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Questions and Answers
¿Cuál es la tasa de penetrancia en las formas familiares de hipertensión pulmonar asociadas a la mutación del gen BMPR2?
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¿Qué tipo de cambios en la arteriopatía pulmonar se observa en la hipertensión pulmonar?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones es más comúnmente relacionada con formas familiares de hipertensión pulmonar?
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En una arteriopatía pulmonar, ¿qué tipo de lesiones se pueden observar en la capa íntima?
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¿Cuál de las siguientes características no se encuentra relacionada con la hipertensión pulmonar?
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En la hipertensión pulmonar, ¿qué porcentaje de los casos son considerados formas esporádicas según la mutación del gen BMPR2?
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¿Qué tipo de polimorfismos se estudian en el contexto de anomalías genéticas asociadas a la hipertensión pulmonar?
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¿Qué característica define a las lesiones complejas en arteriopatía pulmonar?
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¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia con la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido?
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¿Qué se recomienda hacer cuando se presenta un caso de HAP idiopática?
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La HAP asociada a cardiopatía izquierda requiere un enfoque que incluye:
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¿Cuál de las siguientes condiciones NO suele causar hipertensión arterial pulmonar grave?
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La HP TEC (tromboembólica crónica) se asocia a:
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El tratamiento para la hemangiomatosis capilar y enfermedad pulmonar venooclusiva es:
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La principal característica de la HP asociada a enfermedades respiratorias es que:
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La HAP asociada (HAPA) se identifica como:
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¿Qué complicación se debe descartar en todos los cirróticos, incluso en aquellos asintomáticos?
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¿Cuál de las siguientes es una causa de trombocitosis en síndromes mielodisplásicos crónicos?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades está asociada con la acumulación de glucocerebrósidos?
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La telangiectasia hemorrágica hereditaria se hereda de manera:
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¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia con la hipertensión arterial pulmonar idiopática?
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En un paciente con crisis hemolíticas por anemia de células falciformes, ¿cuál es una posible consecuencia grave?
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El tiempo de evolución entre la asplenia quirúrgica y la hipertensión arterial pulmonar idiopática puede variar entre:
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En la hipertensión portal asociada a cirrosis, ¿qué porcentaje de pacientes la presentan?
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Study Notes
Anomalías genéticas asociadas a la hipertensión pulmonar
- La hipertensión pulmonar (HP) puede ser familiar (60%) y está relacionada con herencia autosómica dominante (AD).
- La mutación más común se encuentra en el gen BMPR2, presente en el 60% de los casos familiares y 10-26% en esporádicos.
- La penetrancia es baja en formas familiares (20%).
- Es importante estudiar a los familiares para diagnóstico precoz y prevención.
- Otros genes implicados incluyen receptores beta del TGF, cinasa 1 (alk-1) y endoglina, así como polimorfismos en genes relacionados con el transporte de serotonina y la sintasa del óxido nítrico.
Patología de la hipertensión pulmonar
- Cambios anatomopatológicos similares en diversas formas de hipertensión arterial pulmonar (HTAP), pero con variaciones en prevalencia y distribución.
Arteriopatía pulmonar
- El daño más frecuente ocurre en arteriolas; afecta todas las capas del vaso sanguíneo.
- Hipertrofia de la media: aumento del área de la media en áreas preacinares e intraacinares.
- Engrosamiento de la íntima puede presentar patrones concéntricos (lesiones en capa de cebolla), laminares y excéntricos.
- Trombosis y recanalización pueden ocurrir, causando obstrucción del vaso.
Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
- Se presenta en el nacimiento, es raro y tiene un pronóstico malo.
Hipertensión pulmonar asociada a cardiopatía izquierda
- Tratamiento de la cardiopatía resuelve la hipertensión pulmonar, siendo secundaria.
Hipertensión pulmonar asociada a enfermedades respiratorias
- Generalmente no causa HTAP severa, mejora con el tratamiento de la enfermedad base, como EPOC.
Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
- Causada por trombos persistentes no resueltos.
Hipertensión portal
- Se observa en el 4% de pacientes cirróticos y puede llevar a complicaciones como hipertensión porto-pulmonar.
- Es esencial descartar HTAP en pacientes cirróticos con disnea, ya que afecta la elegibilidad para trasplante.
Otras anomalías asociadas
- Síndromes mielodisplásicos pueden estar relacionados con trombocitosis y complica el pronóstico.
- Beta-talasemia y crisis hemolíticas en anemia de células falciformes son riesgos asociados.
- HTAP idiopática ha sido vinculada a la asplenia quirúrgica, con trombosis en pequeñas arterias pulmonares.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
- Transmitida por herencia autosómica dominante, aumenta el riesgo de sangrados nasales.
- En un 15% de los casos, se observa HTAP similar a la idiopática, relacionada con mutaciones en endoglina y ALK-1.
- Presenta fístulas arteriovenosas y alteraciones vasculares en hígado, cerebro y pulmones.
Enfermedades metabólicas y congénitas
- Enfermedad de Von Gierke (AR, glicogenosis).
- Déficit de fructosa-6-fosfatasa (17q21).
- Enfermedad de Gaucher (AR), que causa acúmulos de lípidos por déficit de beta-glicosidasa.
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Description
Este cuestionario aborda las anomalías genéticas asociadas en neumología, centrándose en las formas familiares y esporádicas de enfermedades. Se analizará la herencia autosómica dominante y la mutación del gen BMPR2. Idóneo para estudiantes de medicina que deseen profundizar en esta área específica de la genética médica.
