Leucemie Acute - Generalità (1)

Leucemie caratterizzate da un accumulo di leucociti immaturi (blasti) nel midollo osseo e nel sangue periferico.

Deficit nella produzione di cellule del sangue mature, come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Anormale proliferazione di cellule mieloidi immature.

Anormale proliferazione di cellule linfoidi immature.

Leucemie che si sviluppano spontaneamente (non sono causate da una precedente patologia).

Leucemie che si sviluppano dopo una precedente malattia o trattamento.

Condizioni patologiche che si sviluppano prima dello sviluppo della leucemia.

Condizioni patologiche che coinvolgono il midollo osseo e possono evolvere in leucemia.

Un aumento del numero di leucociti nel sangue, spesso causato da infezioni o infiammazioni. Può anche essere visto in condizioni come emorragie acute o terapia corticosteroidea.

Un aumento del numero di linfociti nel sangue, spesso associato a infezioni virali o malattie autoimmuni.

Un tipo di leucocitosi caratterizzata da un aumento di monociti nel sangue. Spesso associata a infezioni croniche, malattie autoimmuni o sarcoidosi.

Una condizione in cui tutti i tipi di cellule del sangue sono ridotti nel sangue. Può essere causata da diversi fattori, come carenze vitaminiche, farmaci, infezioni o malattie della midollo osseo.

Un tipo di leucemia che colpisce i linfociti, cellule del sistema immunitario coinvolte nella risposta immunitaria.

Un tipo di leucemia che colpisce le cellule del midollo osseo, responsabili della produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine.

Una condizione caratterizzata da un aumento delle cellule immature nel sangue, a causa di una difficoltà nella loro maturazione.

L'inquadramento iniziale in leucemia acuta serve a valutare la presenza di leucociti immaturi (blasti) in circolo, l'entità dell'anemia e della piastrinopenia, e la natura delle cellule blastiche.

La percentuale di cellule blastiche nel sangue periferico deve essere superiore al 20% dei leucociti per poter diagnosticare una leucemia acuta. In alternativa, si può analizzare il midollo osseo e cercare più del 20% di cellule blastiche.

La valutazione citologica delle cellule blastiche ottenuta da mieloaspirato e l'esame istologico di un campione di tessuto midollare ottenuto mediante biopsia osteomidollare sono fondamentali per confermare la diagnosi e ottenere informazioni più dettagliate sulle cellule blastiche.

L'analisi del midollo osseo fornisce informazioni approfondite sulle caratteristiche delle cellule blastiche, come la presenza di granulazioni, la colorazione del citoplasma, la struttura del nucleo e della cromatina.

Le analisi del midollo osseo vengono ripetute durante il trattamento per monitorare la risposta alla terapia e valutare l'efficacia del trattamento.

La leucemia acuta promielocitica (APL) è un tipo di leucemia mieloide acuta caratterizzata dalla proliferazione di promielociti immaturi nel midollo osseo.

L'APL è caratterizzata da leucopenia e piastrinopenia all'esordio, ma forme varianti possono presentare iperleucocitosi, meningosi, leucostasi o emorragia alveolare.

Le alterazioni coagulative sono frequenti all'esordio dell'APL, con un aumento del tempo di protrombina e di tromboplastina parziale, un aumento dei prodotti di degradazione del fibrinogeno (come il D-dimero) e ipofibrinogenemia.

La sintomatologia emorragica nell'APL è muco-cutanea, grossolana ed evidente. Spesso è esacerbata dalla terapia citotossica che favorisce il differenziamento dei promielociti.

La traslocazione t(15;17)(q22;q21) è l'evento patogenetico principale nell'APL. Essa determina la fusione del gene RARA (sul cromosoma 17) con il gene PML (sul cromosoma 15).

Il gene RARA codifica per una proteina appartenente alla famiglia dei recettori nucleari per gli ormoni steroidei. In condizioni fisiologiche, questa proteina dimerizza e si lega a specifiche sequenze del DNA con funzione di promotore (retinoic acid response elements) e, in presenza di acido retinoico, regola l'espressione di molecole differenzianti.

Il prodotto di fusione PML/RARA ha un'aumentata capacità di legarsi al DNA rispetto alla sola proteina RARA, inibendo fortemente la trascrizione e l'espressione dei geni differenzianti.

L'analisi citofluorimetrica delle cellule blastiche, utilizzando anticorpi monoclonali, per identificare le molecole di membrana caratteristiche delle linee mieloide e linfoide.

Studio dei cromosomi per identificare anomalie come traslocazioni o delezioni, che possono avere implicazioni significative per la prognosi e la scelta del trattamento.

Analisi del DNA e RNA per identificare mutazioni o alterazioni dell'espressione genica, fornendo informazioni cruciali per diagnosi, prognosi e la personalizzazione del trattamento.

L'aspirazione midollare, una procedura medica che preleva un campione di midollare osseo per l'analisi.

La gravità e l'evoluzione della leucemia acuta mieloide (LAM) dipendono fortemente dalle caratteristiche citogenetiche e molecolari.

Il successo e la durata della remissione, nonché la risposta al trattamento, sono strettamente legati agli aspetti genetico-molecolari della leucemia.

La citogenetica e la biologia molecolare sono fondamentali per comprendere la LAM anche nel caso in cui l'esame morfologico non mostri alterazioni specifiche.

La citogenetica e la biologia molecolare sono strumenti essenziali per la diagnosi e la valutazione prognostica delle leucemie acute mieloidi.

La presenza di tessuto leucemico extramidollare può causare disfunzioni di uno o più nervi cranici, specialmente il VII, III, IV e VI paio.

Un aumento del rischio di infezioni è un fattore di complicazione per i pazienti con leucemia acuta. Questa predisposizione deriva dalla bassa conta dei neutrofili (neutropenia) sia all'inizio della malattia, a causa delle cellule leucemiche, sia durante il trattamento antiblastico.

Le infezioni del cavo orale e delle prime vie digestive sono comuni nei pazienti con leucemia acuta.

Le infezioni dell'orifizio anale e della pelle peri-anale possono verificarsi nei pazienti con leucemia acuta.

Le infezioni delle vie aeree profonde, causate da batteri o funghi, possono portare a complicazioni come insufficienza respiratoria in pazienti leucemici.

La setticemia, un'infezione del sangue, può essere una complicanza pericolosa in pazienti con leucemia acuta.

È fondamentale somministrare antibiotici ad ampio spettro e un eventuale trattamento antimicotico in presenza di febbre nel paziente leucemico. La profilassi antibatterica e antimicotica, prima ancora che la febbre si manifesti, è importante per la prevenzione delle infezioni.

L'emocromocitometrica e lo striscio di sangue periferico sono test essenziali per confermare la diagnosi di leucemia.