Introduzione alla Patologia e Cause di Malattia

Modifiche nella sequenza di nucleotidi del DNA.

Meccanismi cellulari che correggono errori nel DNA.

Enzimi che copiano il DNA e correggono errori durante la replicazione.

La direzione in cui le DNA polimerasi sintetizzano il DNA.

Brevi frammenti di DNA sintetizzati sul filamento in ritardo durante la replicazione.

Necessaria per iniziare la sintesi del filamento in ritardo della replicazione.

La temperatura corporea umana rende il DNA più suscettibile ad alterazioni.

La percentuale di occorrenza di mutazioni nel DNA.

Sostituzioni di un aminoacido in una proteina con un altro. Possono essere innocue se gli aminoacidi hanno caratteristiche simili, mentre possono causare malattie gravi se le caratteristiche sono diverse.

Malattia causata da una mutazione che sostituisce l'acido glutammico con la valina nell'emoglobina, portando a una forma anomala dei globuli rossi.

Aggiunta o rimozione di una base nel DNA. Generalmente più gravi delle sostituzioni, perché modificano il codice di lettura.

Mutazioni che modificano il codice di lettura degli aminoacidi, a partire dal punto della mutazione, cambiando tutti gli aminoacidi successivi.

Malattie causate dall'alterazione di un singolo gene.

Tipo di ereditarietà in cui una malattia è trasmessa da un singolo gene.

Malattie la cui causa non è solo genetica ma anche ambientale (influenzata da più geni).

Alterazioni della struttura o del numero dei cromosomi, causando la malattia.

Frammenti finali del collagene che impediscono l'assemblaggio delle triple eliche.

Enzima che rimuove i pro-peptidi di allungamento del collagene dopo la secrezione.

Malattia dovuta a mutazioni nei geni che codificano per il collagene di tipo I, causando osteopenia e fragilità ossea.

Forma di collagene principale nelle ossa, nei denti e nella sclera.

Processo in cui una molecola di collagene non matura correttamente e viene degradata.

Strutture formate dall'assemblaggio di molecole di collagene nell'ambiente extracellulare.

Strutture stabili di collagene formate da microfibrille tramite legami crociati.

Difetti genetici che possono causare alterazioni nella struttura e nella funzione del collagene.

Individui che possiedono un allele normale e uno mutato per un determinato gene.

Proteina che permette al corpo di rimuovere il colesterolo in eccesso dal sangue, portandolo nelle cellule.

Condizioni genetiche in cui entrambi gli alleli di un gene devono essere mutati per manifestare la malattia.

Individuo che possiede un allele normale e uno mutato per una malattia autosomica recessiva; non sviluppa la malattia, ma può trasmetterla alla prole.

25% di probabilità che un figlio di due genitori portatori sani sviluppi la malattia.

Fenomeno in cui una malattia genetica può saltare una o più generazioni in un albero genealogico.

Farmaci che inibiscono la sintesi del colesterolo nel fegato, abbassando i livelli di colesterolo nel sangue.

Quantità di colesterolo prodotta all'interno dell'organismo.

Due sindromi neurologiche causate da errori nell'espressione genica. La Sindrome di Prader-Willi (PW) coinvolge la mancata espressione di più geni, mentre la Sindrome di Angelman (AS) è causata dalla mancata espressione del solo gene UBE3A.

Un gene coinvolto nella Sindrome di Prader-Willi che codifica per la proteina Necdina. La Necdina ha un'alta espressione nell'ipotalamo e svolge ruoli importanti nella crescita, nella neurogenesi e nella protezione delle cellule dalla morte.

Un gene coinvolto nella Sindrome di Prader-Willi associato ai disturbi dell'appetito.

Un gene coinvolto nella Sindrome di Prader-Willi che svolge un ruolo cruciale nello splicing dell'mRNA. Lo splicing dell'mRNA è un processo fondamentale per la neurogenesi.

La causa più comune della Sindrome di Prader-Willi (circa il 70% dei casi). È una perdita di materiale genetico sul cromosoma 15 materno.

Una condizione che coinvolge la Sindrome di Prader-Willi (circa il 25-30% dei casi) in cui il bambino eredita entrambi i cromosomi 15 dalla madre.

Un gene che regola il silenziamento di un gene specifico in base al suo origine parentale. Le mutazioni in questo gene possono causare sia la Sindrome di Prader-Willi che la Sindrome di Angelman.

Il gene responsabile della Sindrome di Angelman, codifica per una proteina che degrada le proteine dannose nelle cellule. La sua mancanza porta a problemi nello sviluppo neuronale.

Un tipo di traslocazione cromosomica in cui il cromosoma X si spezza a livello del centromero e i due bracci corti si fondono, così come i due bracci lunghi. Questo porta alla formazione di un cromosoma con due bracci identici.

Un evento in cui un frammento di cromosoma si stacca e si inserisce su un altro cromosoma, che non è l'omologo.

La perdita di un segmento del cromosoma, portando alla formazione di un cromosoma più corto del normale.

Una patologia causata da una delezione del braccio corto del cromosoma 5, chiamata 5p-. I neonati hanno un pianto simile al miagolio di un gatto, insieme ad altre anomalie fisiche e di sviluppo

Un evento in cui per errore, un frammento del cromosoma viene duplicato.

La rottura di un cromosoma in due punti e la rotazione del frammento di 180°. Se l'inversione include il centromero, si dice pericentrica, altrimenti paracentrica.

Un cromosoma anomalo formato dalla rottura delle estremità del cromosoma e dalla successiva saldatura dei bracci, con conseguente formazione di un anello.

Il set completo di cromosomi di un organismo, organizzati per forma e dimensione. Esso fornisce informazioni sull'assetto cromosomica di un individuo.