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Questions and Answers
¿Cómo se originan clones de células genéticamente diferentes a partir del cigoto original?
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¿Qué tipo de enfermedades se generan por expansiones inestables de repeticiones en tándem?
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¿Cuál es un fenómeno clínico característico asociado a las enfermedades por expansión de trinucleótidos?
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¿Qué efecto tiene la expansión de un tracto de poliglutaminas en las proteínas?
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¿Qué aminoácido está codificado por el trinucleótido CAG?
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¿Cuál de las siguientes es una característica de la enfermedad de Huntington?
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¿Qué tipo de mutación se produce durante la replicación, resultando en un número cambiado de repeticiones?
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¿Cuál es la causa molecular de la ataxia de Friedreich?
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¿En qué experimento se observan los efectos de las expansiones de trinucleótidos en generaciones sucesivas?
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¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?
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¿Qué define al fenómeno de heteroplasmia en el DNA mitocondrial?
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¿Qué implica el efecto umbral en el contexto de la heteroplasmia?
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¿Quién puede transmitir enfermedades mitocondriales a su descendencia?
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¿Qué caracteriza la segregación replicativa del DNA mitocondrial?
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¿Cuál es la tasa de mutación del DNA mitocondrial en comparación con el nuclear?
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¿Qué efecto tiene la heteroplasmia en los tejidos y pacientes con enfermedades mitocondriales?
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Qué característica es común en las enfermedades autosómicas recesivas?
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Cuál es el riesgo de recurrencia para un hermano de un niño afectado por una enfermedad autosómica recesiva?
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¿Cuál es la causa del síndrome de Ehlers-Danlos clásico?
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Qué expresa la consanguinidad en el contexto de enfermedades autosómicas recesivas?
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En las enfermedades ligadas al cromosoma X, qué tipo de individuos generalmente se ven afectados por trastornos recesivos?
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¿Qué caracteriza a la herencia autosómica dominante pura?
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¿Qué característica describe a un hombre afectado por una enfermedad dominante ligada al cromosoma X que tiene una pareja normal?
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En la herencia autosómica dominante, ¿qué indica la penetrancia incompleta?
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Cuál es una de las características de la transmisión de la hemofilia A?
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En la herencia dominante ligada al cromosoma X, ¿quiénes tienen un 50% de riesgo de heredar la enfermedad de una madre portadora?
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En la herencia ligada al cromosoma X, qué se puede concluir sobre las mujeres heterocigotas?
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¿Qué describe la dominancia negativa en las mutaciones autosómicas dominantes?
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¿Cuál es una diferencia clave en la expresión de la enfermedad en hombres y mujeres afectadas por una enfermedad dominante ligada al X?
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¿Qué implica la haploinsuficiencia en el contexto de mutaciones autosómicas dominantes?
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Qué tipo de genotipos son posibles en varones en enfermedades ligadas al cromosoma X?
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¿Cuál es el tratamiento potencial para la dominancia negativa?
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Qué indica un símbolo medio lleno en un árbol genealógico relacionado con enfermedades genéticas?
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¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad genética dominante ligada al cromosoma X?
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Sobre la herencia ligada al cromosoma X, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
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¿Cómo se manifiesta un fenotipo autosómico recesivo?
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¿Qué es el mosaicismo en el contexto de enfermedades monogénicas?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la herencia autosómica dominante es correcta?
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La frecuencia de mujeres afectadas por enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X se estima que es:
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¿Qué implica que las mujeres heterocigotas afectadas tengan una concentración sérica de fosfato menos reducida?
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¿Cuál es la característica principal de la enfermedad de Huntington?
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¿Qué ocurre cuando el número de repeticiones CAG supera las 40?
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¿Qué son las premutaciones en el contexto de la enfermedad de Huntington?
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¿Qué enfermedad es causada por la expansión del trinucleótido CTG en el 3’UTR del gen DMPK?
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¿Cómo afecta la expansión del triplete CGG en el gen FMR1 al desarrollo del síndrome de X frágil?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la enfermedad de Huntington?
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¿Qué efecto tiene el mRNA del gen DMPK después de la expansión de repeticiones?
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¿Qué caracteriza a la distrofia miotónica tipo 1 en comparación con otras enfermedades de expansiones de trinucleótidos?
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Study Notes
Herencia Monogénica
- Se refiere a enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen.
- Se conocen aproximadamente 7000 enfermedades monogénicas.
- Afectan a cerca de 400 millones de personas en todo el mundo.
- De los 20.000 genes que codifican proteínas, más de 3300 presentan mutaciones causantes de enfermedades monogénicas.
Genotipo y Fenotipo
- Genotipo: La dotación genética de una persona para un locus en los cromosomas homólogos. En general, se refiere a la dotación genética completa de un individuo (todo el genoma).
- Fenotipo: La forma en que se manifiesta el genotipo. Es la expresión física de los genes.
Homocigoto, Heterocigoto, Heterocigoto Compuesto y Hemicigoto
- Homocigoto: Dos alelos idénticos en un locus del DNA nuclear.
- Heterocigoto: Dos alelos diferentes en un locus, donde uno es normal.
- Heterocigoto Compuesto: Dos alelos mutantes diferentes en el mismo locus.
- Hemicigoto: Un alelo anómalo en un cromosoma X en un hombre, sin una copia complementaria del gen.
Pleiotropía
- Una mutación en un solo gen puede influir en muchos rasgos.
Penetrancia y Expresividad
- Penetrancia: Proporción de individuos con un genotipo patológico que manifiestan la enfermedad. Puede ser completa o incompleta.
- Expresividad: Variabilidad en la manifestación clínica de un mismo genotipo.
Árboles Genealógicos
- Son representaciones gráficas de la historia familiar de un paciente.
- Se usan símbolos estandarizados.
- El probando es el miembro de la familia enfermo a través del cual se detecta la enfermedad.
- El consultante es la persona que busca información genética sobre su familia.
Símbolos en Árboles Genealógicos
- Se describe una lista de símbolos etiquetados.
Herencia Autosómica Dominante
- La enfermedad puede manifestarse en homocigosis o heterocigosis.
- Aparece en todas las generaciones.
- Uno de los progenitores afectados suele tener una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad.
- La penetrancia puede ser completa o incompleta.
- Los familiares normales (fenotípicamente) no la transmiten, excepto en casos de penetrancia incompleta/expresividad poco aparente.
- Hombres y mujeres tienen similar probabilidad de transmisión.
- Muchos casos aislados son debidos a mutaciones nuevas.
- El síndrome de Ehlers-Danlos es un ejemplo.
Herencia Dominante Pura e Incompleta
- Pura: Un genotipo mutante causa la misma gravedad de enfermedad en homocigosis y heterocigosis.
- Incompleta: La enfermedad es más grave en homocigosis que en heterocigosis. La acondroplasia (enanismo) es un ejemplo.
Herencia Autosómica Recesiva
- Solo se manifiesta en homocigosis.
- Ambos progenitores suelen ser portadores, asintomáticos de alelos mutantes.
- Puede haber consanguinidad entre los progenitores en algunos casos.
- El riesgo de recurrencia en cada hermano del probando es de 1/4 (25%).
- La fibrosis quística es un ejemplo.
Herencia Ligada al Cromosoma X
- Hay aproximadamente 800 genes codificantes de proteínas y 300 genes de RNA no codificantes en el cromosoma X.
- Los varones tienen un solo cromosoma X; las mujeres tienen dos.
- Solo hay dos genotipos en varones: normal o hemicigoto. Hay cuatro en mujeres: homocigotas normales, homocigotas mutantes, heterocigotas compuestas, y heterocigotas portadoras.
- Una mutación recesiva ligada al cromosoma X generalmente afecta solo a los individuos masculinos. Las mujeres heterocigotas no suelen padecer la enfermedad. La hemofilia A es un ejemplo.
- Puede ser dominante o recesiva.
- La hemofilia A es un ejemplo de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
- Algunas enfermedades ligadas al cromosoma X pueden mostrar penetrancia incompleta.
- Un fenotipo ligado al X puede ser descrito como dominante si los heterocigotos presentan la enfermedad.
- En la herencia dominante ligada al cromosoma X, tanto hombres como mujeres pueden verse afectados.
Mosaicismo
- Enfermedades monogénicas que aparecen en forma de mosaicismo, cuando se producen mutaciones de novo durante el desarrollo embrionario.
- En un individuo o tejido hay por lo menos dos líneas celulares genéticamente diferentes.
- Las mutaciones que ocurren después de la concepción en una sola célula prenatal o postnatal, originan clones de células genéticamente diferentes.
Mutaciones Dinámicas: Expansión de Repeticiones Inestables
- Enfermedades monogénicas hereditarias causadas por repeticiones en tándem (microsatélites) y repeticiones dispersas (elementos Alu, LINE).
- Expansión o contracción de repeticiones durante la replicación.
- Cambios en la pauta de lectura de la secuencia codificante.
- Ejemplos: enfermedades por expansión de trinucleótidos (neuropatías por CAG, enfermedades por expansión de otros trinucleótidos).
- Fenómeno clínico de anticipación: la enfermedad aparece en generaciones sucesivas a edad temprana y con gravedad mayor.
- La enfermedad de Huntington es un tipo de degeneración nerviosa producida por repeticiones CAG.
- Un mayor número de repeticiones CAG se manifiesta más tempranamente.
- Repeticiones CAG en el límite de la normalidad que pueden expandirse hasta el rango asociado a una enfermedad clínica se denominan premutaciones. Otros ejemplos: ataxia de Friedreich.
Trastornos Monogénicos Causados por Mutaciones en el Genoma Mitocondrial
- El ADN mitocondrial (mtDNA) tiene una alta tasa de mutación.
- Homoplasmia: mtDNA todo igual.
- Heteroplasmia: mtDNA con una mezcla de ADN normal y mutado.
- El fenotipo de las células heteroplásmicas depende del porcentaje de mtDNA dañado (heteroplasmia).
- La herencia es materna.
- Enfermedad se da por mutaciones en el mtDNA, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Segregación replicativa
- El genoma mitocondrial se segrega de forma estocástica durante la mitosis y la meiosis.
- Se distribuye aleatoriamente entre las mitocondrias recién sintetizadas.
- Contrasta con la segregación predecible del núcleo.
- Segregación replicativa puede conducir a variabilidad (manifestaciones de las enfermedades mitocondriales).
Heteroplasmia y Homoplasmia
- Es muy importante distinguir entre homoplasmia y heteroplasmia.
- Homoplasmia: una mezcla de mtDNA mutado y mtDNA normal.
- Heteroplasmia: una población pura o mezcla del mismo ADN.
Tipos de Heterogeneidad en una Enfermedad Monogénica
- Alélica: Varias mutaciones en un mismo gen pueden causar la misma enfermedad.
- de Locus: Múltiples genes distintos pueden causar la misma enfermedad.
- Clínica/Fenotípica: Varias mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes fenotipos.
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Description
Este cuestionario explora conceptos clave de la herencia monogénica, incluyendo las definiciones de genotipo y fenotipo. Además, se discuten las diferencias entre homocigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto y hemicigoto. Perfecto para estudiantes de genética que buscan profundizar en estos temas.