Malattie Genetiche e Disordini Cromosomici

Le malattie geniche sono condizioni causate da alterazioni nei geni che influenzano il normale funzionamento dell'organismo. Queste alterazioni, chiamate mutazioni genetiche, possono compromettere la produzione o la funzione di una proteina codificata dal gene, causando sintomi e disfunzioni specifiche.

Le malattie monogeniche sono malattie in cui una singola causa genetica è sufficiente alla determinazione di un fenotipo patologico. Il termine "monogenico" è riduttivo perché non sempre si fa riferimento a mutazioni a livello di un singolo gene. Spesso, oltre alla causa genetica, c’è anche il contributo ambientale o di altri fattori genetici.

I single-gene disorder sono malattie causate da mutazioni a livello di un singolo gene. Queste mutazioni possono essere presenti su uno o su entrambi i cromosomi e seguono l'ereditarietà mendeliana.

I chromosome disorders sono malattie che non sono dovute a singole mutazioni a livello genico ma a eccesso o deficit di determinati cromosomi o di segmenti di cromosomi.

Le malattie complesse, anche dette multifattoriali, sono malattie in cui cause genetiche e non genetiche si uniscono e contribuiscono in modo diverso per determinare l'insorgenza della malattia.

I disordini cromosomici sono condizioni causate da alterazioni nella struttura o nel numero dei cromosomi, che possono quindi essere distinti in alterazioni di tipo quantitativo e qualitativo.

Le alterazioni cromosomiche quantitative sono alterazioni relative alla presenza di un numero anormale di cromosomi.

L'aneuploidia è una condizione legata a un problema avvenuto durante la meiosi che porta alla formazione di gameti con corredo cromosomico anomalo.

La trisomia è un genoma che presenta tre cromosomi di un determinato tipo.

La monosomia è un genoma che presenta un singolo cromosoma di un determinato tipo.

La sindrome di Down, anche conosciuta come trisomia 21, è una sindrome che presenta un'incidenza di 1/700-1000 neonati.

La sindrome di Edwards, anche detta trisomia 18, rappresenta una condizione decisamente più rara della sindrome di Down, con un tasso di incidenza pari a 1/5000 nati vivi.

La sindrome di Patau, anche conosciuta come trisomia 13, è una trisomia compatibile con la vita che interessa i cromosomi autosomici.

La sindrome di Turner, anche detta monosomia X, è l'unica monosomia compatibile con la vita ed è associata al cromosoma X.

La sindrome della Tripla X è una sindrome relativamente frequente, è presente in 1 caso/1000 nate vive. Coinvolge il sesso femminile e nella maggior parte dei casi abbiamo un cariotipo del tipo 47,XXX.

La sindrome di Klinefelter è una sindrome in cui si osserva un cariotipo 47 XXY, con un cromosoma sessuale in eccesso.

La sindrome di Jacobs, nota anche come sindrome 47,XYY, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma Y in più nei maschi.

Le mutazioni cromosomiche qualitative, dette anche mutazioni strutturali, sono alterazioni che modificano la struttura dei cromosomi senza necessariamente influenzarne il numero complessivo.

La delezione è la perdita di un segmento di cromosoma e di tutte le informazioni che si trovano su di esso.

La duplicazione è la duplicazione o ripetizione di un segmento di cromosoma con iperespressione dei geni presenti su di esso.

L'inversione è la riorganizzazione di un segmento di un cromosoma che esso ruoti di 180° per essere poi reinserito nello stesso cromosoma.

La traslocazione è lo spostamento di un segmento di un cromosoma su un altro cromosoma non omologo.

L'aploinsufficienza è una condizione genetica in cui la presenza di una sola copia funzionante di un gene non è sufficiente per garantire il normale funzionamento cellulare o fisiologico.

La pseudodominanza è una condizione in cui un allele recessivo funge da allele dominante in quanto l'allele wild type del cromosoma omologo viene rimosso.

Le CNV (Copy Number Variations) sono le varianti del numero di copie di regioni specifiche all'interno del genoma umano.

Le emoglobinopatie sono un gruppo di malattie genetiche del sangue che colpiscono l'emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi responsabile del trasporto dell'ossigeno.

La talassemia è una emoglobinopatia quantitativa causata da una riduzione della quantità di catene globiniche.

L'anemia falciforme è una malattia genetica ereditaria del sangue caratterizzata da una forma anomala dei globuli rossi.