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Questions and Answers
Qual è il ruolo dei pro-peptidi di allungamento nel processo di sintesi del collagene?
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Quale malattia è associata a mutazioni nel collagene di tipo I?
Quale malattia è associata a mutazioni nel collagene di tipo I?
Cosa determina un difetto nella maturazione del collagene?
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Quale sintomo è frequentemente associato all'Osteogenesi Imperfecta?
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Da quali catene è formato il collagene di tipo I?
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Qual è una conseguenza della predisposizione genetica a mutazioni nel collagene?
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Quale alterazione si verifica se la catena di collagene non raggiunge la maturazione?
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Qual è il risultato diretto della presenza di pro-peptidi dopo la sintesi del collagene?
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Qual è l'effetto principale dell'inibizione del ricircolo dei sali biliari nel trattamento del colesterolo?
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Che ruolo hanno le statine nella gestione del colesterolo?
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Qual è una caratteristica delle malattie autosomiche recessive?
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Cosa indica il termine 'portatore sano' in relazione a una malattia autosomica recessiva?
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Qual è la probabilità che i figli di due portatori sani sviluppino una malattia autosomica recessiva?
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Che cosa avviene nella sindrome del colesterolo alto quando si inibisce la sintesi del colesterolo tramite statine?
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Qual è l'espressione di penetranza nelle malattie autosomiche recessive?
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Quale effetto collaterale è associato all'inibizione del ricircolo dei sali biliari?
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Quale gene è principalmente responsabile della sindrome di Angelman?
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Quale gene nella sindrome di Prader-Willi codifica per la proteina necdina?
Quale gene nella sindrome di Prader-Willi codifica per la proteina necdina?
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Qual è la causa principale della sindrome di Prader-Willi nel 70% dei casi?
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Quale tra i seguenti ruoli svolge il gene SNRPN?
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Quale evento genetico avviene nel 25-30% dei casi nella sindrome di Prader-Willi?
Quale evento genetico avviene nel 25-30% dei casi nella sindrome di Prader-Willi?
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Qual è l'effetto dell'assenza della proteina UBE3A nello sviluppo neuronale?
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Qual è la funzione della proteina necdina codificata dal gene NDN?
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Qual è la probabilità di trovare una mutazione nel gene dell'imprinting nella sindrome di Angelman?
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Quale alterazione cromosomica porta alla fusione dei bracci corti e lunghi del cromosoma X?
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Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla delezione?
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In che modo le inversioni si distinguono?
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Qual è l’effetto principale della delezione o duplicazione su un cariotipo?
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Quale patologia è dovuta a una delezione specifica nel cromosoma 5?
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Che tipo di alterazione cromosomica forma un anello?
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Cosa caratterizza la meiosi normale in confronto alla meiosi con cariotipo sbilanciato?
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Qual è una caratteristica distintiva della traslocazione rispetto ad altre alterazioni cromosomiche?
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Quale aminoacido viene sostituito nell'anemia falciforme?
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Cosa provoca la mutazione di sostituzione di un aminoacido?
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Le mutazioni di inserzione o delezione sono note come:
Le mutazioni di inserzione o delezione sono note come:
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Quale caratteristica dell'acido glutamico è importante nel contesto dell'emoglobina?
Quale caratteristica dell'acido glutamico è importante nel contesto dell'emoglobina?
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Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente le malattie monogeniche?
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Cosa definisce una malattia ad ereditarietà multifattoriale?
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Qual è uno degli effetti delle mutazioni nella proteina emoglobina causate da sostituzioni?
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Quale mutazione ha una probabilità maggiore di avere conseguenze gravi?
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Qual è la funzione principale della DNA polimerasi nel processo di replicazione del DNA?
Qual è la funzione principale della DNA polimerasi nel processo di replicazione del DNA?
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Perché gli errori commessi dall'RNA polimerasi sono considerati meno gravi rispetto a quelli della DNA polimerasi?
Perché gli errori commessi dall'RNA polimerasi sono considerati meno gravi rispetto a quelli della DNA polimerasi?
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Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla stabilità del DNA?
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Cosa sono i frammenti di Okazaki nel processo di replicazione del DNA?
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Qual è lo scopo principale dei sistemi di riparazione del DNA?
Qual è lo scopo principale dei sistemi di riparazione del DNA?
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Qual è la direzione in cui la DNA polimerasi allunga l'elica di DNA?
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Qual è una caratteristica distintiva delle DNA polimerasi rispetto alle RNA polimerasi?
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Per quale motivo la replicazione del DNA avviene in segmenti (frammenti di Okazaki)?
Per quale motivo la replicazione del DNA avviene in segmenti (frammenti di Okazaki)?
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Study Notes
Introduzione alla Patologia
- La patologia studia l'eziologia (cause) e la patogenesi (meccanismi) delle malattie.
- Le cause di malattia si dividono in estrinseche (esterne all'organismo: fisiche, chimiche, biologiche) e intrinseche (genetiche).
- Le malattie poligeniche multifattoriali sono dovute ad una combinazione di fattori genetici e ambientali.
- Un esempio è il diabete di tipo 1, influenzato da fattori genetici (HLA) e da fattori ambientali (infezioni).
Cause di Malattia (intrinseche)
- Le cause intrinseche sono mutazioni o alterazioni genetiche che possono provocare una malattia.
- Il DNA è costituito da una doppia elica e si trova organizzato in istoni nei cromosomi nel momento della duplicazione cellulare.
- I sistemi di riparazione correggono gli errori nel DNA, garantendo la stabilità del genoma.
- Esistono diversi meccanismi di riparazione del DNA come la riparazione diretta del danno, riparazione dei mismatch e riparazione per escissione di basi.
Mutazioni
- Le mutazioni sono alterazioni stabili ed ereditabili del DNA.
- Le mutazioni si classificano in geniche (trasformazioni di singoli nucleotidi), cromosomiche (riarrangiamenti di pezzi di cromosomi) e genomiche (variazioni del numero di cromosomi).
- Le alterazioni più frequenti del DNA sono: depurinazione (perdita di basi puriniche), deaminazione (perdita di gruppi amminici), alchilazione (aggiunta di gruppi alchilici) e ossidazione.
- I principali sistemi di riparazione del DNA sono la riparazione diretta dei danni, la riparazione dei mismatch e la riparazione per escissione di nucleotidi (NER).
Altre Alterazioni
- Depurazione: perdita di basi puriniche a causa di rottura del legame N-glicosidico.
- Deaminazione: perdita di un gruppo amminico.
- Alchilazione: aggiunta di gruppi alchilici.
- Ossidazione: danni al DNA causati da radicali liberi.
- Sistema di riparazione: i sistemi di riparazione correggono gli errori, preservando l'integrità del DNA.
Alterazioni che avvengono continuamente
- Depurazione (perdita di basi puriniche), deaminazione (perdita di gruppi amminici), alchilazione, ossidazione sono problematiche.
- Le alterazioni delle basi vengono riparate da sistemi di riparazione complessi.
Correlazione tra capacità di riparare il DNA con la longevità
- La longevità di un organismo è correlata alla capacità di riparare il DNA.
- Gli organismi con una maggiore efficienza di riparazione del DNA tendono ad avere una vita più lunga.
Mutazioni Genetiche
- Le mutazioni genetiche possono essere dovute a diverse cause e classifichersi in base ai processi di ereditarietà.
- Mutazioni puntiformi, sostituzioni di basi (transizioni, transversioni), inserzioni e delezioni di basi.
- Sono importanti le malattie geniche come malattie autosomiche dominanti e recessive.
Malattie autosomiche dominanti
- La malattia si manifesta con un solo allele mutato.
- Non ci sono salti generazionali.
- Ogni figlio ha il 50% di probabilità di essere affetto.
- Esempi sono la sindrome di Marfan (caratterizzata da eccesso di elasticità o debolezza connettivale) e l'ipercolesterolemia familiarne.
Malattie autosomiche recessive
- La malattia si manifesta solo con due alleli mutati.
- Possibili salti generazionali.
- Genitori portatori (eterozigoti) hanno il 25% di probabilità di avere figli affetti.
- Esempi sono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la fenilchetonuria.
Malattie legate al cromosoma X
- Il gene alterato si trova sul cromosoma X.
- I maschi sono più frequentemente affetti.
- Le femmine sono portatrici.
- Esempi sono l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.
Patologie da triplette ripetute
- Caratterizzate da ripetizioni di triplette.
- Esempio: sindrome dell'X fragile (espansione di triplette CGG) e malattia di Huntington.
- L'espansione delle triplette può aumentare in diverse generazioni, ciò causa maggiori fenotipi.
Patologie legate all'imprinting
- Espressione differenziale di geni a seconda dell'origine parentale.
- Esempi: sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman, entrambe con delezione sullo stesso sito del cromosoma 15 ma coinvolgono diverso alleli.
Alterazioni numeriche
- Variazioni nel numero di cromosomi.
- Trisomia: presenza di un cromosoma in più.
- Monosomia: assenza di un cromosoma.
- La sindrome di Down è un esempio di trisomia (con un cromosoma 21 extra).
Patologie Mitocondriali
- Danni al DNA mitocondriale (presente nelle cellule).
- La trasmissione è materna.
- I tessuti ad alta richiesta energetica (cuore, sistema nervoso) sono più suscettibili.
Alterazioni strutturali
- Modifiche nella struttura dei singoli cromosomi (traslocazioni, delezioni, inversioni).
- Le traslocazioni sono scambi reciproci di materiale genetico tra cromosomi non omologhi.
- Le delezioni sono la perdita di un segmento di cromosoma.
- Le inversioni sono la rottura di un cromosoma seguita dalla rotazione di un segmento.
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Description
Questo quiz esplora le basi della patologia, con un focus sull'eziologia e la patogenesi delle malattie. Verranno analizzate le cause estrinseche e intrinseche delle malattie, comprese le mutazioni genetiche e i meccanismi di riparazione del DNA. Scopri le interazioni tra genetica e ambiente nella formazione delle malattie.
