Kalıtım Prensipleri - Mendel Genetiği

Kalıtım Prensipleri - Mendel Genetiği

• Mendel, kalıtımın parçalı olduğunu ortaya koydu
• Anne ve babadan gelen özellikler, yavruda karışım şeklinde değil, parçacıklar (kalıtsal birimler) şeklinde aktarılıyor
• Günümüzde bu birimler gen olarak adlandırılıyor
• Gregor Mendel bezelye bitkileri ile yaptığı deneylerle kalıtımın temellerini ortaya koydu
• Bezelyeler, deneyler için uygun bir organizmaydı çünkü yetiştirilmeleri kolay ve yapay tozlaşmaya açık
• Yedi adet özelliği (karakteri) seçti (tohum şekli, rengi, tohum zarfı rengi, çiçek rengi, çiçek konumu, bakla şekli, ve sap uzunluğu)
• Bu karakterlerin her birinin, birbirinden farklı iki olası hali (fenotip) vardı
• Karakterlerin her biri "ya o ya da bu" şeklinde gelişiyor
• Mendel'in deneyinde kullanılan bitkiler, mor veya beyaz çiçekliydi veya düz veya buruşuk tohumluydu

Gregor Mendel

• 1822 yılında Avusturya-Macaristan İmparatorluğu'nda (günümüzdeki Çek Cumhuriyeti) doğdu
• Bir rahip ve doğa bilimciydi
• Felsefe, Fizik ve Botanik eğitimi aldı
• Viyana Üniversitesi'nde çalıştı
• 1856 ve 1868 yılları arasında bezelyelerle yaptığı hibridizasyon deneylerini gerçekleştirdi
• 1865'te bu deneylerin sonuçlarını yayınladı
• 1900'lü yılların başında çalışmalarının önemi anlaşıldı

Mendel'in Deneysel Çalışma Stratejisi

• Yetiştirilmesi kolay olan bezelyeleri tercih etti
• Yapay hibridizasyon kolaydı
• Yedi karakteri ayrı ayrı inceledi
• Ayrı fenotipleri ayırt edilebilir şekilde seçti
• Kayıtlarını titizlikle tuttu
• Uygun organizma, deney protokolü ve veri analizine dikkat etti

Yetiştirilmesi Kolay Bir Bitki Olan Bezelye

• Fenotipik özellikleri kolay gözlemlemek mümkün
• Çiçek yapısı, gözlenebilecek şekilde, dişi ve erkek organlar büyük
• Yapay tozlamanın kolaylığı

Kalıtıma İlham Veren Bitki: Bezelyeler

• Mendel deneylerinde, karakterlerin “ya o ya da bu” şeklinde olduğunu gözlemledi
• Mor ve beyaz çiçekler gibi, eksik varyasyon olmadığı durumlarda kullanmayı tercih etti

Teknikler

• Yapay hibridizasyon ve melezleme yöntemlerini kullanmıştı
• Atasal nesil (P)
• Birinci yavru nesil (F1)
• İkinci yavru nesil (F2)

Genetik Semboller

• P jenerasyonu = Atasal jenerasyon
• F1 jenerasyonu = Birinci yavru jenerasyonu
• F2 jenerasyonu = İkinci yavru jenerasyonu
• Baskın özellikler büyük harfle, çekinik özellikler küçük harfle gösterilir.
• Heterozigot durumda, baskın özellikler fenotipte görecektir

Monohibritler

• Tek bir karakterin kalıtımını inceleyen çaprazlamalara denir
• Çiçek rengi gibi
• F1 hibritlerinin bir özellik gösterişine monohibrit çapraz denir

Test Çaprazlaması

• Bir karakterin genotipini belirlemek için yapılan çaprazlamadır
• Punnett karesi kullanarak olası sonuçlar hesaplanır

Punnett Karesi

• Genotip kombinasyonlarını görselleştirmek için kullanılan bir şema
• Olası genotipleri ve fenotipleri ve oranlarını belirlemede temel bir araçtır

P, F1 ve F2 Kuşakları

• Mendel deneylerinde üç jenerasyona odaklanmıştı (P, F1, F2)
• F1 kuşağında baskın özelliğin ortaya çıkışı ve F2 kuşağında çekinik özelliğin oranını gözlemlemiştir

Baskınlık-Çekiniklik

• Bazı karakterlerin baskın, bazı karakterlerin ise çekinik olduğunu belirlemiştir
• Mor çiçek baskın bir özelliktir, beyaz ise çekiniktir.

7 Farklı Özelliğe Göre Monohibrit Çaprazlamaların Sonuçları

• Ayrılma kuralı ve bağımsız dağılım kuralı hakkında isapatlar ortaya koymuş

Tek Gen Kalıtımın Temelinde Oluşan Mendel Prensipleri

• Mendel'in kalıtım yasaları iki farklı çaprazlama sonucunda ortaya çıkmıştır

I. Parçacıklı Kalıtım

• Parçacıkların kalıtım özelliklerini belirliyor.

II. Ayrılma/Ayrışma/Dağılım

• Her ebeveyn gametlerinde yalnızca bir alleli taşır

III. Dominantlık/Çekiniklik ilkesi

• Bazı özellikler baskın, bazıları ise çekinik

IV. Bağımsız Dağılım

• Her karakterin kalıtımı diğer karakterlerden bağımsızdır

Mendel'in Parçacıklı Kalıtım Prensibi

• Atasal (saf ırk) ırklar çaprazlandığında melez (hibrid) yavrular oluşur

Mendel Yasaları

• Genlerin alternatif versiyonları (farklı alleller), kalıtılan karakterlerdeki versiyonlardan sorumludurlar
• Bir genin böyle alternatif versiyonlarına allel adı verilir

II. Mendel'in Ayrılma/Dağılım Prensibi

• Anne ve baba çiftlerinden bir allel, bir gamete gidiyor

Bir Organizmanın Her Karakteri İçin Kalıtım

• Bir organizma, her karakter için ebeveynlerinden iki allel alır
• Homolog bölgelerde özdeş ya da farklı aleller bulunabilir

III. Mendel'in Dominantlık/Çekiniklik Prensibi

• Bir özellik baskın, diğeri ise çekinik olabilir
• Melez yavruda baskının ifadesi daha baskın

Mendel Yasaları 3

• Çoğu karakter birden fazla gen tarafından kontrol edilir
• Bir genin, başka bir genin etkisini maskesi epistaz olarak tanımlanır; etkileşimler de olabilir

Mendel Yasaları 4

• Her karakterin iki alleli, gamet oluşumu sırasında ayrılır ve farklı gametlere gider

Mendel'in Bağımsız Düzenlenme/Açılım Prensibi

• Farklı özelliklerin kalıtımı birbirlerinden bağımsızdır
• Bağımsız açılım, çok çeşitli genetik yapılanmalar oluşturmaya olanak tanır

Farklı Özelliklere Sahip Organizmalar

• Farklı özelliklerin kombinasyonları sayesinde çok çeşitli fenotipler oluşur

Tek Gen İfadesi Çoklu Etkilere Sahip Olabilir

• Bir gen, birden çok fenotipik etkiye sahip olabilir - pleiotropi

Psödo-Dominant Kalıtım

• Taşıyıcıların yüksek olduğu evliliklerde otozomal resesif hastalık, otozomal dominant hastalık gibi görünür

Y'e Bağlı Kalıtım - Holandrik Özellikler

• Y kromozomunda bulunan genler yalnızca erkeklerde görünür
• Babalar, o özellikleri çocuklarına aktarır

Kaynak Kitaplar

• Birçok farklı tıbbi genetik kitabından alıntı yapılmış
• Bazıları spesifik olarak laboratuvar çalışmalarına odaklanırken,
• Diğerleri daha genel bir ders kitabı yapısını takip etmektedir

Örnek Hastalık Hikayeleri – OtoZomal Dominant

• Ayşe'nin yüksek kolesterolü olan aile hikaye örnekleri açıklanmış

Örnek Hastalık Hikayeleri – OtoZomal Resesif

• Şule ve Hasan'ın çocuklarının sağlığı için farklı genetik olasılıklar analiz edilmiş

Örnek Hastalık Hikayeleri – X Resesif

• Mehmet'in kırmızı-yeşil renk körlüğü durumu, genetik kalıtım ile incelenmiş

X'e Bağlı Hastalıklar

• Hastalıkların ayrıntılı listeleri ve bazı hastalıkların genetik kalıtım özelliklerini ortaya çıkaran bazı tablolar mevcuttur.

OtoZomal Dominant Hastalıkların DNA Analizi

• Belirli hastalıkların DNA analizlerinden elde edilen örüntüler mevcuttur