Kromozom Yapısı ve Sitogenetik Tarihçe
63 Questions
3 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kalıtımın, kromozom yapı, fonksiyon, ve hastalıklar ile ilişkisini araştıran bilim dalına ne denir?

Sitogenetik

Kromozomlar, organizmanın genetik yapıtaşları olan genleri taşırlar.

True

Kromozomlarda meydana gelen sayısal ya da yapısal bozukluklar organizmada ne oluşturur?

Büyük defektler

Sitogenetik, 19. yüzyılın sonlarında ortaya çıkmıştır.

<p>True</p> Signup and view all the answers

İlk defa kromozomları kim görmüştür?

<p>Virchow</p> Signup and view all the answers

Kromozom terimini ilk kez kim kullanmıştır?

<p>Waldeyer</p> Signup and view all the answers

Gen ve Kromatin terimini kim kullanmıştır?

<p>Bateson</p> Signup and view all the answers

İnsanda X ve Y kromozomlarını ilk kez Wiessman tanımlamıştır.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Tijo ve Levan, 1956 yılında insanların kaç kromozomlu olduğunu gösterdiler?

<p>46</p> Signup and view all the answers

Tijo ve Levan çalışmasında, insan kromozom sayısını göstermek için hipotonik bir solüsyon kullanmışlardır.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Doku kültürünü kim başardı?

<p>Moorhead</p> Signup and view all the answers

Kromozomların bantlama teknikleri ne zaman kullanılmaya başlanmıştır?

<p>1970'li yılların başında, G-, Q-, R-, C-, T- ve NOR bantlama teknikleri kromozomların daha ayrıntılı olarak incelenmesini sağladı.</p> Signup and view all the answers

Kromozomlar DNA'dan oluşan, genetik bilgi taşıyan yapılardır. Kromozomların DNA'sının ne kadar uzun olduğu bilinmektedir?

<p>2 metre</p> Signup and view all the answers

İnsan hücrelerinde 46 farklı kromozom bulunur.

<p>False</p> Signup and view all the answers

İnsan sitogenetiği, kromozom sayılarının farklı türlerde sabit olduğunu, ancak aynı türlerde değişken olduğunu gösterir.

<p>False</p> Signup and view all the answers

İnsanda ______ diploid, ______ haploid kromozom bulunur.

<p>46, 23</p> Signup and view all the answers

İnsanda kromozomlar kaç çeşittir?

<p>24 çeşit</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi insan hücresinde bulunan bir kromozom çeşididir?

<p>Gonozomal kromozom</p> Signup and view all the answers

İnsan kromozomunun tek bir çift zincirli DNA molekülünden oluştuğu düşünülmektedir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

DNA ile histonların birleşmesiyle oluşan yapıya ne denir?

<p>Kromatin</p> Signup and view all the answers

Kromozomlar hangi yapıya sahip değildir?

<p>Çıplak DNA molekülü</p> Signup and view all the answers

Kromozom, hücre bölünmesi esnasında yoğunlaşan kromatinin en yoğun halidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozomun en dar kısmına ne denir?

<p>Sentromer</p> Signup and view all the answers

Telomerler, kromozomların uçlarını koruyan ve kromozom stabilitesini sağlayan yapılardır.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Teloeraz enzimi, somatik hücrelerin telomerlerini koruyarak yaşlanmayı yavaşlatır.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Hücre bölünmesi sırasında kardeş kromatidleri birbirine bağlayan yapıya ne denir?

<p>Sentromer</p> Signup and view all the answers

Açık bantlar, erken S fazında replike olurlar ve daha az yoğundurlar.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Koyu bantlar, geç replike olurlar ve AT bakımından zengindir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozomlar, sitogenetik analiz amacıyla, sadece kan örneği alınarak elde edilebilir.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Amniyon sıvısı örneklemesi, gebeliğin 14. haftasından sonra alınır ve düşük komplikasyon riski taşır.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Koriyon villus örneklemesi, gebeliğin 8-12. haftasında yapılabilir ve fetal kan örneklemesine göre daha güvenilir sonuç verir.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Down sendromlu bireyler de dahil olmak üzere, hematolojik malignitelerde, periferik kan örneklemesi sıklıkla tercih edilir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozomların boyutlarına ve sentromer konumlarına göre düzenlenerek oluşturulan ideograma ne denir?

<p>Karyotip</p> Signup and view all the answers

İnsan kromozomlarının 13-15 numaralı grubuna ne denir?

<p>D grubu</p> Signup and view all the answers

İnsan kromozomlarının en kısa koluna ne denir?

<p>P kolu</p> Signup and view all the answers

Kromozomların belirli bir düzende sıralanması ve her bir kromozom kolunun bölgelere ayrılması G-bantlama ile yapılır.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozom nomenklatüründe, X ve Y kromozomları cinsiyet kromozomlarını temsil eder.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozom nomenklatüründe, 'tel' neyi ifade eder?

<p>Telomer</p> Signup and view all the answers

Karyotip, toplam kromozom sayısını, cinsiyet kromozomunu ve anomalileri gösteren bir adlandırma sistemidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Aşağıdaki karyotip örneklerinden hangisi Down sendromuna karşılık gelir?

<p>47,XX,+21</p> Signup and view all the answers

Trizomi 21, Down sendromunun en sık görülen nedenidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromu, kadınlarda görülen bir kromozom anormalliğidir.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Turner sendromu, kadınlarda görülen bir kromozom anormalliğidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalileri sayısal ve yapısal olarak ikiye ayrılır. Sayısal anomalilerde , kaç kromozom fazlalığı veya eksikliği görülür?

<p>Bir veya iki kromozom</p> Signup and view all the answers

Euploidi, haploid sayının katları şeklinde artmasına karşılık gelir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Trizomi, bir kromozomun iki kopya yerine üç kopya olarak bulunması durumudur.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalilerinin nedenleri nelerdir?

<p>Hücre bölünmesi sırasında kromozomların eşit olarak ayrılmaması</p> Signup and view all the answers

Yapısal kromozom anomalileri nelerdir?

<p>İzokromozom</p> Signup and view all the answers

Robertsonian translokasyon, iki kromozomun sentromer bölgelerinde birleşmesiyle oluşan bir yapısal anomalidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Resiprokal translokasyon, iki kromozomun genetik malzemesinin karşılıklı olarak değiştiği bir yapısal anomalidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Aneuploidi, hücre bölünmesi sırasında, kromozomların eşit olarak ayrılmaması nedeniyle meydana gelen bir sayısal kromozom anormalliğidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Genetik materyalin yer değiştirmesi, bir kromozomun başka bir kromozom ile genetik malzemesini değiştirmesi durumunu ifade eder.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Delesyon, bir kromozomda genetik materyalin kaybolması durumunu ifade eder.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalisinde ekstra bir kromozomun bulunmasına trizomi, bir kromozomun eksikliğine ise monozomi denir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Duplikasyon, bir kromozom bölgesinin tekrarlanması sonucu oluşan bir yapısal kromozom anomalisi türüdür.

<p>True</p> Signup and view all the answers

İnversiyon, bir kromozomun genetik materyalin yer değiştirmesi sonucu oluşan bir yapısal anomalidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Translokasyon, bir kromozomdan başka bir kromozomuna genetik materyalin taşınması sonucu oluşan bir yapısal anomalidir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

İzokromozom, sentromer bölgesinde kırılan kromozomun, her iki kolunda bulunan genetik materyal aynı olarak tekrarlanan bir yapısal kromozom anomalisi türüdür.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Halka kromozom, genetik materyalin yer değiştirmesi sonucu oluşan bir yapısal kromozom anormalisi türüdür.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kariotipleme, kromozomların sayısını ve yapısını belirlemeyi amaçlayan bir genetik test türüdür.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Sitogenetik Anomaliler, kromozomlarda sayısal veya yapısal değişiklikler sonucu meydana gelen hastalıklara veya gelişimsel bozukluklara neden olur.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kromozom anomalileri, sadece kalıtımsal değil, çevresel faktörler de neden olabilir.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Kariotipler, her zaman bireylerde anormal olarak görülmez.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Kromozom Yapısı ve Adlandırılması

  • Kromozomlar, organizmanın genetik yapısının temel taşlarıdır.
  • Kromozomlarda meydana gelen sayısal ya da yapısal bozukluklar organizmada ciddi sorunlara yol açabilir.
  • Hücre bölünmesi sırasında, çok sayıda geni düzgün bir şekilde yavru hücrelere aktaran paket görevi görürler.
  • Sitogenetik, kalıtımın, kromozom yapısının, fonksiyonunun ve hastalıklar arasındaki ilişkinin incelenmesidir.

Sitogenetiğin Tarihçesi

  • Sitogenetik, 19. yüzyılın sonlarında insan kromozomlarının yapısı ve işlevini araştıran bir bilim dalıdır.
  • 1857'de Virchow ilk defa kromozomları görürken, 1882'de Flemming ilk kromozom çizimlerini yayınlamış ve 1888'de Waldeyer 'kromozom' terimini kullanmıştır.
  • 1916'da Bateson ve Wiessman ayrı ayrı insanlarda X ve Y kromozomlarını tanımlamıştır,
  • 1956 yılında ise Tjio ve Levan insanlar için 2n=46 kromozoma sahip olduğunu belirlediler.
  • 1958-1961 yıllarında Moorhead, doku kültürünü başardı.
  • 1960 yılında Nowell, fitohemaglutin ve kolşisin, hipotonik solüsyonları kullanmıştır.

Kromozom Anormalliklerinin Tıpta Önemi

  • İnsan embriyolarının %20'si kromozomal anormalliklere sahiptir.
  • Spontan düşüklerin %50'si, yenidoğan aneuploidililerin %6'sı kromozomal anormallikler nedeniyle gerçekleşir.
  • Canlı doğan her 1000 çocuktan 79'unun konjenital anomaliye sahip olduğu tahmin edilmektedir.
  • Erkeklerde hastaneye yatış oranı %10, kadınlarda %30-50'dir.

DNA: Hayatın Molekülü

  • Her bir insan hücresinde 46 kromozom bulunur.
  • Her bir hücredeki DNA 2 metre uzunluğundadır.
  • DNA'nın molekülü yaklaşık 3 X 109 baz çiftinden oluşur.
  • DNA, A, T, G, C bazlarından oluşur.
  • Her hücrede, yaklaşık 21.000 protein kodlayan gen bulunur (Yaklaşık 24.514).

İnsan Kromozomlarının Yapısı

  • İnsan genomunda taşıma ve genlerin ekspresyonlarını; 46 tane kromozomun işlevidir.
  • Her bir insan kromozomu, tek bir çift sarmal DNA molekülünden oluşur.
  • Çekirdek içindeki her bir kromozom, uzun, doğrusal bir çift sarmal DNA molekülüdür.
  • Histonlar ve asidik non-histon proteinlerle kompleks bir yapı olan kromatin oluşmaktadır.

Kromatin ve Kromozom Yapısı

  • Ökaryotik hücrelerde, DNA bölünme döngüsüne girmediğinde kromatin olarak, bölündüğü zaman ise kromozom halini alır.
  • Ökaryotik hücreler, iyi organize olmuş bir hücre döngüsüne sahiptir.
  • Kromozomlar, bölünme döngüsü boyunca değişen yoğunlukta DNA, histon ve diğer proteinlerden oluşmaktadır.

DNA'nın Kromozomları Oluşturması

  • Her kromozom, bir DNA molekülünden oluşur.
  • Bir hücre bölüneceği zaman, DNA kendisini replike ederek sister kromatitleri oluşturur.
  • Kromozomların DNA ve proteinlerden oluşan kimyasal bileşimi kromatin olarak adlandırılır. Bu yapı DNA'dan, bazı mRNA'lardan ve proteinlerden oluşur.

Kromozom Paketlenmesi

  • DNA, 2 nm'lik bir çaptaki bir çift sarmal yapıdır.
  • DNA, 11 nm çapında nükleozomları (histon proteinleri etrafında sarmallanmış bölümler), 30 nm çapında bir solenoid ve daha sonra 300 ile 700 nm boyutlu iplikleri oluşturarak paketlenir.
  • Nihayetinde, metafaz sırasında 1400 nm uzunluğa ulaşan, kromozomları oluşturur.
  • DNA-protein kompleksine kromatin adı verilir.

Histon Proteinleri

  • Histonlar, kromozomların ana proteinleridir.
  • Küçük, pozitif yüklü ve bazik aminositlerden zengindirler.
  • DNA'ya bağlanarak, DNA'nın paketlenmesini sağlarlar.
  • Histon olmayan proteinler ise, gen ifadesinde ve kromozomal yapıdaki diğer görevlerde rol oynarlar.

Nükleozom

  • Kromatinin temel yapısıdır.
  • Yaklaşık 146 bp DNA, 8 histon proteini etrafında sarmalanır (2 H2A, 2 H2B, 2 H3, ve 2 H4).
  • Diğer bir histon proteini (H1) de nükleozomu sabitlemek için çevreye sarılır.

Kromozom Morfolojisi

  • Kromozomlar şekil ve yapı bakımından değişiklikler gösterebilirler ve bunlar 3 ana gruba ayrılabilir: metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik.
  • Her kromozomda iki kol (kısa kol (p) ve uzun kol (q)) ve bir sentromer (orta bölge) vardır.
  • Kromozomların sonları telomerlerle kaplanır ve sentromerleri birbirine bağlayan yapılar kardeş kromatidlerdir.

Kromozom Sayıları ve Farklı Türler

  • Kromozom sayıları, çeşitli türlerde değişir ve aynı tür içinde sabittir.

Kromozomlar ve Genler

  • Her bir kromozomda birçok gen bulunur ve genler DNA'dan oluşur.
  • Kromozomlar, hücre bölünmesi sırasında yavru hücrelere genetik materyali aktarır ve hücrelerin işlevlerini kontrol eder.

Kromatin ve Kromozom Spesifik Özellikleri

  • Ökromatin: transkripsiyonel olarak aktif genleri içerir.
  • Heterokromatin: transkripsiyonel olarak pasif bölgeler.

Sentromer ve Telomerler

  • Sentromer, kromozomun ortasında bulunan ve kromozomların iğ iplikçiklerine bağlandığı bölgedir.
  • Telomerler, kromozomların uçlarında bulunan koruyucu bölgelerdir.

Kromozom Elde Edilme Yöntemleri

  • Farklı dokular (amniyon sıvısı, koryon villus, fetal kan, periferik kan gibi) örnekleme kullanılabilir.

Karyotip Tayinleri ve Adlandırmaları

Şekil Anomalileri

Aneuploidi Mekanizması

  • Hücre bölünmesi sırasında kromozom sayısındaki değişikliklerin mekanizması.
  • Kromozomların ayrılmasındaki başarısızlık, hücre bölünmesine bağlı olarak bir veya daha fazla kromozom eksik veya fazlalığa sahip yeni hücrelerin oluşmasına neden olur.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Description

Bu quiz, kromozomların yapısı ve sitogenetiğin tarihçesi üzerine odaklanmaktadır. Kromozomların genetik fonksiyonları, hücre bölünmesi ve tarihsel gelişim süreçleri hakkında önemli bilgiler sunulmaktadır. Teknik terimlerin ve tarihsel buluşların öğrenilmesi hedeflenmektedir.

More Like This

Cytogenetics and Chromatin Structure
40 questions

Cytogenetics and Chromatin Structure

GoodlyKazoo9730 avatar
GoodlyKazoo9730
Chromosomes and Karyotyping Basics
45 questions

Chromosomes and Karyotyping Basics

SereneChrysoprase640 avatar
SereneChrysoprase640
Chromosomal Mutations and Structure
44 questions

Chromosomal Mutations and Structure

UpscalePeony avatar
UpscalePeony
Cytogenetics and Chromosome Labeling Quiz
10 questions

Cytogenetics and Chromosome Labeling Quiz

ExultantJackalope avatar
ExultantJackalope
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser