Kalıtım Prensipleri - Mendel Genetiği
13 Questions
9 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

G. Mendel kalıtımın parçalı olduğunu keşfetti.

True (A)

G. Mendel, yedi özellik üzerinde deneyler yaptı. Aşağıdakilerden hangisi bezelyelerde G. Mendel tarafından incelenen özelliklerden biri değildir?

  • Yaprak şekli (correct)
  • Gövde boyu
  • Çiçek rengi
  • Tohum şekli
  • Bezelyeler G. Mendel'in çalışmalarında kullanılmasının nedenleri nelerdir? (Tüm geçerli cevapları seçin)

  • Kolay yetiştirilmeleri (correct)
  • Çok sayıda kolay izlenebilecek özelliğe sahip olmaları (correct)
  • Yapay hibridizasyonlarının kolay olması (correct)
  • Çiçeklerinin kendi kendine tozlanabilmesi (correct)
  • Bezelyelerde çiçek renginin 'mor' özelliği baskınlık-çekiniklik ilişkilerine göre nasıl tanımlanır?

    <p>Baskın</p> Signup and view all the answers

    Bir bezelye fenotipi hangi harflerle temsil edilir?

    <p>Büyük veya küçük harfler ile</p> Signup and view all the answers

    G. Mendel'in deneylerindeki ilk nesil bezelyeler için kullanılan terim nedir?

    <p>F1 Nesil</p> Signup and view all the answers

    Mendel'in 'Ayrılma İlkesi', allellerin mayoz sırasında nasıl davrandığını açıklar?

    <p>Alleller birbirinden ayrılır ve farklı gametlere gider (D)</p> Signup and view all the answers

    Mendel'in 'Bağımsız Düzenlenme İlkesi', allellerin farklı kromozomlarda bulunmaları gerektiğini belirtir.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Bir organizmanın dış görünümünü ifade eden terim nedir?

    <p>Fenotip</p> Signup and view all the answers

    'Genetik Heterojenite' kavramı ne anlama gelir?

    <p>Aynı fenotipi gösteren farklı genler veya alleller</p> Signup and view all the answers

    'Antisipasyon' durumunda, genetik hastalıklar yeni nesillerde daha da ağır belirtilerle ortaya çıkar.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Bir genin bulunduğu kromozom bölgesine ne ad verilir?

    <p>Gen lokusu</p> Signup and view all the answers

    Kalıtım terimlerini açıklamalarıyla eşleştirin:

    <p>Allel = Bir genin anneden ve babadan gelen farklı versiyonu Kimerik = Farklı zigotlardan gelen hücrelerin tek bir organizmada bulunması Mozaik = Tek bir zigottan gelen ama farklı genetik özellikteki hücrelerin bir arada olması Fenokopi = Çevresel faktörler nedeniyle genetik bir hastalıkla aynı belirti gösterme Penetrans = Bir genin, görünür hale gelme olasılığı Ekspresivite = Bir genin etkisinin fenotipte görünürlük oranı Pleiotropi = Tek genin birden fazla fenotipik özelliğe etki etmesi Poligenik = Birden fazla genin etkileşimi sonucu ortaya çıkan özellik Psödo-dominant = Resesif özellik, taşıyıcı oranının yüksek olduğu durumlarda dominant gibi görünmesi Germline mozaisizm = Sadece gonadlarda görülen mozaiklik Hemizigot = Diploid bir organizmada, alellerden birinin silinmesi veya cinsiyet kromozomlarında olması Heterozigot = Diploid bir organizmada, farklı allel çiftine sahip De novo mutasyon = Doğumsal mutasyon sonucu, anne babadan gelenler dışında yeni bir genetik özellik ortaya çıkmış Homozigot = Tek bir zigottan kaynaklanan, aynı alel çiftine sahip</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Kalıtımın eski düşüncesi

    Anne ve babadan gelen her bir özelliğin yavrularda karışması olarak düşünülür, Mendel genetiği öncesinde bu şekilde düşünülüyordu.

    Mendel'in Kalıtım Görüşü

    Mendel, kalıtımın parçalı olduğu sonucuna ulaştı, yani anne ve babadan gelen özellikler yavrularda tam olarak karışmıyor. Bu birimlere şimdi gen diyoruz.

    Genler

    Anne ve babadan gelen ve bir özelliği belirleyen kalıtsal birimler

    G. Mendel: Sadece bir rahip değildi.

    G. Mendel (1822-1884) sadece bir rahip değildi aynı zamanda bir doğa bilimcisiydi. Fizik, felsefe ve botanik eğitimi aldı. Bezelyelerle hibridizasyon çalışmaları yaptı. Bezelyelerin bir özellikte iki farklı görünüşe sahip olmasını gözlemledi.

    Signup and view all the flashcards

    Bezelye seçimi nedenleri.

    Mendel yaptığı deneyler için bezelye seçmesinin sebepleri nelerdi?

    Signup and view all the flashcards

    Mendel'in seçtiği özellikler

    Mendel çalışmasında izlemek üzere yedi adet özelliği seçti.

    Signup and view all the flashcards

    Özellik

    Görünüşte iki farklı form gösteren özellik varyasyonlarına verilen ad

    Signup and view all the flashcards

    Çiçek rengi

    Mendel'in bezelye çalışmalarında kullanmayı seçtiği ve iki farklı formda görünen özellik

    Signup and view all the flashcards

    Fenotip

    Bir özellik için kullanılan ve farklı görünümleri ifade eden terim

    Signup and view all the flashcards

    Çaprazlama / Melezleşme / Hibridizasyon

    Mendel'in yaptığı ve atasal iki soydan gelen bireylerin eşleştirilmesi işlemine verilen isim

    Signup and view all the flashcards

    Hibrid / Melez

    Çaprazlanma sonucu oluşan yavrular

    Signup and view all the flashcards

    P / Atasal / Atasal (paternal) Nesil

    Çaprazlamada kullanılan orijinal ebeveynler

    Signup and view all the flashcards

    F1 / Birinci Yavru Birey (filial) Nesil

    Atasal (P) neslin çiftleşmesi sonucu oluşan yavrular

    Signup and view all the flashcards

    F2 / İkinci Yavru Birey (filial) Nesil

    F1 bireylerinin birbirleri ile çiftleşmesi ile oluşan ikinci kuşak yavrular

    Signup and view all the flashcards

    Baskın Gen Sembolü

    Baskın (dominant) karakter büyük harfle gösterilir, çünkü heterozigot halde bile fenotipe etki eder.

    Signup and view all the flashcards

    Çekinik Gen Sembolü

    Çekinik (resesif) karakter küçük harfle gösterilir, çünkü heterozigot durumda fenotipe etki etmez.

    Signup and view all the flashcards

    Monohibrit Çapraz

    Tek bir zıt karakter ile ilgili yapılan çaprazlama. Tek bir özelliğin nesilden diğerine nasıl taşındığını gösterir.

    Signup and view all the flashcards

    Genotip

    Bir özelliğin fenotipi (dış görünüşü) hakkında genetik bilgi. Ör: PP, Pp, pp

    Signup and view all the flashcards

    Test Çaprazlaması

    Bir bireyin gerçek genotipinin belirlenmesini sağlamak için kullanılan bir çaprazlama türü. Bilinmeyen genotipli bir bireyin, genotipi bilinen çekinik homozigot bir birey ile çaprazlaması.

    Signup and view all the flashcards

    Punnett Karesi

    Reginald Punnett tarafından icat edilen, çaprazlama sonucunda olası genotipleri ve fenotipleri görselleştirmek için kullanılan bir tablo.

    Signup and view all the flashcards

    Ayrılma / Dağılım Prensibi

    Mendel'in gözlemlediği kalıtımın temel prensibi: Bir özelliği belirleyen iki allel, gamet oluşumu sırasında ayrılır ve farklı gametlere gider.

    Signup and view all the flashcards

    Bağımsız Düzenlenme / Açılım Prensibi

    Mendel'in gözlemlediği kalıtımın temel prensibi: Farklı özellikleri kontrol eden genler, gametlere giderken birbirlerinden bağımsız olarak hareket ederler.

    Signup and view all the flashcards

    Allel

    Bir genin alternatif formlarına verilen ad. Her genin iki allel kopyası bulunur.

    Signup and view all the flashcards

    Çoklu Gen Kalıtımı / Poligenik Kalıtım

    Birden fazla genin etkileşimi ile oluşan fenotip. Örneğin, boy, kilo, saç rengi gibi özellikler birçok genin birlikte etkisine bağlıdır.

    Signup and view all the flashcards

    Genetik Heterojenite

    Aynı fenotipin farklı genler tarafından belirlendiği durum. Örneğin, farklı genlerde meydana gelen mutasyonlar aynı hastalığa yol açabilir.

    Signup and view all the flashcards

    Pleiotropi

    Tek bir genin birden fazla fenotipik etkiye sahip olması. Örneğin, orak hücreli anemi sadece kan hücrelerini etkilemekle kalmaz, aynı zamanda organlara da zarar verir.

    Signup and view all the flashcards

    Pedigri

    Aile ağacı. Jenerasyonları Roman rakamları ile gösterir ve her jenerasyondaki bireyler en yaşlıdan en genç olana doğru sıralanır.

    Signup and view all the flashcards

    Proband / Indeks Olgu

    Ailede bir hastalığın ilk tespit edildiği birey. Aile ağacında ok işareti ile gösterilir.

    Signup and view all the flashcards

    Otozomal Dominant Kalıtım

    Bir hastalığın kadınlarda eşit oranda görüldüğü ve kuşak atlamadığı kalıtım tipi. Hastalıklı bir ebeveynin çocukları %50 oranında hastalığa sahip olur.

    Signup and view all the flashcards

    Otozomal Resesif Kalıtım

    Hastalığın ortaya çıkması için iki kopya mutant alelin gerekli olduğu kalıtım tipi. Akraba evliliği risk artırır, hastalık kuşak atlar.

    Signup and view all the flashcards

    X' e Bağlı Resesif Kalıtım

    Mutant gen X kromozomunda bulunur. Hastalık, etkilenen erkeklerde daha ağır seyreder. Hasta babanın tüm kızları hastalığa sahip olur.

    Signup and view all the flashcards

    X' e Bağlı Dominant Kalıtım

    Mutant gen X kromozomunda bulunur. Hastalık, erkek ve kadınlarda eşit oranda görülür. Hasta babanın tüm kızları hastalığa sahip olur.

    Signup and view all the flashcards

    Y'ye Bağlı Kalıtım

    Mutant gen Y kromozomunda bulunur. Sadece erkeklerde görülen kalıtım tipi. Babadan oğula geçer.

    Signup and view all the flashcards

    Study Notes

    Kalıtım Prensipleri - Mendel Genetiği

    • Mendel, kalıtımın parçalı olduğunu ortaya koydu
    • Anne ve babadan gelen özellikler, yavruda karışım şeklinde değil, parçacıklar (kalıtsal birimler) şeklinde aktarılıyor
    • Günümüzde bu birimler gen olarak adlandırılıyor
    • Gregor Mendel bezelye bitkileri ile yaptığı deneylerle kalıtımın temellerini ortaya koydu
    • Bezelyeler, deneyler için uygun bir organizmaydı çünkü yetiştirilmeleri kolay ve yapay tozlaşmaya açık
    • Yedi adet özelliği (karakteri) seçti (tohum şekli, rengi, tohum zarfı rengi, çiçek rengi, çiçek konumu, bakla şekli, ve sap uzunluğu)
    • Bu karakterlerin her birinin, birbirinden farklı iki olası hali (fenotip) vardı
    • Karakterlerin her biri "ya o ya da bu" şeklinde gelişiyor
    • Mendel'in deneyinde kullanılan bitkiler, mor veya beyaz çiçekliydi veya düz veya buruşuk tohumluydu

    Gregor Mendel

    • 1822 yılında Avusturya-Macaristan İmparatorluğu'nda (günümüzdeki Çek Cumhuriyeti) doğdu
    • Bir rahip ve doğa bilimciydi
    • Felsefe, Fizik ve Botanik eğitimi aldı
    • Viyana Üniversitesi'nde çalıştı
    • 1856 ve 1868 yılları arasında bezelyelerle yaptığı hibridizasyon deneylerini gerçekleştirdi
    • 1865'te bu deneylerin sonuçlarını yayınladı
    • 1900'lü yılların başında çalışmalarının önemi anlaşıldı

    Mendel'in Deneysel Çalışma Stratejisi

    • Yetiştirilmesi kolay olan bezelyeleri tercih etti
    • Yapay hibridizasyon kolaydı
    • Yedi karakteri ayrı ayrı inceledi
    • Ayrı fenotipleri ayırt edilebilir şekilde seçti
    • Kayıtlarını titizlikle tuttu
    • Uygun organizma, deney protokolü ve veri analizine dikkat etti

    Yetiştirilmesi Kolay Bir Bitki Olan Bezelye

    • Fenotipik özellikleri kolay gözlemlemek mümkün
    • Çiçek yapısı, gözlenebilecek şekilde, dişi ve erkek organlar büyük
    • Yapay tozlamanın kolaylığı

    Kalıtıma İlham Veren Bitki: Bezelyeler

    • Mendel deneylerinde, karakterlerin “ya o ya da bu” şeklinde olduğunu gözlemledi
    • Mor ve beyaz çiçekler gibi, eksik varyasyon olmadığı durumlarda kullanmayı tercih etti

    Teknikler

    • Yapay hibridizasyon ve melezleme yöntemlerini kullanmıştı
    • Atasal nesil (P)
    • Birinci yavru nesil (F1)
    • İkinci yavru nesil (F2)

    Genetik Semboller

    • P jenerasyonu = Atasal jenerasyon
    • F1 jenerasyonu = Birinci yavru jenerasyonu
    • F2 jenerasyonu = İkinci yavru jenerasyonu
    • Baskın özellikler büyük harfle, çekinik özellikler küçük harfle gösterilir.
    • Heterozigot durumda, baskın özellikler fenotipte görecektir

    Monohibritler

    • Tek bir karakterin kalıtımını inceleyen çaprazlamalara denir
    • Çiçek rengi gibi
    • F1 hibritlerinin bir özellik gösterişine monohibrit çapraz denir

    Test Çaprazlaması

    • Bir karakterin genotipini belirlemek için yapılan çaprazlamadır
    • Punnett karesi kullanarak olası sonuçlar hesaplanır

    Punnett Karesi

    • Genotip kombinasyonlarını görselleştirmek için kullanılan bir şema
    • Olası genotipleri ve fenotipleri ve oranlarını belirlemede temel bir araçtır

    P, F1 ve F2 Kuşakları

    • Mendel deneylerinde üç jenerasyona odaklanmıştı (P, F1, F2)
    • F1 kuşağında baskın özelliğin ortaya çıkışı ve F2 kuşağında çekinik özelliğin oranını gözlemlemiştir

    Baskınlık-Çekiniklik

    • Bazı karakterlerin baskın, bazı karakterlerin ise çekinik olduğunu belirlemiştir
    • Mor çiçek baskın bir özelliktir, beyaz ise çekiniktir.

    7 Farklı Özelliğe Göre Monohibrit Çaprazlamaların Sonuçları

    • Ayrılma kuralı ve bağımsız dağılım kuralı hakkında isapatlar ortaya koymuş

    Tek Gen Kalıtımın Temelinde Oluşan Mendel Prensipleri

    • Mendel'in kalıtım yasaları iki farklı çaprazlama sonucunda ortaya çıkmıştır

    I. Parçacıklı Kalıtım

    • Parçacıkların kalıtım özelliklerini belirliyor.

    II. Ayrılma/Ayrışma/Dağılım

    • Her ebeveyn gametlerinde yalnızca bir alleli taşır

    III. Dominantlık/Çekiniklik ilkesi

    • Bazı özellikler baskın, bazıları ise çekinik

    IV. Bağımsız Dağılım

    • Her karakterin kalıtımı diğer karakterlerden bağımsızdır

    Mendel'in Parçacıklı Kalıtım Prensibi

    • Atasal (saf ırk) ırklar çaprazlandığında melez (hibrid) yavrular oluşur

    Mendel Yasaları

    • Genlerin alternatif versiyonları (farklı alleller), kalıtılan karakterlerdeki versiyonlardan sorumludurlar
    • Bir genin böyle alternatif versiyonlarına allel adı verilir

    II. Mendel'in Ayrılma/Dağılım Prensibi

    • Anne ve baba çiftlerinden bir allel, bir gamete gidiyor

    Bir Organizmanın Her Karakteri İçin Kalıtım

    • Bir organizma, her karakter için ebeveynlerinden iki allel alır
    • Homolog bölgelerde özdeş ya da farklı aleller bulunabilir

    III. Mendel'in Dominantlık/Çekiniklik Prensibi

    • Bir özellik baskın, diğeri ise çekinik olabilir
    • Melez yavruda baskının ifadesi daha baskın

    Mendel Yasaları 3

    • Çoğu karakter birden fazla gen tarafından kontrol edilir
    • Bir genin, başka bir genin etkisini maskesi epistaz olarak tanımlanır; etkileşimler de olabilir

    Mendel Yasaları 4

    • Her karakterin iki alleli, gamet oluşumu sırasında ayrılır ve farklı gametlere gider

    Mendel'in Bağımsız Düzenlenme/Açılım Prensibi

    • Farklı özelliklerin kalıtımı birbirlerinden bağımsızdır
    • Bağımsız açılım, çok çeşitli genetik yapılanmalar oluşturmaya olanak tanır

    Farklı Özelliklere Sahip Organizmalar

    • Farklı özelliklerin kombinasyonları sayesinde çok çeşitli fenotipler oluşur

    Tek Gen İfadesi Çoklu Etkilere Sahip Olabilir

    • Bir gen, birden çok fenotipik etkiye sahip olabilir - pleiotropi

    Psödo-Dominant Kalıtım

    • Taşıyıcıların yüksek olduğu evliliklerde otozomal resesif hastalık, otozomal dominant hastalık gibi görünür

    Y'e Bağlı Kalıtım - Holandrik Özellikler

    • Y kromozomunda bulunan genler yalnızca erkeklerde görünür
    • Babalar, o özellikleri çocuklarına aktarır

    Kaynak Kitaplar

    • Birçok farklı tıbbi genetik kitabından alıntı yapılmış
    • Bazıları spesifik olarak laboratuvar çalışmalarına odaklanırken,
    • Diğerleri daha genel bir ders kitabı yapısını takip etmektedir

    Örnek Hastalık Hikayeleri – OtoZomal Dominant

    • Ayşe'nin yüksek kolesterolü olan aile hikaye örnekleri açıklanmış

    Örnek Hastalık Hikayeleri – OtoZomal Resesif

    • Şule ve Hasan'ın çocuklarının sağlığı için farklı genetik olasılıklar analiz edilmiş

    Örnek Hastalık Hikayeleri – X Resesif

    • Mehmet'in kırmızı-yeşil renk körlüğü durumu, genetik kalıtım ile incelenmiş

    X'e Bağlı Hastalıklar

    • Hastalıkların ayrıntılı listeleri ve bazı hastalıkların genetik kalıtım özelliklerini ortaya çıkaran bazı tablolar mevcuttur.

    OtoZomal Dominant Hastalıkların DNA Analizi

    • Belirli hastalıkların DNA analizlerinden elde edilen örüntüler mevcuttur

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Mendel Genetiği PDF

    Description

    Bu quiz, Gregor Mendel'in kalıtım prensiplerine dayanan genetik çalışmalarını ele alır. Mendel'in bezelye bitkileri üzerindeki deneyleri ve bu deneylerin bilimsel önemi hakkında bilgi verir. Mendel, kalıtımın parçalı olduğunu ve kalıtsal birimlerin gen olarak adlandırıldığını göstermiştir.

    More Like This

    The Genetics of Gregor Mendel
    5 questions
    Mendel's Principles of Inheritance
    5 questions

    Mendel's Principles of Inheritance

    FineLookingAquamarine248 avatar
    FineLookingAquamarine248
    Konsep Dasar Pewarisan Sifat
    15 questions

    Konsep Dasar Pewarisan Sifat

    AgileSerpentine8266 avatar
    AgileSerpentine8266
    Mendel's Genetics Experiments
    44 questions
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Browser