Neurofibromatosis: Síntomas y Complicaciones

Complicaciones de la Neurofibromatosis

• Leucemias y tumores malignos de vaina del nervio occur in 10% of cases, increasing the risk of breast cancer by 5 times
• 99% of patients have an increased risk of cancer from birth to 12 years old

Características clínicas

• Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos
• Nódulos de Lisch (también por disfunción de melanocitos)
• Hamartomas / Verrugas hiperpigmentadas en el iris

Ojos

• No afectan la visión, pero sí aprendizaje y riesgo de tumor
• Incrementan su frecuencia con la edad
• No se presentan al nacimiento, sino que aparecen alrededor de los 5 años
• >90% de pacientes presentan estos síntomas después de los 16 años
• Glioma óptico: afecta al nervio óptico, frecuentemente bilateral, y puede causar pérdida de la visión unilateral y proptosis
• 15% de pacientes presentan glioma óptico en IRM antes de los 6 años
• Riesgo de pérdida de la visión unilateral y proptosis

Neurofibromas

• Son suaves, sin dolor, móviles, debajo de la piel
• Neoplasia benigna que crece en la vaina de nervios
• Pueden tener transformación maligna
• Células de Schwann, fibroblastos, células inmunes involucradas
• >99% de pacientes presentan neurofibromas después de los 7 años
• Edad de inicio: pubertad
• Número es variable
• Incrementan con el embarazo

Neurofibroma plexiforme

• 50% de pacientes presentan neurofibroma plexiforme
• 30% (visible) - 50% (en IRM) desde el nacimiento a 18 años
• Crecimiento lento
• Histológicamente similar a NF, afecta a lo largo de todo el nervio (grandes) y puede oprimir órganos

Esqueléticas

• Pseudoartrosis de tibia “Fractura”: 2-3% de pacientes nacen con esta condición o la desarrollan entre 0-3 años
• Escoliosis (curvatura lateral de la columna): 10-26% de pacientes
• Ptosis palpebral: indica algún grado de hipoplasia del ala mayor del esfenoides

Otras características

• Macrocefalia relativa y frente prominente: pacientes pueden presentar baja estatura
• Efélides o pecas (disfunción de melanocitos): manchas de 1-3 mm, especialmente en axilas e ingles
• 85% de pacientes presentan efélides desde los 3 años hasta la adolescencia
• >90% de adultos presentan efélides

Otras alteraciones

• Hipertensión arterial: estenosis, feocromocitoma o nefroblastoma de la arteria renal
• Estenosis pulmonar
• Cefalea: 20% de pacientes
• Hipoacusia unilateral: 10% de pacientes
• Crisis convulsivas: 10% de pacientes
• Problemas de aprendizaje: 50% de pacientes
• Deficiencia visoespacial, TDAH, autismo: pueden presentarse en pacientes con neurofibromatosis