Heterogeneidad alélica y locus en hiperfenilalaninemias
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Heterogeneidad alélica y locus en hiperfenilalaninemias

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Questions and Answers

¿Cuántas mutaciones diferentes se han observado en el locus PAH en todo el mundo?

  • Más de 500
  • Más de 700 (correct)
  • Más de 1000
  • Más de 100
  • ¿Cuántas mutaciones explican la mayoría de los alelos mutantes conocidos en poblaciones de origen europeo?

  • 3-4
  • 7 (correct)
  • 9-10
  • 5-6
  • ¿Qué tipo de pacientes con hiperfenilalaninemia son la mayoría?

  • Mosaicos
  • Heterocigotos compuestos (correct)
  • Hemizigotos
  • Homocigotos
  • ¿Cuál es la principal consecuencia clínica de la heterogeneidad alélica en el locus PAH?

    <p>La mayoría de los pacientes son heterocigotos compuestos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones suelen causar la PKU clásica?

    <p>Mutaciones que eliminan o reducen la actividad PAH</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se asocia con fenotipos más leves en pacientes con hiperfenilalaninemia?

    <p>Una actividad enzimática residual alta</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de pacientes con mutaciones PAH pueden tener fenotipos que abarcan toda la gama desde la PKU clásica hasta la hiperfenilalaninemia sin PKU?

    <p>Homocigotos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se cree que sean las variables biológicas que generan variaciones en el fenotipo asociado a cualquier fenotipo específico?

    <p>Los genes modificadores</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es lo que se ha creado para registrar la información y mantenerla a disposición de la sociedad?

    <p>Una base de datos relativa a la PAH</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas mutaciones son las responsables de la mayoría de las mutaciones de PAH en poblaciones asiáticas?

    <p>5-6</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Heterogeneidad alélica en el gen PAH

    • Existe un alto grado de heterogeneidad alélica en el locus PAH, con más de 700 mutaciones diferentes reportadas en todo el mundo.
    • Siete mutaciones comunes explican la mayoría de los alelos mutantes en poblaciones de origen europeo.
    • Seis mutaciones comunes son responsables de la mayoría de las mutaciones de PAH en poblaciones asiáticas.
    • La mayoría de los pacientes con hiperfenilalaninemia son heterocigotos compuestos, es decir, poseen dos alelos diferentes causantes de la enfermedad.

    Consecuencias clínicas de la heterogeneidad alélica

    • La heterogeneidad alélica en el locus PAH tiene consecuencias clínicas importantes, incluyendo la heterogeneidad enzimática y fenotípica.
    • Las mutaciones que eliminan o reducen de manera importante la actividad PAH suelen causar la PKU clásica.
    • Una actividad enzimática residual mayor se asocia a fenotipos más leves.
    • Sin embargo, en pacientes homocigotos con ciertas mutaciones PAH, se han observado fenotipos que abarcan toda la gama desde la PKU clásica hasta la hiperfenilalaninemia sin PKU.

    Implicaciones de la heterogeneidad alélica

    • La falta de una correlación estricta entre genotipo y fenotipo es un rasgo común en muchas enfermedades monogénicas.
    • Esto subraya el hecho de que incluso los rasgos monogénicos como la PKU no son trastornos genéticamente «simples».

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    Description

    Aprende sobre la heterogeneidad alélica en el gen PAH y su relación con la hiperfenilalaninemia y la fenilcetonuria. Descubre las mutaciones más comunes en poblaciones de origen europeo.

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