Tema 6. Mutaciones y Polimorfismos
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Questions and Answers

¿Cuál es el rango del porcentaje de ADN idéntico en individuos no emparentados?

  • 98,0% - 98,5%
  • 97,0% - 97,5%
  • 99,5% - 99,9% (correct)
  • 99,0% - 99,5%

    • ¿Qué implica una mutación en el contexto de la variabilidad genética?

  • No influye en la variabilidad anatómica y fisiológica.
  • Siempre tiene consecuencias negativas para la salud.
  • Es responsable de la intolerancia alimentaria y predisposición al cáncer. (correct)
  • Aumenta la homogeneidad genética en la población.

    • ¿Qué se considera un al·lel variant o mutat?

  • Al·lels que son idénticos a la secuencia de referencia.
  • Al·lels presentes en todas las familias de una población.
  • Al·lels con un cambio en la secuencia de ADN. (correct)
  • Al·lels que se encuentran en más del 50% de la población.

    • ¿Qué porcentaje de al·lels indica la presencia de polimorfismes?

    <p>Más del 1%</p> Signup and view all the answers

    ¿De qué manera afecta una mutación a un recién nacido respecto a sus padres?

    <p>Puede que no tenga mutaciones nuevas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación resulta en un cambio en la secuencia de aminoácidos y puede provocar un stop en la síntesis de proteínas?

    <p>Mutación nonsense</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes mutaciones no cambia el marco de lectura de la secuencia genética?

    <p>Mutación silenciosa</p> Signup and view all the answers

    Las mutaciones puntuales que cambian un aminoácido a otro similar se consideran:

    <p>Mutaciones conservadoras</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación puede cambiar significativamente la función de una proteína?

    <p>Mutación no conservadora</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor el efecto de las mutaciones en zonas codificantes?

    <p>Pueden tener efectos variados dependiendo de la funcionalidad del gen.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un ejemplo de mutación no puntual?

    <p>Deleción</p> Signup and view all the answers

    Una mutación que resulta en la adición de un nucleótido se clasifica como:

    <p>Mutación frameshift</p> Signup and view all the answers

    En la mutación missense, el cambio en el aminoácido puede ser considerado como:

    <p>Puede ser conservador o no conservador</p> Signup and view all the answers

    Qué son los microsatélites o short tandem repeats (STR)?

    <p>Segmentos de ADN que se repiten de 1 a 12 veces.</p> Signup and view all the answers

    Cuál es una de las formas de polimorfismo mencionadas?

    <p>Polimorfismos de inversión.</p> Signup and view all the answers

    Qué describe mejor las mutaciones genéticas?

    <p>Son cambios permanentes en la secuencia del ADN.</p> Signup and view all the answers

    Qué factor NO contribuye a la generación de mutaciones?

    <p>Consumo de medicamentos.</p> Signup and view all the answers

    Cuál es la tasa promedio global de nuevas mutaciones entre gametos?

    <p>75 mutaciones nuevas por individuo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes polimorfismos son variantes con frecuencia alélica mayor al 1%?

    <p>Polimorfismos genéticos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de polimorfismo se caracteriza por un cambio de nucleótido en una posición específica?

    <p>SNP</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se clasifica un SNP que no modifica la secuencia de aminoácidos?

    <p>Sinónimo</p> Signup and view all the answers

    ¿Dónde se pueden encontrar polimorfismos genéticos en el ADN?

    <p>En intrones y regiones reguladoras</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto puede tener un SNP no sinónimo?

    <p>Cambiar la estructura de la proteína</p> Signup and view all the answers

    Los indels son variaciones en el ADN que pueden incluir:

    <p>Inserciones o deleciones de 1 a 1000 pares de bases</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se consideran las variantes que no son efectivas para la codificación de proteínas?

    <p>No codificantes pero relevantes</p> Signup and view all the answers

    Las regiones reguladoras en un polimorfismo genético son importantes porque:

    <p>Influyen en la transcripción y estabilidad de ARNs</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en una mutación in-frame?

    <p>Se continúa leyendo la secuencia genètica sin interrupciones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre las deleciones de un triplet en mutaciones in-frame?

    <p>No alteran el patró de lectura y son consideradas in-frame.</p> Signup and view all the answers

    En qué contexto son comunes las mutaciones in-frame?

    <p>En càncers.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica de las mutaciones in-frame les permite ser parcialmente funcionales?

    <p>Conservan la mayor parte de la estructura proteica.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de una mutación in-frame en una proteína?

    <p>Provocan cambios menores en su funcionalidad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la diferencia principal entre la distrofía muscular de Duchenne y la de Becker?

    <p>Becker tiene un tipo de proteína anómala pero niveles normales de distrofina.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación se asocia principalmente a la distrofía muscular de Duchenne?

    <p>Frameshift mutation por deleciones o duplicaciones.</p> Signup and view all the answers

    Los oncogènes controlan qué aspecto en las células?

    <p>La división normal y el crecimiento celular.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes ejemplos representa un gen supresor de tumores?

    <p>BRCA1.</p> Signup and view all the answers

    El cáncer puede ser una consecuencia de qué tipo de mutaciones?

    <p>Mutaciones genéticas y epigenètiques.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica distingue un oncogène de un proto-oncogène?

    <p>El oncogène está mutado y provoca crecimiento descontrolado.</p> Signup and view all the answers

    Las mutaciones que afectan al crecimiento y división celular pueden ser causadas por:

    <p>Mutaciones en oncogènes y gens supressors.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un riesgo asociado con el cáncer en adultos?

    <p>Riesgos genéticos hereditaris.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Tema 6. Mutaciones y Polimorfismos

    • Los tréboles de cuatro hojas son una mutación natural.

    Reflexionando sobre las mutaciones

    • ¿Es siempre negativa una mutación?
    • ¿La pérdida de la función de un gen siempre afecta la salud?
    • ¿Cuánto más grande es una mutación, más grave es la consecuencia?
    • ¿Qué porcentaje del ADN es idéntico en individuos no emparentados?
    • ¿Cuántas mutaciones nuevas tiene un recién nacido en comparación con sus padres?

    Mutaciones Genéticas

    • La secuencia de ADN nuclear en individuos no emparentados es idéntica en un 99,5-99,9%.
    • La diferencia del 0,1-0,5% es lo que nos hace genéticamente distintos.
      • Variabilidad anatómica y fisiológica
      • Intolerancia alimentaria
      • Susceptibilidad a las infecciones
      • Predisposición al cáncer
      • Reacciones adversas a medicamentos
      • Talento deportivo, artístico o carácter.
      • Sin efectos fenotípicos

    Tipos de mutaciones genéticas

    • Alelo natural o común: se considera normal (>50% de la población).
    • Alelo variante o mutado: presenta cambios en la secuencia.
    • Alelos privados: poco frecuentes, a veces solo presentes en una familia.
    • Seccuencia de referencia: extraída de una población global.
    • Frecuencia de 2 o más alelos comunes (>1%) indica polimorfismos.

    Polimorfismo Genético

    • Polimorfismos: variantes con frecuencias alélicas mayores al 1%.
      • Efectos en intrones: no afectan a la codificación, por tanto, no tienen relevacia.
      • Variantes proteicas: pueden tener diferentes grados de funcionalidad.
    • Tipos de Polimorfismos:
      • SNPs: cambio de un solo nucleótido (1pb).
        • Sinónimos: no modifican la secuencia de aminoácidos.
        • No sinónimos: modifican la secuencia de aminoácidos.
      • Indeles: inserciones o deleciones (1-1000pb).
        • Microsatélites: inserciones en tándem de repeticiones variables (1-12 repeticiones).
        • Polimorfismos en número de copias (CNVs): variaciones en el número de copias de segmentos de ADN (1000pb a cientos de kb).
        • Polimorfismos por inversión: cambios en la orientación de segmentos de ADN (pocos pb a megabases).

    Tipos de mutaciones

    • Mutaciones puntuales:

      • Silenciosas: No modifican la secuencia de aminoácidos.
      • Sin sentido (nonsense): Introducen un codón de STOP prematuro.
      • Con sentido (missense): Cambian un aminoácido por otro.
        • Conservadores: El aminoácido sustituido es similar al original.
        • No conservadores: El aminoácido sustituido es muy diferente al original.
      • In-frame (sin desplazamiento): no alteran el marco de lectura.
      • Out-of-frame (con desplazamiento): alteran el marco de lectura.

    • Mutaciones por deleción/inserción (frameshift): Alteran el marco de lectura creando proteínas truncadas, inestables, perdidas de función.

    Genéticas o Puntuales

    • Sustitución de un nucleótido
    • Translocación
    • Inversa
    • Desfasamiento

    Cromosómicas

    • Deleción
    • Duplicacion
    • Translocación
    • Inversa
    • Aneuploidia
      • Haploidia
      • Poliploidia

    Otros temas

    • Mutaciones somáticas: afectan a células individuales y no se heredan.
    • Mutaciones germinales: afectan a células reproductivas y se heredan.
    • Origen de mutaciones: espontáneas (errores en la replicación) o inducidas (químicos, biológicos, físicos).
    • Mutaciones y cáncer: relacionadas con oncogenes (p. ej., MYC) y genes supresores de tumores (p. ej., p53), que regulan la replicación celular.
    • Síndrome de Patau: ejemplo de una alteracion cromosomica.
    • Leucemia Mieloide Crónica: ejemplo de una alteracion cromosomica.
    • Distrofia muscular de Duchènne y Becker: ejemplo de mutaciones relacionadas con la proteína de distrofina.

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    Description

    Este cuestionario aborda la naturaleza de las mutaciones y polimorfismos genéticos. Reflexiona sobre la función de las mutaciones y su impacto en la salud y diversidad genética. También se discuten las similitudes en la secuencia de ADN entre individuos no emparentados y su relevancia en la variabilidad humana.

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