PKU: Defecto Genético y Sus Consecuencias

¿Cuál es la enzima responsable de convertir la fenilalanina en tirosina?

¿Qué es el resultado de la acumulación de fenilalanina en el cuerpo?

¿Cuál es el nombre de la enfermedad causada por la acumulación de ácido fenilpirúvico?

¿Qué es lo que se puede evitar en gran parte reduciendo la ingesta dietética de fenilalanina?

¿Qué principio terapéutico se aplica en el tratamiento de la PKU?

¿Cuál es la característica principal de la PKU variante?

¿Qué es lo que se desconoce sobre la PKU?

¿Cuál es el resultado del descubrimiento de la PKU en 1934?

¿Qué es lo que se puede mejorar mediante la prevención de la acumulación de un sustrato enzimático y de sus derivados?

¿Qué es lo que se caracteriza por la ausencia virtual de actividad de la PAH?

Fenilcetonuria

La PKU clásica es un ejemplo de enzimopatías causadas por mutaciones del gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa (PAH).
La PAH convierte la fenilalanina en tirosina.
La PKU clásica se descubrió en 1934 y fue la primera demostración de un defecto genético como causa de discapacidad intelectual.
La fenilalanina se acumula en los líquidos corporales y lesiona el sistema nervioso central en desarrollo durante la primera infancia.
Una pequeña parte de la fenilalanina se metaboliza y da lugar a un incremento de las concentraciones de ácido fenilpirúvico.

Tratamiento de la PKU

El tratamiento de la PKU implica reducir la ingesta dietética de fenilalanina para evitar la lesión neurológica.
El tratamiento de la PKU es un paradigma del tratamiento de las enfermedades metabólicas cuya evolución puede mejorar mediante la prevención de la acumulación de un sustrato enzimático y de sus derivados.

Variante de fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria

La PKU variante se debe a una actividad residual de la PAH, lo que permite una cierta restricción de fenilalanina en la dieta.
La hiperfenilalaninemia sin PKU se define por concentraciones plasmáticas de fenilalanina mayores del límite normal (120 µmol/l), pero menores que las observadas en la PKU clásica.
La PKU variante engloba a los pacientes que requieren una restricción de fenilalanina en su dieta, aunque inferior a la necesaria en los pacientes con la PKU clásica.

Aprende sobre la fenilcetonuria, una enfermedad rara causada por un defecto genético. Descubre cómo afecta al sistema nervioso central y cómo se diagnostica.