Podcast
Questions and Answers
G. Mendel kalıtımın parçalı olduğunu keşfetti.
G. Mendel kalıtımın parçalı olduğunu keşfetti.
True (A)
G. Mendel, yedi özellik üzerinde deneyler yaptı. Aşağıdakilerden hangisi bezelyelerde G. Mendel tarafından incelenen özelliklerden biri değildir?
G. Mendel, yedi özellik üzerinde deneyler yaptı. Aşağıdakilerden hangisi bezelyelerde G. Mendel tarafından incelenen özelliklerden biri değildir?
Bezelyeler G. Mendel'in çalışmalarında kullanılmasının nedenleri nelerdir? (Tüm geçerli cevapları seçin)
Bezelyeler G. Mendel'in çalışmalarında kullanılmasının nedenleri nelerdir? (Tüm geçerli cevapları seçin)
Bezelyelerde çiçek renginin 'mor' özelliği baskınlık-çekiniklik ilişkilerine göre nasıl tanımlanır?
Bezelyelerde çiçek renginin 'mor' özelliği baskınlık-çekiniklik ilişkilerine göre nasıl tanımlanır?
Signup and view all the answers
Bir bezelye fenotipi hangi harflerle temsil edilir?
Bir bezelye fenotipi hangi harflerle temsil edilir?
Signup and view all the answers
G. Mendel'in deneylerindeki ilk nesil bezelyeler için kullanılan terim nedir?
G. Mendel'in deneylerindeki ilk nesil bezelyeler için kullanılan terim nedir?
Signup and view all the answers
Mendel'in 'Ayrılma İlkesi', allellerin mayoz sırasında nasıl davrandığını açıklar?
Mendel'in 'Ayrılma İlkesi', allellerin mayoz sırasında nasıl davrandığını açıklar?
Signup and view all the answers
Mendel'in 'Bağımsız Düzenlenme İlkesi', allellerin farklı kromozomlarda bulunmaları gerektiğini belirtir.
Mendel'in 'Bağımsız Düzenlenme İlkesi', allellerin farklı kromozomlarda bulunmaları gerektiğini belirtir.
Signup and view all the answers
Bir organizmanın dış görünümünü ifade eden terim nedir?
Bir organizmanın dış görünümünü ifade eden terim nedir?
Signup and view all the answers
'Genetik Heterojenite' kavramı ne anlama gelir?
'Genetik Heterojenite' kavramı ne anlama gelir?
Signup and view all the answers
'Antisipasyon' durumunda, genetik hastalıklar yeni nesillerde daha da ağır belirtilerle ortaya çıkar.
'Antisipasyon' durumunda, genetik hastalıklar yeni nesillerde daha da ağır belirtilerle ortaya çıkar.
Signup and view all the answers
Bir genin bulunduğu kromozom bölgesine ne ad verilir?
Bir genin bulunduğu kromozom bölgesine ne ad verilir?
Signup and view all the answers
Kalıtım terimlerini açıklamalarıyla eşleştirin:
Kalıtım terimlerini açıklamalarıyla eşleştirin:
Signup and view all the answers
Flashcards
Kalıtımın eski düşüncesi
Kalıtımın eski düşüncesi
Anne ve babadan gelen her bir özelliğin yavrularda karışması olarak düşünülür, Mendel genetiği öncesinde bu şekilde düşünülüyordu.
Mendel'in Kalıtım Görüşü
Mendel'in Kalıtım Görüşü
Mendel, kalıtımın parçalı olduğu sonucuna ulaştı, yani anne ve babadan gelen özellikler yavrularda tam olarak karışmıyor. Bu birimlere şimdi gen diyoruz.
Genler
Genler
Anne ve babadan gelen ve bir özelliği belirleyen kalıtsal birimler
G. Mendel: Sadece bir rahip değildi.
G. Mendel: Sadece bir rahip değildi.
Signup and view all the flashcards
Bezelye seçimi nedenleri.
Bezelye seçimi nedenleri.
Signup and view all the flashcards
Mendel'in seçtiği özellikler
Mendel'in seçtiği özellikler
Signup and view all the flashcards
Özellik
Özellik
Signup and view all the flashcards
Çiçek rengi
Çiçek rengi
Signup and view all the flashcards
Fenotip
Fenotip
Signup and view all the flashcards
Çaprazlama / Melezleşme / Hibridizasyon
Çaprazlama / Melezleşme / Hibridizasyon
Signup and view all the flashcards
Hibrid / Melez
Hibrid / Melez
Signup and view all the flashcards
P / Atasal / Atasal (paternal) Nesil
P / Atasal / Atasal (paternal) Nesil
Signup and view all the flashcards
F1 / Birinci Yavru Birey (filial) Nesil
F1 / Birinci Yavru Birey (filial) Nesil
Signup and view all the flashcards
F2 / İkinci Yavru Birey (filial) Nesil
F2 / İkinci Yavru Birey (filial) Nesil
Signup and view all the flashcards
Baskın Gen Sembolü
Baskın Gen Sembolü
Signup and view all the flashcards
Çekinik Gen Sembolü
Çekinik Gen Sembolü
Signup and view all the flashcards
Monohibrit Çapraz
Monohibrit Çapraz
Signup and view all the flashcards
Genotip
Genotip
Signup and view all the flashcards
Test Çaprazlaması
Test Çaprazlaması
Signup and view all the flashcards
Punnett Karesi
Punnett Karesi
Signup and view all the flashcards
Ayrılma / Dağılım Prensibi
Ayrılma / Dağılım Prensibi
Signup and view all the flashcards
Bağımsız Düzenlenme / Açılım Prensibi
Bağımsız Düzenlenme / Açılım Prensibi
Signup and view all the flashcards
Allel
Allel
Signup and view all the flashcards
Çoklu Gen Kalıtımı / Poligenik Kalıtım
Çoklu Gen Kalıtımı / Poligenik Kalıtım
Signup and view all the flashcards
Genetik Heterojenite
Genetik Heterojenite
Signup and view all the flashcards
Pleiotropi
Pleiotropi
Signup and view all the flashcards
Pedigri
Pedigri
Signup and view all the flashcards
Proband / Indeks Olgu
Proband / Indeks Olgu
Signup and view all the flashcards
Otozomal Dominant Kalıtım
Otozomal Dominant Kalıtım
Signup and view all the flashcards
Otozomal Resesif Kalıtım
Otozomal Resesif Kalıtım
Signup and view all the flashcards
X' e Bağlı Resesif Kalıtım
X' e Bağlı Resesif Kalıtım
Signup and view all the flashcards
X' e Bağlı Dominant Kalıtım
X' e Bağlı Dominant Kalıtım
Signup and view all the flashcards
Y'ye Bağlı Kalıtım
Y'ye Bağlı Kalıtım
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Kalıtım Prensipleri - Mendel Genetiği
- Mendel, kalıtımın parçalı olduğunu ortaya koydu
- Anne ve babadan gelen özellikler, yavruda karışım şeklinde değil, parçacıklar (kalıtsal birimler) şeklinde aktarılıyor
- Günümüzde bu birimler gen olarak adlandırılıyor
- Gregor Mendel bezelye bitkileri ile yaptığı deneylerle kalıtımın temellerini ortaya koydu
- Bezelyeler, deneyler için uygun bir organizmaydı çünkü yetiştirilmeleri kolay ve yapay tozlaşmaya açık
- Yedi adet özelliği (karakteri) seçti (tohum şekli, rengi, tohum zarfı rengi, çiçek rengi, çiçek konumu, bakla şekli, ve sap uzunluğu)
- Bu karakterlerin her birinin, birbirinden farklı iki olası hali (fenotip) vardı
- Karakterlerin her biri "ya o ya da bu" şeklinde gelişiyor
- Mendel'in deneyinde kullanılan bitkiler, mor veya beyaz çiçekliydi veya düz veya buruşuk tohumluydu
Gregor Mendel
- 1822 yılında Avusturya-Macaristan İmparatorluğu'nda (günümüzdeki Çek Cumhuriyeti) doğdu
- Bir rahip ve doğa bilimciydi
- Felsefe, Fizik ve Botanik eğitimi aldı
- Viyana Üniversitesi'nde çalıştı
- 1856 ve 1868 yılları arasında bezelyelerle yaptığı hibridizasyon deneylerini gerçekleştirdi
- 1865'te bu deneylerin sonuçlarını yayınladı
- 1900'lü yılların başında çalışmalarının önemi anlaşıldı
Mendel'in Deneysel Çalışma Stratejisi
- Yetiştirilmesi kolay olan bezelyeleri tercih etti
- Yapay hibridizasyon kolaydı
- Yedi karakteri ayrı ayrı inceledi
- Ayrı fenotipleri ayırt edilebilir şekilde seçti
- Kayıtlarını titizlikle tuttu
- Uygun organizma, deney protokolü ve veri analizine dikkat etti
Yetiştirilmesi Kolay Bir Bitki Olan Bezelye
- Fenotipik özellikleri kolay gözlemlemek mümkün
- Çiçek yapısı, gözlenebilecek şekilde, dişi ve erkek organlar büyük
- Yapay tozlamanın kolaylığı
Kalıtıma İlham Veren Bitki: Bezelyeler
- Mendel deneylerinde, karakterlerin “ya o ya da bu” şeklinde olduğunu gözlemledi
- Mor ve beyaz çiçekler gibi, eksik varyasyon olmadığı durumlarda kullanmayı tercih etti
Teknikler
- Yapay hibridizasyon ve melezleme yöntemlerini kullanmıştı
- Atasal nesil (P)
- Birinci yavru nesil (F1)
- İkinci yavru nesil (F2)
Genetik Semboller
- P jenerasyonu = Atasal jenerasyon
- F1 jenerasyonu = Birinci yavru jenerasyonu
- F2 jenerasyonu = İkinci yavru jenerasyonu
- Baskın özellikler büyük harfle, çekinik özellikler küçük harfle gösterilir.
- Heterozigot durumda, baskın özellikler fenotipte görecektir
Monohibritler
- Tek bir karakterin kalıtımını inceleyen çaprazlamalara denir
- Çiçek rengi gibi
- F1 hibritlerinin bir özellik gösterişine monohibrit çapraz denir
Test Çaprazlaması
- Bir karakterin genotipini belirlemek için yapılan çaprazlamadır
- Punnett karesi kullanarak olası sonuçlar hesaplanır
Punnett Karesi
- Genotip kombinasyonlarını görselleştirmek için kullanılan bir şema
- Olası genotipleri ve fenotipleri ve oranlarını belirlemede temel bir araçtır
P, F1 ve F2 Kuşakları
- Mendel deneylerinde üç jenerasyona odaklanmıştı (P, F1, F2)
- F1 kuşağında baskın özelliğin ortaya çıkışı ve F2 kuşağında çekinik özelliğin oranını gözlemlemiştir
Baskınlık-Çekiniklik
- Bazı karakterlerin baskın, bazı karakterlerin ise çekinik olduğunu belirlemiştir
- Mor çiçek baskın bir özelliktir, beyaz ise çekiniktir.
7 Farklı Özelliğe Göre Monohibrit Çaprazlamaların Sonuçları
- Ayrılma kuralı ve bağımsız dağılım kuralı hakkında isapatlar ortaya koymuş
Tek Gen Kalıtımın Temelinde Oluşan Mendel Prensipleri
- Mendel'in kalıtım yasaları iki farklı çaprazlama sonucunda ortaya çıkmıştır
I. Parçacıklı Kalıtım
- Parçacıkların kalıtım özelliklerini belirliyor.
II. Ayrılma/Ayrışma/Dağılım
- Her ebeveyn gametlerinde yalnızca bir alleli taşır
III. Dominantlık/Çekiniklik ilkesi
- Bazı özellikler baskın, bazıları ise çekinik
IV. Bağımsız Dağılım
- Her karakterin kalıtımı diğer karakterlerden bağımsızdır
Mendel'in Parçacıklı Kalıtım Prensibi
- Atasal (saf ırk) ırklar çaprazlandığında melez (hibrid) yavrular oluşur
Mendel Yasaları
- Genlerin alternatif versiyonları (farklı alleller), kalıtılan karakterlerdeki versiyonlardan sorumludurlar
- Bir genin böyle alternatif versiyonlarına allel adı verilir
II. Mendel'in Ayrılma/Dağılım Prensibi
- Anne ve baba çiftlerinden bir allel, bir gamete gidiyor
Bir Organizmanın Her Karakteri İçin Kalıtım
- Bir organizma, her karakter için ebeveynlerinden iki allel alır
- Homolog bölgelerde özdeş ya da farklı aleller bulunabilir
III. Mendel'in Dominantlık/Çekiniklik Prensibi
- Bir özellik baskın, diğeri ise çekinik olabilir
- Melez yavruda baskının ifadesi daha baskın
Mendel Yasaları 3
- Çoğu karakter birden fazla gen tarafından kontrol edilir
- Bir genin, başka bir genin etkisini maskesi epistaz olarak tanımlanır; etkileşimler de olabilir
Mendel Yasaları 4
- Her karakterin iki alleli, gamet oluşumu sırasında ayrılır ve farklı gametlere gider
Mendel'in Bağımsız Düzenlenme/Açılım Prensibi
- Farklı özelliklerin kalıtımı birbirlerinden bağımsızdır
- Bağımsız açılım, çok çeşitli genetik yapılanmalar oluşturmaya olanak tanır
Farklı Özelliklere Sahip Organizmalar
- Farklı özelliklerin kombinasyonları sayesinde çok çeşitli fenotipler oluşur
Tek Gen İfadesi Çoklu Etkilere Sahip Olabilir
- Bir gen, birden çok fenotipik etkiye sahip olabilir - pleiotropi
Psödo-Dominant Kalıtım
- Taşıyıcıların yüksek olduğu evliliklerde otozomal resesif hastalık, otozomal dominant hastalık gibi görünür
Y'e Bağlı Kalıtım - Holandrik Özellikler
- Y kromozomunda bulunan genler yalnızca erkeklerde görünür
- Babalar, o özellikleri çocuklarına aktarır
Kaynak Kitaplar
- Birçok farklı tıbbi genetik kitabından alıntı yapılmış
- Bazıları spesifik olarak laboratuvar çalışmalarına odaklanırken,
- Diğerleri daha genel bir ders kitabı yapısını takip etmektedir
Örnek Hastalık Hikayeleri – OtoZomal Dominant
- Ayşe'nin yüksek kolesterolü olan aile hikaye örnekleri açıklanmış
Örnek Hastalık Hikayeleri – OtoZomal Resesif
- Şule ve Hasan'ın çocuklarının sağlığı için farklı genetik olasılıklar analiz edilmiş
Örnek Hastalık Hikayeleri – X Resesif
- Mehmet'in kırmızı-yeşil renk körlüğü durumu, genetik kalıtım ile incelenmiş
X'e Bağlı Hastalıklar
- Hastalıkların ayrıntılı listeleri ve bazı hastalıkların genetik kalıtım özelliklerini ortaya çıkaran bazı tablolar mevcuttur.
OtoZomal Dominant Hastalıkların DNA Analizi
- Belirli hastalıkların DNA analizlerinden elde edilen örüntüler mevcuttur
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Bu quiz, Gregor Mendel'in kalıtım prensiplerine dayanan genetik çalışmalarını ele alır. Mendel'in bezelye bitkileri üzerindeki deneyleri ve bu deneylerin bilimsel önemi hakkında bilgi verir. Mendel, kalıtımın parçalı olduğunu ve kalıtsal birimlerin gen olarak adlandırıldığını göstermiştir.