Tema 6. Mutaciones y Polimorfismos
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Questions and Answers

¿Cuál es el rango del porcentaje de ADN idéntico en individuos no emparentados?

  • 98,0% - 98,5%
  • 97,0% - 97,5%
  • 99,5% - 99,9% (correct)
  • 99,0% - 99,5%

¿Qué implica una mutación en el contexto de la variabilidad genética?

  • No influye en la variabilidad anatómica y fisiológica.
  • Siempre tiene consecuencias negativas para la salud.
  • Es responsable de la intolerancia alimentaria y predisposición al cáncer. (correct)
  • Aumenta la homogeneidad genética en la población.

¿Qué se considera un al·lel variant o mutat?

  • Al·lels que son idénticos a la secuencia de referencia.
  • Al·lels presentes en todas las familias de una población.
  • Al·lels con un cambio en la secuencia de ADN. (correct)
  • Al·lels que se encuentran en más del 50% de la población.

¿Qué porcentaje de al·lels indica la presencia de polimorfismes?

<p>Más del 1% (B)</p> Signup and view all the answers

¿De qué manera afecta una mutación a un recién nacido respecto a sus padres?

<p>Puede que no tenga mutaciones nuevas. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación resulta en un cambio en la secuencia de aminoácidos y puede provocar un stop en la síntesis de proteínas?

<p>Mutación nonsense (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones no cambia el marco de lectura de la secuencia genética?

<p>Mutación silenciosa (D)</p> Signup and view all the answers

Las mutaciones puntuales que cambian un aminoácido a otro similar se consideran:

<p>Mutaciones conservadoras (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación puede cambiar significativamente la función de una proteína?

<p>Mutación no conservadora (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el efecto de las mutaciones en zonas codificantes?

<p>Pueden tener efectos variados dependiendo de la funcionalidad del gen. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un ejemplo de mutación no puntual?

<p>Deleción (D)</p> Signup and view all the answers

Una mutación que resulta en la adición de un nucleótido se clasifica como:

<p>Mutación frameshift (D)</p> Signup and view all the answers

En la mutación missense, el cambio en el aminoácido puede ser considerado como:

<p>Puede ser conservador o no conservador (D)</p> Signup and view all the answers

Qué son los microsatélites o short tandem repeats (STR)?

<p>Segmentos de ADN que se repiten de 1 a 12 veces. (B)</p> Signup and view all the answers

Cuál es una de las formas de polimorfismo mencionadas?

<p>Polimorfismos de inversión. (A)</p> Signup and view all the answers

Qué describe mejor las mutaciones genéticas?

<p>Son cambios permanentes en la secuencia del ADN. (C)</p> Signup and view all the answers

Qué factor NO contribuye a la generación de mutaciones?

<p>Consumo de medicamentos. (D)</p> Signup and view all the answers

Cuál es la tasa promedio global de nuevas mutaciones entre gametos?

<p>75 mutaciones nuevas por individuo. (B), 1,2 × 10 −8 (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes polimorfismos son variantes con frecuencia alélica mayor al 1%?

<p>Polimorfismos genéticos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de polimorfismo se caracteriza por un cambio de nucleótido en una posición específica?

<p>SNP (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifica un SNP que no modifica la secuencia de aminoácidos?

<p>Sinónimo (D)</p> Signup and view all the answers

¿Dónde se pueden encontrar polimorfismos genéticos en el ADN?

<p>En intrones y regiones reguladoras (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué efecto puede tener un SNP no sinónimo?

<p>Cambiar la estructura de la proteína (C)</p> Signup and view all the answers

Los indels son variaciones en el ADN que pueden incluir:

<p>Inserciones o deleciones de 1 a 1000 pares de bases (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se consideran las variantes que no son efectivas para la codificación de proteínas?

<p>No codificantes pero relevantes (C)</p> Signup and view all the answers

Las regiones reguladoras en un polimorfismo genético son importantes porque:

<p>Influyen en la transcripción y estabilidad de ARNs (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en una mutación in-frame?

<p>Se continúa leyendo la secuencia genètica sin interrupciones. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre las deleciones de un triplet en mutaciones in-frame?

<p>No alteran el patró de lectura y son consideradas in-frame. (B)</p> Signup and view all the answers

En qué contexto son comunes las mutaciones in-frame?

<p>En càncers. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica de las mutaciones in-frame les permite ser parcialmente funcionales?

<p>Conservan la mayor parte de la estructura proteica. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de una mutación in-frame en una proteína?

<p>Provocan cambios menores en su funcionalidad. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia principal entre la distrofía muscular de Duchenne y la de Becker?

<p>Becker tiene un tipo de proteína anómala pero niveles normales de distrofina. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se asocia principalmente a la distrofía muscular de Duchenne?

<p>Frameshift mutation por deleciones o duplicaciones. (C)</p> Signup and view all the answers

Los oncogènes controlan qué aspecto en las células?

<p>La división normal y el crecimiento celular. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes ejemplos representa un gen supresor de tumores?

<p>BRCA1. (B)</p> Signup and view all the answers

El cáncer puede ser una consecuencia de qué tipo de mutaciones?

<p>Mutaciones genéticas y epigenètiques. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica distingue un oncogène de un proto-oncogène?

<p>El oncogène está mutado y provoca crecimiento descontrolado. (A)</p> Signup and view all the answers

Las mutaciones que afectan al crecimiento y división celular pueden ser causadas por:

<p>Mutaciones en oncogènes y gens supressors. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un riesgo asociado con el cáncer en adultos?

<p>Riesgos genéticos hereditaris. (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mutaciones puntuales

Cambios en una o pocas bases del ADN.

Mutaciones NO puntuales

Cambios en grandes segmentos del ADN, como inserciones o deleciones.

Mutaciones silenciosas

Cambios en el ADN que no alteran la secuencia de aminoácidos en la proteína.

Mutaciones sin sentido (nonsense)

Cambia un codón que codifica un aminoácido por un codón de STOP.

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Mutaciones de sentido erróneo (missense)

Cambia un codón que codifica un aminoácido por otro diferente.

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Mutaciones conservadoras

Cambios de aminoácidos con características fisicoquímicas similares.

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Mutaciones no conservadoras

Cambios de aminoácidos con características fisicoquímicas muy diferentes.

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Efecto de una mutación

Se da siempre que afecte una zona codificante del gen; la consecuencia varía dependiendo de la función del gen.

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Mutaciones genéticas

Cambios en la secuencia de ADN que pueden afectar la función de los genes.

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Polimorfismos

Variantes frecuentes en la secuencia de ADN que ocurren en al menos un 1% de la población y que no suelen causar enfermedades.

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Alélico común

Versión de un gen que es frecuente en una población (>50% de los individuos).

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Alélico variante/mutado

Versión de un gen con un cambio en la secuencia de ADN.

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ADN idéntico (humanos no emparentados)

El 99.5-99.9% de la secuencia de ADN es idéntica entre individuos no emparentados.

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¿Qué son las Microsatélites?

Son repeticiones cortas de ADN que varían en número de copias entre individuos, por lo que son útiles para la identificación genética. Se utilizan para analizar la relación entre diferentes individuos o poblaciones.

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Polimorfismos de inserción de elementos móviles

Un tipo de polimorfismo en el que un elemento móvil del ADN se inserta en una nueva ubicación del genoma. Estos elementos pueden ser retrotransposones, que utilizan el RNA intermediario para copiar y pegarse en el genoma.

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¿Qué son las Variantes del Número de Copias (CVN)?

Son variaciones en el número de copias de un determinado segmento de ADN, que pueden afectar la expresión de genes cercanos. Pueden ser desde unos pocos pares de bases hasta cientos de miles de bases.

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Mutaciones de in-frame

Cambios en el ADN que añaden o quitan nucleótidos, pero en múltiplos de 3, manteniendo el marco de lectura.

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Efectos de las mutaciones de in-frame

Pueden causar la ausencia o sustitución de aminoácidos en la proteína, pero la mayoría de la proteína permanece intacta.

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¿Por qué las mutaciones de in-frame pueden ser parcialmente funcionales?

Porque aunque haya cambios en la proteína, la mayoría de ella se mantiene intacta y puede realizar su función, aunque no de forma óptima.

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Deleciones de un triplete en in-frame

Se eliminan 3 nucleótidos, pero no alteran el marco de lectura porque se eliminan bloques completos de codones.

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Frecuencia de las mutaciones de in-frame en cánceres

Son relativamente comunes en cánceres, ya que pueden alterar la función de genes involucrados en el crecimiento y la división celular.

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Polimorfismo genético

Una variante genética que se encuentra en más del 1% de la población. Esta variante puede estar en los intrones, exones o regiones reguladoras del gen.

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Polimorfismo sinónimo

Un cambio en el ADN que no altera la secuencia de aminoácidos de una proteína.

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Polimorfismo no sinónimo

Un cambio en el ADN que sí altera la secuencia de aminoácidos de una proteína.

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Indel

Una inserción o deleción de 1 a 1000 pares de bases en el ADN. Es un cambio que afecta a ambos alelos.

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¿Dónde se pueden encontrar los polimorfismos?

Los polimorfismos se pueden encontrar en los intrones (no afectan la proteína), los exones (pueden afectar la proteína) y las regiones reguladoras del gen.

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Efectos de los polimorfismos en exones

Los polimorfismos en exones pueden causar cambios en la secuencia de aminoácidos, lo que puede afectar la función de la proteína.

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Efectos de los polimorfismos en regiones reguladoras

Los polimorfismos en las regiones reguladoras pueden afectar la cantidad de proteína que se produce.

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¿Qué son los SNPs?

Un tipo de polimorfismo en el que se cambia un solo nucleótido en el ADN. Son muy comunes en el genoma humano.

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Distrofia muscular de Duchénne

Enfermedad genética recessiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen de la distrofina. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva y degeneración, que comienza en la infancia. La distrofina está ausente o en niveles muy bajos.

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Distrofia muscular de Becker

Otra enfermedad genética recessiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen de la distrofina. Es una forma más leve de la enfermedad. Los niveles de distrofina son normales o ligeramente disminuidos, pero la proteína es anómala.

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Mutaciones de in-frame y distrofina

Las mutaciones de in-frame en el gen de la distrofina pueden causar distrofia muscular de Becker. En estos casos, la proteína distrofina se produce, pero no funciona correctamente. En la distrofia muscular de Duchénne, las mutaciones provocan la ausencia total de distrofina.

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Cáncer y mutación genética

El cáncer puede ser causado por mutaciones genéticas, que alteran el funcionamiento de los genes que controlan el crecimiento y la división celular.

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Oncogenes

Genes que normalmente promueven el crecimiento celular. Cuando mutan se convierten en oncogenes, que pueden causar cáncer al estimular la división celular fuera de control.

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Genes supresores de tumores

Genes que detienen el crecimiento celular anormal. Cuando estos genes mutan, pierden su capacidad para controlar el crecimiento celular, lo que puede conducir al desarrollo de cáncer.

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Study Notes

Tema 6. Mutaciones y Polimorfismos

  • Los tréboles de cuatro hojas son una mutación natural.

Reflexionando sobre las mutaciones

  • ¿Es siempre negativa una mutación?
  • ¿La pérdida de la función de un gen siempre afecta la salud?
  • ¿Cuánto más grande es una mutación, más grave es la consecuencia?
  • ¿Qué porcentaje del ADN es idéntico en individuos no emparentados?
  • ¿Cuántas mutaciones nuevas tiene un recién nacido en comparación con sus padres?

Mutaciones Genéticas

  • La secuencia de ADN nuclear en individuos no emparentados es idéntica en un 99,5-99,9%.
  • La diferencia del 0,1-0,5% es lo que nos hace genéticamente distintos.
    • Variabilidad anatómica y fisiológica
    • Intolerancia alimentaria
    • Susceptibilidad a las infecciones
    • Predisposición al cáncer
    • Reacciones adversas a medicamentos
    • Talento deportivo, artístico o carácter.
    • Sin efectos fenotípicos

Tipos de mutaciones genéticas

  • Alelo natural o común: se considera normal (>50% de la población).
  • Alelo variante o mutado: presenta cambios en la secuencia.
  • Alelos privados: poco frecuentes, a veces solo presentes en una familia.
  • Seccuencia de referencia: extraída de una población global.
  • Frecuencia de 2 o más alelos comunes (>1%) indica polimorfismos.

Polimorfismo Genético

  • Polimorfismos: variantes con frecuencias alélicas mayores al 1%.
    • Efectos en intrones: no afectan a la codificación, por tanto, no tienen relevacia.
    • Variantes proteicas: pueden tener diferentes grados de funcionalidad.
  • Tipos de Polimorfismos:
    • SNPs: cambio de un solo nucleótido (1pb).
      • Sinónimos: no modifican la secuencia de aminoácidos.
      • No sinónimos: modifican la secuencia de aminoácidos.
    • Indeles: inserciones o deleciones (1-1000pb).
      • Microsatélites: inserciones en tándem de repeticiones variables (1-12 repeticiones).
      • Polimorfismos en número de copias (CNVs): variaciones en el número de copias de segmentos de ADN (1000pb a cientos de kb).
      • Polimorfismos por inversión: cambios en la orientación de segmentos de ADN (pocos pb a megabases).

Tipos de mutaciones

  • Mutaciones puntuales:

    • Silenciosas: No modifican la secuencia de aminoácidos.
    • Sin sentido (nonsense): Introducen un codón de STOP prematuro.
    • Con sentido (missense): Cambian un aminoácido por otro.
      • Conservadores: El aminoácido sustituido es similar al original.
      • No conservadores: El aminoácido sustituido es muy diferente al original.
    • In-frame (sin desplazamiento): no alteran el marco de lectura.
    • Out-of-frame (con desplazamiento): alteran el marco de lectura.

  • Mutaciones por deleción/inserción (frameshift): Alteran el marco de lectura creando proteínas truncadas, inestables, perdidas de función.

Genéticas o Puntuales

  • Sustitución de un nucleótido
  • Translocación
  • Inversa
  • Desfasamiento

Cromosómicas

  • Deleción
  • Duplicacion
  • Translocación
  • Inversa
  • Aneuploidia
    • Haploidia
    • Poliploidia

Otros temas

  • Mutaciones somáticas: afectan a células individuales y no se heredan.
  • Mutaciones germinales: afectan a células reproductivas y se heredan.
  • Origen de mutaciones: espontáneas (errores en la replicación) o inducidas (químicos, biológicos, físicos).
  • Mutaciones y cáncer: relacionadas con oncogenes (p. ej., MYC) y genes supresores de tumores (p. ej., p53), que regulan la replicación celular.
  • Síndrome de Patau: ejemplo de una alteracion cromosomica.
  • Leucemia Mieloide Crónica: ejemplo de una alteracion cromosomica.
  • Distrofia muscular de Duchènne y Becker: ejemplo de mutaciones relacionadas con la proteína de distrofina.

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Este cuestionario aborda la naturaleza de las mutaciones y polimorfismos genéticos. Reflexiona sobre la función de las mutaciones y su impacto en la salud y diversidad genética. También se discuten las similitudes en la secuencia de ADN entre individuos no emparentados y su relevancia en la variabilidad humana.

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