Neurofibromatose Typ 1 Quiz

<p>Alle genannten Mutationen können im NF1-Gen auftreten. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Die Krankheit tritt bei verschiedenen Trägern des mutierten Gens in unterschiedlicher Ausprägung auf. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Die Krankheit wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die nächste Generation weitergegeben, wenn ein Elternteil betroffen ist. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Nonsense (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Das Wiederholungsrisiko ist bei allen autosomal-dominanten Erkrankungen gleich hoch. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Morbus Alzheimer (B)</p> Signup and view all the answers

<p>CTG (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Ein Keimmosaik ist eine Mutation, die nur in den Keimzellen eines Individuums vorkommt, während eine neue Mutation bei der Befruchtung entsteht. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum mit einem mutierten Gen die Krankheit entwickelt. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Die Symptome der Krankheit treten in späteren Generationen früher und/oder schwerer auf. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Je mehr CAG-Wiederholungen, desto früher der Krankheitsbeginn. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Muskelschwäche und -atrophie (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Eine Erweiterung der Bronchien (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Zähflüssiger Schleim in den Atemwegen (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Bei MZ-Zwillingen ist die Konkordanzrate für ein Merkmal oft höher als bei DZ-Zwillingen, wenn ein genetischer Einfluss vorliegt. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Familiäre Aggregation deutet darauf hin, dass das Merkmal durch eine Kombination aus genetischen und Umwelteinflüssen beeinflusst wird. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Assoziationsstudien (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Die Krankheit tritt in Familien häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Zwillinge eine Krankheit entwickeln. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Sie werden durch das Zusammenspiel von genetischen und Umweltfaktoren beeinflusst. (E)</p> Signup and view all the answers

<p>Die Prävalenz in der Familie ist deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Trisomie 13 (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Karyotypisierung (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Gynäkomastie (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Sie steigt mit zunehmendem Alter (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Kleinwuchs (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Epikanthus (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Es verursacht in der Regel keine Symptome. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Klinefelter-Syndrom (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Typ II führt zu einer reduzierten Lebenserwartung. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>25% (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Stopmutation (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Es ist notwendig für das Überleben der Motoneuronen. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Der Kanal wird durch Mutationen verschlossen. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Vorliegen der Mutation auf beiden Chromosomen. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Atemwegserkrankungen (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Eine Mutation führt zur Ausprägung der Krankheit, die andere nicht. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Sie verursachen familiäre Krebsprädispositionssyndrome und entstehen in Eizellen oder Spermien. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Eine mutierte oder aktivierte Form eines Proto-Onkogens, die die Zellproliferation fördert. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Multiple endokrine Neoplasie 2 und Medulläres Schilddrüsenkarzinom. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Sie betreffen nur bestimmte Gewebe und sind nicht erblich. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>RET-Proto-Onkogen. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Eine Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Es führt zu unkontrolliertem Zellwachstum. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Mutationen in einem einzigen Allel eines Onkogens können ausreichen, um Tumorbildung zu initiieren. (A)</p> Signup and view all the answers

Eine genetische Veränderung, bei der bestimmte DNA-Sequenzen in der Länge zunehmen.

Eine neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch CAG-Repeat-Expansion in einem Gen.

Eine Muskelerkrankung, verursacht durch CTG-Repeat-Expansion.

Eine genetische Störung, verursacht durch CGG-Repeat-Expansion, oft verbunden mit intellektuellen Beeinträchtigungen.

Ein Phänomen, bei dem genetische Erkrankungen in nachfolgenden Generationen früher und schwerer auftreten.

Wiederholte DNA-Sequenzen, deren Anzahl korreliert mit dem Auftreten von Huntington-Krankheit.

Atemwegsprobleme, Verdauungsstörungen und Fortpflanzungsprobleme aufgrund einer genetischen Mutation.

Ein Zustand, der durch den Verlust von motorischen Neuronen in der Wirbelsäule gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche führt.

Das Down-Syndrom, verursacht durch eine zusätzliche Chromosomenkopie.

Trisomie 18, charakterisiert durch Entwicklungsverzögerung und schwere Fehlbildungen.

Trisomie 13, die oft mit schweren physischen Anomalien einhergeht.

47,XXY; führt zu Unfruchtbarkeit, geringem Wachstum und Lernschwierigkeiten.

45,X; Kleinwuchs und Herzfehler, oft in Mosaikform.

47,XXX; meist symptomlos, leicht geringerer IQ.

47,XYY; leicht verminderter IQ, keine spezifischen Merkmale.

Untersuchungen zur Früherkennung von Chromosomenanomalien.

Genetische Erkrankung geprägt durch Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome und Lernbehinderungen.

Helle Hautflecken, typisch bei NF1, oft mehr als 6 vorhanden.

Helle, braune Tumoren der Iris, spezifisch für NF1.

Das NF1-Gen befindet sich auf dem Chromosom 17 an der Stelle 17q11.2.

Erbgang, bei dem Männer und Frauen gleich häufig betroffen sind.

Unterschiedliche Ausprägungen einer Erkrankung zwischen Betroffenen.

Ein Gewebemangel aufgrund eines defekten Gens, z.B. bei NF1.

Genetische Veränderungen, die in bestimmten Zellen und nicht im gesamten Organismus vorkommen.

Studien, die MZ-Zwillingen und DZ-Zwillingen vergleichen, um genetische Einflüsse abzuschätzen.

Zwillinge, die aus einer einzigen Eizelle entstehen und identische Gene teilen.

Zwillinge, die aus zwei separaten Eizellen entstehen und unterschiedliche Gene haben.

Häufung eines Merkmals innerhalb einer Familie, z.B. bei psychiatrischen Erkrankungen.

Studien, die den Zusammenhang zwischen klinischen Merkmalen und genetischen Varianten untersuchen.

Krankheiten, die durch das Zusammenspiel von genetischen und Umweltfaktoren entstehen.

Das Risiko einer Erkrankung ist bei Verwandten von Betroffenen höher als in der Allgemeinbevölkerung.

Schwere Muskelhypotonie, friert das Sitzen ein, Tod in den ersten Lebensjahren.

Beginn im ersten Lebensjahr, freies Sitzen erlernt, aber kein freies Gehen.

Gehen ohne Hilfe möglich, milder Verlauf mit nur leicht reduzierter Lebenserwartung.

Wiederholungsrisiko für Eltern bei 25%, wenn beide heterozygot sind.

Führen zu Stopmutationen, die keine Proteinbildung erlauben und Atemwegserkrankungen verursachen.

Mutationen im CFTR-Gen verursachen Funktionsstörungen des CFTR-Proteins.

Trägerschaft einer Mutation ohne Krankheitsentwicklung.

Vorliegen der Mutation auf beiden Chromosomen eines Gens.

Ursprünge von Krebs, unterteilt in Keimbahnmutationen und somatische Mutationen.

Mutation in Eizellen oder Spermien, die an Nachkommen weitergegeben wird.

Mutation, die nur in bestimmten Geweben auftritt und nicht vererbt wird.

Mutierte Form eines Proto-Onkogens, die Zellproliferation fördert.

Mutation, die ein Onkogen aktiviert und zu unkontrolliertem Wachstum führt.

Familiärer Tumortyp verursacht durch Keimbahnmutation im RET-Proto-Onkogen.

Translokation t(9;22), Fusion von BCR und ABL, fördert CML.

Krebs, der durch Aktivierung des c-myc-Onkogens über Translokation verursacht wird.