Podcast
Questions and Answers
Quel est l'ordre de fréquence des maladies génétiques selon les lois de Mendel ?
Quel est l'ordre de fréquence des maladies génétiques selon les lois de Mendel ?
- Autosomique dominante > Liée à l’X > Autosomique récessive
- Autosomique dominante > Autosomique récessive > Liée à l’X (correct)
- Liée à l’X > Autosomique récessive > Autosomique dominante
- Autosomique récessive > Liée à l’X > Autosomique dominante
Qui est principalement associé à l'introduction des caractéristiques phénotypiques dominantes ?
Qui est principalement associé à l'introduction des caractéristiques phénotypiques dominantes ?
- Francis Crick
- Charles Darwin
- Gregor Mendel (correct)
- Louis Pasteur
Que signifie le terme « monogénique » en rapport avec les maladies génétiques ?
Que signifie le terme « monogénique » en rapport avec les maladies génétiques ?
- Liée à plusieurs gènes
- Transmission familiale sans variation
- Transmise par des facteurs environnementaux
- Liée à un seul gène (correct)
Quel est le pourcentage estimé de prévalence des maladies génétiques dans la population générale ?
Quel est le pourcentage estimé de prévalence des maladies génétiques dans la population générale ?
Quelle est la contribution de Gregor Mendel à la génétique moderne ?
Quelle est la contribution de Gregor Mendel à la génétique moderne ?
Quel est un piège fréquent de l'hérédité autosomique récessive ?
Quel est un piège fréquent de l'hérédité autosomique récessive ?
Le terme « expressivité variable » fait référence à :
Le terme « expressivité variable » fait référence à :
Quel est le rôle du conseil génétique dans le cadre des maladies mendéliennes ?
Quel est le rôle du conseil génétique dans le cadre des maladies mendéliennes ?
Quel pourcentage de maladies monogéniques est dominant ?
Quel pourcentage de maladies monogéniques est dominant ?
Quels chromosomes sont considérés comme des autosomes ?
Quels chromosomes sont considérés comme des autosomes ?
Quelle est l'un des principaux effets des mutations de gain de fonction ?
Quelle est l'un des principaux effets des mutations de gain de fonction ?
Quel pourcentage de sujets atteints d'une maladie autosomique dominante a une probabilité de transmission à leur descendance ?
Quel pourcentage de sujets atteints d'une maladie autosomique dominante a une probabilité de transmission à leur descendance ?
Quelles maladies ne peuvent pas être qualifiées d'autosomiques liées à l'X ?
Quelles maladies ne peuvent pas être qualifiées d'autosomiques liées à l'X ?
Quel exemple illustre l'effet dominant négatif ?
Quel exemple illustre l'effet dominant négatif ?
Quelle est la définition de la pénétrance ?
Quelle est la définition de la pénétrance ?
Quelle est la principale caractéristique des maladies autosomiques récessives ?
Quelle est la principale caractéristique des maladies autosomiques récessives ?
Quel critère clinique n'est pas associé à la neurofibromatose de type 1 ?
Quel critère clinique n'est pas associé à la neurofibromatose de type 1 ?
Quel mécanisme moléculaire n'est pas typique des maladies récessives ?
Quel mécanisme moléculaire n'est pas typique des maladies récessives ?
Dans quels cas la transmission parent-enfant verticale peut-elle être absente ?
Dans quels cas la transmission parent-enfant verticale peut-elle être absente ?
Quelle des affirmations suivantes est incorrecte concernant les maladies génétiques ?
Quelle des affirmations suivantes est incorrecte concernant les maladies génétiques ?
Flashcards
Maladies génétiques mendéliennes
Maladies génétiques mendéliennes
Maladies causées par des mutations d'un seul gène, héritées selon les lois de Mendel.
Transmission autosomique dominante
Transmission autosomique dominante
Mode de transmission où une seule copie du gène muté suffit à déclencher la maladie, la copie saine n'ayant aucun effet.
Transmission autosomique récessive
Transmission autosomique récessive
Mode de transmission où il faut deux copies du gène muté pour développer la maladie.
Transmission liée à l'X
Transmission liée à l'X
Signup and view all the flashcards
Lois de Mendel
Lois de Mendel
Signup and view all the flashcards
Gène dominant
Gène dominant
Signup and view all the flashcards
Pénétrance
Pénétrance
Signup and view all the flashcards
Expressivité variable
Expressivité variable
Signup and view all the flashcards
Maladies monogéniques
Maladies monogéniques
Signup and view all the flashcards
Transmission dominante
Transmission dominante
Signup and view all the flashcards
Transmission récessive
Transmission récessive
Signup and view all the flashcards
Autosomes
Autosomes
Signup and view all the flashcards
Arbre généalogique
Arbre généalogique
Signup and view all the flashcards
Gain de fonction
Gain de fonction
Signup and view all the flashcards
Perte de fonction
Perte de fonction
Signup and view all the flashcards
Haploinsuffisance
Haploinsuffisance
Signup and view all the flashcards
Effet dominant négatif
Effet dominant négatif
Signup and view all the flashcards
Pénétrance complète
Pénétrance complète
Signup and view all the flashcards
Pénétrance incomplète
Pénétrance incomplète
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Maladies génétiques mendéliennes
- Les maladies génétiques mendéliennes sont rares individuellement mais nombreuses (environ 8000) et concernent ~1% de la population. Prévalence < 1/2000 pour être considérée comme rare.
- Modes de transmission par ordre décroissant de fréquence : autosomique dominante > autosomique récessive > liée à l'X.
- L'étude d'arbres généalogiques est clé pour identifier le mode de transmission et calculer les risques.
- Les maladies monogéniques touchent un seul gène et peuvent être autosomiques (chromosomes 1 à 22) ou liées à des chromosomes sexuels (gonosomes). Les chromosomes sexuels ne doivent pas être appelés autosomes (chromosomes 1 à 22).
Hérédité autosomique dominante
- Atteinte des deux sexes avec la même fréquence
- Phénotype exprimé à l'état hétérozygote (un seul allèle muté suffit)
- Transmission verticale, risque 50% de transmission aux descendants
- Différents mécanismes moléculaires possibles:
- Gain de fonction (qualitatif ou quantitatif, protéine hyperactive)
- Perte de fonction (qualitatif ou quantitatif, protéine non fonctionnelle due à haploinsuffisance)
- Effet dominant négatif (prot. muté interfère avec prot. normale)
- Expressivité variable : mêmes symptômes avec des degrés d’intensité différents dans la même famille. Exemples: neurofibromatose type 1 (taches café au lait, neurofibromes, nodules de Lisch...)
- Pénétrance : pourcentage de sujets porteurs de la mutation qui expriment la maladie. Elle peut être complète (100%) ou incomplète (inférieure à 100%). Des mutations peuvent "sauter" des générations si la pénétrance est incomplète.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Ce quiz explore les maladies génétiques mendéliennes et leurs modes de transmission, notamment l'hérédité autosomique dominante. Les participants apprendront à identifier les caractéristiques de ces maladies, leur prévalence et l'importance des arbres généalogiques. Testez vos connaissances sur les mécanismes moléculaires et les risques de transmission associés.
