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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una mutación de transversión?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente una mutación de transversión?
¿Qué tipo de mutación implica la adición de uno o más nucleótidos?
¿Qué tipo de mutación implica la adición de uno o más nucleótidos?
¿Cuál de las siguientes mutaciones podría ocasionar efectos fenotípicos perjudiciales?
¿Cuál de las siguientes mutaciones podría ocasionar efectos fenotípicos perjudiciales?
Las duplicaciones cromosómicas se caracterizan por:
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Las mutaciones espontáneas son causadas por:
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¿Qué caracteriza una mutación puntual?
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Las mutaciones que no afectan el fenotipo se clasifican como:
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Las translocaciones cromosómicas implican:
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¿Cuál de las siguientes no es un efecto de las mutaciones sobre la expresión génica?
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¿Cómo se clasificaría una mutación que proporciona una ventaja adaptativa al organismo?
¿Cómo se clasificaría una mutación que proporciona una ventaja adaptativa al organismo?
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Study Notes
Mutaciones
- Mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de un organismo.
- Pueden ser heredables si afectan a las células germinales, o somáticas si afectan a las células del cuerpo.
- Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales dañinos.
- Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutrales o perjudiciales para el organismo.
Tipos De Mutaciones
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Mutaciones puntuales: Afectan a un solo par de bases.
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Sustituciones: Un nucleótido es reemplazado por otro.
- Transiciones: Cambio de una purina por otra purina (A ↔ G) o de una pirimidina por otra pirimidina (C ↔ T).
- Transversiones: Cambio de una purina por una pirimidina o viceversa (A ↔ C, A ↔ T, G ↔ C, G ↔ T).
- Deleciones: Pérdida de uno o más nucleótidos.
- Inserciones: Adición de uno o más nucleótidos.
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Sustituciones: Un nucleótido es reemplazado por otro.
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Mutaciones en la estructura del cromosoma: Afectan a partes más grandes de la molécula de ADN.
- Deleciones cromosómicas: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicaciones cromosómicas: Copia extra de un segmento del cromosoma.
- Inversiones cromosómicas: Un segmento del cromosoma se invierte.
- Translocaciones cromosómicas: Un segmento se mueve a una posición diferente dentro del mismo cromosoma o a otro cromosoma.
- Repeticiones en tándem: Secuencias de ADN repetidas de manera consecutiva. Estas repeticiones pueden ser cortas (microsatélites) o largas (minisatélites).
Efectos De Las Mutaciones
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Efectos fenotípicos: Las mutaciones pueden alterar las características físicas o funcionales de un organismo.
- Mutaciones beneficiosas: Pueden proporcionar una ventaja adaptativa, como resistencia a enfermedades o tolerancia a condiciones ambientales.
- Mutaciones perjudiciales: Pueden causar enfermedades hereditarias o cáncer. Estas mutaciones pueden afectar funciones vitales como la síntesis proteica, el metabolismo o la regulación celular.
- Mutaciones neutrales: No tienen un efecto apreciable sobre el fenotipo del organismo. Pueden situarse en regiones no codificantes del ADN.
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Efectos sobre la expresión génica: Algunas mutaciones pueden afectar a la regulación de la expresión génica, alterando la cantidad o el momento en que se expresan determinados genes.
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Posibles causas: Las causas de las mutaciones son muy variadas, desde errores durante la replicación del ADN hasta la exposición a agentes mutagénicos (como la radiación o las sustancias químicas).
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Importancia evolutiva: Las mutaciones son la fuente primaria de la variación genética sobre la que actúa la selección natural, impulsando la evolución de las especies.
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Tipos de mutaciones según las consecuencias:
- Silenciadas (insignificantes): No producen cambios en la proteína final.
- Sin sentido (no sentido): Introducen un codón de terminación prematuro, produciendo una proteína truncada.
- Con sentido erróneo (cambio de sentido): Producen una sustitución de aminoácido en la proteína final.
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Conceptos relacionados:
- Polimorfismos: Variaciones genéticas comunes en la población que no causan enfermedades.
- Agentes mutagénicos: Sustancias o factores ambientales que aumentan la frecuencia de mutaciones.
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Description
Este cuestionario explora las mutaciones en el ADN, incluyendo sus tipos y características. Se abordan las mutaciones puntuales y en la estructura del cromosoma, así como sus efectos en los organismos. Aprende sobre sustituciones, deleciones e inserciones a través de preguntas clave.
