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Questions and Answers
Un phénotype qui revient plus souvent est dit __________.
Un phénotype qui revient plus souvent est dit __________.
dominant
Les maladies monogéniques sont rares mais il en existe environ __________.
Les maladies monogéniques sont rares mais il en existe environ __________.
8000
Les maladies autosomiques touchent les __________.
Les maladies autosomiques touchent les __________.
deux sexes
Les maladies liées à l’X sont des __________ et non pas des autosomiques.
Les maladies liées à l’X sont des __________ et non pas des autosomiques.
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Dans 70% des cas, les maladies __________ sont dominantes.
Dans 70% des cas, les maladies __________ sont dominantes.
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Un arbre généalogique est créé pour étudier __________ en consultation génétique.
Un arbre généalogique est créé pour étudier __________ en consultation génétique.
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Les maladies récessives représentent environ __________ des cas.
Les maladies récessives représentent environ __________ des cas.
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La prévalence des maladies génétiques est d'environ __________ dans la population générale.
La prévalence des maladies génétiques est d'environ __________ dans la population générale.
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Le dernier arbre généalogique montre que les trois modes de __________ sont possibles.
Le dernier arbre généalogique montre que les trois modes de __________ sont possibles.
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Les __________ sont les chromosomes des paires 1 à 22.
Les __________ sont les chromosomes des paires 1 à 22.
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Le terme « ______ » vient de Gregor Mendel.
Le terme « ______ » vient de Gregor Mendel.
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Les maladies génétiques se classifient comme : autosomique ______, autosomique récessive et lié à l’X.
Les maladies génétiques se classifient comme : autosomique ______, autosomique récessive et lié à l’X.
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La ______ de Hardy-Weinberg est un principe fondamental en génétique des populations.
La ______ de Hardy-Weinberg est un principe fondamental en génétique des populations.
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Les initiales des modes de transmission sont dans l’ordre alphabétique : D → R → ______.
Les initiales des modes de transmission sont dans l’ordre alphabétique : D → R → ______.
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La notion de ______ fait référence à la proportion d’individus présentant un phénotype associé à un génotype spécifique.
La notion de ______ fait référence à la proportion d’individus présentant un phénotype associé à un génotype spécifique.
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Les ______ variables peuvent influencer la façon dont une maladie génétique se manifeste chez différents individus.
Les ______ variables peuvent influencer la façon dont une maladie génétique se manifeste chez différents individus.
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Le ______ est utilisé pour évaluer le risque de transmission des maladies génétiques.
Le ______ est utilisé pour évaluer le risque de transmission des maladies génétiques.
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Les maladies génétiques liées à l’______ sont souvent transmises de manière différente par rapport aux autres types.
Les maladies génétiques liées à l’______ sont souvent transmises de manière différente par rapport aux autres types.
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Gregor Mendel a travaillé principalement avec des ______ dans ses expériences.
Gregor Mendel a travaillé principalement avec des ______ dans ses expériences.
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Les ______ sont une forme de mécanisme d’hérédité qui se produit au cours de la reproduction.
Les ______ sont une forme de mécanisme d’hérédité qui se produit au cours de la reproduction.
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L'hérédité autosomique affecte les 2 sexes avec une même ______.
L'hérédité autosomique affecte les 2 sexes avec une même ______.
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Dans le cas d'un gène dominant, le phénotype s’exprime à l’état ______.
Dans le cas d'un gène dominant, le phénotype s’exprime à l’état ______.
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La distribution des maladies génétiques dominantes est ______.
La distribution des maladies génétiques dominantes est ______.
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Un exemple de gain de fonction est la ______ du gène.
Un exemple de gain de fonction est la ______ du gène.
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L'haploinsuffisance se produit lorsqu'il y a moins ou pas de ______ produite.
L'haploinsuffisance se produit lorsqu'il y a moins ou pas de ______ produite.
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Une mutation faux sens entraîne la substitution d’un ______ sur la protéine.
Une mutation faux sens entraîne la substitution d’un ______ sur la protéine.
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L'effet dominant négatif concerne certaines ______ qui doivent agir ensemble.
L'effet dominant négatif concerne certaines ______ qui doivent agir ensemble.
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Les collagènes doivent agir en ______ pour former un réseau fibrillaire.
Les collagènes doivent agir en ______ pour former un réseau fibrillaire.
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Une mutation entraînant un codon stop prématuré empêche la production de la ______.
Une mutation entraînant un codon stop prématuré empêche la production de la ______.
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Contrairement à la récessivité, en dominance tous les ______ moléculaires sont possibles.
Contrairement à la récessivité, en dominance tous les ______ moléculaires sont possibles.
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La ______ de la neurofibromatose de type 1 inclut des taches café au lait.
La ______ de la neurofibromatose de type 1 inclut des taches café au lait.
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Les ______ de Lisch sont une caractéristique de la neurofibromatose de type 1.
Les ______ de Lisch sont une caractéristique de la neurofibromatose de type 1.
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Une ______ complète signifie que tous les porteurs développeront la maladie.
Une ______ complète signifie que tous les porteurs développeront la maladie.
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Les sujets atteints de la neurofibromatose n'ont pas de ______ atteints.
Les sujets atteints de la neurofibromatose n'ont pas de ______ atteints.
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Le risque de transmission de la mutation est toujours de ______% dans l'hérédité autosomique dominante.
Le risque de transmission de la mutation est toujours de ______% dans l'hérédité autosomique dominante.
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La neurofibromatose de type 1 peut entraîner le développement de tumeurs ______.
La neurofibromatose de type 1 peut entraîner le développement de tumeurs ______.
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Les lentigines peuvent apparaître au niveau ______ et inguinal.
Les lentigines peuvent apparaître au niveau ______ et inguinal.
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La ______ incomplète signifie que certains porteurs ne développent pas la maladie.
La ______ incomplète signifie que certains porteurs ne développent pas la maladie.
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Un gliome ______ optique est un symptôme de la neurofibromatose de type 1.
Un gliome ______ optique est un symptôme de la neurofibromatose de type 1.
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La neurofibromatose est causée par une perte de fonction d'un gène suppresseur de ______.
La neurofibromatose est causée par une perte de fonction d'un gène suppresseur de ______.
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Study Notes
Maladies génétiques mendéliennes
- Les maladies génétiques de transmission mendéliennes sont des affections génétiques causées par des mutations dans un seul gène.
- Il existe trois principaux modes de transmission de ces maladies : autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X.
- L'objectif des cours est de repérer le mode de transmission à partir d'arbres généalogiques et calculer le risque de transmission (conseil génétique).
- Les maladies génétiques les plus fréquentes sont autosomiques dominantes, suivies des autosomiques récessives puis des maladies liées à l'X.
Introduction sur les lois de Mendel
- Histoire et épidémiologie : Gregor Mendel a formulé les lois de l'hérédité par la création d'arbres généalogiques, pour comprendre les modèles de transmission.
-
Les trois modes de transmission :
- Autosomique dominante
- Autosomique récessive
- Liée à l'X
Hérédité autosomique dominante
- Généralités : touche les deux sexes avec la même fréquence, il suffit d'avoir un allèle muté pour exprimer le phénotype.
-
Mécanismes moléculaires :
- Gain de fonction : mutation d'un gène qui produit une protéine suractive.
- Perte de fonction : mutation d'un gène qui produit une protéine non fonctionnelle.
- Expressivité variable : la gravité des symptômes peut varier chez les individus porteurs de la même mutation.
- Pénétrance : pourcentage d'individus porteurs d'une mutation qui présentent les symptômes de la maladie.
- Exceptions : certaines maladies peuvent avoir des caractéristiques inhabituelles. Par exemple, la pénétrance peut varier en fonction de l'âge.
Hérédité autosomique récessive
- Généralités : touche les deux sexes avec la même fréquence, il faut avoir deux allèles mutés pour exprimer le phénotype.
- Loi de Hardy-Weinberg : Loi qui décrit l'équilibre génétique dans une population.
- Pièges : certaines maladies récessives peuvent avoir des caractéristiques inhabituelles. Par exemple, la fréquence d'hétérozygotes peut varier dans une population en fonction de la consanguinité.
Hérédité liée à X
- Gonosomes : chromosomes sexuels (X et Y).
-
Mécanismes d'inactivation de l'X :
- Fonctionnement : l'inactivation est aléatoire et clonale, ce qui peut conduire à un mosaïcisme chez les femmes.
- Mosaïcisme fonctionnel : expression d'un allèle différent dans différentes cellules d'un même individu.
Cas cliniques
- Exemples : des cas cliniques illustrent les différents types d'héritage et les variations cliniques possibles.
Consanguinité
- Définition : un lien de parenté entre les parents d'un enfant.
- Importance : l'importance de ce facteur est qu'il augmente les chances de transmettre des gènes déjà identiques à l'enfant. Par exemple les parents sont porteurs d'une maladie récessive.
Néomutations
- Définition : une mutation qui n'est pas héritée des parents.
- Conséquences : les néomutations peuvent conduire à l'apparition de nouvelles maladies génétiques.
Autres aspects
- Les facteurs génétiques et environnementaux en cas de maladie génétique.
- Les exceptions aux règles de transmission génétique
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Description
Ce quiz explore les maladies génétiques de transmission mendélienne, leurs modes de transmission et leur épidémiologie. Vous testerez vos connaissances sur l'hérédité autosomique dominante, récessive et liée à l'X. Évaluez votre capacité à interpréter des arbres généalogiques et à calculer les risques de transmission.
