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Quelles sont les méthodes utilisées pour le diagnostic de la β-thalassémie via Southern Blotting afin de détecter les délétions?

L'utilisation de l'ARN comme matériel de test génétique est préférable à l'ADN car l'ARN est plus stable et plus facile à isoler.

Quel est le principe de la méthode PCR-Multiplex pour détecter les délétions de dystrophine et comment permet-elle d'analyser plusieurs exons simultanément?

La technique de CGH (Comparative Genomic Hybridization) est utilisée pour détecter les ______ dans le génome, notamment celles qui ne sont pas liées au chromosome X.

Associez les types de mutations aux techniques de détection appropriées:

Quelle est la signification de la mutation G380R dans le récepteur FGFR3 du point de vue du diagnostic génétique et quelle condition spécifique est-elle associée?

Dans le contexte des tests génétiques, une mutation dans un gène spécifique est toujours suffisante pour confirmer une maladie génétique.

Dans le cadre du diagnostic moléculaire, quels sont les avantages de l'utilisation de biopsies de villosités choriales par rapport aux amniocentèses pour la détection prénatale des maladies génétiques?

La PCR (réaction en chaîne par polymérase) nécessite l'utilisation d'une ADN polymérase thermostable, telle que celle extraite de ______, pour résister aux températures élevées utilisées pendant les cycles d'amplification.

Associez chaque type de matériel biologique avec son principal avantage dans le cadre des tests génétiques:

Quel est l'impact d'une délétion ou d'une mutation affectant l'épissage de l'ARN sur la fonction d'une protéine, et comment cela est-il détecté?

Les tests génétiques prénataux ne peuvent être réalisés qu'en cas de suspicion d'une maladie génétique familiale connue.

Décrivez comment les tests d'ASO (Allele-Specific Oligonucleotide) sont utilisés pour identifier les mutations ponctuelles spécifiques et comment ils diffèrent des méthodes de séquençage standard.

La technologie FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) est utilisée pour détecter la ______ génétique en utilisant des sondes fluorescentes qui s'hybrident à des séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes.

Associez chaque maladie génétique à la technique de diagnostic moléculaire la plus appropriée:

Quel est le rôle des oligonucléotides dans la PCR et comment leur conception influence-t-elle la spécificité d'amplification d'une région d'ADN cible?

La délétion d'un exon dans le gène de la dystrophine entraîne toujours une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Expliquez comment l'analyse RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) peut être utilisée pour détecter la présence ou l'absence d'une mutation spécifique dans un gène donné.

En CGH, un ratio de fluorescence ______ à 1 indique une délétion dans la région génomique analysée.

Associez chaque application de FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) à sa description:

Comment la PCR allèle-spécifique est-elle utilisée pour détecter des mutations somatiques minoritaires dans les échantillons tumoraux, et quels sont les défis associés à cette approche?

L'analyse des mutations dans l'ADN tumoral circulant (ctDNA) est limitée à la détection des mutations présentes dans le tissu tumoral primaire.

Décrivez comment la CGH sur matrice (array CGH) améliore la résolution et la sensibilité de la CGH traditionnelle pour la détection des variations du nombre de copies (CNV).

Dans le contexte de l'anémie de Fanconi, un test RFLP peut être utilisé pour détecter la présence d'une mutation dans le site d'épissage du gène ______, qui affecte la fonction du produit génique et provoque des problèmes hématologiques graves.

Associez chaque type de test génétique prénatal à la méthode de prélèvement d'échantillon correspondante:

Quel est l'impact de la mutation L858R sur la fonction du récepteur EGFR, et comment cette mutation est-elle généralement ciblée dans le traitement du cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC)?

L'utilisation d'un test de dépistage génétique ciblant des mutations spécifiques permet de détecter toutes les mutations possibles dans un gène donné.

Expliquez le rôle du Cot-1 DNA dans la CGH et comment son utilisation contribue à améliorer la spécificité du test.

La recherche de ______ est une application des tests génétiques permettant d'identifier les gènes ayant une séquence similaire à un gène d'intérêt dans le génome.

Associez chaque technique de diagnostic génétique à son avantage principal en termes d'application clinique:

Pourquoi est-il crucial de prendre en compte l'origine ethnique lors de l'interprétation des résultats des tests génétiques, en particulier dans le cas de maladies comme la mucoviscidose ou l'anémie falciforme?

La détection d'une mutation germinale (présente dans toutes les cellules de l'organisme) indique la présence d'un cancer.

Comment la PCR digitale améliore-t-elle la quantification des mutations rares par rapport à la PCR quantitative classique?

Dans un contexte de diagnostic de Dystrophie musculaire de Duchenne, si un patient présente une délétion des exons 45-54, le transcrit de dystrophine sera ______, et la protéine résultante sera tronquée.

Associez chaque technique de tests génétiques prénataux non invasifs avec son marqueur biologique correspondant: