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Questions and Answers
Qu'est-ce qui est le plus spécifique à la phénylcétonurie?
Quel est le traitement le plus efficace pour la phénylcétonurie?
Quel est le signe le plus important de la phénylcétonurie non traitée?
Quel est le rôle principal de la phénylalanine hydroxylase dans le métabolisme?
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Quel est le marqueur de choix pour le dépistage de la tyrosinémie du type I?
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Quelle est la principale mutation retrouvée dans la tyrosinémie de type I chez la population québécoise?
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Quelle est la conséquence de la PCU maternelle non-contrôlée sur le fœtus?
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Quel est le mécanisme de la tyrosinémie du type I?
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Quel est le lien entre le gène et le patient dans le contexte de la génétique biochimique?
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Quel est l'exemple utilisé pour illustrer les principes du diagnostic et du traitement dans la présentation sur la génétique biochimique?
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Qu'est-ce qui est mentionné comme pertinent au Québec dans le contexte des maladies métaboliques en lien avec la génétique biochimique?
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Quelles sont les grandes catégories de mécanismes mentionnées dans le contexte des maladies monogéniques liées à la génétique biochimique?
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Quel est l'effet du NTBC (Nitisinone) dans le traitement de la tyrosinémie de type I?
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Quel est le risque associé à l'utilisation du NTBC (Nitisinone) dans le traitement de la tyrosinémie de type I?
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Quel est l'effet d'une restriction diététique dans le traitement de la tyrosinémie de type I?
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Pourquoi le NTBC (Nitisinone) est-il considéré comme un traitement efficace pour la tyrosinémie de type I?
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Quelle est l'importance du dépistage et de la diète dans le traitement de la tyrosinémie de type I?
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Qu'est-ce que la tolérance dans le contexte de la phénylcétonurie (PCU) ?
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Quel est l'effet de la croissance chez l'enfant sur le métabolisme protidique dans le contexte de la PCU ?
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Quel facteur peut jouer un rôle dans la diversité du métabolisme protidique chez les personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU) ?
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Quel est l'impact de l'hyperphénylalaninémie sur le développement psychomoteur chez les personnes atteintes de PCU ?
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Quel est l'objectif principal du test de Guthrie dans le dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires?
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Quelles maladies métaboliques sont actuellement dépistées dans le cadre du dépistage néonatal sanguin au Québec depuis 2018?
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Quel est le principal moyen de traitement pour un enfant atteint de phénylcétonurie?
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Pourquoi est-il difficile de fournir un apport normal de lait à un bébé atteint de phénylcétonurie en raison de sa condition?
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La phénylcétonurie est causée par une augmentation de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH).
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La tyrosine est un acide aminé essentiel pour les enfants atteints de phénylcétonurie (PCU).
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La phénylalanine hydroxylase est essentielle dans la réaction: L-phenylalanine + tetrahydrobiopterin (BH4) + O2 -> L-tyrosine + 4-hydroxytetrahydrobiopterin.
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Les enfants atteints de phénylcétonurie (PCU) ont une quantité maximale de phénylalanine diététique qui permet un taux sanguin acceptable.
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Les niveaux normaux de phénylalanine plasmatique sont en moyenne ~60 µmol/L chez des humains adultes.
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La croissance chez l'enfant entraîne plus de catabolisme que d'anabolisme dans le métabolisme protidique.
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Le signe le plus important de la phénylcétonurie non-traitée est l'eczéma.
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Une modification dans l'un des flux majeurs du métabolisme protidique aurait un impact mineur sur la tolérance à la phénylalanine.
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La génétique biochimique concerne uniquement les maladies génétiques monogéniques.
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La phénylcétonurie (PCU) peut être traitée en modifiant l'ADN du patient.
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Les perturbations dans le métabolisme protidique n'ont aucun impact sur la biologie cellulaire.
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Il existe plus de 3000 enzymes impliquées dans le génome humain.
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La technique actuelle de dépistage néonatal des maladies métaboliques utilise la spectrométrie de masse en tandem, ce qui permet de mesurer plusieurs métabolites simultanément.
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Le test de Guthrie consiste à placer des rondelles imbibées de sang sur une 'pelouse' de bactéries et mesure la croissance autour des rondelles pour évaluer le niveau de phénylalanine.
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La phénylcétonurie est traitée principalement par un régime alimentaire restrictif en phénylalanine, mais cette approche peut présenter des difficultés pour assurer un apport normal de nutriments essentiels.
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Depuis 2018, le dépistage néonatal sanguin au Québec inclut le dépistage élargi de maladies métaboliques telles que l'acidémie glutarique de type 1 et l'acidurie argininosuccinique.
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La phénylalanine hydroxylase peut nuire si elle n'est pas assez présente dans la cellule, provoquant ainsi la mort de la cellule.
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Le NTBC (Nitisinone) est un inhibiteur très spécifique pour l'enzyme qui produit le fumaryl et le succinylacetone.
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Le dépistage et la diète ont un effet modeste sur la mortalité de la tyrosinémie du type I.
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Le NTBC (Nitisinone) est efficace pour prévenir les complications aiguës après l'apparition des signes cliniques de la tyrosinémie du type I.
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La tyrosinémie du type I a une mortalité de 90% à 2 ans selon Larochelle en 1970.
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La phénylcétonurie est toujours causée par une mutation dans le gène de la phénylalanine hydroxylase (PAH).
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La tyrosinémie de type I est causée par une mutation dans le gène FAH.
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La supplémentation en tetrahydrobioptérine (BH4) peut aider à traiter les signes périphériques de la phénylcétonurie, mais pas les signes neurologiques.
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Dans le cas de la phénylcétonurie maternelle, le fœtus n'est pas affecté car le placenta agit comme une barrière contre l'accumulation de phénylalanine.
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