Neurofibromatosis: Síntomas y Complicaciones

Study Notes

Complicaciones de la Neurofibromatosis

Leucemias y tumores malignos de vaina del nervio occur in 10% of cases, increasing the risk of breast cancer by 5 times
99% of patients have an increased risk of cancer from birth to 12 years old

Características clínicas

Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos
Nódulos de Lisch (también por disfunción de melanocitos)
Hamartomas / Verrugas hiperpigmentadas en el iris

Ojos

No afectan la visión, pero sí aprendizaje y riesgo de tumor
Incrementan su frecuencia con la edad
No se presentan al nacimiento, sino que aparecen alrededor de los 5 años
>90% de pacientes presentan estos síntomas después de los 16 años
Glioma óptico: afecta al nervio óptico, frecuentemente bilateral, y puede causar pérdida de la visión unilateral y proptosis
15% de pacientes presentan glioma óptico en IRM antes de los 6 años
Riesgo de pérdida de la visión unilateral y proptosis

Neurofibromas

Son suaves, sin dolor, móviles, debajo de la piel
Neoplasia benigna que crece en la vaina de nervios
Pueden tener transformación maligna
Células de Schwann, fibroblastos, células inmunes involucradas
>99% de pacientes presentan neurofibromas después de los 7 años
Edad de inicio: pubertad
Número es variable
Incrementan con el embarazo

Neurofibroma plexiforme

50% de pacientes presentan neurofibroma plexiforme
30% (visible) - 50% (en IRM) desde el nacimiento a 18 años
Crecimiento lento
Histológicamente similar a NF, afecta a lo largo de todo el nervio (grandes) y puede oprimir órganos

Esqueléticas

Pseudoartrosis de tibia “Fractura”: 2-3% de pacientes nacen con esta condición o la desarrollan entre 0-3 años
Escoliosis (curvatura lateral de la columna): 10-26% de pacientes
Ptosis palpebral: indica algún grado de hipoplasia del ala mayor del esfenoides

Otras características

Macrocefalia relativa y frente prominente: pacientes pueden presentar baja estatura
Efélides o pecas (disfunción de melanocitos): manchas de 1-3 mm, especialmente en axilas e ingles
85% de pacientes presentan efélides desde los 3 años hasta la adolescencia
>90% de adultos presentan efélides

Otras alteraciones

Hipertensión arterial: estenosis, feocromocitoma o nefroblastoma de la arteria renal
Estenosis pulmonar
Cefalea: 20% de pacientes
Hipoacusia unilateral: 10% de pacientes
Crisis convulsivas: 10% de pacientes
Problemas de aprendizaje: 50% de pacientes
Deficiencia visoespacial, TDAH, autismo: pueden presentarse en pacientes con neurofibromatosis

Description

Aprende sobre las características y complicaciones de la Neurofibromatosis, una condición genética que puede causarafecciones cutáneas y tumorales. Descubre los síntomas y riesgos asociados con esta enfermedad.