Questions and Answers
¿Cuál es la tasa de penetrancia en las formas familiares de hipertensión pulmonar asociadas a la mutación del gen BMPR2?
¿Qué tipo de cambios en la arteriopatía pulmonar se observa en la hipertensión pulmonar?
¿Cuál de las siguientes mutaciones es más comúnmente relacionada con formas familiares de hipertensión pulmonar?
En una arteriopatía pulmonar, ¿qué tipo de lesiones se pueden observar en la capa íntima?
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¿Cuál de las siguientes características no se encuentra relacionada con la hipertensión pulmonar?
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En la hipertensión pulmonar, ¿qué porcentaje de los casos son considerados formas esporádicas según la mutación del gen BMPR2?
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¿Qué tipo de polimorfismos se estudian en el contexto de anomalías genéticas asociadas a la hipertensión pulmonar?
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¿Qué característica define a las lesiones complejas en arteriopatía pulmonar?
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¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia con la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido?
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¿Qué se recomienda hacer cuando se presenta un caso de HAP idiopática?
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La HAP asociada a cardiopatía izquierda requiere un enfoque que incluye:
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¿Cuál de las siguientes condiciones NO suele causar hipertensión arterial pulmonar grave?
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La HP TEC (tromboembólica crónica) se asocia a:
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El tratamiento para la hemangiomatosis capilar y enfermedad pulmonar venooclusiva es:
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La principal característica de la HP asociada a enfermedades respiratorias es que:
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La HAP asociada (HAPA) se identifica como:
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¿Qué complicación se debe descartar en todos los cirróticos, incluso en aquellos asintomáticos?
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¿Cuál de las siguientes es una causa de trombocitosis en síndromes mielodisplásicos crónicos?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades está asociada con la acumulación de glucocerebrósidos?
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La telangiectasia hemorrágica hereditaria se hereda de manera:
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¿Cuál de las siguientes condiciones se asocia con la hipertensión arterial pulmonar idiopática?
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En un paciente con crisis hemolíticas por anemia de células falciformes, ¿cuál es una posible consecuencia grave?
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El tiempo de evolución entre la asplenia quirúrgica y la hipertensión arterial pulmonar idiopática puede variar entre:
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En la hipertensión portal asociada a cirrosis, ¿qué porcentaje de pacientes la presentan?
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Study Notes
Anomalías genéticas asociadas a la hipertensión pulmonar
- La hipertensión pulmonar (HP) puede ser familiar (60%) y está relacionada con herencia autosómica dominante (AD).
- La mutación más común se encuentra en el gen BMPR2, presente en el 60% de los casos familiares y 10-26% en esporádicos.
- La penetrancia es baja en formas familiares (20%).
- Es importante estudiar a los familiares para diagnóstico precoz y prevención.
- Otros genes implicados incluyen receptores beta del TGF, cinasa 1 (alk-1) y endoglina, así como polimorfismos en genes relacionados con el transporte de serotonina y la sintasa del óxido nítrico.
Patología de la hipertensión pulmonar
- Cambios anatomopatológicos similares en diversas formas de hipertensión arterial pulmonar (HTAP), pero con variaciones en prevalencia y distribución.
Arteriopatía pulmonar
- El daño más frecuente ocurre en arteriolas; afecta todas las capas del vaso sanguíneo.
- Hipertrofia de la media: aumento del área de la media en áreas preacinares e intraacinares.
- Engrosamiento de la íntima puede presentar patrones concéntricos (lesiones en capa de cebolla), laminares y excéntricos.
- Trombosis y recanalización pueden ocurrir, causando obstrucción del vaso.
Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido
- Se presenta en el nacimiento, es raro y tiene un pronóstico malo.
Hipertensión pulmonar asociada a cardiopatía izquierda
- Tratamiento de la cardiopatía resuelve la hipertensión pulmonar, siendo secundaria.
Hipertensión pulmonar asociada a enfermedades respiratorias
- Generalmente no causa HTAP severa, mejora con el tratamiento de la enfermedad base, como EPOC.
Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
- Causada por trombos persistentes no resueltos.
Hipertensión portal
- Se observa en el 4% de pacientes cirróticos y puede llevar a complicaciones como hipertensión porto-pulmonar.
- Es esencial descartar HTAP en pacientes cirróticos con disnea, ya que afecta la elegibilidad para trasplante.
Otras anomalías asociadas
- Síndromes mielodisplásicos pueden estar relacionados con trombocitosis y complica el pronóstico.
- Beta-talasemia y crisis hemolíticas en anemia de células falciformes son riesgos asociados.
- HTAP idiopática ha sido vinculada a la asplenia quirúrgica, con trombosis en pequeñas arterias pulmonares.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
- Transmitida por herencia autosómica dominante, aumenta el riesgo de sangrados nasales.
- En un 15% de los casos, se observa HTAP similar a la idiopática, relacionada con mutaciones en endoglina y ALK-1.
- Presenta fístulas arteriovenosas y alteraciones vasculares en hígado, cerebro y pulmones.
Enfermedades metabólicas y congénitas
- Enfermedad de Von Gierke (AR, glicogenosis).
- Déficit de fructosa-6-fosfatasa (17q21).
- Enfermedad de Gaucher (AR), que causa acúmulos de lípidos por déficit de beta-glicosidasa.
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Description
Este cuestionario aborda las anomalías genéticas asociadas en neumología, centrándose en las formas familiares y esporádicas de enfermedades. Se analizará la herencia autosómica dominante y la mutación del gen BMPR2. Idóneo para estudiantes de medicina que deseen profundizar en esta área específica de la genética médica.
