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Questions and Answers
Quel est l'ordre de fréquence des maladies génétiques selon les lois de Mendel ?
Quel est l'ordre de fréquence des maladies génétiques selon les lois de Mendel ?
Qui est principalement associé à l'introduction des caractéristiques phénotypiques dominantes ?
Qui est principalement associé à l'introduction des caractéristiques phénotypiques dominantes ?
Que signifie le terme « monogénique » en rapport avec les maladies génétiques ?
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Quel est le pourcentage estimé de prévalence des maladies génétiques dans la population générale ?
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Quelle est la contribution de Gregor Mendel à la génétique moderne ?
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Quel est un piège fréquent de l'hérédité autosomique récessive ?
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Le terme « expressivité variable » fait référence à :
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Quel est le rôle du conseil génétique dans le cadre des maladies mendéliennes ?
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Quel pourcentage de maladies monogéniques est dominant ?
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Quels chromosomes sont considérés comme des autosomes ?
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Quelle est l'un des principaux effets des mutations de gain de fonction ?
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Quel pourcentage de sujets atteints d'une maladie autosomique dominante a une probabilité de transmission à leur descendance ?
Quel pourcentage de sujets atteints d'une maladie autosomique dominante a une probabilité de transmission à leur descendance ?
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Quelles maladies ne peuvent pas être qualifiées d'autosomiques liées à l'X ?
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Quel exemple illustre l'effet dominant négatif ?
Quel exemple illustre l'effet dominant négatif ?
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Quelle est la définition de la pénétrance ?
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Quelle est la principale caractéristique des maladies autosomiques récessives ?
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Quel critère clinique n'est pas associé à la neurofibromatose de type 1 ?
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Quel mécanisme moléculaire n'est pas typique des maladies récessives ?
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Dans quels cas la transmission parent-enfant verticale peut-elle être absente ?
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Quelle des affirmations suivantes est incorrecte concernant les maladies génétiques ?
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Study Notes
Maladies génétiques mendéliennes
- Les maladies génétiques mendéliennes sont rares individuellement mais nombreuses (environ 8000) et concernent ~1% de la population. Prévalence < 1/2000 pour être considérée comme rare.
- Modes de transmission par ordre décroissant de fréquence : autosomique dominante > autosomique récessive > liée à l'X.
- L'étude d'arbres généalogiques est clé pour identifier le mode de transmission et calculer les risques.
- Les maladies monogéniques touchent un seul gène et peuvent être autosomiques (chromosomes 1 à 22) ou liées à des chromosomes sexuels (gonosomes). Les chromosomes sexuels ne doivent pas être appelés autosomes (chromosomes 1 à 22).
Hérédité autosomique dominante
- Atteinte des deux sexes avec la même fréquence
- Phénotype exprimé à l'état hétérozygote (un seul allèle muté suffit)
- Transmission verticale, risque 50% de transmission aux descendants
- Différents mécanismes moléculaires possibles:
- Gain de fonction (qualitatif ou quantitatif, protéine hyperactive)
- Perte de fonction (qualitatif ou quantitatif, protéine non fonctionnelle due à haploinsuffisance)
- Effet dominant négatif (prot. muté interfère avec prot. normale)
- Expressivité variable : mêmes symptômes avec des degrés d’intensité différents dans la même famille. Exemples: neurofibromatose type 1 (taches café au lait, neurofibromes, nodules de Lisch...)
- Pénétrance : pourcentage de sujets porteurs de la mutation qui expriment la maladie. Elle peut être complète (100%) ou incomplète (inférieure à 100%). Des mutations peuvent "sauter" des générations si la pénétrance est incomplète.
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Description
Ce quiz explore les maladies génétiques mendéliennes et leurs modes de transmission, notamment l'hérédité autosomique dominante. Les participants apprendront à identifier les caractéristiques de ces maladies, leur prévalence et l'importance des arbres généalogiques. Testez vos connaissances sur les mécanismes moléculaires et les risques de transmission associés.
