Herencia Monogénica y Genética Básica
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Questions and Answers

¿Cómo se originan clones de células genéticamente diferentes a partir del cigoto original?

  • Por mutaciones que ocurren después de la concepción en una única célula. (correct)
  • Por la separación de células durante la mitosis convencional.
  • Por la fusión de células madre.
  • Por la fertilización de múltiples óvulos.
  • ¿Qué tipo de enfermedades se generan por expansiones inestables de repeticiones en tándem?

  • Enfermedades autoinmunitarias.
  • Enfermedades virales.
  • Enfermedades monogénicas hereditarias. (correct)
  • Enfermedades parasitarias.
  • ¿Cuál es un fenómeno clínico característico asociado a las enfermedades por expansión de trinucleótidos?

  • Estabilización de ciencias relacionadas.
  • Anticipación en la presentación de la enfermedad. (correct)
  • Adaptación a nuevas condiciones ambientales.
  • Regresión en síntomas con el tiempo.
  • ¿Qué efecto tiene la expansión de un tracto de poliglutaminas en las proteínas?

    <p>Causa enfermedades neurodegenerativas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué aminoácido está codificado por el trinucleótido CAG?

    <p>Glutamina.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes es una característica de la enfermedad de Huntington?

    <p>Es el resultado de repeticiones de CAG en el gen HTT.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación se produce durante la replicación, resultando en un número cambiado de repeticiones?

    <p>Expansión de repeticiones.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa molecular de la ataxia de Friedreich?

    <p>Expansión del número de repeticiones del triplete GAA</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué experimento se observan los efectos de las expansiones de trinucleótidos en generaciones sucesivas?

    <p>Observaciones clínicas en familias afectadas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?

    <p>Herencia autosómica recesiva</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué define al fenómeno de heteroplasmia en el DNA mitocondrial?

    <p>Muestra mezcla de DNA mitocondrial mutante y normal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica el efecto umbral en el contexto de la heteroplasmia?

    <p>El fenotipo se determina cuando el DNA mutado alcanza un porcentaje crítico</p> Signup and view all the answers

    ¿Quién puede transmitir enfermedades mitocondriales a su descendencia?

    <p>Las mujeres afectadas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza la segregación replicativa del DNA mitocondrial?

    <p>Se distribuye aleatoriamente durante la división celular</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la tasa de mutación del DNA mitocondrial en comparación con el nuclear?

    <p>Diez veces superior</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene la heteroplasmia en los tejidos y pacientes con enfermedades mitocondriales?

    <p>Puede dar lugar a variabilidad en manifestaciones</p> Signup and view all the answers

    Qué característica es común en las enfermedades autosómicas recesivas?

    <p>Ambos progenitores suelen ser portadores asintomáticos.</p> Signup and view all the answers

    Cuál es el riesgo de recurrencia para un hermano de un niño afectado por una enfermedad autosómica recesiva?

    <p>25%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa del síndrome de Ehlers-Danlos clásico?

    <p>Mutaciones en genes que codifican colágeno</p> Signup and view all the answers

    Qué expresa la consanguinidad en el contexto de enfermedades autosómicas recesivas?

    <p>Aumenta la frecuencia de alelos mutantes.</p> Signup and view all the answers

    En las enfermedades ligadas al cromosoma X, qué tipo de individuos generalmente se ven afectados por trastornos recesivos?

    <p>Solo individuos de sexo masculino.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a la herencia autosómica dominante pura?

    <p>La mutación causa enfermedad de gravedad similar en homocigosis y heterocigosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica describe a un hombre afectado por una enfermedad dominante ligada al cromosoma X que tiene una pareja normal?

    <p>Todos sus hijos varones serán sanos.</p> Signup and view all the answers

    En la herencia autosómica dominante, ¿qué indica la penetrancia incompleta?

    <p>El genotipo mutante no siempre causa enfermedad</p> Signup and view all the answers

    Cuál es una de las características de la transmisión de la hemofilia A?

    <p>Se muestra en un número elevado de mujeres portadoras.</p> Signup and view all the answers

    En la herencia dominante ligada al cromosoma X, ¿quiénes tienen un 50% de riesgo de heredar la enfermedad de una madre portadora?

    <p>Los hijos de ambos sexos.</p> Signup and view all the answers

    En la herencia ligada al cromosoma X, qué se puede concluir sobre las mujeres heterocigotas?

    <p>Son portadoras de un alelo mutante.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe la dominancia negativa en las mutaciones autosómicas dominantes?

    <p>El alelo mutante genera una proteína tóxica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una diferencia clave en la expresión de la enfermedad en hombres y mujeres afectadas por una enfermedad dominante ligada al X?

    <p>Las mujeres muestran una versión más leve de la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica la haploinsuficiencia en el contexto de mutaciones autosómicas dominantes?

    <p>El alelo mutante produce una cantidad insuficiente de proteína o esta es inactiva</p> Signup and view all the answers

    Qué tipo de genotipos son posibles en varones en enfermedades ligadas al cromosoma X?

    <p>Normal o hemicigoto respecto a los alelos mutantes.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tratamiento potencial para la dominancia negativa?

    <p>Oligonucleótidos antisentido para impedir la expresión de proteínas tóxicas</p> Signup and view all the answers

    Qué indica un símbolo medio lleno en un árbol genealógico relacionado con enfermedades genéticas?

    <p>Individuo portador asintomático.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un ejemplo de una enfermedad genética dominante ligada al cromosoma X?

    <p>Raquitismo hipofosfatémico.</p> Signup and view all the answers

    Sobre la herencia ligada al cromosoma X, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

    <p>Las hijas de un hombre afectado siempre serán portadoras.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se manifiesta un fenotipo autosómico recesivo?

    <p>En homocigosis</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el mosaicismo en el contexto de enfermedades monogénicas?

    <p>La presencia de diferentes líneas celulares de un único cigoto.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la herencia autosómica dominante es correcta?

    <p>La presencia del alelo mutante es suficiente para manifestar la enfermedad</p> Signup and view all the answers

    La frecuencia de mujeres afectadas por enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X se estima que es:

    <p>Aproximadamente el doble que la de hombres afectados.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica que las mujeres heterocigotas afectadas tengan una concentración sérica de fosfato menos reducida?

    <p>Menos severidad en la forma de la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica principal de la enfermedad de Huntington?

    <p>Es autosómica dominante y causa ganancia de función de la proteína.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre cuando el número de repeticiones CAG supera las 40?

    <p>Se presenta la enfermedad de Huntington con penetrancia completa.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son las premutaciones en el contexto de la enfermedad de Huntington?

    <p>Repeticiones CAG que pueden expandirse al rango de la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué enfermedad es causada por la expansión del trinucleótido CTG en el 3’UTR del gen DMPK?

    <p>Distrofia miotónica tipo 1.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo afecta la expansión del triplete CGG en el gen FMR1 al desarrollo del síndrome de X frágil?

    <p>Silencia el gen y evita la producción de la proteína FMRP.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la enfermedad de Huntington?

    <p>A mayor número de repeticiones, más tarde se manifiesta la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene el mRNA del gen DMPK después de la expansión de repeticiones?

    <p>Alteración en el procesamiento del RNA en el núcleo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a la distrofia miotónica tipo 1 en comparación con otras enfermedades de expansiones de trinucleótidos?

    <p>Es causada por un número de repeticiones CTG elevado en el gen DMPK.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Herencia Monogénica

    • Se refiere a enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen.
    • Se conocen aproximadamente 7000 enfermedades monogénicas.
    • Afectan a cerca de 400 millones de personas en todo el mundo.
    • De los 20.000 genes que codifican proteínas, más de 3300 presentan mutaciones causantes de enfermedades monogénicas.

    Genotipo y Fenotipo

    • Genotipo: La dotación genética de una persona para un locus en los cromosomas homólogos. En general, se refiere a la dotación genética completa de un individuo (todo el genoma).
    • Fenotipo: La forma en que se manifiesta el genotipo. Es la expresión física de los genes.

    Homocigoto, Heterocigoto, Heterocigoto Compuesto y Hemicigoto

    • Homocigoto: Dos alelos idénticos en un locus del DNA nuclear.
    • Heterocigoto: Dos alelos diferentes en un locus, donde uno es normal.
    • Heterocigoto Compuesto: Dos alelos mutantes diferentes en el mismo locus.
    • Hemicigoto: Un alelo anómalo en un cromosoma X en un hombre, sin una copia complementaria del gen.

    Pleiotropía

    • Una mutación en un solo gen puede influir en muchos rasgos.

    Penetrancia y Expresividad

    • Penetrancia: Proporción de individuos con un genotipo patológico que manifiestan la enfermedad. Puede ser completa o incompleta.
    • Expresividad: Variabilidad en la manifestación clínica de un mismo genotipo.

    Árboles Genealógicos

    • Son representaciones gráficas de la historia familiar de un paciente.
    • Se usan símbolos estandarizados.
    • El probando es el miembro de la familia enfermo a través del cual se detecta la enfermedad.
    • El consultante es la persona que busca información genética sobre su familia.

    Símbolos en Árboles Genealógicos

    • Se describe una lista de símbolos etiquetados.

    Herencia Autosómica Dominante

    • La enfermedad puede manifestarse en homocigosis o heterocigosis.
    • Aparece en todas las generaciones.
    • Uno de los progenitores afectados suele tener una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad.
    • La penetrancia puede ser completa o incompleta.
    • Los familiares normales (fenotípicamente) no la transmiten, excepto en casos de penetrancia incompleta/expresividad poco aparente.
    • Hombres y mujeres tienen similar probabilidad de transmisión.
    • Muchos casos aislados son debidos a mutaciones nuevas.
    • El síndrome de Ehlers-Danlos es un ejemplo.

    Herencia Dominante Pura e Incompleta

    • Pura: Un genotipo mutante causa la misma gravedad de enfermedad en homocigosis y heterocigosis.
    • Incompleta: La enfermedad es más grave en homocigosis que en heterocigosis. La acondroplasia (enanismo) es un ejemplo.

    Herencia Autosómica Recesiva

    • Solo se manifiesta en homocigosis.
    • Ambos progenitores suelen ser portadores, asintomáticos de alelos mutantes.
    • Puede haber consanguinidad entre los progenitores en algunos casos.
    • El riesgo de recurrencia en cada hermano del probando es de 1/4 (25%).
    • La fibrosis quística es un ejemplo.

    Herencia Ligada al Cromosoma X

    • Hay aproximadamente 800 genes codificantes de proteínas y 300 genes de RNA no codificantes en el cromosoma X.
    • Los varones tienen un solo cromosoma X; las mujeres tienen dos.
    • Solo hay dos genotipos en varones: normal o hemicigoto. Hay cuatro en mujeres: homocigotas normales, homocigotas mutantes, heterocigotas compuestas, y heterocigotas portadoras.
    • Una mutación recesiva ligada al cromosoma X generalmente afecta solo a los individuos masculinos. Las mujeres heterocigotas no suelen padecer la enfermedad. La hemofilia A es un ejemplo.
    • Puede ser dominante o recesiva.
    • La hemofilia A es un ejemplo de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
    • Algunas enfermedades ligadas al cromosoma X pueden mostrar penetrancia incompleta.
    • Un fenotipo ligado al X puede ser descrito como dominante si los heterocigotos presentan la enfermedad.
    • En la herencia dominante ligada al cromosoma X, tanto hombres como mujeres pueden verse afectados.

    Mosaicismo

    • Enfermedades monogénicas que aparecen en forma de mosaicismo, cuando se producen mutaciones de novo durante el desarrollo embrionario.
    • En un individuo o tejido hay por lo menos dos líneas celulares genéticamente diferentes.
    • Las mutaciones que ocurren después de la concepción en una sola célula prenatal o postnatal, originan clones de células genéticamente diferentes.

    Mutaciones Dinámicas: Expansión de Repeticiones Inestables

    • Enfermedades monogénicas hereditarias causadas por repeticiones en tándem (microsatélites) y repeticiones dispersas (elementos Alu, LINE).
    • Expansión o contracción de repeticiones durante la replicación.
    • Cambios en la pauta de lectura de la secuencia codificante.
    • Ejemplos: enfermedades por expansión de trinucleótidos (neuropatías por CAG, enfermedades por expansión de otros trinucleótidos).
    • Fenómeno clínico de anticipación: la enfermedad aparece en generaciones sucesivas a edad temprana y con gravedad mayor.
    • La enfermedad de Huntington es un tipo de degeneración nerviosa producida por repeticiones CAG.
    • Un mayor número de repeticiones CAG se manifiesta más tempranamente.
    • Repeticiones CAG en el límite de la normalidad que pueden expandirse hasta el rango asociado a una enfermedad clínica se denominan premutaciones. Otros ejemplos: ataxia de Friedreich.

    Trastornos Monogénicos Causados por Mutaciones en el Genoma Mitocondrial

    • El ADN mitocondrial (mtDNA) tiene una alta tasa de mutación.
    • Homoplasmia: mtDNA todo igual.
    • Heteroplasmia: mtDNA con una mezcla de ADN normal y mutado.
    • El fenotipo de las células heteroplásmicas depende del porcentaje de mtDNA dañado (heteroplasmia).
    • La herencia es materna.
    • Enfermedad se da por mutaciones en el mtDNA, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

    Segregación replicativa

    • El genoma mitocondrial se segrega de forma estocástica durante la mitosis y la meiosis.
    • Se distribuye aleatoriamente entre las mitocondrias recién sintetizadas.
    • Contrasta con la segregación predecible del núcleo.
    • Segregación replicativa puede conducir a variabilidad (manifestaciones de las enfermedades mitocondriales).

    Heteroplasmia y Homoplasmia

    • Es muy importante distinguir entre homoplasmia y heteroplasmia.
    • Homoplasmia: una mezcla de mtDNA mutado y mtDNA normal.
    • Heteroplasmia: una población pura o mezcla del mismo ADN.

    Tipos de Heterogeneidad en una Enfermedad Monogénica

    • Alélica: Varias mutaciones en un mismo gen pueden causar la misma enfermedad.
    • de Locus: Múltiples genes distintos pueden causar la misma enfermedad.
    • Clínica/Fenotípica: Varias mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes fenotipos.

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    Este cuestionario explora conceptos clave de la herencia monogénica, incluyendo las definiciones de genotipo y fenotipo. Además, se discuten las diferencias entre homocigoto, heterocigoto, heterocigoto compuesto y hemicigoto. Perfecto para estudiantes de genética que buscan profundizar en estos temas.

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