di estrogeni?

<p>Si osserva una diminuzione della stimolazione ormonale (C)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione sui tumori ovarici è corretta?

<p>L’endometriosi è un fattore di rischio per i tumori a cellule chiare. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è l’effetto della storia familiare sul rischio di carcinoma ovarico?

<p>Doppio rischio per donne con parenti di primo grado affetti. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale sindrome genetica è associata a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2?

<p>Breast-Ovarian Cancer Syndrome. (D)</p> Signup and view all the answers

A che età tendono a sviluppare il carcinoma ovarico le donne con familiarità?

<p>Circa 10 anni prima rispetto a non affette. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di carcinoma non è specificamente menzionato come associato alla sindrome di Lynch?

<p>Carcinoma della tiroide. (B)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i geni maggiormente coinvolti nelle sindromi ereditarie associate al tumore ovarico?

<p>BRCA1 e BRCA2. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti sindromi non è legata a mutazioni dei geni BRCA?

<p>Sindrome di Cowden. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle affermazioni riguardo alla fimbria tubarica è falsa?

<p>Non ha alcuna correlazione con i tumori ovarici. (C)</p> Signup and view all the answers

In quale tipo di cancro l'endometriosi sembra avere un ruolo significativo?

<p>Carcinoma endometriale. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno dei fattori di rischio genetico associati al carcinoma ovarico?

<p>Storia familiare. (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

MALT (Linfoma associato alle mucose)

Tipo di tumore non epiteliale che riguarda il tessuto linfoide associato alle mucose, spesso presente nello stomaco.

Terapia eradicante per MALT

La terapia eradicante è l'unica opzione curativa per i tumori MALT.

Terapia eradicante per adenocarcinomi

La terapia eradicante non è curativa per gli adenocarcinomi dello stomaco, ma può essere utile nella prevenzione delle complicazioni.

GIST (Tumore Stromale Gastrointestinale)

Tumore stromale gastrointestinale che spesso ha una mutazione del gene KIT o PDGFR-alpha.

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Trattamento dei GIST

Farmaci come Imatinib o Sunitinib sono usati per trattare i GIST con mutazioni specifiche.

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Adenocarcinoma dello stomaco ereditario

Forma di adenocarcinoma dello stomaco caratterizzata da una trasmissione ereditaria.

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Mutazioni nei geni CDH1 e CTNNA1

La forma primaria di adenocarcinoma dello stomaco ereditario può essere legata a mutazioni dei geni CDH1 e CTNNA1.

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Gene APC

Un gene che può causare poliposi adenomatosa, aumentandone il rischio di tumore al colon e aumentando il rischio di cancro gastrico.

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Cancro poliposico gastrico (relato ad APC)

Una condizione genetica, legata al gene APC, che causa la formazione di molti polipi nella mucosa gastrica, aumentando il rischio di cancro gastrico.

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Sindrome di Lynch

Una sindrome ereditaria che porta all'aumento del rischio di cancro a livello del tratto gastrointestinale, causata da alterazioni nei geni di riparazione del DNA.

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Proteine del Mismatch Repair

Proteine coinvolte nella riparazione del DNA che sono importanti per la prevenzione dei tumori, in particolare del tratto gastrointestinale.

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Immunoistochimica per proteine del Mismatch Repair

Un test per valutare l'espressione delle proteine del Mismatch Repair in un campione di tessuto.

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Instabilità dei Microsatelliti

Un'alterazione del DNA che porta a una instabilità nel numero di ripetizioni di sequenze di DNA.

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Analisi molecolare per instabilità dei microsatelliti

Un esame che ricerca la presenza di instabilità nei microsatelliti, per capire se la sindrome di Lynch è presente.

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Sindrome di Lynch, in relazione al cancro

Una sindrome ereditaria che causa un aumento del rischio di vari tipi di tumori, inclusi quelli dello stomaco e del colon.

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Tumore del colon non-poliposico ereditario

Un tipo di cancro al colon che si sviluppa indipendentemente dalla presenza di polipi.

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CA125 e specificità

Il CA125 è un marcatore tumorale che può essere aumentato in donne con carcinoma ovarico, ma non è specifico solo per questa patologia. Può essere aumentato anche in persone con altri tipi di tumore o in donne con patologie ginecologiche non maligne.

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HE4: marcatore per carcinoma ovarico

L'HE4 è un altro marcatore tumorale che, rispetto al CA125, potrebbe essere più sensibile nello stadio iniziale del carcinoma ovarico. Viene spesso utilizzato in combinazione con il CA125 per la diagnosi differenziale delle tumefazioni annessiali.

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Endometriosi e CA125

L'endometriosi è una condizione che può causare un aumento del CA125, creando confusione nella diagnosi del carcinoma ovarico.

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PID e CA125

La malattia pelvica infiammatoria (PID) è un'altra condizione che può portare ad un aumento del CA125, rendendo difficile la diagnosi del carcinoma ovarico.

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PET per il carcinoma ovarico

La PET (tomografia a emissione di positroni) è una tecnica di imaging che può essere più affidabile della TAC e della risonanza magnetica nella valutazione preoperatoria del carcinoma ovarico, in particolare per prevedere la cito-riducibilità della malattia.

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L'allattamento al seno e il suo effetto protettivo sul cancro al seno

Il rischio di sviluppare il tumore al seno diminuisce con l'allattamento al seno, soprattutto se iniziato precocemente. Questo perché l'allattamento riduce la produzione di estrogeni, ormoni che possono contribuire allo sviluppo del tumore.

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Le gravidanze e il rischio di tumore al seno

Avere più gravidanze in età precoce può contribuire a ridurre il rischio di sviluppare il tumore al seno. La gravidanza riduce la produzione di estrogeni, ormoni che possono contribuire allo sviluppo del tumore.

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L'età della gravidanza e la protezione dal cancro al seno

Dopo i 40 anni, la gravidanza non offre più lo stesso livello di protezione contro il tumore al seno. La protezione è massima durante le gravidanze in età più giovane.

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L'importanza dello screening mammografico

Lo screening mammografico è fondamentale per individuare il tumore al seno in fase precoce, quando è più facilmente curabile. Questo permette di ridurre l'utilizzo di interventi chirurgici demolitivi.

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Come la mammografia aiuta a combattere il cancro al seno

La mammografia permette di individuare il tumore al seno in fase iniziale, quando è più curabile, e di ridurre la necessità di interventi chirurgici invasivi.

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Il ruolo della diagnosi precoce nella lotta al cancro al seno

Riconoscere il tumore al seno in fase precoce aumenta le possibilità di sopravvivenza. La diagnosi precoce è quindi fondamentale per migliorare il decorso della malattia.

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L'autopalpazione del seno e la sua efficacia nello screening

L'autopalpazione del seno non è ritenuta efficace per lo screening del tumore al seno. Questo perché spesso non permette di individuare tumori in fase iniziale.

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L'esame clinico del seno e il suo ruolo nello screening

La visita clinica del seno, sebbene importante per rilevare anomalie, non è efficace per lo screening del cancro al seno. Quando un tumore è visibile durante la visita, è probabilmente in una fase avanzata.

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L'ecografia e il suo ruolo nello screening del tumore al seno

L'ecografia non è utilizzata nello screening del tumore al seno perché non è considerata efficace nella diagnosi precoce e aumenta il rischio di falsi positivi.

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Over diagnosi e screening del tumore al seno

L'over diagnosi si verifica quando vengono diagnosticate malattie che non avrebbero mai dato sintomi o causato problemi. Nell'ambito dello screening del tumore al seno, l'ecografia può portare a un aumento dei falsi positivi e quindi a un'over diagnosi.

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Ciglia tubariche

Le ciglia tubariche sono strutture che possono essere colpite da cellule tumorali in alcuni tipi di cancro dell'ovaio.

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Diffusione del cancro dell'ovaio

Il cancro dell'ovaio può diffondersi dalle ciglia tubariche ad altre aree come l'ovario e il peritoneo.

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Ruolo dell'endometriosi

L'endometriosi potrebbe essere un fattore importante nell'origine o nello sviluppo di tumori endometrioidi e a cellule chiare.

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Rischio familiare

La storia familiare può aumentare il rischio di sviluppare il cancro dell'ovaio.

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Parente di primo grado

Le donne con un familiare di primo grado che ha avuto il cancro dell'ovaio hanno il doppio del rischio rispetto alle donne senza familiarità.

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Età di insorgenza e familiarità

Le donne con una storia familiare di cancro dell'ovaio tendono a sviluppare la malattia circa 10 anni prima rispetto alle donne senza una forma ereditaria.

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Sindrome del Cancro Ovarico e della Mammella

La Sindrome del Cancro Ovarico e della Mammella è legata alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

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Sindrome del Cancro Ovarico Specifico del Sito

La Sindrome del Cancro Ovarico Specifico del Sito è legata alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

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Mutazioni BRCA1/2

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 possono essere associate alla Sindrome del Cancro Ovarico e della Mammella e alla Sindrome del Cancro Ovarico Specifico del Sito.

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Study Notes

Anatomia del Carcinoma Gastrico

  • Lo stomaco è suddiviso in giunzione esofago-gastrica, corpo gastrico (cardias, fondo, corpo, antro e piloro).
  • L'irrorazione venosa dello stomaco avviene attraverso la vena gastrica sinistra che sbocca nella vena cava inferiore e le vene gastroepiploiche destra e sinistra, che sboccano anch'esse nella vena cava inferiore.
  • L'irrorazione arteriosa dello stomaco avviene attraverso l'arteria gastrica destra e sinistra, e l'arteria gastroepiploica destra e sinistra.
  • I linfonodi loco-regionali comprendono i linfonodi paracardiali, quelli vicini all'arteria gastrica sinistra e all'asse celiaco, i linfonodi celiaci, quelli dell'arteria epatica e i linfonodi a livello della piccola e della grande curva.

Epidemiologia del Carcinoma Gastrico

  • In Italia, circa 14.000 casi di tumore gastrico all'anno.
  • Rappresenta il 4% di tutte le neoplasie.
  • In Europa circa 149.000 nuovi casi all'anno e nel mondo 970.000.
  • Alta incidenza nel sud-est asiatico (Corea e Giappone).
  • Ultimamente c'è una diminuzione dei tumori del corpo e dell'antro gastrico con aumento delle forme cardiali e della giunzione gastroesofagea.
  • Fattori di rischio per corpo e antro sono diversi da quelli per il cardias e la giunzione gastroesofagea, un impatto importante è l'eradicazione di Helicobacter pylori.

Cancerogenesi Multifasica e Istologia

  • Il carcinoma gastrico, come tutti i tumori, è una cancerogenesi multifasica, non è legata a una singola mutazione ma a mutazioni accumulate.
  • L'istotipo prevalente è l'adenocarcinoma, rappresentato nel 95% dei casi.
  • Gli altri istotipi includono linfomi, carcinoidi, leiomiosarcomi e GIST (GIST=tumori stromali gastrointestinali).

Epidemiologia: aspetti specifici e differenze

  • L'incidenza del carcinoma gastrico distale (antro) è in calo negli ultimi anni, mentre l'incidenza dei carcinomi del cardias e della giunzione gastroesofagea è in aumento.
  • L'assenza di fattori oncogenici conosciuti per corpi e antri, impatta sul trattamento.
  • Fattori di rischio legati ai cibi conservati e salumi, sono rilevanti per il corpo e l'antro gastrico, ma non sono determinanti per le neoplasie cardiali.

Sindromi Ereditarie

  • Esistono forme ereditarie di adenocarcinoma dello stomaco, classificate in primarie (HDGC, FIGC, GAPPS, FAP) e secondarie (HBOC, JPS, LFS, LS, PJS).
  • Le mutazioni più frequenti nelle forme primarie includono CDH1 e CTNNA1.

Classificazione TNM

  • T (tumore): misura la dimensione e la localizzazione del tumore nello stomaco.
  • N (linfonodi): indica l'estensione del tumore ai linfonodi regionali.
  • M (metastasi): descrive la presenza o l'assenza di metastasi a distanza.
  • I diversi stadi di tumore dello stomaco vengono classificati con una scala TNM (T1-T4, N0-N3, M0-M1).

Screening

  • Lo screening per il cancro dello stomaco non è routinario in Europa.
  • In altri paesi (Giappone) è adottato lo screening, ma con costi significativi ed effetti incerti sulla mortalità.

Sintomi

  • I sintomi precoci del tumore gastrico possono non essere specifici, spesso confusi con altri disturbi.
  • I sintomi iniziali possono includere: dispepsia, anemizzazione, nausea e difficoltà di deglutizione nelle fasi successive.
  • I sintomi di allarme includono il dimagrimento, la fatica e la disfagia.

Diagnosi

  • La gastroscopia con biopsie multiple è la tecnica diagnostica fondamentale.
  • La valutazione di marcatori sierici (CA125 e HE4) può essere importante nello screening.
  • L'ecoendoscopia permette di valutare l'infiltrazione della parete gastrica.
  • La TAC torace-addome valuta l'estensione della malattia a distanza.

Principi di Terapia

  • Nel carcinoma dello stomaco resecabile è fondamentale una terapia chirurgica radicale (totale o parziale).
  • La chemioterapia preoperatoria (neoadiuvante) è frequentemente utilizzata nei tumori più grandi o con interessamento linfonodale.
  • La mastectomia può essere un trattamento profilattico per alcune neoplasie.
  • In caso di malattia avanzata e metastasica, il trattamento mirato deve essere valutato caso per caso.

Terapia mirata

  • La terapia mirata in oncologia si concentra sulla modifica di specifici processi biologici all'interno di una cellula tumorale, mirando a inibire o favorire alcune vie metaboliche specifiche con una azione mirata sulle cellule tumorali.
  • L'angiogenesi è un processo fondamentale per lo sviluppo e la crescita di un tumore.
  • Un farmaco anti-angiogenesi può ostacolare tale processo.
  • Negli ultimi anni si è scoperto che l'inibitore di PARP (PolioAmidase-related Polymerase) è di grande efficacia sui tumori che hanno mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

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Description

Questo quiz si concentra sull'oncologia, specificamente sui tumori gastrointestinali e sui biomarcatori come il CA 125 e l'HE4. Gli argomenti trattati includono le limitazioni dei test diagnostici, le sindromi genetiche come la sindrome di Lynch, e l'importanza della diagnostica molecolare. Metti alla prova le tue conoscenze su questi temi cruciali.

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