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Questions and Answers
Le malattie geniche sono un termine generico che si riferisce a condizioni causate da alterazioni nei geni che influenzano il normale funzionamento dell'organismo. Quale delle seguenti affermazioni è corretta?
Le malattie geniche sono un termine generico che si riferisce a condizioni causate da alterazioni nei geni che influenzano il normale funzionamento dell'organismo. Quale delle seguenti affermazioni è corretta?
Quali sono le due macroclassi in cui si possono dividere le malattie genetiche?
Quali sono le due macroclassi in cui si possono dividere le malattie genetiche?
I disturbi cromosomici possono essere distinti in due tipi: alterazioni di tipo quantitativo e alterazioni di tipo qualitativo. Quale delle seguenti affermazioni è corretta?
I disturbi cromosomici possono essere distinti in due tipi: alterazioni di tipo quantitativo e alterazioni di tipo qualitativo. Quale delle seguenti affermazioni è corretta?
L'aneuploidia è una condizione legata a un problema avvenuto durante la meiosi che porta alla formazione di gameti con corredo cromosomico anomalo.
L'aneuploidia è una condizione legata a un problema avvenuto durante la meiosi che porta alla formazione di gameti con corredo cromosomico anomalo.
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Che cosa è la trisomia?
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Che cos'è la Sindrome di Down?
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Cosa sono le delezioni?
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Che cos'è l'alfa-talassemia?
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L'alfa talassemia è un esempio di malattia autosomica dominante.
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Study Notes
Malattie Genetiche
- Le malattie genetiche sono condizioni causate da alterazioni nei geni, chiamate mutazioni genetiche.
- Queste alterazioni possono compromettere la produzione o la funzione di una proteina codificata dal gene, causando sintomi e disfunzioni specifiche.
- Tutte le patologie umane hanno un contributo genetico.
- Le malattie genetiche si dividono in:
- Malattie monogeniche: una singola causa genetica è sufficiente per determinare il fenotipo patologico.
- Single-gene disorder: malattie causate da mutazioni in un singolo gene, possono essere presenti su uno o entrambi i cromosomi e seguono l'ereditarietà mendeliana.
- Chromosome disorders: malattie che non sono dovute a mutazioni in un singolo gene ma ad un eccesso o deficit di cromosomi o di segmenti di cromosomi.
- Malattie complesse: malattie multifattoriali, in cui cause genetiche e non genetiche contribuiscono all'insorgenza della malattia.
- Malattie monogeniche: una singola causa genetica è sufficiente per determinare il fenotipo patologico.
Disordini Cromosomici
- Sono condizioni causate da alterazioni nella struttura o nel numero dei cromosomi.
- Si dividono in alterazioni quantitative e qualitative.
- Alterazioni quantitative: riguardano la presenza di un numero anormale di cromosomi (aneuploidia).
- Trisomia: presenza di tre cromosomi di un determinato tipo.
- Monosomia: presenza di un singolo cromosoma di un determinato tipo.
Sindromi da Aneuploidie Cromosomiche
- Sindrome di Patau (trisomia 13): labbra leporine, anomalie del sistema nervoso centrale, polidattilia.
- Sindrome di Edwards (trisomia 18): basso peso alla nascita, difetti cardiaci, anomalie del sistema nervoso centrale.
- Sindrome di Down (trisomia 21): caratteristiche facciali, ritardo di sviluppo, difetti cardiaci, ipotonia.
- Sindrome di Turner (monosomia X): bassa statura, amenorrea, assenza di caratteri sessuali secondari.
- Sindrome di Klinefelter (47, XXY): testicoli piccoli, sterilità, alta statura, problemi di apprendimento.
- Triplo X (47, XXX): difficoltà di apprendimento; nessuna anomalia fisica di rilievo.
- XYY: problemi comportamentali e di apprendimento; nessuna anomalia fisica di rilievo.
Sindrome di Down
- Incidenza di 1/700-1000 neonati.
- Mortalità elevata in utero.
- Caratteristiche: morfologia facciale alterata, ipotonia, ritardo nello sviluppo motorio e linguistico.
- Alterazioni congenite cardiache: intervento precoce.
- Predisposizione a demenza precoce (età media intorno ai 50 anni).
- Nel 95% dei casi: trisomia completa del cromosoma 21 (non disgiunzione durante la meiosi).
- Nel 5% dei casi: traslocazione robertsoniana.
Sindrome di Edwards
- Incidenza pari a 1/5000 nati vivi.
- Alta mortalità in utero.
- Sopravvivenza rara oltre l'anno di vita.
- Difetti strutturali cardiaci, labiopalatoschisi (labbro leporino).
- Danni a livello del sistema nervoso centrale.
- Frequente: trisomia completa del cromosoma 18.
- Mosaicismo: traslocazione.
Sindrome di Patau
- Incidenza pari a 1/8.000 nati vivi.
- Alta mortalità in utero.
- Sopravvivenza rara oltre l'anno di vita.
- Malformazioni multiple a carico di diversi organi.
- Difetti del sistema nervoso centrale, del cuore, dei reni, etc.
Sindrome di Turner
- Incidenza: 1/2000-2500 neonati femmine.
- Caratteristiche: bassa statura, amenorrea (assenza di mestruazioni), assenza o ipo-sviluppo dei caratteri sessuali secondari.
- Non si presenta con una morfologia facciale tipica.
- Possono presentarsi problemi metabolici (diabete), strutturali (osteoporosi, bassa statura, scoliosi) e cardiovascolari (ipertensione, problemi renali).
Sindrome di Klinefelter
- Cariotipo 47, XXY.
- Alta statura, sviluppo puberale incompleto, sterilità, ginecomastia, testicoli piccoli.
Sindrome della Tripla X
- Cariotipo 47, XXX.
- Altezza maggiore della media, eventuali problemi di sviluppo in ambito cognitivo/comportamentale.
Sindrome di Jacobs
- Cariotipo 47, XYY.
- Alto rischio per problemi di comportamento e apprendimento.
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Description
Questo quiz esplora le malattie genetiche, focalizzandosi sulle mutazioni genetiche e sui disordini cromosomici. Verranno discussi i tipi di malattie, come le malattie monogeniche e complesse, e il loro impatto sulla salute umana. Metti alla prova le tue conoscenze sulle patologie genetiche e la loro ereditarietà.
