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Questions and Answers
Qual è la percentuale minima di cellule blastiche nel sangue periferico che deve essere presente nelle leucemie acute?
Qual è la percentuale minima di cellule blastiche nel sangue periferico che deve essere presente nelle leucemie acute?
Quale delle seguenti analisi è necessaria per confermare la diagnosi di leucemia e ottenere informazioni dettagliate sulle cellule blastiche?
Quale delle seguenti analisi è necessaria per confermare la diagnosi di leucemia e ottenere informazioni dettagliate sulle cellule blastiche?
Quali sono le caratteristiche morfologiche da considerare per distinguere tra leucemie acute mieloblastiche e linfoblastiche?
Quali sono le caratteristiche morfologiche da considerare per distinguere tra leucemie acute mieloblastiche e linfoblastiche?
Qual è il parametro necessario per valutare il fabbisogno trasfusionale in un paziente all'esordio della leucemia?
Qual è il parametro necessario per valutare il fabbisogno trasfusionale in un paziente all'esordio della leucemia?
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Cosa si valuta attraverso il mieloaspirato nelle leucemie acute?
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Quale tra i seguenti segni non è associato all'ipertensione endocranica?
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Quale nervo cranico non è tipicamente interessato nell'ambito della leucemia?
Quale nervo cranico non è tipicamente interessato nell'ambito della leucemia?
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Quale infezione è più comunemente associata alla leucemia acuta in fase iniziale?
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Quale delle seguenti è una manifestazione infettiva tipica durante il trattamento antiblastico della leucemia?
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Quale strategia terapeutica è fondamentale prima dell'insorgenza della febbre in un paziente leucemico?
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Qual è il primo passo diagnostico in caso di sospetto di interessamento leucemico del sistema nervoso centrale?
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Quale segno clinico non è direttamente indicativo di infezione in un paziente leucemico?
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Quale delle seguenti è una possibile evoluzione delle infezioni delle vie respiratorie in pazienti leucemici?
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Qual è il principale obiettivo della tipizzazione delle cellule blastiche effettuata tramite citofluorimetria?
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Quale delle seguenti affermazioni sulla citogenetica è corretta?
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Qual è il valore della biologia molecolare nella gestione della leucemia acuta?
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Quali fattori influenzano maggiormente la prognosi delle leucemie acute mieloidi?
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Quale metodo è utilizzato per la diagnosi citogenetica?
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Cosa indica la presenza di alterazioni specifiche del cariotipo alla diagnosi?
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Quale delle seguenti opzioni non è un obiettivo della biologia molecolare nella leucemia acuta?
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Qual è la funzione principale dell'immunofenotipo nella diagnosi delle leucemie?
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Quali sono le caratteristiche distintive delle leucemie croniche rispetto a quelle acute?
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Qual è la principale conseguenza dell'invasione da parte di cellule blastiche del normale tessuto emopoietico?
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Quale delle seguenti affermazioni riguardo le leucemie acute è corretta?
Quale delle seguenti affermazioni riguardo le leucemie acute è corretta?
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Qual è uno dei segni e sintomi associati all'infiltrazione tissutale extramidollare delle leucemie acute?
Qual è uno dei segni e sintomi associati all'infiltrazione tissutale extramidollare delle leucemie acute?
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Le leucemie mieloidi acute possono derivare da quali delle seguenti condizioni?
Le leucemie mieloidi acute possono derivare da quali delle seguenti condizioni?
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Qual è un possibile sintomo generale causato dalla liberazione di citochine nelle leucemie acute?
Qual è un possibile sintomo generale causato dalla liberazione di citochine nelle leucemie acute?
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Cosa determina la classificazione delle leucemie acute in mieloidi e linfoidi?
Cosa determina la classificazione delle leucemie acute in mieloidi e linfoidi?
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Quale tra le seguenti affermazioni è vera riguardo le leucemie croniche?
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Quale delle seguenti affermazioni riguardo all'esordio della leucemia acuta promielocitica è corretta?
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In che percentuale si riscontra la traslocazione t(15;17) nella leucemia acuta promielocitica?
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Quale proteina è proposta come principale responsabile della fusione genetica in leucemia acuta promielocitica?
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Quale affermazione riguardo alla sintomatologia emorragica in leucemia acuta promielocitica è corretta?
Quale affermazione riguardo alla sintomatologia emorragica in leucemia acuta promielocitica è corretta?
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Quale alterazione coagulativa è frequentemente osservata all'esordio della leucemia acuta promielocitica?
Quale alterazione coagulativa è frequentemente osservata all'esordio della leucemia acuta promielocitica?
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Quale effetto ha il prodotto di fusione PML/RARA sulla trascrizione genica?
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Quali prodotti di degradazione del fibrinogeno sono comunemente elevati nella leucemia acuta promielocitica?
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Qual è la funzione fisiologica della proteina RARA?
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Quale delle seguenti affermazioni sulla leucocitosi reattiva è corretta?
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Quale delle seguenti condizioni può essere associata alla linfocitosi?
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Quale affermazione riguarda correttamente la monocitosi?
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Quali sono i caratteri distintivi delle leucemie acute?
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Quale delle seguenti affermazioni sui fattori che causano pancitopenia è vera?
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Le leucemie linfoidi sono caratterizzate da quale dei seguenti aspetti?
Le leucemie linfoidi sono caratterizzate da quale dei seguenti aspetti?
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Qual è un'affermazione errata riguardante la classificazione delle leucemie mieloidi?
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Quale delle seguenti non è una causa comune di leucocitosi reattiva?
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Study Notes
Leucemie Acute - Generalità (1)
- Le leucemie sono malattie neoplastiche del sistema emopoietico caratterizzate dall'accumulo di leucociti tumorali, morfologicamente, fenotipicamente e funzionalmente alterati.
- La proliferazione non controllata delle cellule leucemiche è associata a deficit della maturazione cellulare.
- Ciò si riflette sulle funzioni della cellula e si manifesta con alterazioni a livello del midollo osseo, del sangue periferico, degli organi linfoidi secondari e tessuti extramidollari.
- La condizione è determinata da alterazioni genetiche che danno un vantaggio selettivo a favore di queste cellule (clonalità).
- Possono esserci segni di leucocitosi o leucopenia, e alterazioni nella formula leucocitaria, che possono anche riguardare la serie eritroide (anemia) o megacariocitaria (piastrinopenia).
- L'esame emocromocitometrico, associato alla valutazione clinica, è fondamentale per la diagnosi preliminare.
Leucemie Acute - Generalità (2)
- L'esame emocromocitometrico è indispensabile ma non sufficiente da solo per la diagnosi.
- Le alterazioni nelle sottopopolazioni leucocitarie devono essere verificate morfologicamente tramite l'osservazione microscopica di uno striscio di sangue periferico (formula leucocitaria ottica).
- È importante considerare in diagnosi differenziale le leucocitosi reattive (reazione leucemoide).
- Queste possono essere dovute a patologie infettive, flogistiche, emorragie, terapia steroidea cronica.
- Possono presentarsi anche linfocitosi (dovute a malattie virali o autoimmuni), monocitosi (infezioni croniche o malattie autoimmuni).
- Altri elementi da valutare sono le condizioni di pancitopenia, causate da deficit di vitamine emoattive, farmaci, radiazioni, o infezioni virali, oppure da sostituzione midollare.
Leucemie Acute - Classificazione
- La classificazione si basa su criteri fenotipici e clinici.
- Criterio fenotipico: le leucemie linfoidi e mieloidi sono distinte in base al tipo di cellule coinvolte.
- Criterio clinico: le leucemie acute sono caratterizzate da un rapido esordio sintomatico.
- Le leucemie croniche, invece, hanno un esordio insidioso ed una sintomatologia più blanda.
Leucemie Acute (1)
- Le Leucemie Acute si caratterizzano dall'accumulo di leucociti neoplastici immaturi ("blasti") nel midollo osseo e talvolta nel sangue periferico.
- Queste cellule possono diffondersi a tessuti extraematici, come quelli linfoidi ed extralinfatici.
- L'invasione del midollo osseo compromette la normale produzione dei globuli del sangue, causando insufficienza midollare (anemia, infezioni ed emorragie).
- L'infiltrazione tissutale può manifestarsi con tumefazioni, compressione di organi e dolori.
Leucemie Acute (2) - Immagini
- Le immagini mostrano differenze nei campioni di sangue, evidenziando l'accumulo di cellule leucemiche nelle leucemie acute.
Leucemie Acute - Classificazione ed Esordio
- Leucemie mieloidi (mieloblastiche) primitive o secondarie a sindromi mieloproliferative (leucemia mieloide cronica, mielofibrosi idiopatica, policitemia vera).
- Leucemia linfoidi (linfoblastiche) primitive o secondarie a precedenti terapie.
Eziologia
- Predisposizione genetica: familiarità e incidenza maggiore nei parenti di primo grado.
- Agenti ambientali: esposizione a radiazioni ionizzanti (es. esplosioni atomiche) e sostanze chimiche (es. benzene).
- Agenti chemioterapici: precedente esposizione a farmaci mielotossici, correlata ad un più alto rischio di leucemia acuta.
Clinica d'Esordio
- Sintomi aspecifici iniziali (astenia, astenia, malessere generale simili ad un'influenza).
- Possibili dolori ossei, articolari o sintomi da compressione di organi a causa dell'infiltrazione tissutale.
- Leucopenia, anemia e trombocitopenia - spesso presenti.
- Sintomi emorragici (emorragie, ecchimosi).
- Infezioni, a causa dell'incapacità del midollo osseo di produrne cellule sane.
- Possibile interessamento del SNC (segni di ipertensione endocranica).
Manifestazioni infettive
- Aumentato rischio di infezioni durante la malattia e durante il trattamento.
- Infezioni orali, delle vie respiratorie (soprattutto nei casi di complicanze).
- Rischio elevato di infezioni opportunistiche.
- Necessità di terapia antibiotica tempestiva e della profilassi per prevenire le infezioni.
Diagnosi (1)
- Il sospetto clinico deve essere confermato con indagini accurate di laboratorio, incluse l'emocromocitometrico e l'esame microscopico del sangue periferico.
- Valutare presenza di leucocitosi/leucopenia, quantità di cellule immature (blasti) e l'entità di anemia/piastrinopenia.
- Importante identificare il tipo di cellule blastiche (mieloblastica o linfoblastica).
Diagnosi (2)
- Valutazione morfologica e citologica di cellule blastiche, da campioni di midollo osseo.
- Citogenetica, per caratterizzare le alterazioni cromosomiche.
- Biologia molecolare, per studiare geni chiave e mutazioni.
- Le indagini servono a confermare la diagnosi, a determinare eventuali alterazioni del cariotipo o anomalie e a monitorare l'efficacia della terapia.
Caratterizzazione Citogenetica e Molecolare (1)
- Per la prognosi, lo studio di anomalie citogenetiche e molecolari è fondamentale.
- Le informazioni sono utili per valutare la risposta al trattamento e la presenza di malattia minima residua.
Caratterizzazione Citogenetica e Molecolare (2)
- Si valutano i tipi di anomalie e alterazioni cromosomiche.
- Le alterazioni genetiche specifiche forniscono informazioni preziose per la prognosi e la strategia terapeutica.
Aspetti Prognostici (1 e 2)
- La prognosi delle leucemie acute mieloidi è correlata a diversi fattori geneticI e molecolari.
- Si studiano le diverse categorie di rischio per valutare la risposta al trattamento.
Aspetti Prognostici (3 e 4)
- Sopravvivenza correlata a diverse variabili e tipologie di leucemia.
- Si riportano i tassi di sopravvivenza a breve, medio e lungo termine con dati e grafici.
Leucemia Acuta Promielocitica (1-5)
- Discussione approfondita delle peculiarità morfologiche, citogenetiche e molecolari.
- Entità caratterizzata dalla traslocazione t(15;17).
- Sopravvivenza correlata a diversi trattamenti.
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Description
Questo quiz esplora le leucemie acute, malattie neoplastiche del sistema emopoietico. Verranno trattati i meccanismi della proliferazione cellulare alterata e i segni diagnostici come la leucocitosi e l'anemia. Comprendere questi aspetti è fondamentale per una diagnosi preliminare efficace.
