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Questions and Answers
¿Cuál es el nombre de la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina en la PKU clásica?
¿Cuál es el resultado de la acumulación de fenilalanina en los líquidos corporales en pacientes con PKU?
¿Qué es lo que se ignora en relación con la PKU?
¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento de la PKU?
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¿Qué se caracteriza por una ausencia virtual de actividad de la PAH?
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¿Qué es lo que se puede evitar en gran parte reduciendo la ingesta dietética de fenilalanina?
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¿Qué es lo que se puede observar en los fenotipos menos graves de la PKU?
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¿Qué es lo que se conoce desde hace muchas décadas?
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¿Qué es lo que se caracteriza por una actividad enzimática residual?
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¿Qué es lo que se puede observar en pacientes con PKU que no pueden degradar la fenilalanina?
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Study Notes
Fenilcetonuria
- La PKU clásica es un ejemplo de enzimopatías causadas por mutaciones del gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa (PAH).
- La PAH convierte la fenilalanina en tirosina.
- La PKU clásica se descubrió en 1934 y fue la primera demostración de un defecto genético como causa de discapacidad intelectual.
- La fenilalanina se acumula en los líquidos corporales y lesiona el sistema nervioso central en desarrollo durante la primera infancia.
- Una pequeña parte de la fenilalanina se metaboliza y da lugar a un incremento de las concentraciones de ácido fenilpirúvico.
Tratamiento de la PKU
- El tratamiento de la PKU implica reducir la ingesta dietética de fenilalanina para evitar la lesión neurológica.
- El tratamiento de la PKU es un paradigma del tratamiento de las enfermedades metabólicas cuya evolución puede mejorar mediante la prevención de la acumulación de un sustrato enzimático y de sus derivados.
Variante de fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria
- La PKU variante se debe a una actividad residual de la PAH, lo que permite una cierta restricción de fenilalanina en la dieta.
- La hiperfenilalaninemia sin PKU se define por concentraciones plasmáticas de fenilalanina mayores del límite normal (120 µmol/l), pero menores que las observadas en la PKU clásica.
- La PKU variante engloba a los pacientes que requieren una restricción de fenilalanina en su dieta, aunque inferior a la necesaria en los pacientes con la PKU clásica.
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Description
Aprende sobre la fenilcetonuria, una enzimopatía causada por mutaciones del gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa. Descubre cómo se descubrió y cómo afecta el sistema nervioso central.
