Neurofibromatosis Tipo 1 y 2

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) o Recklinghausen

• Causada por una mutación del gen supresor de tumores que provoca la pérdida de función
• Afecta al sistema nervioso, específicamente a los nervios en extremidades y piel
• 1 caso cada 3000-4000 nacidos
• Penetrancia completa después de la 1ra década
• Expresividad variable: algunos pacientes solo presentan manchas café con leche, nódulos de Lisch y algunos neurofibromas

Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2) o Central

• Más rara, caracterizada por schwannomas vestibulares y meningiomas que afectan la audición y el equilibrio
• 1 caso cada 33,000 nacidos
• Afecta el cerebro, médula espinal y nervios craneales
• No necesariamente presentan manchas café au lait

Síntomas y Complicaciones

• Manchas ovaladas o redondas, planas, hiperpigmentadas con bordes lisos
• Nódulos de Lisch (también por disfunción de melanocitos)
• Hamartomas/verrugas hiperpigmentadas en el iris
• Glioma óptico: afecta al nervio óptico, frecuentemente bilateral
• Neurofibromas: suaves, sin dolor, móviles, debajo de la piel
• Neurofibroma plexiforme: tiene mayor matriz extracelular, crece en la vaina de nervios mielinizados
• Esqueléticas: pseudoartrosis de tibia, escoliosis, ptosis palpebral, macrocefalia relativa y frente prominente
• Otras características: efélides, baja estatura, hipertensión arterial, estenosis pulmonar, cefalea, hipoacusia unilateral, crisis convulsivas
• Problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual, deficiencia visoespacial, TDAH, autismo

Genética

• NF1: 17q11.2, codifica para neurofibromina, 60 exones
• NF2: 22q12.1, codifica para merlina o schwannomina
• 50% de las mutaciones son de novo, sin antecedentes heredofamiliares