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Questions and Answers
¿Cuál es la función del gen supresor de tumores en la neurofibromatosis?
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¿Qué es característico de la neurofibromatosis tipo 2?
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¿Cuál es la función de la proteína neurofibromina?
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¿Qué es un glioma óptico?
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¿Cuál es el síntoma más común de la neurofibromatosis?
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¿Cuál es el riesgo de desarrollar leucemia en pacientes con neurofibromatosis?
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¿Cuál es la función de la merlina en la neurofibromatosis tipo 2?
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¿Cuál es la característica principal de los neurofibromas?
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¿Cuál es la función del gen NF1 en la neurofibromatosis tipo 1?
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¿Cuál es el riesgo de desarrollar un glioma óptico en pacientes con neurofibromatosis?
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Study Notes
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) o Recklinghausen
- Causada por una mutación del gen supresor de tumores que provoca la pérdida de función
- Afecta al sistema nervioso, específicamente a los nervios en extremidades y piel
- 1 caso cada 3000-4000 nacidos
- Penetrancia completa después de la 1ra década
- Expresividad variable: algunos pacientes solo presentan manchas café con leche, nódulos de Lisch y algunos neurofibromas
Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2) o Central
- Más rara, caracterizada por schwannomas vestibulares y meningiomas que afectan la audición y el equilibrio
- 1 caso cada 33,000 nacidos
- Afecta el cerebro, médula espinal y nervios craneales
- No necesariamente presentan manchas café au lait
Síntomas y Complicaciones
- Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos
- Nódulos de Lisch (también por disfunción de melanocitos)
- Hamartomas/verrugas hiperpigmentadas en el iris
- Glioma óptico: afecta al nervio óptico, frecuentemente bilateral
- Neurofibromas: suaves, sin dolor, móviles, debajo de la piel
- Neurofibroma plexiforme: tiene mayor matriz extracelular, crece en la vaina de nervios mielinizados
- Esqueléticas: pseudoartrosis de tibia, escoliosis, ptosis palpebral, macrocefalia relativa y frente prominente
- Otras características: efélides, baja estatura, hipertensión arterial, estenosis pulmonar, cefalea, hipoacusia unilateral, crisis convulsivas
- Problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual, deficiencia visoespacial, TDAH, autismo
Genética
- NF1: 17q11.2, codifica para neurofibromina, 60 exones
- NF2: 22q12.1, codifica para merlina o schwannomina
- 50% de las mutaciones son de novo, sin antecedentes heredofamiliares
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Description
Aprende sobre la Neurofibromatosis, una condición genética que causa tumores fibrosos y afecta al sistema nervioso. Descubre las diferencias entre NF1 y NF2, sus síntomas y características.
