Introduzione alla Patologia e Cause di Malattia
48 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Qual è il ruolo dei pro-peptidi di allungamento nel processo di sintesi del collagene?

  • Riducono la produzione di collagene da parte dei fibroblasti.
  • Causano la mutazione dei geni che codificano per il collagene.
  • Impediscono che le triple eliche si assemblino prematuramente. (correct)
  • Favoriscono l'assemblaggio delle fibrille all'interno della cellula.

Quale malattia è associata a mutazioni nel collagene di tipo I?

  • Fibrosi Cistica
  • Sindrome di Marfan
  • Osteogenesi Imperfecta (OI) (correct)
  • Diabete di tipo 1

Cosa determina un difetto nella maturazione del collagene?

  • La permanenza dei pro-peptidi nel fibroblasto.
  • Il suicidio del procollageno. (correct)
  • L'assenza di peptidasi nel sistema.
  • La formazione di fibrille più resistenti.

Quale sintomo è frequentemente associato all'Osteogenesi Imperfecta?

<p>Diminuzione dell'udito (A)</p> Signup and view all the answers

Da quali catene è formato il collagene di tipo I?

<p>2 catene α1 e 1 catena α2 (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è una conseguenza della predisposizione genetica a mutazioni nel collagene?

<p>Diminuzione della resilienza ossea (C)</p> Signup and view all the answers

Quale alterazione si verifica se la catena di collagene non raggiunge la maturazione?

<p>Suicidio del procollageno. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è il risultato diretto della presenza di pro-peptidi dopo la sintesi del collagene?

<p>L'evoluzione delle molecole di collagene in microfibrille. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'effetto principale dell'inibizione del ricircolo dei sali biliari nel trattamento del colesterolo?

<p>Stimola la sintesi del recettore per le LDL (B)</p> Signup and view all the answers

Che ruolo hanno le statine nella gestione del colesterolo?

<p>Inibiscono la sintesi endogena di colesterolo (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica delle malattie autosomiche recessive?

<p>Possono presentarsi salti di generazione (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa indica il termine 'portatore sano' in relazione a una malattia autosomica recessiva?

<p>Individuo con un allele normale e uno mutato (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la probabilità che i figli di due portatori sani sviluppino una malattia autosomica recessiva?

<p>25% (D)</p> Signup and view all the answers

Che cosa avviene nella sindrome del colesterolo alto quando si inibisce la sintesi del colesterolo tramite statine?

<p>Diminuisce l'assorbimento del colesterolo (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'espressione di penetranza nelle malattie autosomiche recessive?

<p>Completa (D)</p> Signup and view all the answers

Quale effetto collaterale è associato all'inibizione del ricircolo dei sali biliari?

<p>Aumento della sintesi di colesterolo (D)</p> Signup and view all the answers

Quale gene è principalmente responsabile della sindrome di Angelman?

<p>UBE3A (C)</p> Signup and view all the answers

Quale gene nella sindrome di Prader-Willi codifica per la proteina necdina?

<p>NDN (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è la causa principale della sindrome di Prader-Willi nel 70% dei casi?

<p>Delezione del cromosoma paterno (D)</p> Signup and view all the answers

Quale tra i seguenti ruoli svolge il gene SNRPN?

<p>Controlla l'espressione degli mRNA (A)</p> Signup and view all the answers

Quale evento genetico avviene nel 25-30% dei casi nella sindrome di Prader-Willi?

<p>Disomia uniparentale materna (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'effetto dell'assenza della proteina UBE3A nello sviluppo neuronale?

<p>Anomalie morfologiche nei neuroni (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione della proteina necdina codificata dal gene NDN?

<p>Sopprimere la crescita (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la probabilità di trovare una mutazione nel gene dell'imprinting nella sindrome di Angelman?

<p>1% (D)</p> Signup and view all the answers

Quale alterazione cromosomica porta alla fusione dei bracci corti e lunghi del cromosoma X?

<p>Traslocazione isocromosomica (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla delezione?

<p>Causa la formazione di un cromosoma più corto del normale. (C)</p> Signup and view all the answers

In che modo le inversioni si distinguono?

<p>Per la presenza o meno del centromero. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è l’effetto principale della delezione o duplicazione su un cariotipo?

<p>Porta sempre a patologie associate. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale patologia è dovuta a una delezione specifica nel cromosoma 5?

<p>Cri du chat (D)</p> Signup and view all the answers

Che tipo di alterazione cromosomica forma un anello?

<p>Cromosomi ad anello (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa caratterizza la meiosi normale in confronto alla meiosi con cariotipo sbilanciato?

<p>Produzione di gameti aploidi per i 46 cromosomi. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica distintiva della traslocazione rispetto ad altre alterazioni cromosomiche?

<p>Non modifica il contenuto di materiale cromosomico. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale aminoacido viene sostituito nell'anemia falciforme?

<p>Valina (B)</p> Signup and view all the answers

Cosa provoca la mutazione di sostituzione di un aminoacido?

<p>Cambiamenti minori nella proteina (A)</p> Signup and view all the answers

Le mutazioni di inserzione o delezione sono note come:

<p>Mutazioni frame shift (B)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica dell'acido glutamico è importante nel contesto dell'emoglobina?

<p>È acido e idrofilo (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente le malattie monogeniche?

<p>Derivano da un'alterazione di un singolo gene (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa definisce una malattia ad ereditarietà multifattoriale?

<p>Coinvolge più geni e fattori ambientali (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno degli effetti delle mutazioni nella proteina emoglobina causate da sostituzioni?

<p>Formazione di aggregati di emoglobina (B)</p> Signup and view all the answers

Quale mutazione ha una probabilità maggiore di avere conseguenze gravi?

<p>Inserzione di un nucleotide (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale della DNA polimerasi nel processo di replicazione del DNA?

<p>Aggiungere nucleotidi in direzione 5' → 3' (A), Correggere gli errori nel DNA durante la replicazione (B)</p> Signup and view all the answers

Perché gli errori commessi dall'RNA polimerasi sono considerati meno gravi rispetto a quelli della DNA polimerasi?

<p>Gli errori dell'RNA polimerasi portano solo a proteine errate per un breve periodo (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla stabilità del DNA?

<p>La temperatura di 37 gradi causa instabilità nel DNA (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa sono i frammenti di Okazaki nel processo di replicazione del DNA?

<p>Frammenti di DNA copiati in direzione opposta alla DNA polimerasi (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è lo scopo principale dei sistemi di riparazione del DNA?

<p>Correggere le alterazioni nel DNA per evitare mutazioni (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è la direzione in cui la DNA polimerasi allunga l'elica di DNA?

<p>5' → 3' (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica distintiva delle DNA polimerasi rispetto alle RNA polimerasi?

<p>Le DNA polimerasi hanno una capacità di correzione degli errori (B)</p> Signup and view all the answers

Per quale motivo la replicazione del DNA avviene in segmenti (frammenti di Okazaki)?

<p>Perché il filamento opposto deve essere iniziato da un nucleotide di RNA (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mutazioni del DNA

Modifiche nella sequenza di nucleotidi del DNA.

Sistemi di riparazione del DNA

Meccanismi cellulari che correggono errori nel DNA.

DNA polimerasi e correzione bozze

Enzimi che copiano il DNA e correggono errori durante la replicazione.

Direzione 5' → 3' della replicazione

La direzione in cui le DNA polimerasi sintetizzano il DNA.

Signup and view all the flashcards

Fragmenti di Okazaki

Brevi frammenti di DNA sintetizzati sul filamento in ritardo durante la replicazione.

Signup and view all the flashcards

RNA polimerasi nella replicazione

Necessaria per iniziare la sintesi del filamento in ritardo della replicazione.

Signup and view all the flashcards

Instabilità del DNA a 37°C

La temperatura corporea umana rende il DNA più suscettibile ad alterazioni.

Signup and view all the flashcards

Frequenza delle mutazioni

La percentuale di occorrenza di mutazioni nel DNA.

Signup and view all the flashcards

Mutazioni sostituenti aminoacido

Sostituzioni di un aminoacido in una proteina con un altro. Possono essere innocue se gli aminoacidi hanno caratteristiche simili, mentre possono causare malattie gravi se le caratteristiche sono diverse.

Signup and view all the flashcards

Anemia falciforme

Malattia causata da una mutazione che sostituisce l'acido glutammico con la valina nell'emoglobina, portando a una forma anomala dei globuli rossi.

Signup and view all the flashcards

Mutazioni per inserzione/delezione

Aggiunta o rimozione di una base nel DNA. Generalmente più gravi delle sostituzioni, perché modificano il codice di lettura.

Signup and view all the flashcards

"Frame shift mutations"

Mutazioni che modificano il codice di lettura degli aminoacidi, a partire dal punto della mutazione, cambiando tutti gli aminoacidi successivi.

Signup and view all the flashcards

Malattie monogeniche

Malattie causate dall'alterazione di un singolo gene.

Signup and view all the flashcards

Ereditarietà mendeliana

Tipo di ereditarietà in cui una malattia è trasmessa da un singolo gene.

Signup and view all the flashcards

Ereditarietà multifattoriale

Malattie la cui causa non è solo genetica ma anche ambientale (influenzata da più geni).

Signup and view all the flashcards

Mutazioni Cromosomiche

Alterazioni della struttura o del numero dei cromosomi, causando la malattia.

Signup and view all the flashcards

Pro-peptidi di allungamento

Frammenti finali del collagene che impediscono l'assemblaggio delle triple eliche.

Signup and view all the flashcards

Pro-collageno peptidasi

Enzima che rimuove i pro-peptidi di allungamento del collagene dopo la secrezione.

Signup and view all the flashcards

Osteogenesi Imperfetta (OI)

Malattia dovuta a mutazioni nei geni che codificano per il collagene di tipo I, causando osteopenia e fragilità ossea.

Signup and view all the flashcards

Collagene di tipo I

Forma di collagene principale nelle ossa, nei denti e nella sclera.

Signup and view all the flashcards

Suicidio del procollagene

Processo in cui una molecola di collagene non matura correttamente e viene degradata.

Signup and view all the flashcards

Microfibrille

Strutture formate dall'assemblaggio di molecole di collagene nell'ambiente extracellulare.

Signup and view all the flashcards

Fibrille di collagene

Strutture stabili di collagene formate da microfibrille tramite legami crociati.

Signup and view all the flashcards

Mutazioni geni collagene

Difetti genetici che possono causare alterazioni nella struttura e nella funzione del collagene.

Signup and view all the flashcards

Eterozigoti

Individui che possiedono un allele normale e uno mutato per un determinato gene.

Signup and view all the flashcards

Recettore delle LDL

Proteina che permette al corpo di rimuovere il colesterolo in eccesso dal sangue, portandolo nelle cellule.

Signup and view all the flashcards

Malattie Autosomiche Recessive

Condizioni genetiche in cui entrambi gli alleli di un gene devono essere mutati per manifestare la malattia.

Signup and view all the flashcards

Portatore sano

Individuo che possiede un allele normale e uno mutato per una malattia autosomica recessiva; non sviluppa la malattia, ma può trasmetterla alla prole.

Signup and view all the flashcards

Probabilità di malattia (figli di portatori)

25% di probabilità che un figlio di due genitori portatori sani sviluppi la malattia.

Signup and view all the flashcards

Salti di generazione

Fenomeno in cui una malattia genetica può saltare una o più generazioni in un albero genealogico.

Signup and view all the flashcards

Statine

Farmaci che inibiscono la sintesi del colesterolo nel fegato, abbassando i livelli di colesterolo nel sangue.

Signup and view all the flashcards

Pull endogeno di colesterolo

Quantità di colesterolo prodotta all'interno dell'organismo.

Signup and view all the flashcards

Sindromi PW e AS

Due sindromi neurologiche causate da errori nell'espressione genica. La Sindrome di Prader-Willi (PW) coinvolge la mancata espressione di più geni, mentre la Sindrome di Angelman (AS) è causata dalla mancata espressione del solo gene UBE3A.

Signup and view all the flashcards

Gene NDN

Un gene coinvolto nella Sindrome di Prader-Willi che codifica per la proteina Necdina. La Necdina ha un'alta espressione nell'ipotalamo e svolge ruoli importanti nella crescita, nella neurogenesi e nella protezione delle cellule dalla morte.

Signup and view all the flashcards

Gene MAGEL2

Un gene coinvolto nella Sindrome di Prader-Willi associato ai disturbi dell'appetito.

Signup and view all the flashcards

Gene SNRPN

Un gene coinvolto nella Sindrome di Prader-Willi che svolge un ruolo cruciale nello splicing dell'mRNA. Lo splicing dell'mRNA è un processo fondamentale per la neurogenesi.

Signup and view all the flashcards

Delezione nella PW

La causa più comune della Sindrome di Prader-Willi (circa il 70% dei casi). È una perdita di materiale genetico sul cromosoma 15 materno.

Signup and view all the flashcards

Disomia uniparentale materna

Una condizione che coinvolge la Sindrome di Prader-Willi (circa il 25-30% dei casi) in cui il bambino eredita entrambi i cromosomi 15 dalla madre.

Signup and view all the flashcards

Gene dell'imprinting

Un gene che regola il silenziamento di un gene specifico in base al suo origine parentale. Le mutazioni in questo gene possono causare sia la Sindrome di Prader-Willi che la Sindrome di Angelman.

Signup and view all the flashcards

Gene UBE3A

Il gene responsabile della Sindrome di Angelman, codifica per una proteina che degrada le proteine dannose nelle cellule. La sua mancanza porta a problemi nello sviluppo neuronale.

Signup and view all the flashcards

Traslocazione isocromosomica

Un tipo di traslocazione cromosomica in cui il cromosoma X si spezza a livello del centromero e i due bracci corti si fondono, così come i due bracci lunghi. Questo porta alla formazione di un cromosoma con due bracci identici.

Signup and view all the flashcards

Inserzione cromosomica

Un evento in cui un frammento di cromosoma si stacca e si inserisce su un altro cromosoma, che non è l'omologo.

Signup and view all the flashcards

Delezione cromosomica

La perdita di un segmento del cromosoma, portando alla formazione di un cromosoma più corto del normale.

Signup and view all the flashcards

Sindrome del cri du chat

Una patologia causata da una delezione del braccio corto del cromosoma 5, chiamata 5p-. I neonati hanno un pianto simile al miagolio di un gatto, insieme ad altre anomalie fisiche e di sviluppo

Signup and view all the flashcards

Duplicazione cromosomica

Un evento in cui per errore, un frammento del cromosoma viene duplicato.

Signup and view all the flashcards

Inversione cromosomica

La rottura di un cromosoma in due punti e la rotazione del frammento di 180°. Se l'inversione include il centromero, si dice pericentrica, altrimenti paracentrica.

Signup and view all the flashcards

Cromosoma ad anello

Un cromosoma anomalo formato dalla rottura delle estremità del cromosoma e dalla successiva saldatura dei bracci, con conseguente formazione di un anello.

Signup and view all the flashcards

Cariotipo

Il set completo di cromosomi di un organismo, organizzati per forma e dimensione. Esso fornisce informazioni sull'assetto cromosomica di un individuo.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Introduzione alla Patologia

  • La patologia studia l'eziologia (cause) e la patogenesi (meccanismi) delle malattie.
  • Le cause di malattia si dividono in estrinseche (esterne all'organismo: fisiche, chimiche, biologiche) e intrinseche (genetiche).
  • Le malattie poligeniche multifattoriali sono dovute ad una combinazione di fattori genetici e ambientali.
  • Un esempio è il diabete di tipo 1, influenzato da fattori genetici (HLA) e da fattori ambientali (infezioni).

Cause di Malattia (intrinseche)

  • Le cause intrinseche sono mutazioni o alterazioni genetiche che possono provocare una malattia.
  • Il DNA è costituito da una doppia elica e si trova organizzato in istoni nei cromosomi nel momento della duplicazione cellulare.
  • I sistemi di riparazione correggono gli errori nel DNA, garantendo la stabilità del genoma.
  • Esistono diversi meccanismi di riparazione del DNA come la riparazione diretta del danno, riparazione dei mismatch e riparazione per escissione di basi.

Mutazioni

  • Le mutazioni sono alterazioni stabili ed ereditabili del DNA.
  • Le mutazioni si classificano in geniche (trasformazioni di singoli nucleotidi), cromosomiche (riarrangiamenti di pezzi di cromosomi) e genomiche (variazioni del numero di cromosomi).
  • Le alterazioni più frequenti del DNA sono: depurinazione (perdita di basi puriniche), deaminazione (perdita di gruppi amminici), alchilazione (aggiunta di gruppi alchilici) e ossidazione.
  • I principali sistemi di riparazione del DNA sono la riparazione diretta dei danni, la riparazione dei mismatch e la riparazione per escissione di nucleotidi (NER).

Altre Alterazioni

  • Depurazione: perdita di basi puriniche a causa di rottura del legame N-glicosidico.
  • Deaminazione: perdita di un gruppo amminico.
  • Alchilazione: aggiunta di gruppi alchilici.
  • Ossidazione: danni al DNA causati da radicali liberi.
  • Sistema di riparazione: i sistemi di riparazione correggono gli errori, preservando l'integrità del DNA.

Alterazioni che avvengono continuamente

  • Depurazione (perdita di basi puriniche), deaminazione (perdita di gruppi amminici), alchilazione, ossidazione sono problematiche.
  • Le alterazioni delle basi vengono riparate da sistemi di riparazione complessi.

Correlazione tra capacità di riparare il DNA con la longevità

  • La longevità di un organismo è correlata alla capacità di riparare il DNA.
  • Gli organismi con una maggiore efficienza di riparazione del DNA tendono ad avere una vita più lunga.

Mutazioni Genetiche

  • Le mutazioni genetiche possono essere dovute a diverse cause e classifichersi in base ai processi di ereditarietà.
  • Mutazioni puntiformi, sostituzioni di basi (transizioni, transversioni), inserzioni e delezioni di basi.
  • Sono importanti le malattie geniche come malattie autosomiche dominanti e recessive.

Malattie autosomiche dominanti

  • La malattia si manifesta con un solo allele mutato.
  • Non ci sono salti generazionali.
  • Ogni figlio ha il 50% di probabilità di essere affetto.
  • Esempi sono la sindrome di Marfan (caratterizzata da eccesso di elasticità o debolezza connettivale) e l'ipercolesterolemia familiarne.

Malattie autosomiche recessive

  • La malattia si manifesta solo con due alleli mutati.
  • Possibili salti generazionali.
  • Genitori portatori (eterozigoti) hanno il 25% di probabilità di avere figli affetti.
  • Esempi sono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la fenilchetonuria.

Malattie legate al cromosoma X

  • Il gene alterato si trova sul cromosoma X.
  • I maschi sono più frequentemente affetti.
  • Le femmine sono portatrici.
  • Esempi sono l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.

Patologie da triplette ripetute

  • Caratterizzate da ripetizioni di triplette.
  • Esempio: sindrome dell'X fragile (espansione di triplette CGG) e malattia di Huntington.
  • L'espansione delle triplette può aumentare in diverse generazioni, ciò causa maggiori fenotipi.

Patologie legate all'imprinting

  • Espressione differenziale di geni a seconda dell'origine parentale.
  • Esempi: sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman, entrambe con delezione sullo stesso sito del cromosoma 15 ma coinvolgono diverso alleli.

Alterazioni numeriche

  • Variazioni nel numero di cromosomi.
  • Trisomia: presenza di un cromosoma in più.
  • Monosomia: assenza di un cromosoma.
  • La sindrome di Down è un esempio di trisomia (con un cromosoma 21 extra).

Patologie Mitocondriali

  • Danni al DNA mitocondriale (presente nelle cellule).
  • La trasmissione è materna.
  • I tessuti ad alta richiesta energetica (cuore, sistema nervoso) sono più suscettibili.

Alterazioni strutturali

  • Modifiche nella struttura dei singoli cromosomi (traslocazioni, delezioni, inversioni).
  • Le traslocazioni sono scambi reciproci di materiale genetico tra cromosomi non omologhi.
  • Le delezioni sono la perdita di un segmento di cromosoma.
  • Le inversioni sono la rottura di un cromosoma seguita dalla rotazione di un segmento.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Sbobine Basi Molecolari Delle Malattie E Delle Risposte Difensive - PDF

Description

Questo quiz esplora le basi della patologia, con un focus sull'eziologia e la patogenesi delle malattie. Verranno analizzate le cause estrinseche e intrinseche delle malattie, comprese le mutazioni genetiche e i meccanismi di riparazione del DNA. Scopri le interazioni tra genetica e ambiente nella formazione delle malattie.

More Like This

Congenital Disorders and Bone Pathology Quiz
10 questions

Congenital Disorders and Bone Pathology Quiz

SuperiorAntigorite4686 avatar
SuperiorAntigorite4686
Translocations et leur impact génétique
39 questions

Translocations et leur impact génétique

PhenomenalElPaso avatar
PhenomenalElPaso
Pathology Midterm Questions
29 questions

Pathology Midterm Questions

PortableMahoganyObsidian9457 avatar
PortableMahoganyObsidian9457
Patologia Generale - Domande e Risposte
15 questions

Patologia Generale - Domande e Risposte

AstonishedJadeite4878 avatar
AstonishedJadeite4878
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser