Introduction à la myasthénie et syndromes myasthéniques

Une forme particulière de ptôsis où la paupière supérieure se relève légèrement lorsque la tête est inclinée en arrière.

Le test de Mary Walker évalue la force musculaire en interrompant la circulation sanguine au bras. Si la force musculaire diminue et que le ptôsis s'aggrave après le relâchement du garrot, c'est un signe de myasthénie.

Une faiblesse musculaire qui se manifeste par un ptôsis qui s'aggrave en fin de journée.

Une faiblesse musculaire qui se traduit par une difficulté à parler, à avaler et à mâcher.

Un signe de myasthénie où le ptôsis s'améliore temporairement après l'application d'un glaçon sur la paupière supérieure.

Une faiblesse musculaire qui peut affecter les muscles responsables de l'ouverture de la bouche et de la mastication.

Une faiblesse musculaire qui se traduit par une diplopie (vue double) qui s'aggrave avec l'effort ou la fatigue.

Une faiblesse musculaire qui rend la parole difficile et nasillarde, surtout après une conversation prolongée.

Une paralysie respiratoire soudaine avec essoufflement rapide, peau bleuâtre, transpiration excessive, congestion des bronches, fièvre, angoisse, excès de dioxyde de carbone dans le sang et manque d'oxygène.

Des crampes musculaires et des mouvements involontaires des muscles.

Des symptômes ressemblant à une intoxication, incluant pâleur, nausées, sueurs, hypersalivation, diarrhée, douleurs abdominales et baisse de la tension artérielle.

Une forme de myasthénie qui commence par des symptômes oculaires et reste souvent limitée à cette zone.

Une forme de myasthénie associée à une anomalie du thymus, souvent une hyperplasie ou une tumeur.

Forme de myasthénie qui se caractérise par un début avant l'âge de 15 ans et des symptômes similaires à ceux de la myasthénie de l'adulte.

Difficulté à distinguer la myasthénie auto-immune de la myasthénie congénitale car les symptômes sont similaires.

La myasthénie congénitale se distingue de l'auto-immune par l'absence d'anticorps anti-récepteurs d'acétylcholine (anti-RAch)

Une forme rare de myasthénie qui touche plusieurs membres d'une même famille.

Association fréquente de la myasthénie avec d'autres maladies immunologiques.

L'ensemble des éléments qui confirment le diagnostic de myasthénie, incluant des examens cliniques et biologiques.

Evolution de la myasthénie pendant la grossesse.

Distinguer la myasthénie d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Le test à la prostigmine est un test permettant de diagnostiquer la myasthénie. Il est effectué sur un muscle réchauffé, idéalement 12h après la prise d'anti-cholinestérasiques.

Les anticorps anti-récepteurs d'acétylcholine (anti-R-Ach) sont des auto-anticorps présents chez la plupart des patients atteints de myasthénie grave (environ 85%).

Le dosage des anticorps anti-R-Ach permet de confirmer le diagnostic de myasthénie grave, mais il n'est pas directement corrélé à la gravité de la maladie. La diminution du taux d'anticorps après traitement est souvent associée à l'amélioration clinique.

La myasthénie séronégative est une forme rare de myasthénie caractérisée par l'absence d'anticorps anti-R-Ach. Il est important de rechercher d'autres auto-anticorps dans ces cas.

L'examen radiologique du médiastin permet de dépister une anomalie thymique, souvent associée à la myasthénie grave. Il peut révéler une hyperplasie thymique ou un thymome.

Une hyperplasie thymique avec centres germinatifs est une anomalie du thymus souvent observée chez les patients atteints de myasthénie grave de moins de 40 ans.

Un thymome est une tumeur du thymus plus fréquente chez les patients atteints de myasthénie grave de plus de 40 ans. Il est associé à un pronostic plus réservé.

La classification clinique de la MGFA permet de classer les patients atteints de myasthénie grave en fonction de la gravité de leur maladie.

Maladie auto-immune où le corps attaque les canaux calciques des terminaisons nerveuses, causant des difficultés de transmission des signaux nerveux aux muscles.

Une faiblesse musculaire qui s'aggrave en fin de journée, après un effort ou une chaleur excessive ; elle affecte surtout les muscles des yeux et du visage, causant parfois une diplopie.

Le signe de Claude Bernard Horner: Une combinaison de ptosis (chute de paupière), de myosis (rétrécissement de la pupille) et d'enophtalmie (enfoncement du globe oculaire) ; souvent observé dans le syndrome de Lambert-Eaton.

La posologie de 1 mg/kg/jour est maintenue pendant un mois ou jusqu'à amélioration clinique, puis diminuée de 10 mg/mois jusqu'à atteindre 0,5 mg/kg/jour, suivie d'une diminution supplémentaire de 5 mg/mois pour aboutir à un plateau situé autour de 10 mg/jour.

Un test de neurophysiologie qui utilise des courants électriques pour étudier la transmission des signaux nerveux aux muscles. Dans le syndrome de Lambert-Eaton, le test montre une augmentation progressive des potentiels musculaires au fil du temps.

Les immunosuppresseurs sont considérés lorsque les anticholinesterasiques ne permettent pas une amélioration significative de la fonction musculaire.

L'azathioprine, un immunosuppresseur, est utilisée à la dose de 2-3 mg/kg/jour, seule ou en association aux corticoïdes. L'amélioration est généralement observée après plusieurs semaines et au maximum un an.

Les effets secondaires de l'azathioprine, qui touchent environ un tiers des patients, comprennent la leucopénie (baisse des globules blancs), des troubles gastro-intestinaux, une élévation des enzymes hépatiques et des infections. Ces effets disparaissent généralement à l'arrêt ou à la diminution de la posologie.

Les cyclophosphamides, un autre immunosuppresseur, peuvent être utilisés seuls ou en association aux corticoïdes. Ils conduisent à une amélioration chez 74% des patients après un mois de traitement, atteignant 90% après 10g.

La ciclosporine, un immunosuppresseur, est administrée à la dose de 5mg/kg/jour et permet une amélioration significative de la myasthénie. Cependant, elle présente des effets secondaires graves tels que l'hypertension artérielle, l'insuffisance rénale.

Le mycophénolate mofétil est un immunosuppresseur qui a montré des résultats prometteurs dans le traitement de la myasthénie.

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L'association de corticoïdes et d'immunosuppresseurs est une stratégie efficace dans le traitement de la myasthénie.