Cromosomi e Malattie Cromosomiche

<p>I geni più grandi hanno una maggiore probabilità di subire mutazioni. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Sulla base della loro lunghezza e posizione del centromero. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>La non disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Le anomalie cromosomiche somatiche sono presenti solo in un gruppo di cellule o tessuti. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Il cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Bandeggio. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Triploidia (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Trisomia 21 (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Delezioni di grandi porzioni di DNA. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>La sindrome di Down è causata da una trisomia del cromosoma 21. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>7,5 Mb. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Acrocentrico. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>L'età materna. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Un singolo solco palmare. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>È causata da una mutazione che colpisce la regione CGG ripetuta sul cromosoma X. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>La gravità della malattia dipende dalla grandezza e dalla posizione del difetto nel cromosoma. (A)</p> Signup and view all the answers

<p>La rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Determinare il sesso di un individuo. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Durante la meiosi. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Ha scoperto che la parte codificante del DNA umano rappresenta solo l'1,5% del genoma. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Produzione di gameti con un numero anomalo di cromosomi. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Le anomalie cromosomiche possono essere causate da fattori genetici ed ambientali. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Tecnica che permette di identificare i cromosomi o le loro parti. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Sindrome di Down. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Hanno un centromero situato in posizione centrale. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Il bandeggio G utilizza la colorazione Giemsa mentre il bandeggio Q utilizza la colorazione fluorescente. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>L'incidenza aumenta con l'età materna. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Citogenetica. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Nomenclatura di Parigi. (C)</p> Signup and view all the answers

<p>44% (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Piedi torti (B)</p> Signup and view all the answers

<p>1:5000 (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Azoospermia (C)</p> Signup and view all the answers

<p>X (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Somatotropina (C)</p> Signup and view all the answers

<p>1:3 (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Rischio di ricorrenza è dell'1% (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Statura superiore alla media (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Sindrome di Patau (D)</p> Signup and view all the answers

<p>L'eterocromatina è la componente principale dei cromosomi durante la mitosi. (C), La cromatina contiene DNA, proteine istoniche e proteine non istoniche. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Assicura che una copia di ciascun cromosoma venga distribuita a ciascuna cellula figlia durante la divisione cellulare. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Si riferisce al processo di sequenziamento delle porzioni terminali dei cromosomi, ovvero i telomeri. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>I cromosomi sono presenti sia nelle cellule somatiche che nelle cellule germinali. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>È causata dalla duplicazione del cromosoma 21. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>La trascrizione è il processo mediante il quale l'informazione genetica contenuta nel Dna viene copiata in una molecola di RNA. (B)</p> Signup and view all the answers

<p>L'eucromatina è meno condensata e attiva nella trascrizione, mentre l'eterocromatina è più condensata e inattiva nella trascrizione. (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Compensare il dosaggio genico per eguagliare gli uomini (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Contiene il gene SRY per la determinazione del sesso maschile (B)</p> Signup and view all the answers

<p>È fondamentale per la maturazione degli spermatozoi (C)</p> Signup and view all the answers

<p>In modo quasi invariato da padre a figlio (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Malattie ereditarie che seguono le leggi di Mendel (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Stili di vita non attenti e l'età paterna avanzata (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Perdita dei geni necessari per la determinazione del sesso maschile (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Ha un alto tasso mutazionale (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Sindrome di Down (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Trasmissione invariata delle mutazioni tra le generazioni (B)</p> Signup and view all the answers

<p>PAR1 e PAR2 (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Si stima che possa estinguersi entro 5 milioni di anni (D)</p> Signup and view all the answers

Struttura formata da DNA legato a istoni che compone i cromosomi.

Tipo di cromatina meno condensata, attiva nella trascrizione del DNA.

Tipo di cromatina più condensata, rimane compatta nel ciclo cellulare.

Struttura portante del DNA, composta da bracci e centromero.

Braccio corto del cromosoma, indicato con la lettera 'p'.

Braccio lungo del cromosoma, indicato con la lettera 'q'.

Punto di collegamento tra cromatidi fratelli, fondamentale per la segregazione.

Porzione finale dei cromosomi che protegge il DNA dalla degradazione.

Condizione rara causata da trisomia 13, con alta mortalità infantile.

1:10000 nati vivi; 44% muore entro il primo mese.

Severa disabilità intellettiva, anomalie craniche, labio/palatoschisi.

Condizione rara causata da trisomia 18, con alta mortalità infantile.

1:7000 nati vivi; alto tasso di mortalità nei primi mesi.

Monosomia compatibile con la vita; cariotipo 45, X0, presente solo nelle femmine.

Bassa statura, amenorrea primaria, sordità in 50% dei casi.

Colpisce il sesso maschile; cariotipo 47, XXY, con unione di X in più.

Ipogonadismo, sterilità, statura above average, ginecomastia.

Somministrazione di ormoni della crescita e androgeni per Turner e Klinefelter.

Mutazione cromosomica visibile al microscopio ottico.

Alterazione di una singola base in un gene.

Malattie causate da mutazioni puntiformi in un solo gene.

Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Anomalie presenti in tutte le cellule, originano da gameti difettosi.

Anomalie presenti solo in un gruppo di cellule, acquisite durante la mitosi.

Presenza di copie extra di tutti i cromosomi.

Cromosomi in numero extra o mancanti nella cellula.

Mancata separazione di cromosomi durante la meiosi.

Presenza di tre copie di un cromosoma.

Presenza di una sola copia di un cromosoma.

Malattia cromosomica causata da un'anomalia del cromosoma 21.

Schema rappresentativo del numero e della forma dei cromosomi.

Percentuale di nati vivi con anomalie cromosomiche sintomatiche.

L'eccesso di materiale genetico è meno grave della sua mancanza.

I cromosomi perpetuano il materiale ereditario e lo mescolano tra generazioni.

Le unità comuni sono bp, kb e Mb; usate per quantificare il DNA.

Un gene misura in media 10-20 Kb di lungo.

Un progetto che ha fatto la mappatura del DNA umano, rivelando circa 20.000-25.000 geni.

Tecnica per riconoscere cromosomi attraverso bande trasversali sui cromatidi.

Cromosomi con il centromero centrale, bracci uguali.

Cromosomi con braccio p molto piccolo, simile a un peduncolo.

Sistema di simboli per descrivere i cariotipi, come il numero totale di cromosomi.

Disciplina che studia i cromosomi, analizzando numero e struttura.

Disabilità cognitiva associata a un difetto su una regione del cromosoma X.

Cromosomi con braccia di lunghezza diversa, una più corta dell'altra.

Le malattie possono derivare da piccole o grandi porzioni di DNA.

Tecnica di bandeggio che utilizza tripsina per evidenziare bande scure.

Processo mediante il quale una delle due copie del cromosoma X nelle donne viene inattivata per compensare la dose genica degli uomini.

Condizione genetica dove è presente un cromosoma X extra in soggetti femminili.

Gene situato sul cromosoma Y, fondamentale per lo sviluppo dei testicoli e delle caratteristiche sessuali maschili.

Mappa del cromosoma Y Male Specific Y-region, che rappresenta il 95% della sua sequenza.

Porzione del cromosoma Y legata alla maturazione degli spermatozoi e alla fertilità maschile.

Patologie trasmesse esclusivamente attraverso il cromosoma Y, manifestando eredità patrilineare.

Concept che descrive come i cambiamenti nel cromosoma Y possano servire a calcolare l'età evolutiva delle linee maschili.

Teoria secondo cui il cromosoma Y potrebbe estinguersi tra circa 5 milioni di anni a causa della perdita di geni.

Malattie ereditarie che possono derivare da mutazioni nel DNA, con varianti che influenzano la salute.

Malattie rare causate da mutazioni in un singolo gene, trasmesse dai genitori ai figli.

Malattie genetiche che dipendono da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA che possono avere effetti sulla salute.